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串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中的应用及挑战随着医学科学的不断发展，新生儿疾病的早期诊断变得越来越重要。
新生儿疾病，特别是遗传代谢病，如果不及时发现和治疗，可能会导致严重的并发症和智力障碍。
串联质谱筛查技术作为一种高效、准确的疾病筛查方法，为新生儿疾病的早期诊断提供了有力的手段，但也面临着一些挑战。
首先，了解什么是串联质谱筛查技术。
串联质谱（LC-MS/MS）是一种基于质谱技术的高分辨率分析方法，可以通过测量样品中化合物的质荷比来确定其组成。
在新生儿疾病的筛查中，LC-MS/MS技术通常与高效液相色谱（HPLC）结合使用，以实现高灵敏度和高选择性。
目前，串联质谱筛查技术已经被广泛应用于新生儿疾病的筛查和诊断，特别是遗传代谢病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸衍生物尿症等。
在新生儿疾病诊断中，串联质谱筛查技术具有许多优势。
首先，它可以同时检测多种代谢产物，从而一次性筛查多种疾病，节省时间和成本。
其次，准确性高，可以检测出低浓度的代谢产物，有助于早期诊断。
此外，该技术还具有较低的假阳性率和假阴性率，有效排除检测结果的误差。
最重要的是，串联质谱筛查技术可以提供全面的代谢信息，帮助医生制定更准确的治疗方案。
然而，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中也面临着一些挑战。
首先，设备的价格昂贵，不是所有地区和医疗机构都能够承担这样的成本。
此外，该技术需要高度专业的操作技能，仅凭技术只不足以支持诊断工作，还需要与专业医师的临床经验相结合。
另一个挑战是样本处理过程中的可能污染和交叉污染，这可能会影响检测的准确性，因此需要严格的操作规范和质量控制。
此外，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中还需要面对一些特殊情况的挑战。
例如，对于早产儿和低出生体重儿，其生理特点和代谢机制可能与足月儿不同，因此需要进一步研究和调整筛查方法。
此外，由于新生儿代谢的快速变化和多样性，针对不同年龄段的适用性和准确性也需要进一步评估。
在新生儿疾病的早期筛查中，即使是先进的技术也需要与其他临床指标和医学评估相结合，以提供更全面、准确的诊断结果。
新生儿筛查实施方案一、前言新生儿筛查是指对新生儿进行系统、全面的疾病筛查，早期发现和干预新生儿常见遗传代谢病、先天性听力障碍等疾病，达到早期干预和治疗的目的，以降低其患病率、致残率和痛苦程度。
新生儿筛查是儿童保健的重要组成部分，也是妇幼保健工作的一项重要内容。
为了做好新生儿筛查工作，制定一套科学、规范、有效的方案势在必行。
二、筛查目标1. 早期发现新生儿常见遗传代谢病以及先天性听力障碍，并进行早期干预和治疗，降低其患病率和致残率；2. 提高家长对新生儿疾病早期识别和干预的意识，促进健康儿童的健康成长；3. 建立新生儿筛查的标准化、规范化工作流程，提高筛查效率和准确性。
三、筛查内容1. 利用新生儿血纸片或血液脱落细胞进行新生儿遗传代谢病筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲基丙二酸尿症、半乳糖血症、甲酰胺酸尿症、黏多糖贮积症、先天性甲状腺功能减退症等；2. 进行先天性听力障碍筛查，包括自发性耳反应（OAE）筛查和耳脑电图（ABR）筛查。
四、筛查对象所有新生儿均应接受筛查，包括住院留观和家庭分娩的新生儿。
五、筛查方法1. 遗传代谢病筛查：新生儿出生48小时内采集足跟或指末血，用特制试纸吸附血液，通过化学反应分析，检测新生儿是否存在遗传代谢病风险。
