第六章群体遗传学基础
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第六章 群体遗传学基础
35
例：有一个100个体的群体，某一基因A的频率为0．4， 另有一个200个个体的群体，某基因A的频率为0．5，混合群 体的基因频率是多少？
答：混合群体A基因的频率为0.467。
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2．如果是两个群体的雌雄个体杂交所产生的杂种群体，其基 因频率为两个亲本群体基因频率的简单平均数。 设甲群体为♂ ，某基因频率为P1；乙群体为♀ ，某基因频 率为P2，那么 杂种群某基因频率 P＝（ P1 +P2 ）/2 例：无角牛群为♂ ，有角基因频率为 q＝0，有角牛群为 ♀ ，有角基因频率为q＝1。 混合群牛群有角基因频率为 q＝（0+1）÷2＝0.5
（一）全部淘汰显性个体 淘汰显性性状，能迅速改变基因频率。若外显率为100％，经 过一代淘汰，隐性基因和隐性性状的频率就达到1。其显性基因和 显性性状就完全消除。
连续两代间基因频率的关系：
选择后的基因型频率＝ （原始基因型频率×留种率 ）/∑(原始基因型频率×留种率 )
24
6
一、遗传平衡定律
1.定律要点 ①在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基 因频率一代一代传下去，始终保持不变。 ②在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一 代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率 就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交 配下去，这种平衡保持不变。 ③在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为： D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、 H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
第六章 群体遗传学
1
概念：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支 学科。 1.以群体为基本研究单位； 2.以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 3.采用数学和统计方法进行研究； 4.研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用。
动物遗传学重点整理
动物遗传学重点整理<第二章>/// 遗传的物质基础遗传物质基础是核酸而不是蛋白质核苷酸由碱基，戊糖和磷酸三部分组成RNA分子中的4中主要碱基为A,G,C和尿嘧啶多个单核甘酸通过磷酸二脂键按线性顺序连接上游：把某个核苷酸左边的序列称为5’方向或上游下游：把某个核苷酸右边的序列称为5’方向或下游DNA的一级结构：是指DNA分子中4中核苷酸的连接方式和排列顺序DNA的二级结构：是指两条核苷酸反向平行盘绕梭生成的双螺旋结构DNA的高级结构：是指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构信使RNA：是蛋白质结构基因转录的单链RNA，作为蛋白质合成的模板，它载有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息，在蛋白质生物合成过程中起着传递信息的作用核糖体RNA：核糖体RNA和蛋白质组成核糖体微卫星DNA：以2~6个核苷酸串联重复序列称为微卫星DNA小卫星：以6~25个核苷酸为核心序列的串联重复序列称为小卫星DNA转移RNA：是一类小分子质量的RNA，tRNA在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体，按照mRNA的密码顺序合成蛋白质的作用基因：生物性状的遗传是由遗传因子控制的，这种遗传因子称为基因断裂基因：绝大部分真核基因的编码序列是不连续的，它们往往被一些非编码的DNA序列间隔开，形成一种断裂结构外显子：把断裂基因中的编码序列称为外显子内显子：把非编码的间隔序列称为内含子重叠基因：两个或两个以上的基因共有一段DNA序列则为重叠基因GT-AG法则：每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末端的两个核苷酸都是AG，这是RNA剪接的信号，这种接头的形式称为GT-AG法则开放阅读框：结构基因中从起始密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域，其间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框信号肽序列：在分泌蛋白基因的编码序列中，在起始密码子之后，有一段富含疏水氨基酸多肽的序列，称为信号肽序列启动子：启动子是指准确而有效地启动基因转录所需的一段特异的核苷酸序列增强子：增强子也是一种基因调控序列，它可使启动子发动转录的能力大大增强，从而显著地提高基因的转录效率沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，它通过与有关蛋白质结合，对转录起阻抑作用。
动物遗传学群体遗传学基础
由于大多数基因突变频率很低(10-4～10-7)，因此突变压 对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代 周期长短密切相关。
二 选择selection
选择时引起群体基因频率发生方向性变化的重要 因素。在家畜育种中，选择是选种的重要手段，通过 选择，把合乎人类要求的性状选留下来，使特定性状 的基因频率逐渐升高。不合要求的性状逐渐淘汰。
三、基因频率与基因型频率
在个体中遗传组成用基因型表 示，而在群体中遗传组成用基因频 率和基因型频率表示。所以，基因 频率和基因型频率可表示群体的遗 传组成。不同群体的同一基因往往 有不同频率，不同基因组合体系反 映了各群体性状的表现特点。
1.基因型频率（genotype frequency）
基因型频率是指就特定基因位点 而言，群体中某种基因型个体占群体 总数的比率。
当正突变和反突变相等时
p u＝ q v， u(1-q)＝ q v，u-uq＝qv
则突变后代的基因频率为：
pˆ v
qˆ u
uv
uv
结论：
在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反 突变频率的大小决定。
给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡 状态时的基因频率。
例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%； u=v=1×10-6 p=q=50%
