遗传学实验教学大纲

《遗传学》教学大纲

一、教学目的

目前生命科学发展迅猛，遗传学逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且已向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，培养具有遗传学基本知识和创新能力的研究人才已迫在眉睫。《遗传学》课程的主要目的是通过本课程的教学，使学生了解生物遗传和变异的规律及其物质基础，掌握遗传学的基本理论、基本知识和基本技能，提高创新意识和分析、解决遗传学问题的能力，为学习后续课程以及今后从事科研、教学和生产工作建立比较牢固的遗传学基础。

二、教学要求

遗传学是研究生物遗传和变异的科学。它是生物科学中一门重要的基础理论科学，也是高等院校农学类专业教学计划中的一门专业基础课程。其主要任务是为学生学习作物育种学和有关课程以及今后从事科研、教学、生产和开发工作建立比较牢固的遗传学基础。

通过本课程的学习，学生可以掌握有关遗传学的基本理论、基本知识和基本技能以及相关的实验技术，初步具备分析和解决有关遗传学问题的能力。在本课程讲授过程中，首先需要说明学习遗传学的目的和任务，使学生明确遗传学课程的重要性和学习的必要性。其次，需要注意保持遗传学学科的系统性，有分析地讲述生物遗传和变异的规律及其物质基础，力求反映近代遗传学的发展，使学生认识到遗传理论在促进生物科学发展中的普遍意义。第三，需要注意联系生产实际，着重指出遗传理论应用于育种工作的成就和途径，以及应用于医学和人民保健方面的进展。第四，需要加强实验课和习题课，使学生进一步加深理解和巩固课堂教学内容，掌握从事遗传研究的基本方法和操作技术以及提高分析遗传学问题的能力。

三、课程主要内容、学时分配和要求：

（一）课程体系结构：

根据学校教学计划，上课时间安排为48学时、实验时间为32学时，一般在第五学期完成。

第一部分（14学时）：包括第一至第四章，是遗传学的基础内容，并与高中生物课知识相连接。这一部分首先讲述遗传学知识的基本概念和最新进展，使学生对遗传学有一个总体上的概念。然后在《植物学》课程的基础上，进一步认识细胞结构、功能及其细胞分裂方式与遗传的关系，便于从细胞水平上理解以后各章所讲述的遗传理论。进而介绍遗传学的基石--性状遗传的三个基本规律。使学生根据细胞分裂过程中染色体的动态变化，明确基因与染色体动态的平行性；深入理解基因分离、独立分配和连锁遗传三个规律的实质以及在实践中的应用。其中细胞学基础一章中部分内容与植物学课程有所重复，三大遗传规律的部分内容也已在高中生物课中出现，需有选择和有重点的进行讲授。

《医学遗传学》课程教学大纲

（Medical Genetics）

一、 课程基本信息

课程编号：1433086

课程类别：专业选修课

适用专业：临床医学、临床检验

学 分：2

总 学 时：32 其中理论学时：32，实验学时：0

先修课程：高中生物学、化学、医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学

后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学

选用教材：

[1]蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016

[2]左伋，医学遗传学（第7版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2018

必读书目：

[1] 曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016

[2] Aap，Medical Genetics in Pediatric Practice[M]，American Academy of Pediatrics，2013

[3] Colleen D. Clements，Medical Genetics Casebook[M]，Humana Press，1982

[4] Schire, Carmel，Medical Genetics[M]，McGraw-Hill Education，2014

[5] Rius, Marcel，Medical Genetics at a Glance[M]，Wiley-Blackwell，2013

选读书目：

[1] 丁卫，Medical Genetics[M]，高等教育出版社，2014

[2] Edward S, Essential Medical Genetics[M], Wiley-Blackwell，1988

[3] Peter Turnpenny, Emery’s Elements of Medical Genetics[M], Elsevier,2017

[4] Joanna Latimer, The Gene, the Clinic, and the Family: Diagnosing Dysmorphology,