2. 听力障碍筛查：新生儿出生后72小时内进行筛查，通过自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行听力筛查。
六、筛查设备1. 遗传代谢病筛查：足跟或指末血采集器、新生儿足跟或指末血筛查试纸。
2. 听力障碍筛查：自发性耳反应（OAE）筛查仪和耳脑电图（ABR）筛查仪。
七、筛查流程1. 住院留观新生儿：a. 新生儿出生后48小时内，责任医生通知相关医护人员进行遗传代谢病筛查；b. 医院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；c. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；安排进一步的检查和治疗。
2. 家庭分娩新生儿：a. 家庭分娩新生儿出生后72小时内，责任医生提醒家长进行遗传代谢病和听力障碍筛查；b. 家长带新生儿前往社区或乡镇卫生院进行遗传代谢病筛查；c. 社区或乡镇卫生院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；d. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；e. 如果筛查结果显示有异常，及时通知家长，安排进一步的检查和治疗；f. 同时进行听力障碍的筛查，使用自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行筛查；安排进一步的检查和治疗。
新生儿疾病筛查实施方案新生儿疾病筛查是对新生儿进行系统的、科学的、规范的、全面的筛查，以及及时的诊断和治疗。
它是一项非常重要的公共卫生工作，对保障新生儿健康、降低新生儿疾病和死亡率具有重要意义。
为了规范新生儿疾病筛查工作，制定了新生儿疾病筛查实施方案，以确保筛查工作的科学性和有效性。
首先，新生儿疾病筛查实施方案的目的是明确的，即通过早期筛查和干预，及时发现和治疗新生儿遗传代谢病、先天性心脏病、听力障碍、甲状腺功能减退症等疾病，降低新生儿死亡率和致残率，保障新生儿健康成长。
其次，新生儿疾病筛查实施方案应包括筛查对象、筛查项目、筛查方法、诊断和处理等内容。
筛查对象主要是指出生28天内的新生儿，包括足月儿、早产儿、低体重儿等。
筛查项目包括遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查、甲状腺功能筛查等。
筛查方法应当科学、准确、安全、无创，确保筛查结果的准确性。
对于筛查阳性的新生儿，应及时进行进一步的诊断和处理，包括确诊、治疗和康复。
另外，新生儿疾病筛查实施方案还应包括筛查机构、筛查人员、质控管理、宣传教育等内容。
筛查机构应当是具备相关资质和设备的医疗机构，筛查人员应当经过专业培训和持证上岗。
质控管理是保障筛查工作质量的重要环节，包括标本采集、运送、检测、结果反馈等全过程的管理。
宣传教育是提高社会公众对新生儿疾病筛查重要性的重要手段，应当加强对孕产妇、家庭和社会各界的宣传教育工作。
在实施新生儿疾病筛查方案时，应当注重信息的收集、统计和分析，及时总结经验，不断完善和提高筛查工作的质量和水平。
同时，还应当加强与相关部门的协作，形成合力，共同推动新生儿疾病筛查工作的顺利开展。
总之，新生儿疾病筛查实施方案是保障新生儿健康的重要举措，应当严格按照方案的要求，科学、规范地进行筛查工作，确保新生儿疾病的早期发现、早期干预，为新生儿的健康成长提供有力保障。
加强新生儿疾病筛查规范化管理保证新生儿疾病筛查质量李佳;孙冬韦;宋玉华
【期刊名称】《中国初级卫生保健》
【年(卷),期】2006(020)003
【摘要】为保证新生儿疾病筛查的质量,建立了新生儿疾病筛查工作质量管理模式.从制定新生儿疾病筛查管理规范、血片采集、递送、实验室操作等工作规范,建立各级筛查部门、人员工作职责,加强信息科学化管理,定期业务培训,建立监测标准,深入指导监测等方面加强管理,保证了筛查、检验、诊治的规范化、标准化,达到了开展新生儿疾病筛查的目的.
