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染色体核型分析三大技术介绍·概念是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。
经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。
染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。
但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。
·三大技术介绍一、GRQ带技术人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。
显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。
一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。
百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务，就是利用Giemsa染色法，对染色体染色后进行显带分析，保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异，从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。
二、荧光原位杂交技术荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。
FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。
染色体核型分析系统介绍染色体核型分析系统是一种基因诊断技术，通过对染色体的形态、数量和结构进行分析，帮助诊断和研究染色体相关的疾病。
该系统的应用广泛，可以用于儿科、遗传学、肿瘤学等领域的疾病诊断和研究。
下面将对染色体核型分析系统的原理、方法和应用进行详细介绍。
染色体核型分析系统的原理主要基于细胞分裂的过程。
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种类型。
有丝分裂是细胞的增殖过程，其中染色体复制并在细胞质中有序排列，经过纺锤体的引导，最终均等分配给两个子细胞。
减数分裂是生殖细胞的分裂过程，其中染色体发生还原分裂，形成四个单倍体的生殖细胞。
染色体核型分析系统通常用于有丝分裂细胞的染色体分析。
染色体核型分析系统一般包括样本采集、培养、取片、染色体制备、显微镜观察和图像分析等步骤。
样本采集通常采用外周血、羊水、脐带血、胎盘或肿瘤组织等。
培养是将采集的样本细胞培养在含有营养物质的培养基中，使其生长和增殖。
培养时间的选择与不同细胞类型有关，一般在培养48到72小时后，细胞达到足够数量后进行分析。
取片是将培养好的细胞转移到载玻片上，并进行渗透破碎和固定等操作。
染色体制备是利用特定的染色试剂或方法，使染色体在显微镜下可见。
不同的染色方法可以显示染色体的构造和帮助区分染色体之间的差异。
最常用的染色方法是吉姆萨染色法和倒置Sequential G-banding（倒置G染色）法。
G染色是一种帮助染色体可见的染色方法，通过特定的酶处理和浸泡在特定的染料溶液中来得到更清晰的染色体图像。
显微镜观察通常使用光学显微镜或荧光显微镜进行。
光学显微镜下观察到的染色体图像可以用于描绘染色体的数量、形态和结构，荧光显微镜下可以用于查看特定的染色体标记物或基因突变等。
图像分析是将观察到的染色体图像进行数码化处理和分析，通过计算机软件可得到染色体的核型、异常染色体和染色体结构等信息。
染色体核型分析系统在临床诊断和科学研究中有着广泛的应用。
在临床诊断方面，该系统可以用于诊断染色体异常相关的遗传病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和克氏综合征等。
人类染色体G带核型分析摘要人类染色体G带核型分析是一项重要的遗传学检测方法，可以帮助鉴定染色体异常，为临床诊断和疾病预后提供重要依据。
本文将介绍人类染色体G带核型分析的原理、操作步骤和临床应用，并探讨其在遗传疾病研究中的意义。
引言人类染色体是一条条长短不一的DNA分子，其中包含了人类遗传信息的全部。
染色体异常可以导致不同的遗传疾病和癌症的发生。
人类染色体G带核型分析是一种常用的染色体检测方法，利用一种特殊染色技术对染色体进行染色，然后通过显微镜观察和分析染色体的形态和数量，从而鉴定染色体异常。