选择指数s：某一个体在下一代中淘汰的的个体数占总
后代的比率，又称淘汰率。在选择的作用下降
低的适合度 。
s=1－W
选择的作用 破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率； 增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。
（一）选择显性基因 （二）选择隐性基因
AA Aa aa
二 选择selection
选择时引起群体基因频率发生方向性变化的重要 因素。在家畜育种中，选择是选种的重要手段，通过 选择，把合乎人类要求的性状选留下来，使特定性状 的基因频率逐渐升高。不合要求的性状逐渐淘汰。
三、基因频率与基因型频率
在个体中遗传组成用基因型表 示，而在群体中遗传组成用基因频 率和基因型频率表示。所以，基因 频率和基因型频率可表示群体的遗 传组成。不同群体的同一基因往往 有不同频率，不同基因组合体系反 映了各群体性状的表现特点。
1.基因型频率（genotype frequency）
基因型频率是指就特定基因位点 而言，群体中某种基因型个体占群体 总数的比率。
当正突变和反突变相等时
p u＝ q v， u(1-q)＝ q v，u-uq＝qv
则突变后代的基因频率为：
pˆ v
qˆ u
uv
uv
结论：
在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反 突变频率的大小决定。
给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡 状态时的基因频率。
例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%； u=v=1×10-6 p=q=50%
选择指数s：某一个体在下一代中淘汰的的个体数占总
后代的比率，又称淘汰率。在选择的作用下降
低的适合度 。
s=1－W
选择的作用 破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率； 增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。
（一）选择显性基因 （二）选择隐性基因
AA Aa aa
遗传学重点考点
跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章概论学习要求：识记：医学遗传学及遗传病的概念；理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
复习要点：医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。
遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
第二章遗传的分子基础学习要求：识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念；理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。
复习要点：基因：是特定的DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
半保留复制：DNA的复制方式。
DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。
这样新的子代DNA 中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。
转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。
人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。
2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。
DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。
群体遗传学
整理ppt
32
（2）舅甥女（或姑侄）的近婚系数（二级亲属）
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
C1
S
二级亲属的近婚系数： F＝ 4 (1/2)５=1/8
整理ppt
33
（3）表兄妹之间的近婚系数（三级亲属）
A1A2 P1
P2 A3A4
B1
B2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
医学群体遗传学（遗传流行病学 ）：研究人类 致病基因在群体中的分布、变化规律的科学。
整理ppt
3
第一节 群体的遗传平衡
v 群体( population ) ： 指一个物种生活在某一地区 内的、能相互杂交的个体群， 也称为孟德尔式群体。
n 群体中最大的通常称为 种族 ( race )，人类有三个 主要的种族：高加索人、黑人、亚细亚人。
基因型频率的实际值与理论值相符，所以是遗传平衡群体。
整理ppt
19
（二）Hardy-Weinberg 平衡定律的在遗传 咨询中的用途
1.常染色体隐性基因频率的计算
隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率
即 aa = q2 = 发病率
a 基因频率 q ＝ q2 ＝ 发病率
A 基因频率 p ＝ 1－ q ≈ 1
性别 基因型 基因型频率
XAXA p2
女性
XAXa 2pq
XaXa q2
男性
XAY XaY
p
q
例：血友病，男性发病率是0.008%，即q=0.00008，
女性发病率仅仅是（0.008%）2 =6.4 × 10-9，即6.4/10亿，
但女性携带者频率高达
6群体遗传学基础
(这是群体平衡的标志) 这是群体平衡的标志)
