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教育部学位与研究生教育发展中心工作简讯2008年第4期（总第26期）教育部学位与研究生教育发展中心编印 2008年8月20日本 期 目 录• 特别报道王立生副主任率四川地震灾区中小学生赴俄罗斯疗养 (1)• 工作动态教育部、国务院学位委员会批准2008年全国优秀博士学位论文 (1)2008年学科评估学术声誉调查工作结束，数据分析和核实进展顺利 (1)中外合作办学评估方案征求意见工作正在进行 (2)2008年同等学力人员申请硕士学位全国统考成绩已发布 (3)2008年在职攻读硕士学位全国联考报名工作结束 (3)• 国际交流学位中心与德国驻华大使馆文化处留德人员审核部签订“中国学历学位认证合作协议” (4)学位中心与两机构签署学位认证合作协议 (5)学位中心工作人员访问韩国驻华大使馆 (5)学位中心与日本大学开展合作 (5)★ 特别报道王立生副主任率四川地震灾区中小学生赴俄罗斯疗养受教育部委任，学位中心王立生副主任担任“中国四川汶川地震灾区中小学生赴俄罗斯‘小鹰’全俄儿童中心疗养团”团长，率领全团203名师生，于2008年7月19日赴俄罗斯进行了为期16天的疗养、交流活动。
近年来，中俄战略协作伙伴关系不断深化，两国领导人商定安排四川地震灾区孩子到俄罗斯疗养的决策是一项深谋远虑战略性安排。
此次地震灾区孩子到俄罗斯疗养不是一次简单的度假，而是加深中俄两国互信，增进两国人民友谊，尤其是着眼未来培养中俄两国世代友好事业接班人的战略性举措。
在王立生团长的领导下，全团19位工作人员与俄方工作人员积极配合、辛勤工作，圆满完成任务。
通过这次疗养，地震灾区的孩子们不仅身体、心理得到很好的恢复，而且与俄罗斯小朋友结下了深厚友谊，他们在俄罗斯度过了愉快而难忘的时光。
中国驻俄罗斯大使刘古昌和教育部副部长张新胜对全团的出色表现给予充分肯定。
学位中心评估处郑晓梅副处长也参加了此次活动。
（评估处 郑晓梅） ★ 工作动态教育部 国务院学位委员会批准2008年全国优秀博士学位论文经过为期60天的异议期，2008年全国优秀博士学位论文评选工作已经全部完成，教育部、国务院学位委员会下发[2008]1号文件，批准了100篇全国优秀博士学位论文，177篇全国优秀博士学位论文提名论文。
GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告李孝尧，段剑锋，王大成，陈显成，张北源，虞文魁南京大学医学院附属鼓楼医院重症医学科，南京 210008通信作者：虞文魁，***************（ORCID： 0000-0003-1298-8928）摘要：高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因，可以由原发性因素即基因突变引起，所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎（HTG-AP）易反复发作，且甘油三酯水平难以有效控制。
本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者，发现其携带GPD1新发杂合突变p.K327N，可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。
关键词：高甘油三酯血症；胰腺炎；甘油磷酸脱氢酶；突变基金项目：国家自然科学基金（81927808）；江苏省“双创博士”课题（〔2020〕30138）；南京鼓楼医院临床研究专项资金（2021-LCYJ-PY-40）Recurrent hypertriglyceridemic acute pancreatitis in an adult patient caused by the de novo mutation of p.K327N in the GPD1 gene： A case reportLI Xiaoyao，DUAN Jianfeng，WANG Dacheng，CHEN Xiancheng，ZHANG Beiyuan，YU Wenkui.（Department of Critical Care Medicine， The Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School， Nanjing 210008， China）Corresponding author： YU Wenkui，***************（ORCID： 0000-0003-1298-8928）Abstract：Hypertriglyceridemia （HTG） is the second leading cause of acute pancreatitis in China and can be caused by primary factors， namely gene mutations， which may lead to recurrent hypertriglyceridemic acute pancreatitis （HTG-AP） and difficulties in effective control of triglyceride. This article reports an adult Chinese male patient who experienced eight attacks of HTG-AP and was found to carry a de novo heterozygous mutation，p.K327N，of the GPD1 gene，which may cause the persistent high level of triglyceride and recurrent attacks of HTG-AP.Key words：Hypertriglyceridemia； Pancreatitis； Glycerolphosphate Dehydrogenase； MutationResearch funding：National Natural Science Foundation of China （81927808）；Double-Innovation Doctor of Jiangsu Province （［2020］30138）； Fundings for Clinical Trials from the Affiliated Drum Tower Hospital （2021-LCYJ-PY-40）1 病例资料患者男性，47岁，因“上腹痛1月余，再发1天”于2021年5月21日至本院重症医学科治疗。
遗传历年简答整辑下划线表示反复考察的题目※表示只有长学制考过的注：本人依照10届的资料对所有大题进行分章节整理并补充了10级和11级的题目及部分答案，答案主要来自老师的PPT。
感谢师兄师姐们一直的努力。