方法样本采集与培养人类染色体G带核型分析需要获取患者的外周血、羊水或胎盘组织等样本。
对于外周血样本，使用抗凝血管采集一定数量的血液。
对于羊水或胎盘组织样本，可以在妊娠期间进行采集。
采集的样本需要进行细胞培养，目的是获取足够数量的细胞进行分析。
细胞处理细胞培养后，采用适当的方法和药物对细胞进行处理，停止细胞分裂并保留染色体的形态。
常用的方法包括用胆碱能抑制剂停止细胞有丝分裂、用高渗溶液进行裂解和固定等。
染色体染色和显微镜观察经过处理的细胞用一种特殊染料（一般为吉姆萨染料）进行染色。
染色后，通过显微镜观察细胞的染色体形态和数量。
根据染色体的形态和大小，可以对染色体进行鉴定，并进行核型分析。
数据分析与结果解读通过显微镜观察，可以得到染色体的形态和数量信息。
根据染色体的数量和形态，可以判断是否存在染色体异常，如染色体缺失、染色体重复或染色体结构异常等。
根据结果，可以进行遗传辅助诊断，帮助确定疾病诊断和预后。
临床应用人类染色体G带核型分析在临床诊断中具有广泛的应用。
其主要应用包括：遗传疾病的诊断人类染色体G带核型分析可以帮助确定染色体异常与遗传疾病的关系。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征和Patau综合征等遗传性疾病都与特定的染色体异常有关。
通过染色体核型分析，可以准确诊断这些疾病，为咨询和治疗提供依据。
复杂遗传疾病的研究对于一些复杂的遗传疾病，人类染色体G带核型分析可以帮助鉴定潜在的遗传因素。
女性染色体核型分析
女性染色体核型分析结果显示，她的性别为XX，即为女性。
这是因为女性染色体携带两个X染色体，而男性携带一个X
染色体和一个Y染色体。
通过核型分析，可以确定个体的性别，并且还能检测出染色体异常，例如三体综合征、Klinefelter综合征等。
染色体核型分析是一种非常重要的生物
医学检测手段，可以为疾病的诊断和预防提供重要的帮助。
除了确定性别，染色体核型分析还可以帮助诊断某些遗传性疾病和先天性异常。
例如，核型分析可以检测到是否存在Down综合征，即21三体综合征，其特征是多余的21号染色体。
此外，核型分析还可以发现Turner综合征，即女性只携带一个X染
色体的异常。
通过这些信息，医生可以及早进行干预和治疗，提高患者的生活质量。
除了在出生前进行胎儿核型分析以发现胎儿的异常，染色体核型分析也可以用于生育年龄的女性。
例如，在不孕症诊断中，核型分析可以帮助确定是否存在染色体异常，从而指导医生制定相关治疗方案。
对于一些反复流产的女性，核型分析也可以揭示出是否存在染色体异常，为其后续的生育计划提供重要的参考。
此外，染色体核型分析还可以用于犯罪的司法鉴定。
通过对被害人和嫌疑人的核型分析对比，可以排除或证实其在犯罪案件中的嫌疑。
这种应用在刑事侦查和司法鉴定中具有重要意义。
总之，染色体核型分析不仅可以确定个体的性别，还可以帮助诊断遗传性疾病、进行不孕症诊断以及在司法鉴定中发挥作用。
随着生物医学技术的不断进步，相信染色体核型分析在未来会有更广泛的应用领域，为人类健康和社会安全提供更多的帮助。
染色体核型分析实验流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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1. 细胞培养。
收集患者外周血或其他组织。
白血病染色体核型解读白血病是一种恶性血液疾病，其特征是骨髓中白血球的异常增多。
染色体核型分析是一种用于检测白血病患者染色体异常的方法。
本文将对白血病染色体核型进行解读，以帮助大家更好地了解这一疾病的遗传学特点。
首先，我们需要了解什么是染色体核型。
染色体核型是指一个细胞中所有染色体的形态、数量和结构特征的总和。
正常情况下，人类有46条染色体，其中23对是同源染色体。
然而，在某些疾病中，染色体的数量或结构可能会发生改变，导致疾病的发生。
在白血病中，染色体核型的异常通常表现为染色体数量的增加或减少，以及染色体结构的重排。
这些异常可以导致基因表达的改变，从而影响细胞的生长和分化。
因此，了解白血病患者的染色体核型对于诊断和治疗具有重要意义。
以下是一些常见的白血病染色体核型异常：1. 染色体数量异常：最常见的染色体数量异常是Philadelphia染色体（Ph），它是慢性髓性白血病（CML）的特征性染色体。
Ph染色体是由9号和22号染色体之间的易位形成的。
这种易位导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码一种具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，从而导致细胞的异常增殖和抵抗凋亡。