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、 ， 举例：随机交配大群体常染色体等位基因 、a， 原代)： 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 ： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有2% 大群统计 例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有 的牛是无角的，求这个牛群中“ 的牛是无角的，求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性， 因为无角是显性，因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体，其频率： 纯合体，其频率： R=1-0.02=0.98， ， q= R1/2=0.981/2=0.9899 ， p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率： 则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、 ， 举例：随机交配大群体常染色体等位基因 、a， 原代)： 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 ： AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有2% 大群统计 例如：某牧场黑白花奶牛的大群统计，约有 的牛是无角的，求这个牛群中“ 的牛是无角的，求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性， 因为无角是显性，因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体，其频率： 纯合体，其频率： R=1-0.02=0.98， ， q= R1/2=0.981/2=0.9899 ， p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率： 则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致： p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
必修部分 第六章 第二节 遗传的基本规律 (一、基因分离定律)
矮茎 豌豆
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比值：
3．特点
F1只表现出显性性状 ，F2出现性状分离且分离比为 3∶1 。
二、对分离现象的解释
由此可见，F2性状表现及比例为高∶矮＝3∶1，F2的基因
型有 3 种，其比例为 DD∶Dd∶dd ＝ 1∶2∶1 。 三、对分离现象解释的验证
四、基因分离定律及其细胞学基础 1．适用范围：一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，只 适用于进行 有性 生殖的真核生物。 2．实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位
解析：由题意和图示可知，亲本为一对等位基因的测交组 合，由①不能确定这一对相对性状的显隐性关系；由③可 知白花是显性性状。F1中白花的基因型是Aa；F2中，开黄
花的南瓜占的比例为：1/2＋1/2×1/4＝5/8。
答案： A
5．如图为豌豆的一对相对性状遗传试验过程图解，请仔细 分析图回答下列问题：
＋1
显性性 隐性性 状个体 状个体
子
所占 比例
1 2n
1 1－ n 2
1 － 2 1 1 1 1 ＋ － 2 2n＋1 2 2n＋1 1 ＋ 2n 1
根据上表比例，杂合子、纯合子所占比例的坐标曲线图为：
曲线显示通过连续自交可“纯化”品种
4．植株性状的统计 统计杂交双方所产生的F1表现型时只有胚及胚乳性状可
－；gg－×gg－，因此产生的子代中纯合子比例高于杂合子。
[答案]
D
1．基因分离定律的细胞学基础
2．纯合子与杂合子的鉴别 (1)测交法(在已确定显隐性性状的条件下) 待测个体×隐性纯合子→子代
若子代无性状分离，则待测个体为纯合子 结果分析 若子代有性状分离，则待测个体为杂合子
(2)自交法
农业推广硕士专业学位《农业知识综合一》参考书目及考试大纲
目录1、农业推广硕士专业学位《农业知识综合一》参考书目及考试大纲 (1)2、农业推广硕士专业学位《农业知识综合二》参考书目及考试大纲 (10)3、农业推广硕士专业学位《农业知识综合三》（农业机械化领域）参考书目及考试大纲 (17)4、农业推广硕士专业学位《农业知识综合三》（农业信息化领域）参考书目及考试大纲 (20)5、农业推广硕士专业学位《农业知识综合三》（食品加工与安全领域）参考书目及考试大纲 (25)6、农业推广硕士专业学位《农业知识综合四》参考书目及考试大纲 (27)7、工程硕士专业学位农业工程领域（含农业推广硕士农业机械化领域）第四单位考试科目《工程制图》参考书目及考试大纲 (34)8、工程硕士专业学位环境工程领域《环境学概论》第四单位考试科目参考书目及考试大纲 (35)9、工程硕士专业学位食品工程领域（含农业推广硕士食品加工与安全领域）第四单位考试科目《食品科学基础》参考书目及考试大纲 (41)10、农业推广硕士专业学位作物领域第四单位考试《作物育种学》科目参考书目及考试大纲 (42)11、农业推广硕士专业学位园艺领域第四单位考试科目《园艺植物栽培与育种》参考书目及考试大纲 (49)12、农业推广硕士专业学位农业资源利用领域第四单位考试科目《植物营养学》参考书目及考试大纲 (50)13、农业推广硕士专业学位植物保护领域第四单位考试科目《植物保护概论》参考书目及考试大纲 (51)14、农业推广硕士专业学位养殖领域第四单位考试科目《动物营养学》参考书目及考试大纲 (58)15、农业推广硕士专业学位草业领域第四单位考试科目《草地学》参考书目及考试大纲 (62)16、农业推广硕士专业学位渔业领域第四单位考试科目《鱼类生态学》参考书目及考试大纲 (63)17、农业推广硕士专业学位农村与区域发展领域第四单位考试科目《西方经济学》参考书目及考试大纲 (64)18、农业推广硕士专业学位农业科技组织与服务领域第四单位考试科目《农业推广学》参考书目及考试大纲 (67)19、农业推广硕士专业学位农业信息化领域第四单位考试科目《农业信息学概论》参考书目及考试大纲 (70)20、兽医硕士专业学位《兽医基础》参考书目及考试大纲 (71)21、兽医硕士专业学位第四单位考试科目《兽医临床诊断学》参考书目及考试大纲 (76)农业推广硕士专业学位《农业知识综合一》参考书目及考试大纲一、适用领域：作物、园艺、农业资源利用、植物保护和草业领域二、考试科目(考生可任选其中三部分作答，每部分50分)：植物学、遗传学、植物育种学、植物生理学、农业生态学、土壤学植物学第一部分：参考书目1 《植物学》强胜主编，高等教育出版社；2 