32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

cnas检测报告一、概述中医中的脉诊技术是判断疾病的重要工具之一，而现代医学则更注重通过生化检测来诊断疾病。

然而，脉象与生化指标之间存在着密切的联系，通过结合两种方法的检测结果，可以更准确地判断疾病的发生和发展趋势。

本文所涉及的检测方法为CNA（Copy Number Analysis），是一种基于高通量测序的检测方法，能够精准地检测出基因组中的拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV），为临床诊断提供宝贵的参考。

二、CNA检测原理CNA检测利用高通量测序技术，获取样本DNA的测序数据，并通过比对参考基因组，确定每个基因的拷贝数变异情况。

通常，我们将样本基因组分段，分析每个基因组段内的拷贝数变异情况，从而确定基因组中存在的异常拷贝数变异。

三、CNA检测的应用1、儿童智力发育缓慢的检查智力发育是儿童成长过程中的一个重要方面，然而有些儿童在成长过程中智力发育较慢，严重的甚至会导致智力低下。

此时，家长需要对孩子进行全面的检查，包括CNA检测。

研究表明，孩子智力发育缓慢的原因之一是基因组中存在的拷贝数变异，通过CNA检测，可以发现这些变异，并进一步深入了解哪些基因拷贝数异常，从而为精确诊断提供支持。

2、临床肿瘤检测CNA检测在肿瘤的诊断、治疗和预后判断方面具有重要作用。

例如，恶性肿瘤细胞常常存在染色体的非整倍性，即某些区域的拷贝数异常。

通过CNA检测，可以确定染色体哪些区域存在异常拷贝数变异，为肿瘤的诊断和治疗提供重要参考。

3、遗传病检测CNA检测可以帮助医生诊断一些遗传性疾病。

许多遗传性疾病是由于某些基因的异常拷贝数变异导致的，例如唐氏综合症、苯丙酮尿症等。

因此，CNA检测可以确定哪些基因存在异常拷贝数变异，从而帮助医生诊断疾病，制定合理的治疗方案。

4、药物反应检测药物在人体内的代谢受到基因的影响。

不同人的基因组存在差异，会影响药物代谢过程中所涉及的酶活性、药物转运系统以及药物的靶标等，从而导致不同的药物反应。

新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析胡萍;杨琳;詹国栋;马端;黄国英;周文浩【期刊名称】《复旦学报（医学版）》【年(卷),期】2014(041)002【摘要】目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对.结果本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形.本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb～17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重复.文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉.结论本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异.【总页数】8页(P183-190)【作者】胡萍;杨琳;詹国栋;马端;黄国英;周文浩【作者单位】复旦大学附属儿科医院新生儿科-卫生部新生儿疾病重点实验室-上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102;复旦大学附属儿科医院新生儿科-卫生部新生儿疾病重点实验室-上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102;复旦大学附属儿科医院新生儿科-卫生部新生儿疾病重点实验室-上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102;复旦大学基础医学院-分子医学教育部重点实验室上海200032;复旦大学附属儿科医院新生儿科-卫生部新生儿疾病重点实验室-上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102;复旦大学附属儿科医院新生儿科-卫生部新生儿疾病重点实验室-上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102【正文语种】中文【中图分类】R722.11;Q343.2+44【相关文献】1.5p部分单体3例全基因组拷贝数变异分析 [J], 杨琳;倪锦文;詹国栋;王慧君;陈超;黄国英;周文浩2.微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断[J], 刘安;胡平;马定远;周静;孟露露;孙云;惠伟戎;蒋涛;许争峰V-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析 [J], 冯宇;游石琼;卢洪涌;孙夏瑜;武坚锐;张玉萍;王振芳;薛慧琴4.2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及临床基因芯片分析 [J], 谌燕;冯宗辉;张弦;易凤梅;李敏5.家族性多发畸形伴46,XX,t(4;13)及子代4q部分三体的探讨 [J], 李露霞;曹云;曹新;王晓闻因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断刘安;胡平;马定远;周静;孟露露;孙云;惠伟戎;蒋涛;许争峰【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2012(30)4【摘要】目的寻找1例生长发育迟缓( development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡( genomic imbalance),分析其与表型的相关性；探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证.结果该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del(2q37.1-37.3,-9.3 Mb).MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常.文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义.结论新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因；array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值.【总页数】4页(P259-262)【作者】刘安;胡平;马定远;周静;孟露露;孙云;惠伟戎;蒋涛;许争峰【作者单位】南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004;南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004【正文语种】中文【中图分类】Q596;Q987【相关文献】1.微阵列比较基因组杂交技术在检测智力发育迟缓和先天性多发畸形患儿中的研究进展 [J], 傅文婷;卢建;尹爱华;郑来萍;张忆聪;许玲;王游声;钟银环;刘畅2.微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异 [J], 陈晓丽;郭金;王珺;王立文;丁秀原;张霆;吴柏林3.新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析 [J], 胡萍;杨琳;詹国栋;马端;黄国英;周文浩4.罕见的4q13.1-13.3微缺失导致患者智力低下及生长发育迟缓表型 [J], 马娜;胡浩;贾政军;席惠;王华5.应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析 [J], 熊卿圆;岑锦明;曾赤佳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