生物工程专业《遗传学》教学大纲

（课程编码081801032）

一、课程说明

1.课程学时、学分及分配

课程总学时90，总学分5，开课学期第5学期。

2.课程类别

专业主干课。

3.课程教学目标与要求

遗传学是现代生物学中进展最迅速、与其它自然科学、社会科学与技术科学交叉最多的学科之一，是新技术革命的动力学科。本课程内容涉及知识面广、实验性强、学习难度大。教学要突出重点，明确难点、疑点，精简适当。注重理论的同时强化实验环节，提高学生综合能力。通过本门课程的学习，使学生在有限的时间内，系统地熟悉遗传学的基本知识，掌握基本理论与基本技能，触摸到本学科进展动态的前沿，认识到遗传学在生物学领域中的重要位置，为将来习惯本质工作及科研的需要奠定坚实的基础。

4.参考教材与参考书目

参考教材：普通遗传学（面向21世纪课程教材） 杨业华 高等教育出版社

2000.8

参考书目：遗传学 （第二版上下） 刘祖洞 高等教育出版社 1999.6

遗传学 王亚馥 戴灼华 高等教育出版社 2000.7

新编遗传学教程 李惟基 中国农业大学出版社 2002.1

现代遗传学 赵寿元 乔守怡 高等教育出版社 2001.8

5.课程教学重点与难点

标注*为重点内容，难点是交换值的计算、真菌类的遗传分析、噬菌体的遗传及重组的分子基础、遗传工程等内容。

6.课程教学方法与手段

注重理论与实验密切配合，强化实验环节，采取灵活多样的教学方式，利用现代化教学手段，开发遗传学的CAI课件，使学生真正成为教学过程的主体。

7.课程考核方法与要求

平常成绩（包含作业、测验等）与期中考试占成绩30%，期末考试成绩占70%。

8.实践性教学内容安排

本课程的实践教学内容，由遗传学实验课独立完成，全面内容见《遗传学实验课》教学大纲。

遗传学实验操作指导 天津科技大学 遗传学课程组 2006.12 目录 遗传学实验教学大纲（修订稿）……………………………………………………………………1 实验一： 摇蚊唾腺染色体观察……………………………………………………………………4 实验二：小鼠骨髓细胞染色体标本制作…………………………………………………………6 实验三：人类染色体组型分析……………………………………………………………………8 实验四：植物细胞有丝分裂观察及多倍体的诱发与鉴定 ……………………………………10 附 录 …………………………………………………………………………………………13 1.实验规则 ………………………………………………………………………………………13 2.显微镜的使用方法 ……………………………………………………………………………14 3.显微镜的维护与保养 …………………………………………………………………………15 4.实验报告的写作 ………………………………………………………………………………16 遗传学实验教学大纲 一、制定本大纲的依据 根据2006级生物技术专业培养计划和遗传学课程教学大纲制定本实验教学大纲。 二、本实验课程的具体安排 实验项目的设置及学时分配 序号 实验项目名称 内容简介（50字左右） 实验学时实验要求 实验类型实验类别 每组人数 1 摇蚊唾腺染色体的观察 学习分离摇蚊幼虫唾腺的技术及其染色体的制片方法。观察摇蚊唾腺染色体的结构特点。 