《植物学》郑湘如、王丽主编，中国农业出版社，2001，北京第二部分：主要内容绪论一、植物及其多样性二、植物学与农业的关系第一章植物细胞一细胞生命活动的物质基础——原生质，原生质的概念，组成及主要特点二细胞外被的组成及结构特点三植物细胞间的联络结构：纹孔和胞间连丝四细胞质及其细胞器，各类细胞器的主要功能五细胞核的结构及其功能六植物细胞后含物的种类及其贮藏方式七细胞分裂的方式及特点，细胞分化及细胞全能性的概念第二章种子和幼苗一种子基本结构和基本类型，种子萌发的基本条件二幼苗的类型及幼苗形态学特征在生产上的应用第三章植物组织一植物组织的类型、分布及特点二维管组织、维管束和组织系统第四章营养器官——根一根的生理功能和基本形态二根尖的分区，根的初生结构及其特点三侧根的发生四双子叶植物根的次生生长和次生结构五根瘤与菌根第五章营养器官——茎一茎的主要生理功能和基本形态二芽的类型及叶芽的结构三茎尖的结构四双子叶植物茎的初生结构及其特点五双子叶植物茎的次生生长与次生结构六禾本科植物茎节间的结构特点七茎的生长特性与农业生产第六章营养器官——叶一叶的生理功能及其组成二双子叶植物和禾本科植物叶的结构三叶的衰老与脱落四叶的生长特性与物质生产的关系第七章营养器官的整体性、结构与功能的统一性及其对环境的适应性一营养器官的整体性、功能的协同性及植物生长的相关性二营养器官的变态的概念、类型，同功器官和同源器官第八章生殖器官——花一花的组成及其基本形态二花芽分化三雄蕊的发育和结构四雌蕊的发育和结构五开花与传粉六受精，双受精的过程、特点和生物学意义第九章种子的发育、果实的形成及果皮的结构一种子的发育二果实的形成及果皮的结构第十章植物类群及分类一植物分类的基础知识二植物界的基本类群概述1低等植物的主要特点及其主要类群2高等植物的主要特点及其主要类群第十一章被子植物分科概述一双子叶植物纲二单子叶植物纲三被子植物的起源及被子植物分类系统简介第三部分：基本题型1、名词解释；2、填空题；3、选择题；4、填图及绘图题；5、问答题遗传学第一部分：参考书目《普通遗传学》（第二版），杨业华主编，高等教育出版社，2006年出版。
医学遗传学-第六章-群体遗传学
医学遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
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本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
第六章 人类的多基因遗传
4、发病率有性别差异与再发风险的关系：发 病率低的性别患者后代发病率高。
先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
阈值
♂♀
变
员
平
数
均 值
低
高
易患性
第四节 常见多基因病
图1 AA和Aa
aa
图2 aa
Aa
AA
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
二、多基因假说
瑞典的遗传学家尼尔森提出，内容：
1、数量性状的遗传基础是两对以上 的基因；
2、这些基因同时表达； 3、这些基因都是微效基因，但有加
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB aBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2 1
01 23 4 5
大写字母数
在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，
大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
多基因表型：肤色
多基因表型：身高
多基因表型：体重
第二节 多基因病的特征
先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
阈值
♂♀
变
员
平
数
均 值
低
高
易患性
第四节 常见多基因病
图1 AA和Aa
aa
图2 aa
Aa
AA
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
二、多基因假说
瑞典的遗传学家尼尔森提出，内容：
1、数量性状的遗传基础是两对以上 的基因；
2、这些基因同时表达； 3、这些基因都是微效基因，但有加
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB aBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2 1
01 23 4 5
大写字母数
在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，
大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
多基因表型：肤色
多基因表型：身高
多基因表型：体重
第二节 多基因病的特征
第六章 群体遗传学
• 如果两代的基因型频率相同，就是遗传 平衡群体，否则就是不平衡的群体。
11
某个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗？
先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理，S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此，舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数（F）
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步，经B2和C1传 到S需要3步，所以S基因型 为A1A1共需传递6步，其概 率为(1/2)6。同理，S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风 险）×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001）, p近似于 1，因此，杂合子频率（2pq）约为2q，也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍；所以，群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1，
11
某个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20人。 这是一个遗传平衡群体吗？
先计算这个群体基因型频率，再计算基因频率。
基因型
数量
频率
AA
60
0.60
Aa
20
0.20
Aa
20
0.20
总计
100
1.0
基因A的频率 p=0.6+0.2/2=0.7
同理，S得到A2A2 、A3A3、
C1 A4A4的概率也是(1/2)5。 因此，舅甥女间结婚所生子女
的近婚系数（F）
A1A1
A2A2 F=4×(1/2)5=1/8
A3A3
A4A4
26
A1A2
P1 B1 C1
S
A3A4
P2
B2
C2
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
表兄妹结婚:
P1的等位基因A1经B1和C传 到S需要3步，经B2和C1传 到S需要3步，所以S基因型 为A1A1共需传递6步，其概 率为(1/2)6。同理，S得到 A2A2 、A3A3、A4A4的概率也 是(1/2)6。
（肯定携带者的风险）×（新配偶为携带者的风 险）×1/4 =1×1/100×1/4 =1/400
17
