无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

无创 DNA 检查报告分析简介无创 DNA 检查是一项非侵入性的产前基因检测技术，通过采集孕妇的血液样本，分离出胎儿的游离胎儿 DNA（cfDNA），然后进行基因检测和分析，以获取胎儿的基因信息。

本文将对无创 DNA 检查报告进行详细分析，解读报告中的主要内容和结果。

报告解读1. 孕妇基本信息报告首先包括了孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周等。

这些信息对于后续的数据分析非常重要，因为孕妇的基本特征会影响到胎儿的基因表达。

2. 染色体异常风险评估无创 DNA 检查可以评估胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕尔文氏综合征等。

报告中会给出每种染色体异常的风险评估结果，一般以“高风险”、“中风险”和“低风险”等形式呈现。

3. 性别预测通过分析 XY 染色体的 DNA 片段比例，无创 DNA 检查可以预测胎儿的性别。

报告中会给出性别预测结果，一般以“男性”或“女性”表示。

4. 基因突变筛查无创 DNA 检查还可以筛查某些常见遗传病的基因突变情况，如囊胚停育综合征、地中海贫血等。

报告中会列出所筛查的基因突变，并给出是否存在突变的结果。

5. 基因相关疾病风险评估除了染色体异常和基因突变的筛查，无创 DNA 检查还可以评估胎儿患有某些基因相关疾病的风险。

报告中会列出各类疾病的风险评估结果，一般以“高风险”、“中风险”和“低风险”等形式呈现。

6. 基因型分析基因型分析是无创 DNA 检查报告中的重要部分，它可以帮助了解胎儿的遗传特征。

报告中会列出多个基因位点的基因型，并给出胎儿和父母的基因型比对结果。

这些基因位点通常与某些疾病的易感性相关。

结论通过对无创DNA 检查报告的分析，我们可以获得胎儿的染色体异常风险评估、性别预测、基因突变筛查结果、基因相关疾病风险评估以及基因型分析等重要信息。

这些信息对于孕妇和医生来说非常有价值，可以帮助他们了解胎儿的健康状况，做出更加准确的产前诊断和治疗决策。

无创 DNA 检查作为一项先进的产前基因检测技术，为孕妇提供了一种安全、准确、非侵入性的胎儿基因检测方法。

产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。

指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。

计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

罕见的染色体三体（RATs ）是指除21、18、13号染色体之外的常染色体三体，其嵌合体的发生机制可能是早期着床前胚胎配子减数分裂发生错误后三体/单体自救的结果，或有丝分裂阶段染色体不分离导致［1-3］。

罕见的染色体三体的真性嵌合在胎儿期并不多见，但随着产前检测技术的发展，已有越来越多的罕见染色体三体嵌合体被检出。

近几年，非侵入性产前检测技术（NIPT ）的检测范围由传统的常见染色体非整倍体逐渐拓展为全基因组检测，由此检测出更多的其他染色体异常，包括RATs ，给后续的遗传咨询和处理带来很多困难。

2022年美国ACMG 关于NIPT 的指南认为尚没有足够的证据支持NIPT 常规用于RATs 的筛查［4］，但也有研究发现NIPT 检测到的RATs 与不良妊娠结局有关，认为NIPT 是否有益于RATs 的检出，NIPT 检测到哪种RATs 与不良妊娠结局有关，以及嵌合体的百分比是否有助于妊娠Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetusesXIE Xiaoxiao 1,ZHAO Qingdong 1,HU Lingyun 1,JIANG Shufang 1,WANG Xiaoping 1,ZHANG Wenling 2,LI Zhen 1,YOU Yanqin 1,LU Yanping 11Department of Gynecology and Obstetrics,2Department of Clinical Laboratory,First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China摘要：目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。

方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例，临床咨询后进行侵入性产前诊断，使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测，分析结果并随访妊娠结局，以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。

•1346•临床军医杂志2019 年12 月第47 卷第 12 期Clin J Med Offic，VoL 47,No. 12,Dec,2019•life i X.•无创D N A产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值纪巍，宋云霞解放军第九六七医院优生优育中心，辽宁大连116021[摘要]目的探讨无创DNA产前检测（NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。

方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军％7医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床 资料。

