遗传系谱中遗传病类型的判断方法(整理)

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遗传系谱中遗传病类型的判断方法

第一步:显隐判断。

双亲正常,生出有病孩子(即“无中生有”) (如图1),则为隐性基因控制的遗传病;

双亲有病,生出正常孩子(即“有中生无”) (如图2),则为显性基因控制的遗传病。

正常双亲生出有病女儿(图1),则为常染色体隐性遗传病;

有病双亲生出正常女儿 (图2),则为病为常染色体显性遗传;

若仅有“双亲之一是患者”,则只能作出可能性判断:致病基因可能是显性也可能是隐性。

图1 图2 图3 图4 第二步:位置判断。

1.在已确定隐性遗传病的系谱中:

从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X隐性遗传。

2.在已确定显性遗传病的系谱中:

从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或伴X显性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X显性遗传。

第二步可归纳为:“隐性遗传看女病,父或子正非伴性”

“显性遗传看男病,母或女正非伴性”