• 对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001）, p近似于 1，因此，杂合子频率（2pq）约为2q，也就是 说携带者的频率是患者频率的2/q倍；所以，群 体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q2。
18
31
x1y P1 B1 C1
S
x2 x3 姨表兄妹结婚:
P2 p1将基因X1传给B1的概率为1，
群体遗传学的基本概念与原理PPT优质课件
二、HardyWeinburg定律
❖ 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
群体遗传学的基本概念与原理
（优选）群体遗传学的基 本概念与原理
一、基因频率与基因型频率
❖1、群体的遗传结构
▪ 孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
❖ 5、基因频率计算 ❖ 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) ❖ M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 ❖ 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基
因M、N的频率为p和q。我们有
注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
❖ 4、基因频率计算 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
二、HardyWeinburg定律
❖ 2、HardyWeinburg定律 ❖ ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他
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已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
2020/8/14
13
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
2020/8/14
1 (2P H R) 3
8
第二节 哈代-温伯定律
2020/8/14
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
2020/8/14
3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
2020/8/14
11
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/8/14
12
基因频率的计算
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
2020/8/14
10
Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
p( A) 2n1 n2 D 1 H
2N
2
p(a) 2n3 n2 R 1 H
2N
2
2020/8/14
6
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同
对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
2020/8/14
7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌
雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1
A2
频率
P
H
Q
qn u u(1 u v) u(1 u v)2 u(1 u v)n q0
qn
u
u
v
( u
u
v
q0 )(1 u
v)n
n
aqn1
a(1 1
qn q
)
n1
na
n 1 n 1
2020/8/14
17
三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2020/8/14
14
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 基因结构的改变 2. 由于突变而引起的基因改变 3. 推广：表现出突变的个体
突变作用
形成新的等位基因 改变基因频率
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
2020/8/14
18
三、基因（型）频率的影响因素
选择
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa
aa
初始群基因 p02
2 p0q0
q
2 0
型频率
适合度
１
1
0
合计 1
选择后频率 p02
2 p0q0
0
p02 2 p0q0
2020/8/14
19
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经一代淘汰后：
q1
p0q0 p02 2 p0q0
(1 q0 )q0 1 q02
q0 1 q0
经二代淘汰后：
q0
q2
q1 1 q1
Hale Waihona Puke 1 q0 1 q0q0 1 2q0
1 q0
2020/8/14
20
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
合计 1
1 sq02
2020/8/14
22
（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
一般公式
q1
p0q0 (1 s)q02 1 sq02
q0 (1 sq0 ) 1 sq02
qn1
qn (1 sqn )
1
sq
2 n
2020/8/14
23
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
第六章 群体遗传学基础
2020/8/14
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
2020/8/14
2
第一节 基因频率和基因型频率
2020/8/14
15
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
u
A
a
v
up u(1 q) vq v(1 p) p u uv q v uv
2020/8/14
16
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
q up vq
qn1 qn u(1 qn ) u (1 u v)qn
2020/8/14
3
一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和 个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2020/8/14
4
