复旦大学2002至2003学年第1学期医学遗传学期终考试卷
- 格式:doc
- 大小:442.00 KB
- 文档页数:9
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选(共10小题,每小题3分,共30分)1、染色体存在于植物细胞的()。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为()。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于():A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核,其基因型有一种可能是( )A AB和Ab;B Aa和Bb;C AB和AB;D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是()。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有:()A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是():A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题(共10小题,每小题3分,共30分)1、XY型生物性别是由雄配子决定的;ZW型生物性别是由雌配子决定的。
()2、在一段DNA序列中,碱基T的含量为20%,则C的含量也一定为20%。
()3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
()4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
()5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
()6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时,不同对基因间不能独立分配。
大学医学遗传学考试(习题卷2)说明:答案和解析在试卷最后第1部分:单项选择题,共87题,每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫:A)延迟显性遗传B)不规则显性遗传C)共显性遗传D)不完全显性遗传2.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型,他们的儿女中应有的血型是:A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/4D)全为AB型3.[单选题]非整倍体形成的原因是( )。
(熟悉, 难度:0.85,区分度:0.32)A)染色体不分离B)染色体丢失C)染色体不分离或者染色体丢失D)性状分离4.[单选题]DNA分子的复制称为( )。
(熟悉, 难度:0.41,区分度:0.08)A)半保留复制B)全保留复制C)双螺旋复制D)单螺旋复制5.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为:A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退6.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。
A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译7.[单选题]同源染色体分开发生在( )。
(熟悉, 难度:0.95,区分度:0.36)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ8.[单选题]下面关于mtDNA的描述中,不正确的是:A)mtDNA是双链环状DNAB)mtDNA的表达与核DNA无关C)mtDNA转录方式类似于原核细胞D)mtDNA有重链和轻链之分9.[单选题]肺癌属于()的肿瘤A)多基因遗传B)染色体不稳定综合征C)进传易感性D)染色体畸变引起E,单基因遗传10.[单选题]绒毛取样法的缺点是:A)取材困难B)需孕期时间长C)绒毛不能培养D)流产风险高11.[单选题]断裂点在不同臂的倒位称为( )。
(掌握, 难度:0.06,区分度:0.03)A)臂内倒位B)臂间倒位C)同臂倒位D)异臂倒位12.[单选题]正常女性没有( )。
大学医学遗传学考试(习题卷9)第1部分:单项选择题,共87题,每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]减数分裂中,一个母细胞最终形成几个子细胞?(熟悉, 难度:0.39,区分度:0.26)A)1个B)2个C)3个D)4个答案:D解析:2.[单选题]2n称为( )。
(掌握, 难度:0.68,区分度:0.52)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体答案:B解析:3.[单选题]下列哪个说法是正确的:A)遗传病具有家族性,但不是所有的家族性疾病都属于遗传病B)遗传性疾病有传染性C)家族性疾病就是遗传病D)先天性疾病就是遗传病答案:A解析:4.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:5.[单选题]常染色体显性遗传病的基因型多数是:A)AAB)AA或AaC)aaD)Aa答案:D解析:6.[单选题]乙肝的基因治疗的可行方法是:D)基因增强答案:A解析:7.[单选题]生化检查主要是指针对的检查是:A)病原体B)RNAC)蛋白质和酶D)DNA答案:C解析:8.[单选题]在系谱中,黑色的方框代表( )。
(掌握, 难度:0.42,区分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:A解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中,女性患者的基因型多数是:A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]在常染色体显性遗传中,正常人的基因型应为:A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:11.[单选题]细胞周期中的分裂期是( )。
(掌握, 难度:0.14,区分度:0.89)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:12.[单选题]卵子形成过程中,极体的染色体是多少条?(了解, 难度:0.91,区分度:0.95)A)20条B)21条C)22条13.[单选题]一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是( )。