希望能一直传承下去并对大家的遗传学习有帮助。
基因组计划1.人类基因组计划的目的04 （本人从rubbish上翻译下来的）(1) 了解我们人类基因的组成和建立人类基因组的结构组图，eg：遗传图、物理图、转录图、序列图(2) 发现基因组研究的新技术和设备，eg：测序技术、克隆技术、转基因食物(3) 丰富生物信息学，eg：信息储存，信息收集，信息分析，信息交流，建立一些数据库(4) 创建生物研究模型，eg：E-coli ，流行性嗜血杆菌，酵母菌，果蝇，小鼠，家兔，河豚(5) 进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究，eg：基因种族歧视还有一种答案——旨在阐明人类基因组DNA3.2*10/9bp的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。
整体目标是阐明人类遗传信息的组成和自我表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示1万余种人类单基因异常和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或易感基因，建立对各种疾病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。
2.人类基因组的特点04 05 （从rubbish上翻译下来的）人类基因组的组成10人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。
人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
(1)大小：3Gb(2)GC含量：38%(3)结构基因：20,000-25,000(4)大小和结构：变异大(5)选择性剪切：常见(6)RNA编码基因(7)“Junk DNA”region （垃圾DNA区域）(8)转座子：多已失活（transpon: a mobile genetic element , can move from one chromosomal site to another.）(9)不均匀分布：基因转座子CpG岛GC含量(10)重组：端粒高于着丝粒3.解释真核生物基因组序列多样性04以人类基因组序列为例：人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。
技术来研究MCI的诊断或许会有新发现。
3.神经心理测验在评估AD和MCI认知功能中的作用早期AD的临床表现主要有认知功能损害、精神行为症状，以及由此导致的社会生活功能下降。
神经心理测验简便易行，一般都是从记忆、失语、失认、失用和执行功能5大认知领域进行早期诊断研究。
在大脑形态和生理功能明显改变前，神经心理功能就可以出现异常，并且神经心理测验可以反映患者的认知受损特点，因此神经心理测验是早期AD研究的重要工具。
大部分神经心理测验研究表明，MCI的认知损害特点与早期AD的认知损害特点相似，这可能是由于MCI 患者中半数以上为AMCI。
1999年以来，研究结果显示，MCI的认知功能损害主要表现在词汇记忆、执行功能及视觉空间功能障碍[30-34]。
简易智力状态检查（mini-mental state examination，MMSE）：由Folstein于1975年编制[35]，是最具影响的认知缺损筛选与评定工具之一，在国内外被广泛使用。
该测定包含五个主成分：定向力、记忆力、注意力、语言能力、空间构图，满分30分，耗时5-10min。
其检测痴呆的敏感度多在80%-90%，特异度为70%-80%[36]。
具有敏感性好，易操作等优点。
MMSE信度良好，联合检查的组内相关系数(intraclass correlation coefficient，ICC)为0．99，相隔48-72h重测，组内相关系数可达0．91。
MMSE具有相当高的平行效度，与Blessed痴呆量表、长谷川痴呆量表、日常生活活动能力量表以及Pfeffer功能活动调查表的相关系数分别为0.86，0.87，-0.41，-0.54；与韦氏智力量表(Wechsler intelligence scale，WAIS)的平行效度也比较好。
国内研究表明，以文盲组17/18分，小学组20/21分，中学以上组24/25分为分界值，MMSE在痴呆筛查诊断中的敏感度为92.5%，特异度为79.1%[37]。
国际老年痴呆协会中国委员会王军写在课前的话据初步统计患阿尔茨海默病的美国人为400万，每年带来的经济损失约为900亿，包括医疗与护理费用，社会服务支出,生产力的丧失以及早年死亡带来的损失。
女性发病率约为男性的一倍(可能是由于女性的寿命比男性长,但女性性别亦可能是一个危险因素)。
老年人痴呆病例中，65%以上是阿尔茨海默病。
通过此课件的学习，使学员充分掌握阿尔茨海默病基本知识和发病机理，为今后进一步研究提供参考。
一、阿尔茨海默病概论阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，也可以简称为：AD）是一种病变主要发生在大脑的疾病，是由多种因素引起的神经变性疾病。
临床上可表现为有进行性大脑认知、识别功能障碍，有明显记忆力降低并伴随个性和行为的改变；视觉空间关系、语言交流能力、抽象思维、学习和计算能力及日常生活工作能力持续下降，严重者可影响患者日常工作和社会活动，并且伴有各种精神症状,如嗜睡、抑郁、焦虑、乱放物品、攻击行为；病变严重并持续发展最终出现痴呆。
阿尔茨海默病是一种病变主要发生在（）的疾病。
A.大脑B.小脑C.脑干D.延髓失。
在阿尔茨海默病患者的大脑检查中可见大脑明显萎缩、沟回增宽、脑室扩大和重量减轻，神经组织结构和功能发生严重破坏。
解析：左图为正常大脑，右图为AD大脑总而言之，阿尔茨海默病是由多种因素引起的神经变性疾病。
主要症状有进行性大脑认知、识别功能障碍，明显记忆力降低并伴随个性和行为的改变；伴有各种精神症状, 这种脑功能障碍持续发展到一定严重程度可出现痴呆。
主要病理特征为：（1）在大脑皮质和脑海马区的细胞外形成大量的淀粉样蛋白沉积形成的老年斑;（2）神经元细胞内形成Tau 蛋白为主要成分的神经纤维缠结；（3）出现胶质细胞增生的炎症反应和大量神经细胞消失，大脑明显萎缩。
神经变性疾病中阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, “AD”)、皮克病 (Pick’s disease)、路易体病（Lewy Bodies Disease）、帕金森病 (Parkinson’s disease)、额-颞叶痴呆/与17号染色体有关的帕金森样病(Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome-17)、亨廷顿病（Huntington’s Disease）等都可能会发展为老年痴呆。