一、概念
经n代淘汰后：
qn
q0 1 nq0
经n代淘汰后：
q
q1
q0
q0 1 nq0
q0
q02 1 q0
基因频率下降到一定程度所需世代数：
n 1 1 qn q0
2020/8/14
21
（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA
初始群体
p02
适合度
１
选择后
p02
Aa
2 p0q0
１
2 p0q0
aa
q
2 0
１－s
(1 s)q02
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
2020/8/14
13
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
R
S
21 p( A1) 3 p f 3 pm
2020/8/14
1 (2P H R) 3
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第二节 哈代-温伯定律
2020/8/14
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
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3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H 2 pq
R q2
2020/8/14
11
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
2020/8/14
12
基因频率的计算
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
2020/8/14
10
Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
p( A) 2n1 n2 D 1 H
2N
2
p(a) 2n3 n2 R 1 H
2N
2
2020/8/14
6
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同
对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
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二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌
雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1
A2
频率
P
H
Q
qn u u(1 u v) u(1 u v)2 u(1 u v)n q0
qn
u
u
v
( u
u
v
q0 )(1 u
v)n
n
aqn1
a(1 1
qn q
)
n1
na
n 1 n 1
2020/8/14
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三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2020/8/14
14
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 基因结构的改变 2. 由于突变而引起的基因改变 3. 推广：表现出突变的个体
突变作用
形成新的等位基因 改变基因频率
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
2020/8/14
18
三、基因（型）频率的影响因素
选择
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa
aa
初始群基因 p02
2 p0q0
q
2 0
型频率
适合度
１
1
0
合计 1
选择后频率 p02
2 p0q0
0
p02 2 p0q0
2020/8/14
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全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经一代淘汰后：
q1
p0q0 p02 2 p0q0
(1 q0 )q0 1 q02
q0 1 q0
经二代淘汰后：
q0
q2
q1 1 q1
Hale Waihona Puke 1 q0 1 q0q0 1 2q0
1 q0
2020/8/14
20
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
合计 1
1 sq02
2020/8/14
22
（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
一般公式
q1
p0q0 (1 s)q02 1 sq02
q0 (1 sq0 ) 1 sq02
qn1
qn (1 sqn )
1
sq
2 n
2020/8/14
23
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
第六章 群体遗传学基础
2020/8/14
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
2020/8/14
2
第一节 基因频率和基因型频率
2020/8/14
15
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
u
A
a
v
up u(1 q) vq v(1 p) p u uv q v uv
2020/8/14
16
二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
q up vq
qn1 qn u(1 qn ) u (1 u v)qn
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一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和 个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2020/8/14
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一、概念
经n代淘汰后：
qn
q0 1 nq0
经n代淘汰后：
q
q1
q0
q0 1 nq0
q0
q02 1 q0
基因频率下降到一定程度所需世代数：
n 1 1 qn q0
2020/8/14
21
（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA
初始群体
p02
适合度
１
选择后
p02
Aa
2 p0q0
１
2 p0q0
aa
q
2 0
１－s
(1 s)q02