3 必修综合基础 3 2 小鼠骨髓细胞染色体标本制作 掌握小鼠骨髓细胞染色体标本的制作方法。 6 必修综合基础 3 3 人的染色体组型分析 了解人类染色体形态大小和分类，掌握染色体核型分析的基本方法。 3 必修综合基础 3 4 植物细胞有丝分裂观察及多倍体的诱发与鉴定 学习对植物组织、细胞的固定、解离、压片方法。观察有丝分裂各时期的动态变化。应用秋水仙素溶液诱发植物多倍体及掌握对多倍体的细胞学鉴定方法。 6 必修综合基础 3 三、本实验课在该课程体系中的地位与作用 遗传学实验是遗传学课程的重要组成部分，属于学科基础实验范畴。作为与相关教学内容配合的实践性教学环节，应在遗传学理论课教学过程中开设。 学生应具有普通生物学、生物化学的基础知识。 四、学生应达到的实验能力与标准 有丝分裂和染色体形态观察是遗传学研究的基础，学生通过实验应能够观察描述生物体有丝分裂行为和染色体核型分析的基本方法。通过自行选择实验材料，自行设计实验，锻炼学生独立自主的科研能力。 五、讲授实验的基本理论与实验技术知识 实验一 摇蚊唾腺染色体观察 1. 实验的基本内容 学习剖取摇蚊唾腺及制片方法，识别多线染色体上的斑带。并观察染色体疏松区域或称“泡”的变化。 了解染色体结构功能上的变化与细胞分化和功能关系。 2. 实验的基本要求 观察摇蚊唾腺染色体的结构特点。 3.实验的基本仪器设备和耗材 显微镜、镊子、解剖针、刀片、载玻片、盖玻片、量筒、滴瓶、切片架、切片盒、15cm培养皿、小培养皿、广口瓶、吸水纸。 甲醇、冰醋酸、95%乙醇、无水乙醇、树胶、改良苯酚品红染色液。 实验二 小鼠骨髓细胞染色体标本制作 1.实验的基本内容 小鼠骨髓细胞染色体标本的制作 2.实验的基本要求 熟练掌握小鼠骨髓细胞染色体标本的制作方法。 3.实验的基本仪器设备和耗材 光学显微镜，恒温水浴锅，冰箱，低速离心机，电子天平。 实验三 人的染色体组型分析 1.实验的基本内容 对染色体组中处于有丝分裂中期时染色体的数目、大小、形态、着丝点的位置以及次缢痕、随体的有无等形态特征进行观察。 2.实验的基本要求 （1）掌握染色体组型分析的一般步骤和方法。 （2）交一份人类染色体核型图。 3.实验的基本仪器设备和耗材 人类染色体显微照片，剪子、镊子、刻度尺、圆规。 实验四 植物细胞有丝分裂观察及多倍体的诱发与鉴定 1.实验的基本内容 学习对植物组织、细胞的固定、解离、压片方法。观察有丝分裂各时期的动态变化。学习应用秋水仙素溶液诱发植物多倍体及掌握对多倍体的细胞学鉴定方法。 2.实验的基本要求 （1）掌握对植物组织细胞的固定、解离、压片方法。 （2）掌握用光学显微镜观察有丝分裂各时期的动态变化。 （3）使学生掌握植物多倍体诱发基本原理和操作方法。 （4）从感性上认识单倍体和多倍体的基本区别。 （5）按照实习报告表的要求，由学生独自描述有丝分裂各时期的特点，多倍体和单倍体的区别点。 3.实验的基本仪器设备和耗材 显微镜、小剪子、刀片、载玻片、盖玻片、培养皿、1.5ml离心管，水浴锅、吸水纸、绘图纸、卡诺氏固定液、0.1%秋水仙素溶液、解离液、改良苯酚品红染色液、1N HCl、45% 醋酸。 六、实验的考核与成绩评定 以实验报告和学生实际操作能力为主，参考提问和出勤情况等，综合评定给出成绩。 七、主要参考书 遗传学实验教程，科学出版社，郭善利，刘林德主编2004 制定人： 陈勉华 审定： 批准： 2006年12月 实验一 摇蚊唾腺染色体观察 实验目的 1．