【总页数】2页(P36-37)
【作者】李佳;孙冬韦;宋玉华
【作者单位】黑龙江省哈尔滨市妇幼保健院,黑龙江,哈尔滨,150010;黑龙江省哈尔滨市妇幼保健院,黑龙江,哈尔滨,150010;黑龙江省哈尔滨市妇幼保健院,黑龙江,哈尔滨,150010
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.新生儿疾病筛查分析前及分析后的质量保证 [J], 朱文斌;王旌;赵红;林枫;张洪华;王振南;陈涵强
2.新生儿疾病筛查检验的质量保证 [J], 马爱军;陈艳玲;潘喆;冯淑芳
3.网络体系标准化管理是新生儿疾病筛查质量的保证 [J], 王洁;潘乃柱
4.省级新生儿疾病筛查质量保证体系的建立与完善 [J], 王伟;刘霞;沈峰;姜虹;周玉侠;孙萍
5.加强医患沟通提高追访质量做好新生儿疾病筛查 [J], 张立琴;傅平;何怡峰;宋扬因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
新生儿筛查管理制度第一章总则第一条为保障新生儿的健康和生命安全，规范新生儿筛查工作，提高筛查效率和准确率，依据相关法律法规和医疗规范，订立本制度。
第二条本制度适用于本医院全部新生儿筛查工作，包含住院新生儿和门诊新生儿筛查。
第三条新生儿筛查是指对降生后28天内的新生儿进行常见遗传代谢病和听力筛查的检查和评估工作。
第四条本制度的内容包含新生儿筛查的范围、目的、流程、操作规范、结果评估、信息管理等方面，并订立相应的责任和权限。
第二章筛查范围第五条新生儿筛查的范围包含但不限于以下内容：1.常见遗传代谢病筛查，包含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
2.听力筛查，以早期发现并及时干涉听力障碍。
第六条新生儿筛查的具体项目和方法，应依据国家和地方的相关法律法规要求，依据医学研究和技术发展更新。
第三章筛查目的第七条新生儿筛查的目的在于：1.早期发现新生儿常见遗传代谢病和听力障碍，以便及时采取干涉措施，降低疾病的发生率和严重程度。
2.保障新生儿的健康和生命安全，防备潜在的损伤或后果。
3.支持科学研究和数据统计，为改进筛查方案和医疗质量供应依据。
第四章筛查流程第八条新生儿筛查的一般流程包含：签署知情同意书、手记样本、送检、结果评估和信息管理。
第九条签署知情同意书：1.每位父母或监护人在新生儿降生后应签署知情同意书，了解并同意进行新生儿筛查。
2.医务人员应向父母或监护人认真解释新生儿筛查的目的、方法、可能发现的问题等。
第十条手记样本：1.医务人员应按规范的操作流程，手记新生儿相应的样本，如血液、尿液等。
2.对于有特殊情况或需要特殊样本的新生儿，应依据医疗需要，采取相应的采样方法。
第十一条送检：1.手记样本后，医务人员应妥当保管、标记，并按规定时间将样本送至指定的试验室进行检测。
2.合理布置样本送检的时间和频次，确保及时准确地获得筛查结果。
第十二条结果评估：1.试验室完成检测后，将筛查结果反馈给医务人员。
新生儿疾病筛查与护理制度1. 背景介绍1.1 目的本制度旨在确保医院新生儿科的疾病筛查和护理工作能够有效、科学地进行，提高新生儿的健康水平，减少新生儿疾病的发生和对婴儿的影响。
1.2 适用范围本制度适用于医院全部新生儿科的医生、护士和相关工作人员。
2. 疾病筛查制度2.1 义务（1）新生儿科的医生和护士有责任依照规定对新生儿进行疾病筛查。
（2）医生和护士应定期参加相关培训，了解最新的疾病筛查技术和方法。
2.2 筛查项目（1）降生时筛查项目：—先天性心脏病—先天性光听力障碍—先天性甲状腺功能减退—先天性酮病酸中毒—先天性半乳糖血症（2）儿童期筛查项目：—代谢性疾病—遗传性视网膜病变—遗传性出血性疾病—遗传性肾脏病变—遗传性神经疾病—遗传性心脏病变2.3 筛查方法（1）新生儿降生后24小时内进行初步筛查。
