染色体编号原则

实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。

二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。

包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。

染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。

组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。

利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。

2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。

平均每条染色体上有上千个基因。

各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。

人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。

染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。

染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。

染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。

1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。

按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。

人类染色体分组及形态特征见表1。

表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。

[染色体核型分析]人类染色体命名符号与核型式(ISCN)(1978)篇一: 人类染色体命名符号与核型式定义及概述核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。

在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

将1个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表1个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以来发展起来的显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征的方法成为研究核型的有力工具。

核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。

研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。

此外，核型的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

历史核型一词首先由苏联学者T.A.列维茨基和JI.杰洛涅等在20世纪20年代提出。

1952年美国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素刺激白细胞分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。

随着各种培养、制片、染色技术的改进使核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。

1956年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是46而不是过去认为的48。

1959年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。

1960年4月在美国丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订，会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制》。

描述染色体常用缩写符号染色体是指细胞核内由DNA和蛋白质构成的染色体物质，是传递遗传信息的单位之一。

在遗传学研究中，常常使用缩写符号来表示染色体编号和染色体特定区域的位置。

这些缩写符号的使用方便科学家进行研究和理解染色体的结构和功能。

下面将介绍常用的染色体缩写符号的中文含义。

1. AutosomeAutosome是指除性染色体外的其它染色体。

在人类中，一共有22对相同大小的自体染色体和一个不同大小的性染色体对。

自体染色体通常用大写字母A表示，后面根据染色体序号依次编号，例如1A表示人类第一对自体染色体。

2. X chromosomeX染色体是人类性染色体中较大的一个，女性有两个X染色体，男性有一个X染色体和一个Y染色体。

X染色体在遗传学研究中常缩写为X，Y染色体常缩写为Y。

3. P armP臂是指染色体上的一个区域，位于染色体中心点以外的那一端。

P臂缩写符号通常用字母“p”表示，例如3p表示人类第三对染色体上的P臂。

5. Telomere端粒是染色体末端的一段DNA序列，用于保护染色体不受损伤。

在遗传学中，端粒缩写符号为“ter”。

着丝点是染色体上一个具有特殊结构和功能的区域，用于支撑和分离染色体。

在遗传学中，着丝点缩写符号为“cen”。

7. Karyotype染色体组型是指一个个体的全部染色体在形态上的特点和数量。

在遗传学研究中，染色体组型常用缩写符号“karyo”。

9. Haploid单倍体是指具有一组完整染色体的细胞或生物体。

在遗传学研究中，单倍体常用缩写符号“n”。

核型名词解释核型（karyotype）是指染色体的形态和数量组成的总体结构。

在细胞有丝分裂时，染色体在显微镜下呈现出一定的形态特征，通过观察和分析这些形态特征，可以确定染色体的核型。

核型是由染色体的数量和形态组成的。

人类细胞核中通常有23对染色体，其中22对为常染色体，另外一对为性染色体。

常染色体可以通过大小、位置和着丝点的差异来进行分类。

在核型分析中，将染色体按照大小从大到小进行编号，常染色体编号为1-22，性染色体分别为X和Y。

核型分析是一项重要的遗传学技术，在临床诊断和研究中广泛应用。

它可以用于检测染色体异常，如染色体数目异常、结构异常和染色体重排等。

常见的染色体异常包括唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和智力发育迟缓等。

核型分析的具体步骤包括采集样本、制备染色体、染色体显微镜下观察和分析等。

采集样本通常使用外周血、胎儿羊膜绒毛、羊水和胎盘等组织。

制备染色体是将样本细胞进行细胞培养、抗体处理和染色等处理，使染色体显现出特定的形态结构。

染色体的观察和分析是通过显微镜观察和记录染色体的形态特征、数量和异常情况。

核型分析的结果可以提供重要的遗传学信息，对于临床诊断和研究具有重要意义。

它可以帮助医生确定染色体异常与遗传疾病之间的关系，指导遗传咨询和基因治疗等工作。

在科学研究中，核型分析可以用于研究染色体的结构和功能，深入理解遗传变异与人类疾病之间的关系。

尽管核型分析是一项重要的遗传学技术，但也存在一些局限性。

由于染色体在分裂过程中存在一定的变异性，可能存在一些个体差异。

此外，一些染色体异常可能不易被发现，需要借助其他遗传学方法进行进一步鉴定。

总之，核型是指染色体的形态和数量组成的总体结构。

核型分析是一项重要的遗传学技术，能够鉴定染色体异常并提供有关遗传疾病的重要信息。

它在临床诊断和研究中发挥着重要的作用，为人类健康和遗传学研究做出了重要贡献。

基因物理位置命名规则《基因物理位置命名规则》在基因研究的奇妙世界里，基因物理位置的命名那可是相当重要的事儿，就像给每个小宝贝（基因）找到独一无二的家庭住址一样。

咱们先来说说基因物理位置命名的一些基本元素。

这里面会涉及到染色体的编号，这就好比是基因住的大楼编号。

比如说人类有23对染色体，第1号染色体、第2号染色体等等，这个编号得明确，可不能弄错了，要是把基因本该在第3号染色体的，写成在第5号染色体，那就完全乱套啦，就像把住在3号楼的人说成住在5号楼，快递都送不到正确的地方了。

然后呢，还有坐标系统。

这个坐标系统就像是基因在染色体这条“大街”上的门牌号。

它可能会用一些数字来表示基因在染色体上的具体位置。

比如说某个基因在染色体的1000 - 2000这个区间的位置上。

这里可不能随便乱写数字哦，得根据科学的检测和分析准确地确定这个位置。

要是乱编个数字，就像给房子乱编门牌号，大家都找不到地方了。

再讲讲关于正负链的问题。

这正负链就像是街道的左右两边。

基因可能位于正链上，也可能位于负链上。

这在命名的时候也得体现出来。

如果不标明的话，就好像只告诉你在某条大街上，却不说是在左边还是右边的房子，那找起来也很费劲呀。

比如说，我们规定如果基因在正链上，就标记为“+”，在负链上就标记为“ - ”，这是个很明确的规则，不能自己创造其他的符号或者不标记。

另外，在基因物理位置命名的时候，还得注意不同物种之间的区别。

就像不同城市的地址格式可能会有点不一样。

比如小鼠的基因物理位置命名可能和人类的在一些细节上有所不同。

不能把适用于人类基因命名的规则生搬硬套到小鼠身上。

这就好比不能拿着北京的地址找法去上海找地方一样，肯定会迷路的。

在整个基因物理位置命名的过程中，禁止的行为就是随心所欲地编造名称或者不按照科学的方法确定位置就乱命名。

比如说，不能因为觉得某个数字吉利就把基因位置写成那个数字，这可不是玩游戏。

也不能忽略正负链的信息，或者把不同物种的命名规则搞混。