××-××学年上学期一致考试遗传学试卷 (A)学院考试方式(闭卷)题号一专业考试时量:二三年级级学号分钟试卷编号(四五六姓名A.B ): A七总分得分得分评卷人一、单项选择题(请将你选中的字母填入括号内;每题 2 分,共 20 分)1, 假定 A 基因与 B 基因位于同一染色体上,而且已知他们之间的互换率50%,那么这样的个体能够形成四种配子,他们的比率是()。
(A)1:1:1:1 (B)5:5:0:0(C)4:4:1:1(D)3:3:1:12、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而致使的,这类遗传物质存在于()中。
( A) mt+ 交配型的核中(B)mt-交配型的叶绿体中(C) mt- 交配型的核中(D)mt+交配型的叶绿体中3. 高秆 (D) 对矮秆 (d)为显性,抗锈病(R)对感锈病(r)为显性,现以高秆抗锈×矮秆感锈,杂交子代分别出15株高秆抗锈,17株高秆感锈,14 株矮秆抗锈, 16 株矮秆感锈,可知其亲本基因型为()(A) Ddrr × ddRr(B)DdRR× ddrr(C) DdRr × ddrr(D)DDRr× ddrr4、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由()染色体形成的。
(A)一条缺失染色体(B)两条缺失染色体(C)一条正常染色体(D)两条正常染色体5、生物在生殖过程中,上下代之间传达的是()。
(A)不同频次的基因(B)不同频次的基因型(C)详细的性状(D)各样表现型6.果蝇的红眼( W)对白眼( w)为显性,这对基因位于X 染色体上。
红眼雌蝇杂合体和白眼雄蝇交配,子代中雄蝇的表现型是()。
( A) ? 红眼, ?白眼(B)?红眼,?白眼( C)全为白眼(D)全为红眼7、 5- 溴尿嘧啶的诱变作用主若是因为()。
(A)掺入 DNA 分子(B)DNA分子形成二聚体(C)使 DNA 分子产生移码(D)使DNA分子的氢键断裂a++ abc8、杂合体+bc 和隐性个体abc 杂交,子代中,表现型比率最低的种类是()。
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分:单项选择题,共87题,每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中,同源染色体配对,会形成:A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是:A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是:A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生,胎儿合成血红蛋白的场所是()答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状:A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是:A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分:单项选择题,共87题,每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在X连锁显性遗传中,男性患者的基因型是:A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为:A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚,他们子女中并指者的比例是:A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指:A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高:A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指:A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为:A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后:A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是:A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。
2002----2003学年第一学期2000级普通遗传学试题B一、名词解释(每个2分,共16分)1.隐性上位 2. 转导 3.限性遗传 4.近交系数5.外显率 6.同源染色体7.抑制突变8.相对性状二、填空(每空0.5分,共24分)1.玉米体细胞中染色体数为20条,减数分裂中二价体数目为____,三价体数目为____,孢原细胞中染色体数目为____条,初级精母细胞中为____条,次级精母细胞中为____条。
2.Down氏综合征产生的原因是____________________________。
3.人类染色体分组时,X可并入____组,Y可并入____组。
4.一个患X连锁显性遗传病的男性和一个正常女性结婚,其儿子患病概率为______,女儿患病概率为_____。
5.原发性睾丸发育不全征患者的核型为_________。
6.确切说,亚硝酸对DNA的损伤表现在可造成碱基________。
7.假连锁可由_____________这种染色体结构变异造成。
8.常见性别决定方式有___________________、____________________、___________________和_____________________。
9._______________可形成胸腺嘧啶二聚体。
10.基因型为AaBbCcDdEe(各基因独立遗传)的自交后代出现AabbCcDDee个体的频率为______,AaBbccDDee的频率为______。
11.在杂种优势的二区三系育种中,人们常用________________和________________杂交制种,________________和________________杂交保种。
12.性反转的公鸡与正常母鸡交配,后代性别比为_________________________(至少有一条Z染色体才能存活)。
13.某物种二倍体中染色体数目为26,那么它的单倍体形成可育配子的概率为_______。
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