（2）初步筛查包含身体检查、生物化验和听力检查。
（3）对初步筛查中筛查项目结果异常的新生儿，进行进一步的检查和评估。
2.4 结果记录和报告（1）对每个新生儿的筛查结果进行记录，包含异常结果、进一步检查和评估结果。
（2）对筛查结果异常的新生儿，及时向家上进行告知，并供应必需的咨询和建议。
（3）对筛查结果正常的新生儿，将筛查结果记录在健康档案中。
2.5 数据管理（1）医院应建立完善的新生儿疾病筛查数据管理系统，包含新生儿基本信息、筛查结果、检查和评估记录等。
（2）对新生儿疾病筛查数据进行机密保护，确保数据安全。
3. 新生儿护理制度3.1 新生儿评估（1）新生儿科的护士应定期对新生儿进行综合评估，包含生理指标、行为和发育等方面的察看和记录。
（2）护士应依据评估结果，订立个性化的护理计划，并及时调整。
3.2 新生儿喂养（1）新生儿应按需喂养，母乳喂养为首选，如母亲无法哺乳，可采用配方奶喂养。
（2）护士应引导和帮助母亲正确进行哺乳，并供应必需的喂养知识。
3.3 温度调整（1）新生儿对温度敏感，应保持体温稳定，并避开过热或过冷。
产前筛查程序及质量控制意义1 筛查含义及社会意义产前筛查是早期发现病人或高危人群的有效手段。
随着社会的发展，人们对医疗保健的要求越来越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期发现并能治愈疾病，因此筛查的应用日益广泛。
1.1 依据：落实《母婴保健法》《实施办法》、《产前诊断技术管理办法》目的提高出生人口素质1.2 出生缺陷造成的负担出生缺陷不但引起死亡，而且大部分没有死亡，则造成残疾。
这个负担比传染病就严重得多，给社会和家庭带来沉重的负担。
例如美国每年出生脊柱裂3500例，我国每年是10万例。
美国有2亿多人口，我国人口是13亿多。
我国人口是美国的6倍，但是神经管畸形病例数却是他们的30倍。
我们现在的情况与美国60年代的情况很相似。
我国党和政府非常重视，出生缺陷是十一五重大攻关课题2 筛查定义是运用快速简便的实验检查或其他手段，自表面健康的人群中去发现那些未被识别的可疑病人或有缺陷者。
筛查试验不是诊断试验，仅是一个初步检查，对筛查试验阳性和可疑阳性的人必须进行确诊检查，确诊后的病人进行治疗。
3 筛查目的∞早期发现病例：主动地自人群中发现无症状病人的措施，以便早期发现、早期诊断及早期治疗病人如新生儿筛查。
∞筛查高危人群：如产前筛查，出生缺陷。
∞还应用于发现处于高危因素的人群，以便能及早采取消除这些危险因素，达到早期预防的目的，这是一级预防的重要措施，如对孕妇的乙肝表面抗原的筛查，阳性者所生的婴儿即为肝炎病毒感染的高危人群，因而产后应迅速对这些婴儿进行乙肝的被动和主动免疫，以阻止乙肝病毒的传播。
4 应用原则◊所筛查的疾病应是当地患病率较高、危害严重的疾病。
◊筛查所用的方法是无害的、简便、易行，可迅速得到准确结果。
◊有进一步确诊的方法和治疗条件。
5 筛查与诊断试验▪诊断试验是正确判断疾病的手段，是医疗的基础。
▪诊断试验和筛查试验在试验方法、判断和评价标准等方面有共同之处，在应用方面既有联系又有区别，可以单独应用，也可联合应用，尤其是在流行病学研究过程中，两者相互联系共同组成一个从筛查到诊断的完整过程。
一、目的为保障新生儿筛查工作的顺利进行，确保筛查结果的准确性和安全性，预防和减少新生儿疾病的发生，特制定本制度。
二、适用范围本制度适用于我国各级医疗机构新生儿筛查工作。
三、职责1. 医疗机构应成立新生儿筛查工作领导小组，负责制定、实施和监督本制度的执行。
2. 新生儿筛查实验室应配备专业人员，负责筛查工作的具体实施。
