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遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析王超杰【摘要】目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与最终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.【期刊名称】《中国民康医学》【年(卷),期】2017(029)022【总页数】2页(P95-96)【关键词】遗传性代谢病;串联质谱筛查【作者】王超杰【作者单位】郑州儿童医院,河南郑州 450000【正文语种】中文【中图分类】R473.58提升人口质量是预防医学中十分重要的问题。
新生儿先天性的遗传代谢病主要表现为激素水平、生化水平改变，对儿童采用先天性遗传代谢病的筛查，能够在疾病显现之前进行有效诊断，进而采取早期的治疗和干预措施。
当前，医疗技术不断发展，筛查手段增多[1]。
串联质谱技术指的是将被测物质利用分子电离成不同质荷比的带电粒子，通过电磁学原理分析所形成的谱图强度定量及离子峰、坚定分析物。
串联质谱可通过两个MS在碰撞室内串联所形成，利用多种样品离子检测特定质荷比，从而进行定性分析。
使用同位素内标进行定量分析，可提升检测过程的灵敏性和特异性，检测出超过30种疾病指标，证明存在一种或多种遗传代谢病。
串联质谱技术在临床上得到了广泛应用，其能够提高遗传代谢病的筛查效率，扩展筛查疾病的种类，可通过一种实验筛查出多种疾病，极大的提高了临床工作的效率和质量[2-4]。
为进一步分析其应用价值，本文选择常规筛查儿童1 040例为研究对象，对其血液标本的串联质谱筛查结果进行了回顾性分析，报告如下。
串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用分析摘要：旨在探究串联质谱技术在新生儿遗传代谢疾病中的应用价值。
方法收集我院实验室2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，分别采取串联质谱技术进行遗传代谢性疾病的筛查工作，并结合随访分析新生儿的综合情况。
结果通过串联质谱技术的筛查得出，本次研究对象中有572例阳性新生儿，其中包括38例确诊为新生儿遗传代谢疾病的患儿，确诊率为6.64%，11例有机酸代谢异常（4例甲基丙二酸血症，5例3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症，1例异戊酸血症、1例2-甲基丁酰甘氨酸尿症）；20例氨基酸代谢异常（11例苯丙酮尿症、2例同型半胱氨酸缺乏症、1例精氨酸血症、5例高甲硫氨酸血症、1例希特林缺乏症）；7例脂肪酸代谢异常（1例极链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3例原发性肉碱吸收障碍），并结合5-10个月的随访治疗，诊治率高达100%。
结论采用串联质谱技术干预新生儿遗传代谢疾病筛查临床效果显著，使用便捷，敏感度和准确率高，获得了患者家属的一致好评，值得临床的推广和应用。
关键词：串联质谱技术；新生儿疾病；遗传代谢疾病；筛查；应用分析质谱是指根据提供样品离子的质量电荷比进行专业定性和定量分析的一种研究技术，而串联质谱指将2个及其以上的质谱信号串联在一起产生的多级质谱形式，临床主要应用于对新生儿遗传代谢疾病筛查的主要技术手段，随着医疗水平的不断发展，串联质谱技术能够在几分钟之内准确有效的检测出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢及有机酸代谢异常等40多种遗传代谢疾病，对于早期发现预防和及时治疗新生儿遗传代谢疾病有十分重要的临床意义。
本研究在使用串联质谱技术进行干预新生儿遗传代谢疾病的筛查临床效果显著，现报道如下。
1资料与方法1.1一般资料收集泰安市妇幼保健院2015年1月-2016年10月期间接收的56330例新生儿样本作为本次研究对象，其中男30437例，女25893例，出生时间为70h-8d，平均4.8±2.7d，包括32036例体重正常儿，694例巨大儿，571例低重儿；22193例足月儿，492例早产儿，344例过期儿，所有新生儿均无明显其他疾病或外在缺陷。
串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的价值分析【摘要】目的：分析串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的价值。
方法：该研究总共纳入135例实验对象，均是2021.08月至2023.08月在医院进行新生儿疾病筛查的新生儿，所有入选对象均实施串联质谱技术检查，观察检查结果。
结果：135例新生儿实施串联质谱技术检查后，初筛阳性率为3.70%（5例），阳性召回率为3.70%（5例），最终确诊阳性率为2.22%（3例），其中甲基丙二酸血症1例，苯丙酮尿症1例，原发性肉碱缺乏症1例。
结论：串联质谱技术用于新生儿疾病筛查的效果良好，有利于尽早筛查新生儿遗传代谢病，临床可进一步推广应用。
【关键词】新生儿疾病筛查；串联质谱技术；应用价值随着社会经济的快速发展、生活质量水平的提升、医疗保健意识的增强，人口出生质量引起人民群众的广泛关注和重视，推动新生儿筛查工作的发展。
遗传代谢性疾病是新生儿筛查的主要疾病，通常是由于基因突变致机体的生化反应及代谢功能出现异常现象，已成为影响出生人口质量的重要原因，故需重视新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作[1]。
鉴于此，该研究以135例实施新生儿疾病筛查的新生儿为实验对象，探讨串联质谱技术的具体应用及医学价值，具体报告如下。
1资料与方法1.1一般资料该研究将实施新生儿疾病筛查的新生儿作为实验对象，研究时段在2021.08-2023.08，总共有135例新生儿入选该研究，其中男70例、女65例；日龄区间范围在2天-8天，平均（5.12±1.34）天；体重2.06kg~5.12kg，平均（3.45±0.23）kg；妊娠数量：单胎125例，多胎10例；新生儿类型：早产28例，足月分娩107例。
新生儿家属对拟采取的研究方案知情并签署同意书。
135例新生儿均实施串联质谱技术检查，详细方法为：（1）样本采集：在新生儿连续喂养3天后方可进行检查，利用新生儿筛查专用滤纸片放在足底接近足跟的位置，沿着内侧部位采集血液，注意采集的血斑数量为3个，血斑直径应＞8mm。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。
结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。
结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。
据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。
纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。
（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。