【免费下载】复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷(00级临床医学、基础医学)班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上,答在试卷上无效一、A 型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington 舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病2. 传染病发病 A. 仅受遗传因素控制B. 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅E. 仅受环境因素影响3. Leber 视神经病是 A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为 A. 错配修复B. 光修复C. 切除修复D. 重组修复E. 快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为、管路敷设技术通过管线敷设技术,不仅可以解决吊顶层配置不规范问题,而且可保障各类管路习题到位。
在管路敷设过程中,要加强看护关于管路高中资料试卷连接管口处理高中资料试卷弯扁度固定盒位置保护层防腐跨接地线弯曲半径标高等,要求技术交底。
管线敷设技术中包含线槽、管架等多项方式,为解决高中语文电气课件中管壁薄、接口不严等问题,合理利用管线敷设技术。
线缆敷设原则:在分线盒处,当不同电压回路交叉时,应采用金属隔板进行隔开处理;同一线槽内,强电回路须同时切断习题电源,线缆敷设完毕,要进行检查和检测处理。
、电气课件中调试对全部高中资料试卷电气设备,在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验;通电检查所有设备高中资料试卷相互作用与相互关系,根据生产工艺高中资料试卷要求,对电气设备进行空载与带负荷下高中资料试卷调控试验;对设备进行调整使其在正常工况下与过度工作下都可以正常工作;对于继电保护进行整核对定值,审核与校对图纸,编写复杂设备与装置高中资料试卷调试方案,编写重要设备高中资料试卷试验方案以及系统启动方案;对整套启动过程中高中资料试卷电气设备进行调试工作并且进行过关运行高中资料试卷技术指导。
复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷(00级临床医学、基础医学)班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上,答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15. 不能表达珠蛋白的基因是A.αB.βC.δD.γE.ψβ16. Edward综合征是A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血20. 血友病A缺乏的凝血因子是A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.vWFE.Ⅹ21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时,线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是A.46B.48C.24D.23E.2224. 染色质和染色体是A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A.核内复制B.细胞不均等分裂C.双雄受精D.双雌受精E.孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环,引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体,引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体29.()基因缺失可导致无精子症的发生。
A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30.核型46,X,i(Xq)含义是A.X染色体长臂发生缺失B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.X染色体短臂缺失D.X发生倒位E.X形成双着丝粒染色体二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共20分):1. 判断遗传病的指标为A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. β地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时,应注意的问题是A.是否存在连续传代规律B.家庭患病人数C.患者病情严重程度D.有无近亲婚配关系E.发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A.突变B.选择C.迁移D.遗传漂变E.近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A.无内含子B.基因结构紧密C.密码子与细胞核DNA一致D.环状DNA分子E.有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有A. α2β2B. α2Gγ2C. α2ε2D. α2δ2E. ζ2ε215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查()可筛查Down综合症(SD)胎儿。
A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有()。
A.严重心脏畸形B.唇裂C.先天愚形D.肢体缺陷者E.无脑儿19. 染色体形态结构包括A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体D.核小体E.螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法B.PHA使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名词解释(每题3分,共30分):1.dynamic mutation2. hereditary enzymopathy3.multiple alleles4.liability5.phenocopy6.proband7. Hardy-weinberg law8.genetic load9.Turner syndrome10. mitochondrial disorder四、问答题(每题5分,共20分):1、作为一个临床医生,应怎样估计多基因病的再发风险?,2、试举例说明分子病的发病机制?3、一对表型正常的年轻夫妇,女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者,现已怀孕40+天,从优生的角度,请问现在应做何检查?胎儿的核型可能如何?应采取怎样的措施?4、下图为一DMD(XR)系谱图,请问Ⅳ1将来发病风险如何?试以Bayes法计算之。