3. 医护人员应接受新生儿筛查相关知识和技能的培训，提高筛查质量。
4. 家长或监护人应积极配合新生儿筛查工作，按时参加筛查。
四、新生儿筛查流程1. 住院分娩的产妇，在新生儿出生后24小时内，由产科医护人员告知家长或监护人新生儿筛查的重要性，并指导家长或监护人填写筛查同意书。
2. 家长或监护人同意后，新生儿筛查实验室应立即采集新生儿足跟血样，并在规定时间内完成筛查。
3. 筛查结果异常的新生儿，由新生儿筛查实验室通知家长或监护人，并告知其进一步检查和治疗的必要性。
4. 家长或监护人接到通知后，应及时带新生儿到指定医疗机构进行进一步检查和治疗。
五、安全管理制度1. 新生儿筛查实验室应严格按照国家相关标准和规范进行操作，确保筛查结果的准确性。
2. 新生儿筛查实验室应配备完善的仪器设备，定期进行校准和维护，确保设备正常运行。
3. 新生儿筛查实验室应设立应急预案，应对突发事件，如设备故障、样本丢失等。
4. 新生儿筛查实验室应加强实验室安全管理，防止交叉感染，确保新生儿和医护人员的人身安全。
5. 新生儿筛查实验室应建立完善的样本管理制度，确保样本的完整性和保密性。
6. 医护人员应严格遵守新生儿筛查操作规程，确保筛查过程的安全。
7. 医疗机构应加强对新生儿筛查工作的监督和检查，确保筛查工作的规范性和安全性。
六、考核与奖惩1. 医疗机构应定期对新生儿筛查工作进行考核，对表现优秀的单位和个人给予表彰和奖励。
2. 对违反本制度，导致新生儿筛查工作出现严重问题的单位和个人，依法依规进行追责。
七、附则本制度自发布之日起施行，由医疗机构新生儿筛查工作领导小组负责解释。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的质量管理与标准化挑战引言：新生儿疾病是威胁婴儿生命和健康的重要问题之一。
串联质谱筛查技术是一种高效、快速、敏感的筛查方法，能够检测多种遗传代谢疾病。
然而，串联质谱筛查技术的质量管理与标准化面临一系列挑战。
本文将探讨这些挑战，并提出相应的解决方案。
质量管理挑战：1. 仪器校准标准的制定：质谱仪的准确性和精确度对于筛查结果的可靠性至关重要。
然而，目前仍缺乏一致的标准来校准串联质谱仪，限制了结果的可比性和准确性。
因此，需要制定统一的仪器校准标准，以确保筛查结果的准确性和可靠性。
2. 样品制备和处理的标准化：样品制备和处理是串联质谱筛查技术中的关键步骤，能够影响最终结果的准确性和可靠性。
然而，不同实验室对于样品制备和处理的方法存在差异，缺乏一致的标准化操作流程。
因此，需要建立统一的样品制备和处理标准，以确保结果的一致性和可比性。
3. 参考值范围的建立：针对不同的遗传代谢疾病，需要建立相应的参考值范围。
然而，目前这些参考值范围在不同实验室之间存在较大差异，缺乏统一的标准。
因此，需要制定统一的参考值范围，以确保筛查结果的准确性和可比性。
标准化挑战：1. 筛查项目的标准化：串联质谱筛查技术可同时检测多种遗传代谢疾病，但不同实验室中的筛查项目存在差异，缺乏统一的标准。
因此，需要制定一致的筛查项目标准，以便实验室之间的结果可比性和临床诊断的准确性。
2. 报告结果的标准化：不同实验室对于报告结果的表达方式存在差异，导致结果的理解和比较的困难。
为了确保结果的可读性和可比性，需要制定统一的报告结果标准，包括结果的单位、范围解释等。
解决方案：1. 成立专业委员会：建立一个由专家组成的专业委员会，负责制定和更新串联质谱筛查技术的质量管理与标准化指南。
该委员会应该包括来自不同实验室和地区的专家，以确保指南的代表性和普适性。
2. 国际合作与交流：促进国际合作与交流，分享各国实验室的经验和最佳实践。