62例发育异常儿童染色体芯片检测结果分析作者：程双喜陈蕾娄季武来源：《中国当代医药》2019年第10期[摘要]目的了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。

方法对我院2015年3月～2018年10月 62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上的特发性矮小或小于胎龄儿且出生后生长迟缓持续加重，或合并多个（2个或以上）系统的发育异常儿童应用染色体芯片进行检测以明确病因。

结果 62例发育异常儿童中染色体芯片检测发现异常结果有45例（占72.58%），发现拷贝数变异39例（占62.90%），另外发现明确致病的单亲二倍体2例（占3.22%）。

其中明确致病性突变的29例（46.77%），发现意义不明的拷贝数变异10例（占16.13%）。

结论染色体芯片检测有利于儿童发育异常相关罕见病的诊治。

[关键词]发育异常儿童；染色体芯片；智力障碍；特殊面容；特发性矮小[中图分类号] R446.9 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2019）4（a）-0004-04[Abstract] Objective To understand the application of chromosome microarray in children with dysplasia. Methods From March 2015 to October 2018， 62 idiopathic short stature or small for gestational age infants with growth retardation continuing after birth with unexplained mental retardation， abnormal development of special face， and height with 3 standard deviations lower，or children with dysplasia who have multiple （two or more） systems were tested using chromosome microarrays to find out the possible reasons. Results Among 62 children with dysplasia， 45 cases （72.58%） were found to be abnormal in chromosome microarrays， 39 cases （62.90%） to variation of copy number， and 2 cases （3.22%） were identified as pathogenic diploids. Among them， 29 cases （46.77%） with pathogenic mutations were identified， and 10 cases （16.13%） with unknown variation of copy number were detected. Conclusion Chromosome microarray detection is beneficial for the diagnosis and treatment of rare diseases related to children with dysplasia.[Key words] Children with dysplasia； Chromosome microarray； Mental retardation； Special face； Idiopathic short stature儿童生长发育异是儿科临床中常见的就诊原因，包括智力发育异常、体格发育异常或者同时存在的多种发育异常，但临床常规检查常难以明确病因。

doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014通信作者：姚如恩　电子信箱：yaoruen@CASK 基因变异1例临床特征分析张　仪　姚如恩　胥雨菲　韩　聪　王　剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室（上海　200127）摘要：　目的　分析CASK 基因变异的临床特征。

方法　回顾1例因CASK 基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。

结果　男性患儿，3个月27天。

临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。

染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。

高通量测序结合Sanger 测序验证结果显示患儿携带CASK 基因半合子移码变异c.1818_1821dupAACT ，p.T608Nfs*16，该变异为可能致病性变异。

