医学遗传学复习思考题

医学遗传学复习思考题

名词解释

1.遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病。

2.核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型。

3．Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。

4.基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

5.基因组:指一套染色体中的完整的DNA序列。

6.基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。

7.基因簇：位于同一染色体上的同源基因。

8.等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。

9.复等位基因:是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。

10.表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。 基因的多效性:指一个基因决定或影响多个性状的形成。

11.遗传异质性:即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。

12.外显率:指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

13.遗传印记:由于基因来自父方或母方可以引起不同的效应，而产生不同的表型现象，称遗传印记。

14.延迟显性:指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

15.不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性。

16.共显性遗传:一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。

17.不完全显性:指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性。

18.遗传瓶颈:是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。

19.阈值效应:指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现 母系遗传:指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将mtDNA传递给下一代

20.多基因遗传:指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病

21.质量性状:有一对主基因控制的性状，相对性状间非此即彼，变异在群体中是不连续的，属于孟德尔式遗传。

22.数量性状:某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，无质的不同，其变异在群体中的分布是连续的。

23.易患性:遗传基础和环境因素共同，决定了一个个体患病可能性的大小，则称易

患性。

24.阈值:当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。

25遗传率(度):指遗传因素即致病因素所起作用的大小。 共显性:指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来。

26.微效基因:每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因。

27.累加效应:指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应。

28.群体(孟德尔式群体):指同一物种生活在某一地区并能够相互交配，并产生具有生育能力后代的一群个体。

29.基因库:指一个群体所具有的全部遗传信息或基因。

30.基因频率:指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例，反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。

31,基因型频率:指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例，反映了某一基因型个体在群体中的相对数量。

32.适合度:指一定环境条件下某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。

33.选择系数:指在选择的基础上降低了的适合度。

34.遗传漂变:在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变。

35.遗传负荷:也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用一个群体中由于致死或有害基因的数量来表示。

36.分子病:指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。

37.血红蛋白病：指珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起的疾病。

38.药物特应性:指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象异常所或合成量。

39.药物不良反应:指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应。

40.药物遗传学:研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。

42.基因诊断:指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。

43.干系:指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆。 旁系:指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆。

44.众数:指干系肿瘤细胞的染色体数目。

45.Ph染色体:在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体。 46.癌基因:是一类会引起宿主细胞恶性转换的基因。

47.原癌基因:正常细胞中增殖和分化的调控者。 肿瘤抑制基因:是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因

48..遗传咨询:咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考的全过程。

49.产前诊断:是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。

解答题

1.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?

特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现。

分类:单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、染色体病、线粒体遗传病

第2章 遗传的细胞基础

2.莱昂假说

(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

(2)失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是恒定的。异固缩的X染色质既可以来自父方也可来自母方。

(4)由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

(5)失活的X染色体上的基因并非都失去活性，有一部分基因仍保持一定的活性。

3.人类染色质和染色体是如何区别的

染色质和染色体的主要成分都是DNA和蛋白质,它们之间的不同,不过是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已.

染色质：出现于间期,呈丝状.它们在核内的螺旋程度不一,螺旋紧密的部分,染色较深,有的螺旋松疏染色较浅,染色质在光镜下呈现颗粒状,不均匀地分布于细胞核中.细胞分裂时染色质细丝高度螺旋化形成较粗的柱状和杆状等不同的形状,即染色体.不同生物的染色体（习惯不称染色质）数目、形态不同,具有种的特异性,而且比较恒定.。。

4．请简要描述ISCN对显带染色体的命名

界标：指染色体上稳定存在并具有显著形态学特征的结构区域，它包括染色体两臂的末端，着丝粒和不同显带条件下均恒定出现的某些带。

区:是指一条染色体相邻的两个界标间的区域

带：完整的人类染色体都由一系列连续的带组成，中间没有不显带的区域。

在描述一个特定的带时，需以下四项内容，（1）染色体号（2）臂的符号（3）区号（4）该带在所属区的带号 如：1号染色体短臂3区1带1p31 5．减数分裂中DNA和染色体数的变化

假设生物体细胞有2N条染色体，则减一『顺序依次为 DNA分子数 染色体 染色单体』

前期； 4N 2N 4N 中期； 4N 2N 4N 后期； 4N 2N 4N 末期； 2N N 2N,

减二 前期； 2N N 2N 中期； 2N N 2N 后期； 2N 2N 0 末期； N N 0

6.人类真核基因的分子结构特征

人类结构基因四个区域：（1）编码区，包括内含子和外显子（2）前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（3）尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（4）调控区，包括启动子和增强子扥等

7．基因突变的概念和方式

基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式:(1)碱基替换:转换(嘌呤之间或嘧啶之间的取代);颠换(嘌呤和嘧啶之间的取代) (2)移码突变 (3)动态突变

8.种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。 见教材第四章

9. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征

结构特征:

（1）人类mtDNA是一个长16569pb双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链，两条链碱基组成差别较大，重链富含G，轻链多含C;

（2）mtDNA共有37个基因，编码13种蛋白质，22种tRNA,2种rRNA,无内含子

（3）唯一的非编码区是约1000bp的D环区，它包含重链复制的起始点，轻重链转录的启动子及4个高度保守的序列

（4 轻链复制的起始点距重链复制起始点约整个环状mtDNA的2/3位置

（5）mtDNA无DNA结合蛋白结合，无DNA损伤修复系统

遗传特征： (1)具有半自主性 (2)所用遗传密码和通用密码不同 (3)为母系遗传

(4)具有异质性和阈值效应 (5)在细胞分裂过程中存在复制分离 (6)突变率极高

10.简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。

易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。

11.简述多基因遗传的特点

(1)发病有家族聚集倾向

(2)发病率有种族或民族差异

(3)近亲婚配时，子女的发病风险也增高

(4)患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同

(5)随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降

12.最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里? 中枢神经系统

13.在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么?

(1)疾病的遗传率和一般群体发病率:当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在0.1%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式;

(2)患者数和再发风险:一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高;