【摘要】 目的 建立新生儿疾病筛查质量保证体系，防止或减少筛查漏诊，并对其效果进行评估。 方法 应用现代医疗质量管理的原理和方法，确立筛查质量管理组织，建立采血和实验质量标准，制定筛查质量管理制度和人员职责，实施新生儿疾病筛查采血、实验质量保证计划。 结果 全市185家医院开展了筛查业务，确定了以筛查中心为龙头，以县区妇幼保健院为枢纽，以接产医院为基础的筛查网络模式;成立筛查质量管理组织18个，配备了筛查质控员185名，建立筛查采血、实验质量标准、血样采集、递送、诊疗常规等7项，制定相关制度和各级筛查组织责任目标、考核标准、各类人员岗位职责等12项;举办市筛查培训班47次，全市考核聘任筛查质控员205名。全市的筛查率超过98%，血样采集合格率为99.92%，筛查诊断符合率为100%。 结论 建立完善的新生儿疾病筛查质量保证体系，实现对新生儿疾病筛查全面的质量管理，可有效地保障筛查工作的健康发展。
关键词 新生儿疾病筛查 实验 质量保证体系 新生儿疾病筛查涉及新生儿血样的采集、递送、检测、复查和阳性患儿的确诊、治疗、随访等环节，需要接产医院、血样收集递送单位、筛查结构的配合来完成。因此，新生儿疾病筛查是一项多环节组成的系统工程，而且筛查实验结果是发现阳性患儿的唯一指征。认识新生儿疾病筛查工作的特殊性，建立筛查实验质量保证体系，避免或减少漏诊和由此带来的医疗纠纷，已成为国内外筛查工作者关注的焦点。我们自1998年开展新生儿疾病筛查工作以来，运用现代医疗质量管理的理论和方法，研究确立新生儿筛查的质量管理组织、各筛查环节的质量标准、采血和实验质量保证计划，形成完善的质量保证体系，实施新生儿筛查全面的质量管理，取得了满意的效果，现报告如下。
1 原理与方法 1.1 新生儿疾病筛查质量管理的原理 1.1.1 政策主导的原理 新生儿疾病筛查是由我国《母婴保健法》规定的检查项目，各级卫生行政部门都要有相应的管理方法、制度和质量标准，以保证筛查的质量，维护国家法律的严肃性。
1.1.2 系统的管理 新生儿疾病筛查是由各级筛查网络和筛查环节组成的，具有特定功能，并处于一定环境之中的有机集合体。每一位筛查人员应将自己视为一个整体的动态系统，而不是一个孤立的部分，应着眼于筛查的整体质量，明确各环节的质量都直接影响整体质量。
1.1.3 封闭的原理 在新生儿疾病筛查系统内的管理手段必须构成一个连续封闭的回路，才能形成有效的管理机制，各级筛查组织必须准确地执行筛查中心的质量标准，并依靠监督结构将筛查质量信息及时地反馈到筛查中心，以便及时正确地修改、完善各筛查环节的质量，筛查中心负责全面的血样和实验、诊断、治疗质量。
1.2 新生儿疾病筛查质量管理体系的内容 （1）成立新生儿疾病筛查质量管理组织;（2）制定各筛查环节的质量标准;（3）建立新生儿疾病筛查质量管理制度和人员职责;（4）实施新生儿疾病筛查采血、实验质量保证计划。
2 结果与分析 2.1 新生儿疾病筛查质量管理组织 新生儿疾病筛查质量管理采取分级管理、逐级控制的形式。地县两级卫生行政部门分别成立新生儿疾病筛查质量管理组织，负责聘任新生儿疾病筛查质量控制人员，制定新生儿疾病筛查质量管理办法和质量控制人员岗位职责。质量控制人员分别分布在筛查中心、辖区筛查工作站和接产医院，承担不同的质量控制任务。见图1。
图1 新生儿疾病筛查的组织形式和质量管理体系示意图（略） 2.2 新生儿疾病筛查各环节的质量标准 质量是指产品、过程或服务满足明确和隐含需要的能力的特性总和（ISO）。质量特征是指实验的周转时间、准确度、成本及诊断的效率等，对质量特征的各种要求就是质量要求。新生儿疾病筛查血样的基本质量要求应包括以下几点:（1）血样应保证被测物量的准确性，即实验所取的滤纸吸附的标本容量应与实验实际需要相一致;（2）血样应保持被测物的生物活性，即在血样的采集、处理、保存、递送、测定过程中，被测物的生物活性不能被破坏;（3）血样测定结果报告具有时间性，即在新生儿出生后的一定时间内确定阳性或阴性状态，为患儿的及早治疗提供信息;（4）血样应能反映患儿的真实生理状况，而不受其他因素的影响。各个环节的质量，都可能影响血样及其实验的质量，因此各个筛查环节必须保证血样的质量，满足实验质量要求和时间要求。