结论　发现1例CASK 变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。

关键词：　CASK 基因；　生长发育迟缓；　智力障碍；　小头畸形；　脑桥小脑发育不良Clinical characteristics of CASK gene mutation in a child ZHANG Yi, YAO Ruen, XU Yufei, HAN Cong, WANG Jian (Molecular Diagnostic Laboratory, Shanghai Children’s Medical Center, Affiliated Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China)Abstract:　Objective To explore the clinical characteristics of CASK gene mutation. Methods The clinical data and gene test results of a child with mental retardation, microcephaly and pontocerebellar dysplasia caused by CASK gene mutation were reviewed. Results The male patient was 3 months and 27 days old. The main clinical manifestations were microcephaly, congenital laryngeal cartilage dysplasia and tracheomalacia, growth retardation, feeding difficulties, high limb muscle tension and repeated convulsions without fever. Chromosome microarray analysis did not detect clinically significant gene copy number deletion, duplication and large fragment homozygote phenomena. High-throughput sequencing and Sanger sequencing showed that the children carried a hemizygous frameshift mutation in CASK gene, c.1818_1821dupAACT, p.t608nfs *16, which was a possible pathogenic variation. Conclusion A case of mental retardation, microcephaly and pontocerebellar dysplasia caused by CASK mutation was found.Key words:　CASK gene;　growth retardation;　mental retardation;　microcephaly ;　pontocerebellar dysplasia智力障碍伴小头畸形、脑桥小脑发育不良（mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia ，MICPCH ，OMIM ：300749）是一种罕见X 连锁显性遗传病，CASK （calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase ）基因是其致病基因，该基因位于Xp 11.4，编码一种支架蛋白[1,2]。

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第１期犆犜犆犉基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分析谢潇潇１　蒋晓莹２　胡凌云１　周红辉３　汪龙霞４　游艳琴１　卢彦平１ （１．解放军总医院第一医学中心妇产科，北京　１００８５３；２．解放军医学院，北京　１００８５３；３．解放军总医院第一医学中心创新医学部，北京　１００８５３；４．解放军总医院第一医学中心超声科，北京　１００８５３）【摘要】　目的　探讨犆犜犆犉基因致病突变的产前遗传学分析及咨询。

方法　运用染色体核型分析、荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）、染色体微阵列分析（ＣＭＡ）及全外显子组测序技术（ＷＥＳ）对一例产前超声发现双侧肾脏回声增强结构模糊的胎儿进行产前遗传学检测。

结果　核型分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析未见异常，家系全外显子测序检测到胎儿犆犜犆犉基因存在新发变异ｃ．９４４＿９５１ｄｕｐ，为移码突变，导致３１８位甘氨酸密码子（ＧＧＴ）被替换为组氨酸密码子（ＣＡＣ），并在第１８个密码子后终止（ｐ．Ｇｌｙ３１８Ｈｉｓｆｓ １８），产生截短蛋白质。