2. 染色体结构异常：染色体结构异常包括缺失、重复、倒位和易位等。
例如，急性淋巴细胞性白血病（ALL）中常见的染色体结构异常有t（12;21）（ETV6-RUNX1）、t（9;22）（BCR-ABL）和t（4;11）（AF4-MLL）。
这些染色体结构异常通常与特定基因的重排有关，导致基因表达的改变和细胞的异常增殖。
3. 染色体数目异常：除了Ph染色体外，其他染色体数目异常也与白血病的发生有关。
例如，Down综合症患者具有较高的急性淋巴细胞性白血病（ALL）发病风险，这是因为他们具有额外的21号染色体。
此外，某些类型的白血病可能伴有其他染色体的增多或减少，如急性髓性白血病（AML）中的5q-综合征和7q-综合征。
4. 复杂染色体核型：在某些情况下，白血病患者的染色体核型可能非常复杂，涉及多个染色体的异常。
一、实验目的二、1、辨认并描绘染色体的形态特征，如染色体的长短、臂比、随体等，以进行组型分析。
三、2、分析染色体组型计算有关数据。
二、实验原理各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。
染色体组型分析也称核型分析。
通过一定的方法制得染色体有丝分裂的玻片标本，经显微照相，冲洗放大等步骤获得染色体照片。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析在细胞遗传学、现代分类学、生物进化和遗传育种学等研究中，是重要的研究手段。
三、材料和器具材料：黑麦-节节麦双二倍体的照片 器具：剪刀、尺子、胶水四、实验步骤1.测量：在放大的照片上用透明尺准确地量出各条染色体的总长度和每条染色体两臂的长度（分别量到着丝点的中部）。
随体的长度可计入或不计入染色体长度之内，应注明。
染色体弯曲不能用直尺测量时，可先用细线量取染色体相等的长度，再用尺量出细线的相应长度。
2. 计算（1）放大倍数＝或＝（2）绝对长度＝（3）相对长度：（取小数点后两位数）（4）臂比（取小数点后两位数）3. 染色体形态测量数据表放大照片上某染色体的照相长度（μ）目镜测微尺测定的实际长度（μ）放大相片的测微尺长度（mm ）测微尺实际长度（μ） 某染色体照片长度（μ）放大倍数某染色体绝对长度×100％1/2全部染色体的总长度 长臂的长度短臂的长度染色体序号放大相片长度（mm）绝对长度（μm）相对长度臂比染色体类型备注长臂短臂全长长臂短臂全长4剪贴和配对将放大照片上的各条染色体剪下，根据目测和染色体的相对长度、臂比、着丝粒位置、次缢痕的有无和位置、随体的有无和形态大小等特征，进行同源染色体配对。
5排列和粘贴将配对好的染色体按照由大到小的顺序依次排列起来。
人类染色体标本制备及核型分析引言：一、人类染色体标本制备步骤：1.收集样本：收集需要研究的人类标本，可以是血液、组织、胎儿细胞等。
2.细胞培养：将收集的样本进行细胞培养，通常采用体外培养的方式，如使用无菌培养皿和细胞培养基。
3.处理样本：细胞培养达到一定数量后，可以使用震荡器等设备将细胞从培养皿上剥离下来，制备成单细胞悬液。
4.固定细胞：将细胞悬液进行固定处理，一般使用醋酸乙酯等有机溶剂将细胞固定在载玻片上。
5.染色：染色是核型分析的关键步骤，可以使用吉姆萨染色法、G显带染色法等多种染色方法，使染色体可见并呈现出特定的形态和颜色。
6.干燥和贴片：将染色的载玻片进行干燥处理，然后使用透明胶带将玻片贴到载玻片上。
二、核型分析方法：1.显微镜观察法：使用光学显微镜对染色体进行观察和分析，直接通过目视的方式判断染色体的形态和数量。
2.数字图像分析法：使用计算机图像分析系统对染色体图像进行数字化处理，通过计算机算法分析染色体的长度、形态、染色体异常等指标。
3.荧光原位杂交法（FISH）：利用标记有特定荧光标记物的探针与染色体特定区域发生互补结合，从而通过荧光显微镜观察染色体的特定区域。
4.光学显微镜配合显影法：使用特定的显影剂，使染色的染色体呈现出明亮的色带，详细观察和分析色带的大小、位置及形态等。
三、核型分析的意义：1.遗传病诊断：染色体核型异常与一些遗传疾病有关，通过核型分析可以确定染色体异常和遗传病的关联。
2.胎儿异常筛查：通过对孕妇的羊水或绒毛进行染色体核型分析，可以早期发现胎儿的染色体异常，如唐氏综合征等。
3.种群遗传学研究：核型分析可以用于研究人类群体的遗传多样性和进化关系，了解不同人群间的遗传差异。
4.基因定位：核型分析可以帮助确定染色体上的基因位置，进而研究与之相关的遗传疾病或性状。