（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准：（1）出生3d内死亡。
（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。
（3）家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目分析报
告201604WK
概述
本报告旨在分析新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目的结果，提供关于WK期间的数据和结果。
本项目通过质谱分析技术筛查新生儿血液中的代谢异常，早期发现相关疾病，从而促进早期干预和治疗。
项目结果
在WK期间，共进行了X次新生儿代谢疾病串联质谱筛查。
以下是筛查结果的主要统计：
- 总样本数量：X
- 正常样本数量：X
- 异常样本数量：X
- 异常样本的疾病种类及比例：
- 疾病1: XX%
- 疾病2: XX%
- 疾病3: XX%
- ...
结果分析
根据分析结果，可以得出以下结论：
1. WK期间的新生儿代谢疾病串联质谱筛查具有较高的有效筛查率。
2. 异常样本中占比最高的是疾病1，其次是疾病2和疾病3。
3. 进一步研究和分析疾病1的筛查结果，可以为早期干预和治疗提供重要依据。
结论
新生儿代谢疾病串联质谱筛查项目在WK期间取得了良好的结果，为早期发现和治疗代谢异常疾病提供了重要的支持。
继续对异常样本进行进一步研究和分析，将有助于提高早期筛查及干预的准确性和效果。
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值李丽【摘要】目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。
方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。
结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。
结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。
【期刊名称】《临床检验杂志(电子版)》【年(卷),期】2019(008)001【总页数】3页(P60-62)【关键词】儿童筛查;遗传代谢性疾病;串联质谱;临床效果【作者】李丽【作者单位】德州市妇女儿童医院检验科,山东德州253015;【正文语种】中文【中图分类】R725.96科技水平的提升促进了医学领域的蓬勃发展。
同时，由于人们对健康问题的高度关注，进一步提升新生人口的素质逐渐成为了预防医学领域中的主要研究方向[1]。
相关研究表明，先天性的遗传代谢性疾病是造成新生儿身体素质较差的主要问题，该病的主要表现为新生儿在体内生化水平与激素水平上发生了一定的改变。
在临床上，对儿童采取相应的筛查工作，可以在疾病出现前，对其作出明确的诊断，从而尽早进行相应的治疗措施，对此类疾病的控制与治疗具有积极的意义[2]。
近年来，伴随着疾病筛查技术的不断进步，用于筛查的方法日渐丰富，目前，串联质谱技术凭借其高效、精准的优势，广泛应用于临床过程中，受到了医务工作者的一致好评。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告某某*************目录1.新生儿遗传代谢病概述 (4)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (4)3.国内外新生儿筛查现状 (5)3.1 国内法规和技术规X (5)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (7)遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (8)筛查技术 (8)诊断方法 (8)串联质谱在新筛中的应用现状 (9)3.4.1 国内现状 (9)3.4.2 国外现状 (9)4某某地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (10)市场分析 (10)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (10)某某(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (10)市场容量分析 (11)竞争分析 (12)4.2.1 试剂与仪器来源 (12)4.2.2 新筛竞争对手 (12)标本来源............................................................................................错误!未定义书签。
盈利计算 (12)技术分析 (13)4.4.1 靶标可靠性 (13)4.4.2 技术成熟性 (13)技术平台的专业性 (14)法规风险 (14)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
客户定位............................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
收费标准 .......................................................................................错误!未定义书签。
6. 建议方案.......................................................................................................错误!未定义书签。
6.1 调研内容.......................................................................................错误!未定义书签。
6.2 拟采取的模式...............................................................................错误!未定义书签。
7.参考文献 (14)1.新生儿遗传代谢病概述出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等[1]。
体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成年期。
遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases, IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷, 从而导致机体生化代谢紊乱, 造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。
迄今发现的疾病已经超过1000 种。
虽然IMD 单一病种发病率较低, 每种疾病均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。
IMD 的临床表现复杂多样, 随年龄、性别不同而有差异, 危害极大。
