假性甲状旁腺功能减退症

• 下列试验可使隐性者显示其病情： • （1）面神经叩击试验（Chvostek征）以手指弹击耳前
面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同 侧面部肌肉亦有抽搐。
• （2）束臂加压试验（Trousseau征）将血压计橡皮袋包 绕于上臂，袋内打气以维持血压在收缩压之上，停止上 臂静脉回流2-3分钟，可引起局部手臂的抽搐，类似 “助产士手”（拇指内收）。
三、临床表现
症状主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状： • 1.神经肌肉症状 • 由于神经肌肉应激性增加所致。轻症仅有感觉异常，四
肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直，易被忽视或误诊。当血 钙降低至一定水平时（80mg/L以下）常出现手足搐搦发 作，呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲，指间关节伸直， 大拇指内收，形成鹰爪状；此时双足常呈强直性伸展， 膝关节及髋关节伸展；
• （3）如维生素D效果不理想，可试用双氢 速固醇（AT-10）或活性维生素D-1a（OH） D3。（AT-10）每日0．5～3．0ml（每毫升 含1．25mg），其作用介乎甲状旁腺素和维 生素D之间，疗效开始较维生素D快，促进 磷排泄作用不及维生素D。
• 维生素D、AT-10及1，25-（OH）2D3过量均 可引起血钙过高症，久后伤及肾脏，并可 因钙、磷浓度增高，发生异位钙化，故宜 在用药期间观察尿钙及血钙变化，调整药 量，维持血钙在正常值下限或略低于正常 值。
• 严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可发生喉头和支气管痉挛， 窒息等危象危及生命；心肌累及时呈心动过速;膈肌痉挛时有 呃逆；小儿多惊厥大多系全身性，像原因不明性癫痫大发作而 可无昏迷、大小便失禁等表现。上述症状均可由于感染，过劳 和情绪等因素诱发。女性在经期前后更易发作。血钙在70～ 80mg/L左右，临床上可无明显搐搦称为隐性搐搦症，若诱发血 清游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作。下列试验可使 隐性者显示其病情：
• 4.特征性体征 • 典型病人常常有先天性发育缺陷，包括身
材矮粗、体型胖、脸圆、颈短、第四掌骨 和/或跖骨短。
四、检查
1.血液检查 • 血清钙常降低至80mg/L以下，严重者可低至40mg/L，
主要是钙离子浓度的降低。血钙过低者宜同时测定 血浆蛋白，以除外因血浆蛋白浓度低下而引起的钙 总量减低。成年患者血清无机磷上升常在60mg/L左 右，幼年患者中，浓度更高。血清碱性磷酸酶常正 常或稍低。血清免疫活性甲状旁腺素（iPTH）水平 在不同类型中可降低或增高。
• （4）钙盐可口服碳酸钙，2-4克/每天，常 和维生素D等药物同时使用。
• （5）氯噻酮每日50mg和低盐饮食维持血钙 正常。
二、病因
假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不反 应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化 酶-cAMP系统对PTH不反应，或者靶细胞对cAMP无反应， 这些因素使得临床表现为甲旁减，但是生化测定PTH是 升高的有少数患者可同时对多种激素有抵抗，如甲状腺 和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机 能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁 腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。
假性甲状旁腺功能减退症
一、概述
• 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减 退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至 靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺 功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲状 旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反 应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为低 血钙伴高血磷，血PTH升高。
• 2.间歇期处理 • 目的在于缓解低钙血症症状，防止搐搦及异位钙
化。 • （1）宜进高钙、低磷饮食，不宜多进乳品、蛋黄
及菜花等食品（含磷较多）。
• 2）口服维生素D2（骨化醇）或D3，促进钙自 肠道吸收，每日5万～20万单位。由于患者肾 小管1a-羟化酶相对活性减弱，故如D2或D3效 果不佳，可给予1，25-（OH）2D3，初剂为 0．5μg，以后每1～2天增加0．25μg直至低 钙血症症状消失，每日剂量可至2．0μg。1a （OH）D3每日剂量约为2．0～4．0μg。
，或软骨发育障碍等。
• 6.和假假性甲旁减鉴别 • 假假性甲旁减临床生化和骨骼表现是正常
的，但有假性甲旁减的特异性体征。
五、并发症
由于低血钙和高血磷，体内容易出现异位钙 化，最常见的部位为颅脑的基底节钙化和 晶状体钙化（白内障），个别患者出现肾 钙化，严重者引起肾功能减退。
六、治疗
1.搐搦发作期处理 • 即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml每日酌情1～3次
不等，必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠 肌注。同时补充钙剂和活性维生素D（1,25（OH） 2D3-罗盖全）。如果没有活性维生素D制剂，也可 用大剂量维生素D制剂代替，多数患者需要1-3万单 位维生素D/每天，个别甚至需要10-20万单位/每天 以上。
• 补充大剂维生素D制剂时，注意避免尿钙过 多，控制尿钙在每天40mg/kg之内。补充钙 剂和维生素D制剂的目的是缓解低钙性搐搦， 一般补充到临床症状消失即可，千万不要 将血钙提高到正常值，否则高血磷容易引 起异位钙化。
• 2.尿液检查 • 当验呈阴性反应。 • 3.生化检查 • 低血钙，高血磷，高PTH，碱性磷酸酶正常。
• 4.X线检查 • 骨密度正常，脑基底节异常钙化，或多处异位钙
化。 • 5.体态畸形 • 如身材较矮，颈短、第四掌骨和/或趾骨短而畸形
• 2.精神症状 • 于发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向失
常、记忆减退等症状，但除在惊厥时，少有神志 丧失。精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。
• 3.外胚层组织营养变性及异常钙化症群 • 常发现皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指（趾）
甲脆软萎缩，甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。 病起于儿童期者，牙齿钙化不全，齿釉质发育障 碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。患儿智力多减 退。