按年龄将孕妇分为35 ~39岁组（n=425)与年龄為40岁组U= 162)。

采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿 游离DNA。

检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型 分析。

对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。

结果587例受检者NIPT检测结果提示，胎儿非整倍体染色体异 常高风险者丨丨例，其中,21-三体6例，18-三体3例，13-三体2例;性染色体异常（45，X O;47,X X X)2例。

NIPT检测阳性率为 2.21%(13/58"7)。

13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例，18-三体2例，丨3-三体1例，性染色体异常 2例。

应用NIPT后介人性产前诊断率为1. 87%;其中21-三体阳性预测值为100. 00%(6/6) ,18-三体阳性预测值为66. 67% (2/3)，13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。

35〜39岁年龄组染色体异常高风险 发生率为1. 18%(5/425),年龄為40岁组染色体异常高风险发生率为4. 94%(8/162),两组比较，差异有统计学意义（P< 0.05)。

结论NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高，可明显减少高龄孕妇介人性产前诊断，提高产前筛查的准确性。

加强产前筛查高风险人群随访，降低出生缺陷发表时间：2015-07-02T08:56:57.330Z 来源：《医药前沿》2015年第8期供稿作者：韦秀金[导读] 唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍的疾病，又称2l一三体综合征，先天愚型。

韦秀金（武鸣县妇幼保健院广西南宁 530199）【摘要】目的：提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

方法：充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。

结果：2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。

结论：加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

【关键词】唐氏综合征；产前筛查；高风险人群；随访【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）08-0100-02 唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍的疾病，又称2l一三体综合征，先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多1条所致。

其典型临床表现主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，舌胖，常伸出口外，眼角上斜等。

唐氏综合征患者给家庭和社会造成巨大的经济负担，迄今为止，医学上对这种疾病尚无很好的预防和治疗方法，只有通过简便、经济和较少创伤性的孕母血清学产前筛查出高风险孕妇，进行产前诊断，尽可能的及早发现胎儿染色体异常来预防。

武鸣县自2012年实施广西产前筛查和新生疾病筛查补助项目后，加强了对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，唐氏综合征产前筛查率及产前诊断率明显提高，有效地防止唐氏综合征患儿的出生。

胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。

方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。

结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。

4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。

结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。

随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者：刘梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。

方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。

结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。

DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。

DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。

本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。

测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。

中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察引言产前筛查是指在孕妇怀孕期间，通过一系列检查和筛查手段来评估胎儿患某些遗传疾病、先天性畸形和其他相关疾病的风险。

中孕期产前血清学筛查是常用的一种方法，通过检测孕妇的血清中的多种生化指标，来评估胎儿是否存在染色体异常和其他相关疾病的风险。

本文旨在观察中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果。

一、中孕期产前血清学筛查的意义中孕期产前血清学筛查是产前筛查的重要组成部分，其意义主要体现在以下几个方面：1. 发现胎儿染色体异常的风险：通过检测孕妇的血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕酮（P）等生化指标，结合年龄及孕周等因素，可以初步评估胎儿患染色体异常的风险，如唐氏综合征等。

2. 发现胎儿先天性畸形的风险：中孕期产前血清学筛查还能通过检测α-载脂蛋白（AFP）、游离E3（uE3）等指标，来初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。

3. 指导产前诊断及产前干预决策：对于高风险孕妇，中孕期产前血清学筛查结果可以指导其进行进一步的产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，以明确胎儿的健康状况。

对于高风险孕妇，还可以进行相应的孕期管理和产前干预，如心理疏导、围产期监护等，以降低不良妊娠结局的发生率。

1. 胎儿染色体异常的产前诊断通过中孕期产前血清学筛查，孕妇的风险评估结果可以筛选出高风险胎儿，这些孕妇可以选择进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺等，来明确胎儿的染色体状态。

研究表明，中孕期产前血清学筛查的阳性预测值在85%以上，阴性预测值在95%以上，对于唐氏综合征等常见染色体异常具有较高的诊断准确性。

中孕期产前血清学筛查可以在一定程度上帮助孕妇更早地发现胎儿染色体异常，为其进行产前干预和妥善安排产前诊断提供依据。

2. 胎儿先天性畸形的产前诊断中孕期产前血清学筛查通过检测多种生化指标，可以初步评估胎儿存在神经管缺陷、腹壁缺陷等先天性畸形的风险。

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 赵卓姝【期刊名称】《《检验医学与临床》》【年(卷),期】2019(016)021【总页数】4页(P3090-3093)【关键词】无创产前检测; 染色体核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值【作者】吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 赵卓姝【作者单位】广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心广东佛山528300【正文语种】中文【中图分类】R715.5染色体的非整倍体异常是导致出生缺陷最常见的原因之一，主要包括21-三体、18-三体、13-三体等。

