18三体综合症
症状:生长发育障碍,
智力低下。枕部突起, 眼裂狭小,内眦赘皮, 耳低位,耳廓畸形。 90%有先天性心脏病 (室间隔缺损、动脉导 管未闭等)。肌张力亢 进
患者缺少一条X染色体
?
性腺发育不良 (女性)
4、配对:指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A、常隐 (2)21三体综合征 B、常显 (3)抗维生素D佝偻病 C、X 隐 (4)软骨发育不全 D、X 显 (5)进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F、常染色体病 (7)性腺发育不良 G、性染色体病
遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一
一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病 的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( C) A 不要生育 C 只生男孩 B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
3、提倡“适龄生育”
子发女 女病中 的 率 , 20 发此各岁 病 24种 以 率-先下 高 34天 妇 出妇性女 50 女 疾 所 所病生 。生的子
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)
孙子女(外 孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史, 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率 提出建议
有一个男人介绍:“我的双亲正常,妹妹得了 种遗传病;现在我要和一个也得此种病的女人结 婚,婚后我们能生孩子会得病么?得病的几率是 多少呢?”
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
自己