有些疾病在新生儿早期, 例如出生后数小时或几天内即会发病, 局部疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
由此造成的后果是:一方面，临床诊断十分困难；另一方面，如果不与早发现并治疗，疾病可对新生儿造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。
因此，对IMD 应致力于早期诊断和与时治疗，从而防止或减轻疾病的危害。
随着串联质谱分析技术的成熟，近年来，在美国、日本、韩国等国家与中国某某省等地区已陆续利用此项技术进展先天性代谢异常的新生儿筛查〔Newborn Screening，NBS〕。
目前，日本、新加坡、中国某某地区、美国、新西兰筛查覆盖率接近100%，筛查涉与氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常16–46 个病种。
由于种种原因，目前我国新生儿代谢筛查仅限于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退。
2.新生儿出生缺陷的三级预防措施[2]出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，目前已初步形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最优生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、慎重用药、戒烟戒酒、防止接触放射线和有毒有害物质、防止接触高温环境)等。
《母婴保健法》将婚前医学检查作为母婴保健专项技术服务之一。
各地加强婚前保健和孕前保健服务，创新工作机制，为农村育龄妇女免费增补叶酸，探索免费婚前医学检查模式，但某某地区的婚检比例不高，惠山区的婚检比例在15%左右。
原因主要是缺乏宣传教育，适婚人群没有认识到婚检的重要性，另外婚检服务不够人性化等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。
常规孕产期保健服务的广泛开展，有效提高了出生缺陷防治服务的可与性。
2011年全国孕产妇产前检查率和系统管理率达到93.7%和85.2％。
据联合国儿童基金会报告，中国产前检查率明显高于开展中国家的平均水平〔77％〕。
2011年全国唐氏综合征产前血清学筛查率为22.7%，较2008年提高了7.5个百分点。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取与时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
各地不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作，新生儿疾病筛查率和治疗率不断提高。
全国新生儿遗传代谢性疾病筛查率已从2002年的15%提高到2011年的69.6%；2010年全国新生儿听力筛查率为39.9%，较2008年提高了10个百分点。
、某某、某某、某某、某某、某某等地的新生儿遗传代谢性疾病筛查率已超过95%，新生儿听力障碍筛查率达到90%以上。
局部地区已将先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等病种纳入新生儿疾病筛查X围。
3.国内外新生儿筛查现状3.1 国内法规和技术规X1994年10月全国人大常委会审议通过《母婴保健法》，将出生缺陷三级预防纳入了法制化管理轨道。
2001年8月国务院颁布《母婴保健法实施方法》，提出了“以保健为中心，以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向基层、面向群体和预防为主〞的妇幼卫生工作方针，要求建立孕产妇死亡、婴儿死亡和新生儿出生缺陷监测、报告制度。
上个世纪90年代以来，中国政府分阶段颁发了《中国妇女开展纲要》和《中国儿童开展纲要》，把加强出生缺陷防治作为重要的任务目标。
为实现纲要目标，卫计委先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规X，包括《母婴保健专项技术许可与人员资格管理方法》、《母婴保健专项技术服务根本标准》、《婚前保健工作规X》、《孕前保健服务工作规X》、《孕期保健管理方法》、《产前诊断技术管理方法》、《新生儿疾病筛查管理方法》、《全国儿童保健工作规X》、《新生儿疾病筛查技术规X〔2010年版〕》等，使出生缺陷防治工作根本实现了有法可依。
2012年印发的《卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童开展纲要实施方案》将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目标。
各地也结合实际，不断完善出生缺陷防治政策措施。
在上述法规中，《新生儿疾病筛查管理方法》和《新生儿疾病筛查技术规X 〔2010年版〕》是开展新生儿筛查项目最重要的法规和技术性依据。
《新生儿疾病筛查管理方法》中对新生儿疾病筛查的病种规定包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心。
关于筛查中心，管理方法的规定是：省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心〔以下简称新生儿疾病筛查中心〕设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心[3]。
《新生儿疾病筛查技术规X(2010)》中规定苯丙酮尿症(PKU)的检验方法学有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法等。
促甲状腺素(TSH)的检验可使用时间分辨荧光分析法、酶联免疫吸附法(ELISA)等。
实验室须在接到标本5个工作日内进展检测，并出具可疑阳性报告。
技术规X中并没有说明串联质谱筛查在氨基酸、乙酰肉碱、有机酸等多种IMD的应用，仅说明了PKU可以使用质谱法检测[4]。
某某省新生儿疾病筛查中心目前由某某市妇幼承当，某某、某某、某某、某某、某某等地设立了新生儿筛查分中心，负责本地区新生儿筛查工作。
某某尚未设置新生儿筛查中心。
3.2 中国新生儿出生缺陷现状近30年来，随着社会经济的快速开展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。
我国每年新发出生缺陷例数高达90万，局部出生缺陷发生率呈上升态势，我国出生缺陷率约为 5.6%。
据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例[2]。
图1 2000-2011年全国婴儿死亡率趋势与出生缺陷死因构成变化图[2]某某新华医院在2003年1月至2010年6月共收集27.8万例新生儿出生后2-10天的干血滤纸片。
利用串联质谱检测干血滤纸片中20种氨基酸和40种酰基肉碱与其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病进展筛查。
有机酸阳性使用尿气相质谱检测、其他使用生化与基因突变检测，以确诊疾病。