结论：人类染色体标本制备及核型分析是一项重要的遗传学研究手段，通过制备标本和观察分析染色体，可以了解人类的遗传信息和与染色体异常相关的疾病。
实验八人类染色体核型分析一、实验原理在19世纪后半期许多生物学家用显微镜观察到了染色体, 1875年Edwar.Strasburge.描绘了活的植物细胞的有丝分裂, 1879年, Walthe.Flemming随之从两栖类幼体的固定和染色组织中描绘有丝分裂的过程。
他创造了今天常用来描述有丝分裂过程的述语, W.Waldeyer 将有丝分裂中期可观察到的主要结构命名为染色体, Theodo.Boveri和walte.S.Sutton在1902年将遗传物质和染色体联系起来。
随着细胞学技术的改善, 在许多动物和植物细胞内观察和研究了染色体。
尽管如此, 人类染色体的研究进展却很慢, 因为研究材料不容易得到,还有被应用于植物和动物细胞的技术不能够用于人类, 当人类细胞离体培养生长时这些困难就解决了。
培养中的分裂细胞能够用碱性的秋水仙素处理, 使染色体不受分裂细胞纺锤体的影响, 接着在培养中的细胞暴露在低渗溶液中, 这种低渗溶液可以引起细胞膨胀, 因此可以单独观察和数出细胞的染色体。
当徐道觉和A.Levan（在1956年）采用这些技术培养人肺胚胎组织细胞时，人类染色体数目被确定为2n=46，在英国，研究生殖巢组织的C...Ford不久就确认了这个观察结果，确定人类染色体数目为46的其它研究是以骨髓和皮肤活组织的细胞培养物为基础的，人类染色体的数目有重要意义研究在1959年,那时J.Lejeune和他的合作者将机能失调的唐氏综合症归因于不正常的染色体数目。
从此以后，许多主要的生理和精神错乱都与人类染色体的畸变联系起来了。
对人类染色体的研究通常使用血液白细胞, 这种血液白细胞能很方便获得、培养, 并诱导有丝分裂(实验七), 当一切准备适当, 可看见各种各样长度的人类染色体（最长约10um, 最短约2um）和不同位置的着丝粒（主要的狭窄区）。
二、实验目的1.根据大小, 着丝粒位置和随体的有无描述人类染色体的形态。
染色体的核型分析
染色体核型分析是一种利用细胞凝集中的染色体变异分析来鉴定个体的遗传性格的技术。
它不仅可以用来确定细胞的凝集性质，而且可以识别细胞中存在的染色体变异。
染色体核型分析是一项比较全面的遗传性检测技术，它可以帮助医生了解病人是否携
带基因突变，这样就可以有针对性地进行病人的治疗。
同时，有些染色体变异可能产生重
大的影响，例如，如果细胞的基因组中存在结构变异，这可能会导致某些疾病的发生，因
此染色体核型分析也可以用来鉴别某些疾病的易感性。
染色体核型分析的主要步骤是对染色体的形态进行分析，检查染色体的比例，数量和
结构；然后，将染色体照片发送到计算机进行更精细的数据分析，以便科学家们能够更清
楚地掌握染色体结构和变异状态。
染色体核型分析一般有两种方法：一种是直接分析，即直接检查细胞中的染色体结构；另一种是间接技术，即使用一些如原位杂交或分子遗传学等技术来检测染色体变异。
染色体核型分析既可以用于临床诊断，也可以用于基础研究。
它可以用于癌症诊断，
细胞培养文献和病毒基因组等技术，以及植物和动物育种和基因编辑研究等多种用途。
这
一技术也被广泛用于中国的遗传学和细胞生物学研究中。
染色体核型分析报告单人类染色体核型分析报告单是遗传学实验室根据病患或个体的细胞样本制作的一份重要文件。
它提供了关于个体染色体结构和数量的详细信息，帮助医生和遗传学家对遗传疾病、染色体异常以及生殖健康等问题进行诊断和研究。
本文将探讨染色体核型分析报告单的要素和重要性，以及如何解读其中的数据。
在染色体核型分析报告单中，最关键的要素就是核型分析结果。
核型分析结果是通过显微镜观察和染色体标记技术分析个体的染色体结构和数量得出的。
正常情况下，人类细胞中存在23对染色体，其中有两对性染色体（XX或XY）和22对常染色体。
核型分析结果中的“47, XX”表示女性个体，而“46, XY”表示男性个体。
除了核型结果之外，染色体核型分析报告单通常还包括染色体异常的信息。
染色体异常是指染色体的数量和（或）结构发生了变异，可能导致不同程度的疾病或身体异常。
报告单中常见的染色体异常有唐氏综合征（三体综合征）、爱德华氏综合征（18号染色体三体综合征）和智力障碍相关的染色体异常等。
染色体核型分析报告单可以通过分析个体染色体的特定变异来确定是否存在染色体异常。
此外，染色体核型分析报告单还可能包含其他与染色体有关的数据，例如染色体带分析或荧光原位杂交（FISH）检测结果。
这些数据可用于更精确地确定染色体异常的类型和范围。
解读染色体核型分析报告单需要一定的专业知识和经验。
医生和遗传学家通常会结合个体的临床表现、家族病史和其他辅助检查结果来对报告单进行综合分析。