大多数的染色体异常常伴有智力低下、精神运动发育迟缓、畸形等表现，目前尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断预防染色体异常儿的出生。

1997 年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇外周血血浆中存在胎儿游离的DNA，可以用作无创性产前诊断的理想检测物[1]。

无创产前检测(NIPT)技术即是运用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，从中获得胎儿的遗传信息，进而对21-三体综合征、 18-三体综合征、 13-三体综合征、性染色体异常进行筛查，也可用于提示其他染色体的数目或结构异常。

本研究通过利用染色体核型分析技术和染色体微阵列分析(CMA)对NIPT高风险结果进行验证，旨在探讨NIPT在产前筛查中的应用价值,并为遗传咨询提供参考。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2014年1月至2018年9月因NIPT高风险来本院就诊并进行介入性检测的孕妇189例，其中2例为双胎妊娠，孕妇年龄20～45岁，孕周15～35周。

1.2 方法1.2.1 染色体制备所有孕妇签署知情同意书后在B超引导下经腹进行穿刺抽取羊水或脐血。

羊水抽取20～30 mL，1 300 r/min离心10 min，去上清液留沉淀1～2 mL，分别加入5 mL CHANG和BI培养基，5%CO2、37 ℃培养箱静止培养7 d后观察换液，培养9～10 d后常规收获细胞、制片、G显带。

胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析杜鹏;张翠霞;韩华;王微;李婵;潘丽华【摘要】目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA 产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略.方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76％,多项超声软指标发生率为16.67％,超声结构及合并存在者发生率为44.57％;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33％);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态.结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中.【期刊名称】《宁夏医科大学学报》【年(卷),期】2015(037)010【总页数】4页(P1234-1237)【关键词】超声软指标;结构异常;无创DNA产前检测;染色体异常【作者】杜鹏;张翠霞;韩华;王微;李婵;潘丽华【作者单位】宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学总医院,银川750004;银川市妇幼保健院,银川750001;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学,银川750004;宁夏医科大学总医院,银川750004【正文语种】中文【中图分类】R445.1胎儿超声异常包括结构异常和软指标，胎儿超声结构异常预示着染色体异常风险增加。

需先行胎儿染色体核型分析，排除染色体异常；继而综合评估胎儿超声结构异常的预后；超声软指标作为超声异常的一类，有一定的临床发生率。

产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿，先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性，发生率较高。

诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段，这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。

只能通过产前筛查和产前诊断检出，当发现时终止妊娠，减少缺陷儿的出生率，降低对家庭和社会的损失。

产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。

产前筛查，是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标，结合孕妇的年龄、孕期信息，筛查出先天缺陷风险较高的胎儿，根据筛查结果，评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断；产前诊断的对象是胎儿，通过有创或无创的检查手法，获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征，其目标是对高风险胚胎进行明确诊断，判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷，根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。

在具体的检查项目上，无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段，也被用作明确的产前诊断。

唐氏筛查可明确归类为产前筛查，羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。

其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测，属于常规检查。

1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期，通过经济、简便且无创伤的检测方法，对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。

是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。

目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查，通过特定孕妇血液中的生化成分，结合孕妇的年龄、孕周和生理指标，对胎儿患遗传病的风险进行评估。

产前筛查只是评估风险度，且不会对母婴造成损伤。

一般建议所有孕妇，不论年龄大小，都应当进行产前筛查。

遗传病检测，如地中海性贫血；妊娠期并发症检测，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压；传染病检测，如梅毒、HIV等，此类检查一般算作常规检查，既不属于产前筛查，也不属于产前诊断。

1.2产前筛查的目标（1）胎儿畸形：包括开放型神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂；先天性心脏病、腹裂、唇裂等。

２０２１年３月第５期影像学及诊断检验孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值分析陈曼娜潮州市人民医院，广东 潮州 521000【摘要】目的：分析孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值。