学习剖取摇蚊唾腺及制片方法，识别多线染色体上的斑带。并观察染色体 疏松区域或称“泡”的变化。 2. 了解染色体结构功能上的变化与细胞分化和功能关系。 实验原理 双翅目昆虫(摇蚊、果蝇等)幼虫期的唾腺细胞很大，其中的染色体称为唾腺染色体。这种染色体比普通染色体大得多，宽约5um，长约400um，相当于普通染色体的100—150倍，因而又称为巨大染色体。唾腺染色体处于体细胞染色体联会配对状态。并且唾腺染色体经过多次复制而并不分开，每条染色体大约有1000—4000根染色体丝的拷贝，所以又称多线染色体。多线染色体经染色后，出现深浅不同、密疏各别的横纹，这些横纹的数目和位置往往是恒定的，代表着摇蚊等昆虫的种的特征；如染色体有缺失、重复、倒位．易位等，很容易在唾腺染色体上识别出来。 观察多线染色体的特征：巨大；体细胞中同源染色体配对，所以细胞中染色体只可以观测出半数(n)；各染色体的异染色质的着丝粒部分互相靠拢形成染色中心(chromocenter)；横纹有深浅、疏密的不同，各自对应排列，这意味着基因的排列。 唾腺染色体上有许多可辨的横纹相当于一个基因，即所谓一个斑带一个基因。经过许多实验证明，当基因活动时，相当此基因的斑带中的纤维松散开来，形成一个疏散的区域或称为“泡”。当该基因不活动时，疏散的核酸蛋白纤维又紧缩成为一个可辨的、明显的斑带。这斑带形态和活动前的完全一样。每根染色体在不同发育阶段的唾腺细胞中，其上具有许多在特异位置上形成“泡”，其数目和形态的表现都随着细胞分化的状况不同而不同。这些特征都具有特异性的。通过这些实验就能感性地认识到染色体的功能和结构变化与细胞分化之间具有一定的因果关系 实验材料 摇蚊的幼虫 实验器具和药品 实体解剖镜、载玻片、盖玻片、常规解剖器具、生理盐水、改良苯酚品红染液。 操作步骤： 1．把载破片置于双筒镜下，选择黑色背景。载玻片上滴加生理盐水一滴，取幼虫放在其中，操作者左手拿镊子夹住幼虫后端1/3处，固定幼虫。右手拿一枚解剖针，按住幼虫头部的黑色斑点（口器）稍后方，用力向两侧拉，把身体拉开，唾腺随之而出。唾腺是一对透明的棒状腺体，像一对长茄子，上面附有白色的脂肪条。 2．在载玻片上除去幼虫其他组织部分，还要把唾腺周围的白色脂肪尽量剥离干净，再把唾腺周围的杂物用吸水纸清理干净。注意此时动作应放慢，因唾腺很小，很容易随水流的移动而进入到吸水纸中。 3．滴加一滴改良苯酚品红溶液，染色10～15分钟。 4．盖上盖破片，以解剖针柄轻轻敲击有唾腺的部位，使其随着染液的流动而充分的分散，最后进行压片观察。可先在低倍镜下观察，选取染色体分散较好的细胞放于高倍镜观察。唾腺染色体具有以下特点：巨大性、体细胞配对、具有染色中心(Chromocenter) 、染色体上具有明暗相间的横纹。 注意事项 摇蚊唾腺为单层细胞构成，在解剖和制片过程中注意保湿； 唾腺体积很小，染色时染色液不要过多，以免压片时唾腺随染液流走。 摇蚊唾腺染色体组成为2n＝8，因为体细胞配对，又因短小的第4染色体和X染色体的着丝粒在端部，所以染色体的一端在染色中心上，看上去，各自只形成一条点状和线状染色体。只有第2和第3染色体的着丝粒在中央，它们从染色中心以V字形向外伸出(2L、 2R 、3L、 3R)，因此共有6条臂。