犆犜犆犉基因突变可致罕见常染色体显性智力障碍２１型，胎儿期尚未见报道。

结论　本例为首次在胎儿期检出犆犜犆犉基因致病突变，推测双肾回声增强结构模糊为该基因突变相关的一种新的胎儿期表型。

全外显子组测序技术在产前检测出罕见致病突变的病例需重视检测前后的咨询。

【关键词】　犆犜犆犉基因；双肾回声增强；全外显子组测序；胎儿【中图分类号】　Ｒ７１５．５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００４ 通信作者：卢彦平，Ｅｍａｉｌ：ｌｕｙｐ３０１＠１６３．ｃｏｍ基金项目：１、国家重点研发计划（２０２１ＹＦＣ１００５３００）；２、军队育龄家庭出生缺陷的遗传病学研究（１９ＪＳＺ１６）犌犲狀犲狋犻犮犪狀犪犾狔狊犻狊狅犳犪犮犪狊犲狅犳犆犜犆犉犵犲狀犲犿狌狋犪狋犻狅狀犻狀犳犲狋狌狊犪狊狊狅犮犻犪狋犲犱狑犻狋犺犪犱狏犲狉狊犲狅狌狋犮狅犿犲犡犻犲犡犻犪狅狓犻犪狅１，犑犻犪狀犵犡犻犪狅狔犻狀犵２，犎狌犔犻狀犵狔狌狀１，犣犺狅狌犎狅狀犵犺狌犻１，犠犪狀犵犔狅狀犵狓犻犪１，犢狅狌犢犪狀狇犻狀１，犔狌犢犪狀狆犻狀犵１ （１犜犺犲犳犻狉狊狋犿犲犱犻犮犪犾犮犲狀狋犲狉狅犳犆犺犻狀犲狊犲犘犔犃犌犲狀犲狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犅犲犻犼犻狀犵１００８５３，犆犺犻狀犪；２犕犲犱犻犮犪犾狊犮犺狅狅犾狅犳犆犺犻狀犲狊犲犘犔犃，犅犲犻犼犻狀犵１００８５３，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓａｎｄｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ犆犜犆犉ｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱狊　Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ，Ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ（ＦＩＳＨ），ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ａｎｄｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＷＥＳ）ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｐｏｏｒｌｙｓｔｒｕｃｔｕｒｅｄｂｉｌａｔｅｒａｌｈｙｐｅｒｅｃｈｏｇｅｎｉｃｋｉｄｎｅｙｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ，ＦＩＳＨａｎｄＣＭＡｗｅｒｅｎｏｒｍａｌ．Ａｄｅｎｏｖｏｆｒａｍｅｓｈｉｆｔｍｕｔａｔｉｏｎｃ．９４４＿９５１ｄｕｐ（ｐ．Ｇ３１８Ｈｆｓ １８）ｏｆ犆犜犆犉ｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＷＥＳｒｅｓｕｌｔｉｎｇｔｒｕｎｃａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎ．Ｉｔｃａｎｃａｕｓｅ“Ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔ２１”，ｗｈｉｃｈｈａｓｎｏｔｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎｆｅｔｕｓｅｓ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　Ｉｎｔｈｉｓｃａｓｅ，ｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｉｎ犆犜犆犉ｗａｓｆｉｒｓｔｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎｆｅｔｕｓ．Ｔｈｅｐｏｏｒｌｙｓｔｒｕｃｔｕｒｅｄｂｉｌａｔｅｒａｌｈｙｐｅｒｅｃｈｏｇｅｎｉｃｋｉｄｎｅｙｓｍａｙｂｅａｎｏｖｅｌｆｅｔａｌｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎ犆犜犆犉．Ｐｒｅｔｅｓｔａｎｄｐｒｏｔｅｓｔｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｓｈｏｕｌｄｂｅｗｅｌｌｄｏｎｅ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｗｈｅｎｔｈｅｒａｒｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓａｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙＷＥＳ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　犆犜犆犉；Ｂｉｌａｔｅｒａｌｈｙｐｅｒｅｃｈｏｇｅｎｉｃｋｉｄｎｅｙｓ；Ｗｈｏｌｅｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；Ｆｅｔｕｓ８１Copyright ©博看网. All Rights Reserved.《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第１期·论著· 犆犜犆犉基因是脊椎动物体内染色质结构组成和调控的重要参与者之一，位于染色体１６ｑ２２．１区域，对于染色体三维立体结构的形成和协调起着重要的作用，同时还参与许多基因调控，其编码的蛋白含有１１个高度保守的锌指结构，通过这些锌指结构绑定多种ＤＮＡ从而发挥多元调控作用，在人类基因中其ＤＮＡ的绑定位点超过３００００个，所发挥的作用包括基因调节、阻断异染色质的传播、基因印记、Ｘ染色体失活等［１，２］。

儿童智力低下434例染色体异常核型分析
李桦;张小琼;李晓明;陈大庆
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2000(8)1
【摘要】对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体分析，共发现染色体异常４３４例，占全部受检病例的５２－１６％，其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ′ｓ）４２６例，占染色体异常核型的９８－１６％（４２６／４３４），有３例还同时合并有１３，１４，１８，１９号染色体数目或结构异常；其余异常核型分别涉及到５，８，１５，１８，２０，２２号染色体共８例。

表明儿童智力低下染色体异常是重要原因，而Ｄｏｗｎ’ｓ综合征又占绝大多数，可达９８－１６％。

临床并发现１例极少见的异卵双胎Ｄｏｗｎ’ｓ患儿。

【总页数】2页(P34-35)
【关键词】染色体异常;智力低下;Down综合征;儿童
【作者】李桦;张小琼;李晓明;陈大庆
【作者单位】南京儿童医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.961
【相关文献】
1.儿童智力低下212例染色体异常核型分析 [J], 陈宇新
2.52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析 [J], 郑虹;杨业洲
3.180例智力低下儿童染色体核型分析 [J], 王晓云;高文英
4.141例智力低下儿童染色体核型分析 [J], 李小桦;王东芳;刘纪清;蔡若莲
5.271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系 [J], 蔡燕娜;邓华;林涛;夏健清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

