医学遗传学教学大纲

《遗传学》教学大纲

一、教学目的

目前生命科学发展迅猛，遗传学逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且已向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，培养具有遗传学基本知识和创新能力的研究人才已迫在眉睫。《遗传学》课程的主要目的是通过本课程的教学，使学生了解生物遗传和变异的规律及其物质基础，掌握遗传学的基本理论、基本知识和基本技能，提高创新意识和分析、解决遗传学问题的能力，为学习后续课程以及今后从事科研、教学和生产工作建立比较牢固的遗传学基础。

二、教学要求

遗传学是研究生物遗传和变异的科学。它是生物科学中一门重要的基础理论科学，也是高等院校农学类专业教学计划中的一门专业基础课程。其主要任务是为学生学习作物育种学和有关课程以及今后从事科研、教学、生产和开发工作建立比较牢固的遗传学基础。

通过本课程的学习，学生可以掌握有关遗传学的基本理论、基本知识和基本技能以及相关的实验技术，初步具备分析和解决有关遗传学问题的能力。在本课程讲授过程中，首先需要说明学习遗传学的目的和任务，使学生明确遗传学课程的重要性和学习的必要性。其次，需要注意保持遗传学学科的系统性，有分析地讲述生物遗传和变异的规律及其物质基础，力求反映近代遗传学的发展，使学生认识到遗传理论在促进生物科学发展中的普遍意义。第三，需要注意联系生产实际，着重指出遗传理论应用于育种工作的成就和途径，以及应用于医学和人民保健方面的进展。第四，需要加强实验课和习题课，使学生进一步加深理解和巩固课堂教学内容，掌握从事遗传研究的基本方法和操作技术以及提高分析遗传学问题的能力。

三、课程主要内容、学时分配和要求：

（一）课程体系结构：

根据学校教学计划，上课时间安排为48学时、实验时间为32学时，一般在第五学期完成。

第一部分（14学时）：包括第一至第四章，是遗传学的基础内容，并与高中生物课知识相连接。这一部分首先讲述遗传学知识的基本概念和最新进展，使学生对遗传学有一个总体上的概念。然后在《植物学》课程的基础上，进一步认识细胞结构、功能及其细胞分裂方式与遗传的关系，便于从细胞水平上理解以后各章所讲述的遗传理论。进而介绍遗传学的基石--性状遗传的三个基本规律。使学生根据细胞分裂过程中染色体的动态变化，明确基因与染色体动态的平行性；深入理解基因分离、独立分配和连锁遗传三个规律的实质以及在实践中的应用。其中细胞学基础一章中部分内容与植物学课程有所重复，三大遗传规律的部分内容也已在高中生物课中出现，需有选择和有重点的进行讲授。

《遗传学》课程教学大纲

课程代码：

课程负责人：高向东

课程中文名称: 遗传学

课程英文名称：Genetics

课程类别：必修

课程学分数：3

课程学时数：54

授课对象：本院生物学基地国际班和弘毅班学生

本课程的前导课程：微生物学，生物化学

一、教学目的

遗传学这门学科已有150多年的历史，它对于基因的发现和功能研究起到了重要作用。当前的基因组研究不断产生出大量的遗传学信息，迫切需要发展新的方法和工具来分析，因而需要大量的掌握遗传学原理和方法的研究人员。本课程主要介绍遗传学的核心概念，以及推进遗传学发展的最新发现、现代工具和分析方法，帮助学生们了解和掌握遗传学原理和方法。我们采用美国原版英语教材和英语教学，旨在加强专业英语的训练，为学生们进入研究生学习和日趋国际化的工作岗位奠定基础。

二、教学要求

熟悉“基因表达主要调控因子的作用机制；基因调控与发育和疾病的关系；遗传学技术在生物学研究和疾病诊断中的应用”，掌握“基因突变和染色体重排对基因表达的影响；基因组分析方法；模式生物和后基因组遗传学技术”，重点掌握“孟德尔遗传学；基因的结构与功能分析；原核生物和真核生物基因组的特点；基因表达调控的机制”。教学方法以课堂讲授为主，辅以多媒体教学，重点讲授与自学讨论相结合，培养学生们观察、假设、论证的分析问题和解决问题的方法。

三、课程内容与学时分配

课程内容与学时分配表

内 容 学 时

第一章 遗传学简介 2

第二章 孟德尔遗传学 2

第三章 孟德尔遗传学的延伸 2

第四章 遗传的染色体理论 2

第五章 连锁、重组及染色体基因定位 2

第六章 DNA的结构、复制与重组 2

第七章 通过突变解析基因的结构与功能 4

第八章 基因表达：遗传信息从DNA到RNA，再到蛋白质 2

第九章 DNA的数字化解析 2

第九章补充章节 遗传工程与生物技术的应用 2 第十章 基因组与蛋白质组 2

第十章补充章节 酵母遗传学实例 2

《遗传学》课程教学大纲

课程名称：遗传学

课程类型:必修课

总 学 时： 36 讲课学时：36 学分：2学分

适用对象: 生物技术专业、生物工程专业

先修课程：普通生物学、细胞生物学

一. 课程的性质和任务

《遗传学》是研究遗传与变异的科学，是生命科学领域中一门核心学科，它以基因为中心，研究其结构、功能、信息传递与表达。《遗传学》是将数理统计方法应用于生物学而创立的一门学科，在学科发展进程中，《遗传学》又建筑在生物化学、细胞生物学、统计学三门学科上，同时涉及生命学科的各个领域，如动物学、植物学、微生物学、免疫学、农学等，甚至涉及一些社会科学，如心理学、社会学等。

《遗传学》的教学目标是要求学生在学习中以基因为主线，掌握基因的基本结构、功能表达、遗传变异等基本特征，从分子、细胞、个体、群体水平掌握遗传学的基本理论和基本技能，了解遗传学的学科前沿发展动态，关注学科研究中的热点问题，学习中注意综合运用各学科相关知识，理性思维，理顺脉络，联系实际，拓宽思路，以达到培养训练学生分析问题和解决问题能力，增强创新意识，提高综合素质。

二. 教学基本要求

《遗传学》课程属于普通遗传学，教学内容包括经典遗传学（孟德尔三大遗传定律，染色体与遗传、遗传图的制作和基因定位）、数量遗传学、细胞质遗传学、分子遗传学（基因结构、基因组、基因突变、遗传重组），内容丰富而广泛。

三. 教学内容和要求

教学内容 教学要求

1.绪论

介绍遗传学的基本概念和研究内容。 1、掌握：遗传、变异的含义；2、熟悉：拉马克、达尔文、魏斯曼、高尔顿及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。3、了解：遗传学的建立和发展；染色体；染色体的形态特征；细胞分裂。

2.孟德尔定律

孟德尔实验及其分析；孟德尔第二定律归纳及其扩展；概率的应用；孟德尔实验数据的分析；棋盘法与分支法 1、掌握：概率原理与应用； 2测验(Chi平方测验)与应用。2、熟悉：分离规律；独立分配规律。

《医学遗传学》教学大纲

课程名称：医学遗传学

英文名称：Medical Genetics

适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学

一、课程目的和任务

医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。

本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。

二、理论知识

1．绪论

掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。 2．遗传的细胞学基础

掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。

了解内容：性别决定的染色体机制。

3．遗传的分子基础

掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。

了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。

4．单基因病

掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。

了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。