方法：入选2018年11月至2019年4月的孕妇1 292例，分别进行了AFP和f-βhcG的产前血清学筛查，分析产前诊断结果及对妊娠结局的预测结果。

结果：21-三体综合征高风险的比例为2.87 %，18-三体综合征的高风险比例为0.54 %，ONTD高风险比例为0.70 %。

高风险孕妇中年龄≥35岁的孕妇35例，高风险孕妇中年龄<35岁的孕妇18例，差异有统计学的意义(P<0.05)。

年龄≥35岁的高风险孕妇中发生染色体异常的比例为34.29 %，高于年龄<35岁的高风险孕妇中发生染色体异常的比例11.11 %，差异有统计学的意义(P<0.05)。

年龄≥35岁的高风险孕妇中不良妊娠结局的发生率为22.86 %，高于年龄<35岁的高风险孕妇中不良妊娠结局的发生率5.56 %，差异有统计学的意义(P<0.05)。

结论：孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值较高，特别是高龄产妇的预测价值更高，推荐在临床中广泛的应用。

【关键词】孕中期；血清学筛查；产前诊断；妊娠结局[中图分类号]R714 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)05-0130-02 Application value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosisand pregnancy outcome predictionCHEN Man-na (Chaozhou people's Hospital, Chaozhou Guangdong 521000, China)[Abstract] Objective: to analyze the application value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis and pregnancy outcome prediction. Methods: a total of 1292 pregnant women from November 2018 to April 2019 were enrolled in this study. The prenatal serological screening of AFP and F - β hCG were performed respectively, and the results of prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome were analyzed. Results: the high risk rate of trisomy 21 was 2.87%, trisomy 18 was 0.54%, and ontd was 0.70%. Among the high-risk pregnant women, there were 35 cases with age ≥ 35 years old and 18 cases with age<35 years old. The difference was statistically significant (P<0.05). The proportion of chromosomal abnormalities in high-risk pregnant women aged over 35 years was 34.29%, which was higher than that in high-risk pregnant women aged less than 35 years (11.11%). The difference was statistically significant (P<0.05). The incidence of adverse pregnancy outcomes was 22.86% in high-risk pregnant women over 35 years old, which was higher than 5.56% in high-risk pregnant women under 35 years old (P<0.05). Conclusion: the application value of serological screening in the second trimester of pregnancy is higher in prenatal diagnosis and pregnancy outcome prediction, especially in elderly women, so it is recommended to be widely used in clinical practice.[Key words] second trimester; serological screening; prenatal diagnosis; pregnancy outcome新生儿畸形严重影响新生儿的质量，同时也给新生儿的家庭带来比较重的经济和心理负担，随着环境污染的加重，不良的生活饮食的习惯等，新生儿的畸形在临床上的发生率也在增加，因此，对胎儿的染色体的异常，神经管的缺陷等进行一定的产前评价直接影响新生儿的出生质量，可减少新生儿缺陷的发生，具有重要的临床意义[1-3]。

564·论著·中国医刊 2021 年 第56卷 第5期[9]白永颖, 朱波, 朱宇宁, 等. 血清α-羟基丁酸脱氢酶表达水平在卵巢癌辅助诊断中的应用[J]. 中华检验医学杂志, 2019, 42(7):529-534.[10] AKHTER M Z, SHARAWAT S K, KUMAR V, et al. Aggressive serous epithelial ovarian cancer is potentially propagated by EpCAM +CD45+ phenotype[J]. Oncogene, 2018, 37(16):2089-2103.[11] 陈春莹, 刘小乐, 程丽琴, 等. 沉默间皮素基因对可溶性间皮素相关蛋白表达及对上皮性卵巢癌生长转移的影响[J]. 广东医学, 2019, 40(10):1376-1380.[12] 李霞, 孔为民, 陈娇, 等. 卵巢浆液性、黏液性腺癌的临床特点与预后对照分析[J]. 中国临床医生杂志, 2018, 46(5):610- 612.[13] CHEN J, MIRANDA G, CAI J, et al. MP78-11 oncological outcomes with neoadjuvant chemotherapy and cystectomy for male patients with ct4a urothelial bladder cancer[J]. Journal of Urology,2018, 199(4):e1041.[14] 李静, 孔为民. 卵巢黏液性癌和浆液性癌的临床病理特点及生存比较[J]. 中国临床医生杂志, 2016, 44(10):78-81.[15]柯星, 张良, 沈立松. CD4+CD25highCD127low 调节性T 细胞促进上皮性卵巢癌转移机制的初步探讨[J]. 检验医学, 2019, 34(2):110-115.[16] TAJIK P, VAN DE VRIE R, ZAFARMAND M H, et al. The FIGO stage ⅣA versus ⅣB of ovarian cancer: prognostic value and predictive value for neoadjuvant chemotherapy[J]. Int J Gynecol Cancer, 2018, 28(3):453-458.[17]张娟娟, 张春莲, 张志军, 等. 基于CD133及上皮间质转化相关因子的列线图模型对上皮性卵巢癌预后的预测价值[J]. 安徽医药, 2019, 23(8):1600-1603.（收稿日期：2020-08-13；修回日期：2021-03-04）（本文编辑：杨倩）无创产前筛查技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用冼诗瑶，潘焯仪，王加，赵强，梁雪梅，冯穗华，黄泳华（广东省江门市中心医院 产科，广东 江门 529000）摘　要：目的　探讨无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening ，NIPS ）在性染色数目异常筛查中的应用。