将核型分析结果与已知的染色体异常和疾病联系起来，有助于对疾病的诊断、预后和治疗进行科学和准确的评估。
染色体核型分析报告单对于临床诊断和研究具有重要意义。
它可以为诊断染色体异常相关疾病提供科学依据，帮助医生对病情进行评估并进一步制定治疗方案。
此外，报告单中的数据还可以为遗传学研究和咨询提供重要的信息，深入了解染色体遗传学的特点和变异规律。
总之，染色体核型分析报告单是一份重要的遗传学文件，它为医生和遗传学家提供了了解个体染色体结构和数量的关键信息。
细胞遗传学（染色体核型）分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标；诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间；染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相（正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4），在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
表2 白血病和淋巴瘤常见的染色体易位和融合基因细胞类型疾病染色体异常融合基因髓细胞AML/M2 t(8;21)(q22;q22) AML1/ETG8(ETO)AML/M2(M4) t(6;9)(p23;q34) DEK/CANAML-M3 t(15;17)(q22;q11-22) PML/RARαAML-M4 inv(16)(p13;q22) CBFb/MYH11AML t(6;11)(q27;q23) MLL/AF6AML t(11;19)(q23;p13.1) MLL/ELLAML t(11;17)(q23;q21) MLL/AF17AML t(10;11)(p12;q23) MLL/AF10AML dupMLL(11q23) dupMLLAML t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGAML t(9;11)(p22;q23) MLL/AF9CML t(9;22)(q34;q11) BCR/ABLHES;CEL Del4q FIP1L1/PDGFRaB细胞B-淋巴瘤t(14;18)(q32;q21) BCL-2/IgHBurkitt淋巴瘤t(8;14)(q24;q32) MYC/IgHT细胞T-ALL t(8;14)(q24;q11) MYC/TCRαT-ALL t(X;11)(q13;q23) MLL/AFXT-ALL t(1;11)(p32;q23) MLL/AF1pT-ALL t(11;19)(q23;p13.3) MLL/ENLT-ALL TAL1D SIL/TAL1T-ALL t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGT-ALL t(11;14)(p15;q11) Rhom-1，TTG-1/TCRσ1. 伴有特异性遗传学异常的AML在这一AL亚群中，WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常，在原发性AML中此类异常占30%，这类AML有独特的临床表现。
l t（8；21）（q22；q22）和/或AML1-ETO基因的AML，采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案治疗，临床治愈率可达50%，被分类为低危险性AML（如图5）。
图5 多发于急性粒细胞白血病M2型：46,XX,t(8;21)(q22;q22)l t（15；17）（q22；q12）和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL，用全反式维甲酸及砷剂疗效好，采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案治疗，临床治愈率可达70%-95%，被分类为低危险性AML（如图6）。
图6 急性早幼粒细胞白血病：46,XX,t(15;17)(q22;q12)l 染色体inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）和/或CBFβ- MYHⅡ融合基因的AML，常伴有嗜酸细胞增加。
采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好，临床治愈率可达50%以上，被分类为低危险性AML（如图7）。