2.2.1 采血质量标准 新生儿血样应在出生72h以后，足量哺乳（至少6次以上）后采集;采血部位在足跟内外侧缘;血斑大小均匀，直径在8mm以上，浸透滤纸正反两面，至少采集两个血斑;血样自然晾干，严禁烘烤、暴晒;晾干后的血样密封4℃～10℃保存，避免交叉污染;采集的血样7日内递送至实验室检测;血样采集卡具备新生儿及其产妇、联系人的相关信息。
2.2.2 实验质量标准 筛查实验经方法学评价，灵敏性、特异性符合要求，而且具有简便、快速的特点;高、中、低值室内质控结果符合相应的规则，无失控现象;经第三方结构的质量评价，实验室结果的差异性符合规定，室间质控结果合格;更换试剂、改变实验方法后的一致性检验符合规定;具有本地区大样本的筛查切值;实验结果报告及时、准确;实验资料齐全，实验过程记录详细。
2.3 新生儿疾病筛查质量管理制度和人员职责 根据新生儿疾病筛查采血和实验质量标准要求，制定出相应的制度和各类人员岗位职责，主要包括新生儿疾病筛查血样采集和递送常规、新生儿疾病筛查和诊疗常规、新生儿疾病筛查质量管理办法、各级筛查组织的责任目标，采血人员、血样递送人员、血样验收人员、实验人员、质量管理人员、诊疗人员岗位职责等。
2.4 新生儿疾病筛查采血、实验质量保证计划 2.4.1 新生儿疾病筛查采血质量保证计划的内容与实施 2.4.1.1 采血人员技术培训和职业教育 对采血人员、血样递送人员和质量管理人员分别以系统培训、专题培训、强化培训和职业教育的形式，使其掌握新生儿疾病筛查的相关知识、技术要求、质量标准、注意事项和操作规程，树立新生儿疾病筛查的质量意识和风险意识。对各类人员实行严格考核，持证上岗。 2.4.1.2 落实采血质量标准和质量管理措施 利用培训、检查、考核、奖惩等管理措施，落实采血质量标准。建立筛查例会制度，定期交流解决工作中存在的问题，地、市级卫生行政部门或筛查质量管理部门可与采血单位或个人签定质量目标责任书，对筛查率、质量合格率、可疑血样复查率、递送时间等内容以协议的形式加以落实。
2.4.2 新生儿疾病筛查实验质量保证计划的内容与实施 新生儿疾病筛查实验的本质是把可能患有某种疾病的新生儿从正常人群中区分出来，即对新生儿可能患有某种疾病的阳性、阴性、可疑阳性状态的一次性评价，是在临床症状未呈现前对临床状态的评价，具有唯一性和不可补偿性。因此，实验测定是新生儿疾病筛查的关键环节之一，在充分保证新生儿血样采集质量的前提下，建立严密的实验室质量保证体系，对于预防筛查漏诊起着至关重要的作用。可靠的分析结果主要取决于实验方法的选择、仪器及试剂的质量、操作人员的素质及操作过程的质量控制。因此，实验室的质量保证计划的制定应充分考虑以上因素。
2.4.2.1 操作人员技术培训 对筛查实验室的管理人员、操作人员和质控管理人员进行新生儿疾病筛查实验的理论、方法学、操作规程、注意事项、确诊方法、质量控制等内容的培训，经考核合格后方可从事筛查检验工作。
2.4.2.2 实验方法学评价 在大规模筛查之前，首先应对选择的筛查实验进行方法学评价，评价的内容应包括实验的灵敏度、特异性、线性、回收率、精密度等。而且选择的方法应操作简便，适宜大规模的筛查使用。选择适宜的实验方法和性能良好的试剂，是保证筛查实验质量的前提。
2.4.2.3 确定实验的影响因素 确定筛查实验的影响因素，对于克服实验结果的假阳性和假阴性非常重要。尤其是应该明确采血时间、血样处理和保存方式、实验条件和环境、操作方式等因素对实验结果的影响程度 ［1，2］ 。