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元*（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南邵阳422000）摘要：目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。

方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象，统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查，系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。

针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式，研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。

结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测，共102份标本，NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。

经咨询发现，16例孕妇均自愿接受检测，其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例，包括（45，X）3例；（46，XXX）1例；（46，XX）1例；（47，XXY）1例。

检测显示高风险8例，检出阳性率7.84%。

染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。

结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值，由于该检测技术敏感性较高，因此，具有较高的准确性，且为无创操作，对孕妇及胎儿的伤害较小，是提高生育质量的重要技术。

关键词：无创产前筛查；基因检测；胎儿染色体非整倍体；染色体核型染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。

近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。

产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。

在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。

但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。

近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。

基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

关键词：产前无创基因检测；胎儿性染色体非整倍体疾病；筛查引言：目前导致不育的主要因素便是染色体异常，其中75%的染色体属于非整倍体。

出现该情况的原因，主要是人体内基因遗传排列出现紊乱，致使染色体数量出现异常；13%为多倍体，8%为性染色体异常，剩余的4%则为结构失衡。

目前常见的染色体非整倍体包括21、13以及18号染色体三体，其中21-三体是指唐氏综合征，即患者21号染色体进行额外的部分或全部复制，相比其他孕妇，高龄孕妇出现的该类较高。

患儿在患有染色体非整倍体疾病后，常伴随智力障碍，甚至会存在听力困难等问题，长时间后，会导致患儿心脏出现疾病，甚至死亡，加重家庭以及社会负担[1]。

目前对胎儿性染色体非整倍体疾病筛选时，最有效的方式便是核型分析，但羊水或绒毛膜标本获取，对产妇与胎儿均会造成一定的损伤，如何开展有效产前无创基因检测，成为各界关注热点话题。

一、胎儿性染色体非整倍体疾病筛查目前在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要需展开两步筛查：第一步是对产妇实施21-三体等染色体非整倍体危险性评估。

对产妇血清中的生物标志物（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标）进行检测，同时利用超声，对胎儿颈部半透明层厚度进行评估，并对其他因素进行综合分析，例如产妇流产史、分娩史以及母体年龄。

·论著·早中孕期风险筛查与妊娠结局分析陈益明，张闻，卢莎，张艳珍，连结静，张丽丹，王敏，王昊，梅瑾，胡文胜杭州市妇产科医院产前诊断中心，浙江杭州310008摘要：目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性，为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。

方法对杭州市5家产前筛查中心的180006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征（DS）、18三体综合征（ES）和开放性神经管缺陷（ONTD）发病风险的产前筛查和产后随访，比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局，并评价产前筛查的诊断价值。

结果检出高风险孕妇10296例，低风险孕妇169710例（随访到168654例）；其中DS、ES、ONTD高风险分别为9406、273和617例，高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。

高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%，均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%（P＜0.001）；高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰，均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰（P＜0.001）。

DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%，假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。