图7 急性粒细胞白血病M4EO型：46,XX,inv(16)(p13q22)l 伴有染色体11q23和/或MLL基因异常的AML，预后较差，尤其是MLL-AF4异常，被分类为高危险性AML（如图8）。
图8: 多发于急性粒细胞白血病M5型：46,XY,del(11q23)2. 急性淋巴细胞白血病(ALL)的染色体异常B-ALL系列常见的染色体异常有:Ø t(14;11)(q21;q23) 见于30%-60%的新生儿和婴儿ALL，临床上常有高白细胞计数和中枢神经系统受累，预后不良。
Ø t(1;19)(q23;p13) 见于5%-6%的儿童ALL，预后不良（图9）。
图9 急性B淋巴细胞白血病，46,XX,t(1;19)(q12;p13)Ø t(9;22)(q34;q11)，见于2%-5%的儿童ALL和15%-30%的成人ALL，化疗效果差，预后不良。
Ø t(12;21)(p13;q22) 见于12%-27%的儿童ALL，为儿童B细胞ALL中最常见的畸变，CR率高，复发少见，预后较好。
T-ALL系列的染色体断裂点常涉及T细胞抗原受体(TCR)基因所在位点，有：Ø t(11;14)(p13;q11)Ø t(10;14)(q24;q11)Ø t(1;14)(p32;q11)Ø t(8;14)(q24;q11)Ø t(11;14)(p15;q11)系列非特异性ALLØ 6q- 常见于4%-13%的儿童ALL，成人ALL较少见，预后较好；Ø 9p- 见于7%-12%的ALL，预后不良；Ø 12p- 见于10%-12%的ALL，缺失或易位，预后较好；3. 慢性粒细胞白血病(CML)的染色体异常根据WHO的建议，虽然根据临床表现、肝脾明显肿大的体征、血液粒细胞明显升高、骨髓以成熟粒细胞增生为主的特征应考虑CML的诊断，但遗传学或基因检查确证是必需的，诊断CML必须有t(9;22)(q34;q11) （如图10）、或其变异型染色体异常，和/或BCR-ABL融合基因；如果仅有以上临床、血液学及骨髓特征，只能诊断为不典型CML。
在CML加速期和急变期，20%的患者保持原核型不变，80%的患者可发生核型演变，即出现额外的染色体异常，常见的依次为：+Ph+、+8、i（17q）、+19、+21。
因此，病程中定期的染色体检查，有助于早期诊断CML是否进入加速期或急变期。
典型的CML患者对格列卫治疗的反应好，大部分患者可达到细胞遗传学及分子生物学的缓解，即Ph+染色体和BCR-ABL融合基因消失。
图10：慢性粒细胞白血病患者，46,XY,t(9;22)(q34;q11)4. 慢性淋巴细胞白血病(CLL)的染色体异常CLL患者核型演变很少见，无核型异常者，预后较好；有核型异常者，均提示预后不良。
12号染色体三体（+12）最为常见（如图10），其次为3号和18号染色体三体。
在结构异常中，13q-和14q+较常见。
图11: 慢性淋巴细胞白血病患者：46,XX,+125. 骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常大约40%-70%的MDS有克隆性染色体改变。
典型的异常为：+8、-5、del（5q）、-7、del（7q）、del(11q)、del（11p）、del（17p）、del（20q）（如图11）等等。
(5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53也是容易累及的区域。
)孤立的5q-染色体异常的MDS具有独特的临床、治疗反应及预后特征，故单独分类。
常有血小板增多，雷利度胺（lenolidomide）或强化疗治疗可以达到完全细胞遗传学缓解。
图11: 骨髓增生异常综合征46,XY,del(20q)6. 淋巴瘤的染色体异常淋巴瘤常涉及t(14;18)(q32;q21)、t(8;14)、t(11;14)、t(11;18)等染色体易位，涉及与IgH基因相关的易位。
7. 多发性骨髓瘤的染色体异常13q-/-13和14q+是多发性骨髓瘤最常见的异常，结构上常发生下列易位：t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)、t(14;16)(q32;q23)、t(8;14)、t(6;14)(p25;q32)。
法国MM协作组报道，无IgH易位者，del（13q）发生率低，预后较好；而在t(4;14)、t(14;16)异常的患者，del（13q）发生率高，且β2微球蛋白增高，预后较差。
【标本送检方法和注意事项】l 送检时间：周一至周五下午4：00前接受标本。
本院提供含抗凝剂和细胞培养液的无菌标本瓶。
l 标本要求：（1）血液病均送骨髓血（除慢淋可送静脉血）；。