2.4.2.4 实验室的标准化管理 实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度，包括标准操作实验手册、实验操作记录、仪器设备的登记、室内质控制度、实验报告的填写、原始实验资料的保存等。其中实验操作标准手册是对实验室的一系列分析行为要求达到的标准的描述，只有制定要求达到的行为的方法和标准，才能依此进行实际操作。具体地说是指对进入实验室的标本从处理和分析，直至发出实验报告整个过程的行为详细而准确地记述，是实验技术人员工作的依据。同时实验室内部要有明确的人员分工，建立相应的制度和人员岗位职责，分别承担血样检查、实验操作、质量控制等任务。
2.4.2.5 建立调整本地区的筛查切值 筛查切值是确定阳性结果的依据，由于筛查的地域不同，各实验室的条件不同，选择的实验方法和仪器、使用的试剂品种不同，筛查切值也不同，不能盲目套用外地区或试剂商推荐的切值。筛查实验室在稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值。所用统计标本量应尽可能足够大，而且随着筛查时间和筛查量的增多，应相应调整切值 ［3，4］ 。
2.4.2.6 做好实验室室内和室间质控 室内质量控制目的在于评价检验结果是否可靠、是否可以发出报告以及排除质量环节中所有阶段可能导致不满意检测结果的原因。室间质量控制提供了准确的对系统误差的评价，并可进行实验室间的比较以及仪器、试剂和方法的评价。在每次实验中都要加入高、中、低值质控品，按时绘制质控图，及时发现并纠正失控现象，确定失控原因。同时要定期参加上一级实验室的室间质量评价，通过第三方结构确定本实验室不易发现的误差。
3 应用与评估 我市自1998年4月开展新生儿疾病筛查工作，截止到2002年底，共筛查新生儿288341例，确诊先天性甲状腺功能低下症136例，发病率为1∶2120，苯丙酮尿症34例，发病率为1∶8481。
全市45家二级以上的医院和140家一级医院全部开展了筛查采血业务，筛查率在98%以上。确定了以筛查中心为龙头，以县区妇幼保健院为枢纽，以接产医院为基础的筛查网络模式。市、县卫生局均成立了筛查质量管理组织，每个采血单位都配备了1～2名筛查质控员（由卫生局考核聘任），县区妇幼保健院固定1名人员负责收集、验收、递送本辖区的新生儿血样至市筛查中心。
市、县卫生局或新生儿疾病筛查质量管理组织先后建立（转发）了新生儿疾病筛查采血、实验质量标准（要求），新生儿疾病筛查血样采集、递送常规，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查、诊疗常规等7项，制定了新生儿疾病筛查相关制度和各级筛查组织责任目标、考核标准、各类人员岗位职责等12项。举办市级新生儿疾病筛查培训班4次，县级专题培训或强化培训班43次，全市考核聘任筛查质控员156名。
按照新生儿疾病筛查采血、实验质量保证计划的要求，市新生儿疾病筛查质量管理委员会和新生儿疾病筛查中心坚持质控员例会制度，交流工作中存在的问题，定期组织检查评比，现场督导、培训，不断实行质量改进。新生儿疾病筛查中心成立了筛查实验室、质量管理室、诊疗室，各室都建立了相应的规章制度、工作规范和人员岗位职责，工作人员全部通过了省级培训，实行了持证上岗。实验室自1998年参加美国CDC的新生儿疾病筛查质量保证计划，连续5年室间质评全部合格;先后进行了实验方法学评价、影响因素探讨、筛查切值选择研究 ［1，2，4］ ，实验室实现了规范化、标准化管理，成为山东省的新生儿疾病筛查示范实验室;2000年10月国际新生儿疾病筛查协会和亚太地区新生儿疾病筛查协会的主席视察了本实验室。