结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高，产前筛查的假阳性率较低。

关键词：产前筛查；唐氏综合征；18三体综合征；神经管缺陷；不良妊娠结局中图分类号：R714.55文献标识码：A文章编号：2096-5087（2018）03-0240-05Pregnancy outcomes among women with high and low risk in first andsecond trimester prenatal screening analysisCHEN Yi-ming，ZHANG Wen，LU Sha，ZHANG Yan-zhen，LIAN Jie-jing，ZHANG Li-dan，WANG Min，WANG Hao，MEI Jin，HU Wen-shengDepartment of Prenatal Diagnosis Centre，Hangzhou Women's Hospital，Hangzhou，Zhejiang310008，China Abstract：Objective To analyze adverse pregnancy outcomes among women with high risk and low risk during prenatal screening.Methods Clinical data of180006pregnancies in5prenatal screening center in Hangzhou were collected.We compared the adverse pregnancy outcomes of high and low risk pregnancies.Results Among180006pregnancies（age＜35 years old），there were10296high-risk cases and169710low-risk cases，with168654cases followed.There were9406 high-risk cases of Down's syndrome（DS）（5.23%），273high-risk cases of Edwards'syndrome（ES）（0.15%）and617 high-risk cases of open neural tube defect（ONTD）（0.34%）.The detection rate of pregnancy outcome of premature birth，spontaneous abortion，termination of pregnancy，stillbirth in the high risk was5.46%，0.80%，1.80%，0.37%，respectively，and that rate in low risk results was3.50%，0.21%，0.38%，0.18%，respectively.Adverse pregnancy outcomes in high-risk group were significantly higher than that in low-risk group（all P＜0.001）.The actual incidence rate of DS，ES or ONTD in high-risk group（4.56‰，1.65‰，0.97‰，respectively）were significantly higher than that in low-risk group（0.12‰，0.04‰，0.09‰，respectively，all P＜0.001）.The detection rates of prenatal screening were70.15%，68.00%and38.46%，and false positive rates were5.23%，0.14%and0.34%。

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用冯菊梅【摘要】目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访.结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X.并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常.应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00％,特异度为99.91％,假阴性率为0,假阴性率为0.09％,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00％,对18三体的符合率为50.00％.结论无创DNA 检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势.但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊.【期刊名称】《医学信息》【年(卷),期】2018(031)010【总页数】4页(P73-76)【关键词】无创DNA检测技术;胎儿非整倍染色体疾病;无创产前筛查;临床应用【作者】冯菊梅【作者单位】四川省广元市妇幼保健院,四川广元 628000【正文语种】中文【中图分类】R440;R714.55我国是出生缺陷的高发国。

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2023, 13(5), 8340-8346 Published Online May 2023 in Hans. https:///journal/acm https:///10.12677/acm.2023.1351166无创产前筛查高风险病例管理郭梨梨1,2，韩 玉2,3，翟敬芳1,2,3*1蚌埠医学院研究生院，安徽 蚌埠 2徐州市中心医院产前诊断中心，江苏 徐州3徐州医科大学徐州临床学院，江苏 徐州收稿日期：2023年4月22日；录用日期：2023年5月15日；发布日期：2023年5月24日摘要 无创产前筛查技术(Non-invasive Prenatal Screening, NIPS)作为一种有效的产前筛查，因其无创、高灵敏度及高特异度备受广大临床医师的青睐，但对其高风险的病例需进一步介入性产前诊断明确和后续的临床管理。

本文就无创高风险病例后续咨询、介入方法的选择及检测技术的选择、妊娠结局以及产后随访等作一阐述。

关键词无创产前筛查，高风险病例，产前诊断，管理Management of High-Risk Cases in Non-Invasive Prenatal ScreeningLili Guo 1,2, Yu Han 2,3, Jingfang Zhai 1,2,3*1Graduate School of Bengbu Medical College, Bengbu Anhui 2Prenatal Diagnosis Center, Xuzhou Center Hospital, Xuzhou Jiangsu 3Clinical School of Xuzhou Medical University, Xuzhou Jiangsu Received: Apr. 22nd , 2023; accepted: May 15th , 2023; published: May 24th , 2023AbstractAs an effective prenatal screening, non-invasive prenatal screening (NIPS) is favored by clinicians because of its non-invasive, high sensitivity and high specificity, but high-risk cases need to be further confirmed by interventional prenatal diagnosis and follow-up clinical management. This *通讯作者。