10例稽留流产绒毛染色体CNV-seq检测结果分析结果分析发布时间：2022-12-01T06:45:54.021Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：王雪[导读]王雪*（安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心，安徽合肥，230601）【摘要】目的探究早期稽留流产与绒毛组织染色体异常、患者年龄及流产次数之间的关系。

方法回顾性分析2020年8月至2022年5月于安徽医科大学第二附属医院因稽留流产行基因组拷贝数变异测序技术检测绒毛染色体的患者110例，对其结果进行统计分析。

结果 110例绒毛组织中检测成功108例，染色体异常检出率56.48%（61/108），其中数目异常占50.92%（55/108），以三体为主，16-三体和X染色体单体最多见；致病性拷贝数异常占5.56%（6/108）。

染色体异常组的患者年龄较正常组偏大（P<0.05），且年龄≥35岁组的染色体异常率明显高于<35岁组（P<0.05）。

稽留流产与流产次数无明显关系（P>0.05）。

结论染色体异常是稽留流产的重要原因，以染色体非整倍体变异为主，少数为基因组拷贝数变异。

年龄可增加稽留流产风险。

关键词：稽留流产；基因组拷贝数变异测序技术；绒毛；染色体异常Analysis of 110 cases of missed abortion villus chromosome detected by CNV-seq techniqueWANG Xue(Genetic and Prenatal Diagnostic Center, The Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Anhui, Hefei 230001, China )ABSTRACT Objective To explore the relationship between missed abortion and villus chromosome abnormality, age and previous miscarriage times. Methods From August 2020 to May 2022, 110 cases of villous chromosomes detected by high-throughput sequencing technology in the Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University due to delayed abortion were retrospectively analyzed, and the results were statistically analyzed. Results Among 110 cases of villous tissue, 108 cases were successfully detected and 2 cases failed. The detection rate of chromosomal abnormalities was 56.48% (61/108), in which the number of abnormalities accounted for 50.92% (55/108). Trisomy was the most common, and 16 trisomy and X chromosome monomer were the most common. Pathogenic copy number abnormalities accounted for 5.56% (6/108).The age of patients in the chromosomal abnormality group was older than that in the normal group (P<0.05), and the chromosomal abnormality rate in the age ≥35 years group was significantly higher than that in the <35 years group (P<0.05). There was no significant relationship between missed abortion and the previous miscarriage times (P>0.05). Conclusion Chromosomal abnormality is an important cause of missed abortion, mainly chromosomal aneuploid variation, and a small number of genomic copy number variation. Age increases the risk of missed abortion.KEY WORDS missed abortion; CNV-seq technology; villous; Chromosome abnormalities稽留流产（missed abortion）又称过期流产，指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时自然排出者。

KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤
独症患儿一例遗传学分析
刘磊;安爽;王彦红;郭鹏波;夏志毅;张耀东;梅世月
【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2024(59)3
【摘要】KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。

目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。

有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。

本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。

【总页数】4页(P427-430)
【作者】刘磊;安爽;王彦红;郭鹏波;夏志毅;张耀东;梅世月
【作者单位】郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所;郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析
2.多媒体感觉统合训练配合言语训练对伴智力低下孤独症谱系障碍儿童智力发育和事件相关电位的影响
3.六例KIF1A基因变异相关常染色体显性遗传神经发育障碍患儿临床和遗传学分析
4.学龄前孤独症谱系障碍共患智力发育障碍儿童智力与孤独症症状的相关性分析
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《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２４年第１６卷第１期·论著· ＭＥＣＰ２重复综合征的产前临床表型及遗传学分析何凌　韦庆芳　卢庆（南宁市第二人民医院产科，广西南宁　５３００３１）【摘要】　目的　探讨１例新发ＭＥＣＰ２重复综合征产前病例和遗传咨询。

方法　应用常规Ｇ显带染色体核型分析和拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ Ｓｅｑ）对胎儿羊水样本检测，对胎儿进行系统超声检查，夫妇行外周血ＣＮＶ ｓｅｑ明确胎儿基因组变异来源，并对相关文献资料进行复习。