由于短小的第4染色体有时不易现察到，所以最容易识别的是5条染色体长臂。雄摇蚊的Y染色体几乎包含在染色中心里，因为是异染色质，看起来染色可能淡些。有经验的人可以发现雄摇蚊的x染色体比雌摇蚊x染色体要细些，因为雄性只有一条x染色体。 实验二 小鼠骨髓细胞染色体标本制作 实验目的 掌握小鼠骨髓细胞染色体标本的制作方法。 实验原理 染色体是细胞分裂时期(体细胞的有丝分裂和生殖细胞的减数分裂)遗传物质存在的特定形式，是染色体紧密包装的结果。染色体是有机体遗传信息的载体，对染色体的研究在生物进化、发育、遗传和变异中有十分重要的作用。 处于分裂期的细胞经秋水仙素或秋水仙胺处理，由于阻断了纺锤丝微管的组装，使细胞分裂停止于中期，此时染色体达到最大收缩，具有典型的形态。 本实验所用的小鼠骨髓细胞有高度的分裂活性并且数量非常多，经秋水仙素处理后，可使分裂的细胞阻断在有丝分裂中期，再经低渗、固定、滴片染色等处理，便可制作较好的小鼠骨髓细胞染色体标本。 仪器和材料 光学显微镜，恒温水浴锅，冰箱，低速离心机，电子天平 材料：小鼠（体重20g左右），解剖器械（搪瓷解剖盘，探针，剪刀，镊子），注射器（1ml），4号、6号针头，脱脂棉，酒精灯，试管，试管架，磨口试剂瓶，滴管，烧杯，染色缸，吸耳球，量筒，清洁载玻片（实验前将载玻片浸入50％酒精溶液中，置4℃冰箱中至少1h）。 试剂：0.85％生理盐水，固定液(甲醇：冰醋酸以3：1（体积分数）配制)， PBS（磷酸缓冲溶液） (pH6.8)，Giemsa染液，75％酒精，蒸馏水，秋水仙素(以1mg/ml的浓度溶于0.85％生理盐水中)，0.075mol/L KCl 实验步骤 1.给小鼠注射秋水仙素0.1ml于腹腔内， 经3-4h后拉颈处死。 2.剪开腹腔，剥离后肢，由股骨关节处剪断，取下后肢。 3.剪去骨骼外的肌肉，用棉花蘸75%的酒精来回搓，直至骨骼外再没有任何肌肉。 4.剥离股骨，将股骨头的两段剪去少许，然后用4号针头插入骨髓腔，将股骨穿通。 5.将带6号针头的注射器插入骨髓1／2处，然后将股骨浸入到含0.85％生理盐水的离心管中，操纵注射器将骨髓细胞全部冲洗到离心管中，直至骨髓腔呈白色为止。然后用4号针头轻轻抽打离心管中的细胞，尽可能使其分散。将细胞悬液1000rpm，离心8－10 min，弃上清。 6.低渗处理：加入5ml在37℃预热的0.075mol/L KCl溶液，用吸管轻轻抽打均匀。置37℃水浴低渗处理15 min。 7.预固定：低渗处理后，立即加入1 ml新配制且预冷的固定液，抽打均匀，然后1000 rpm离心8 min，弃上清。 8.固定：沿离心管壁慢慢加入新配制的固定液5 ml，用吸管轻轻抽打均匀，室温下固定30 min。1000 rpm离心8 min，弃上清。 9.根据管底细胞的多少，加入0.3-0.5ml新配制的固定液，用吸管抽打均匀，形成细胞悬液。 10.制片：将预冷的载玻片倾斜45℃，将细胞悬液从约1.5m高处向每个载玻片上滴1－2滴。吹散，在酒精灯火焰上过几遍。 11.染色，将载玻片自然风干，用Giemsa染色，根据染色效果，染色6－10min后，用蒸馏水轻轻冲洗，晾干。 12.镜检：先用低倍镜找出分散好的分裂相视野，再换高倍物镜观察，应该看到很多中期分裂相细胞，细胞被染成蓝色，细胞核及染色体被染成淡紫色。 作业 选择染色体清晰，分散度好的细胞显微摄影。 删除的内容: OC