结果　系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离（１２ｍｍ）。

胎儿染色体核型分析未见异常。

羊水ＣＮＶ ｓｅｑ结果：ｓｅｑ［ｈｇ１９］ｄｕｐ（Ｘ）（ｑ２８ｑ２８）ｃｈｒＸ：ｇ．１５３１４００００＿１５３４０００００ｄｕｐ，Ｘｑ２８区段存在约２６０ｋｂ的拷贝数重复，夫妇外周血ＣＮＶ ｓｅｑ检查未见异常，提示胎儿为新发ＭＥＣＰ２重复综合征。

结论　ＭＥＣＰ２重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现，ＣＮＶ ｓｅｑ可有效检出ＭＥＣＰ２重复综合征，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

【关键词】　ＭＥＣＰ２重复综合征；产前诊断；ＣＮＶ ｓｅｑ；胎儿【中图分类号】　Ｒ７１５．５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．００６犘狉犲狀犪狋犪犾犮犾犻狀犻犮犪犾狆犺犲狀狅狋狔狆犲犪狀犪犾狔狊犻狊犪狀犱犾犻狋犲狉犪狋狌狉犲狉犲狏犻犲狑狅犳犕犈犆犘２犱狌狆犾犻犮犪狋犻狅狀狊狔狀犱狉狅犿犲犎犲犔犻狀犵，犠犲犻犙犻狀犵犳犪狀犵，犔狌犙犻狀犵（犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊，犖犪狀狀犻狀犵犛犲犮狅狀犱犘犲狅狆犾犲’狊犎狅狊狆犻狋犪犾，犖犪狀狀犻狀犵犌狌犪狀犵狓犻５３００３１，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｆｏｒａｃａｓｅｏｆｄｅｎｏｖｏＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．犕犲狋犺狅犱狊　ＲｏｕｔｉｎｅＧ ｂａｎｄｉｎｇｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＮＶ ｓｅｑｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｆｅｔａｌａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｓ，ａｎｄｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｆｅｔｕｓ．ＣＮＶ ｓｅｑｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｔｈｅｃｏｕｐｌｅｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｓｏｕｒｃｅｏｆｆｅｔａｌｇｅｎｏｍｉｃｖａｒｉａｔｉｏｎ，ａｎｄｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｗａｓｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｕｇｇｅｓｔｅｄｒｉｇｈｔｒｅｎａｌｐｅｌｖｉｓｓｅｐａｒａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｆｅｔｕｓ．Ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｓｈｏｗｅｄｎｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．ＴｈｅＣＮＶ Ｓｅｑｒｅｓｕｌｔｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｅｒｅｓｅｑ［ｈｇ１９］ｄｕｐ（Ｘ）（ｑ２８ｑ２８）ｃｈｒＸ：ｇ．１５３１４００００＿１５３４０００００ｄｕｐ，ｒｅｖｅａｌｉｎｇａ２６０ＫｂｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎａｔＸｑ２８．ＣＮＶ ｓｅｑｏｆｔｈｅｃｏｕｐｌｅ＇ｓｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓｈｏｗｅｄｎｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｕｇｇｅｓｔｉｎｇｔｈａｔｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓａｄｅｎｏｖｏＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　ＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｌａｃｋｓｓｐｅｃｉｆｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎｆｅｔｕｓ．ＣＮＶ ｓｅｑｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｄｅｔｅｃｔＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｗｈｉｃｈｐｒｏｖｉｄｅｓａｂａｓｉｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ＣＮＶ ｓｅｑ 甲基化ＣｐＧ结合蛋白 ２基因（ｍｅｔｈｙｌ ＣｐＧｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎ２ｇｅｎｅ，犕犈犆犘２）重复综合征是一种罕见的Ｘ连锁隐性遗传性染色体疾病，主要累及男性患者，临床特征为反复呼吸道感染和严重神经发育障碍，包括严重智力障碍、全面发育迟缓、癫痫、肌张力低下等，最早于１９９９年由Ｌｕｂｓ等报道［１］，故也叫ＬｕｂｓＸ连锁智力障碍综合征（ＬｕｂｓＸ ｌｉｎｋｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒａｄａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ），２００５年被证实为ＭＥＣＰ２基因重复所致［２］，２０１０年被命名为ＭＥＣＰ２重复综合征（犕犈犆犘２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ，９２·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２４年第１６卷第１期ＯＭＩＭ：３００２６０）［３］。