内分泌科常见疾病诊疗指南——骨软化症与佝偻病

中文名：佝偻病和骨质软化症英文名：rickets and osteomalacia别名：临床表现症状：1.佝偻病其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。

营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2～5年才有所表现。

佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。

表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出形成鸡胸。

膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。

长骨骨端膨大突出，在腕、踝膝关节外尤为显著。

长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。

严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。

佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。

过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。

近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。

2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。

随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。

开始或间断发生，冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。

骨质软化症与佝偻病疾病骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。

其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)积累，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。

该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D养分性缺乏。

②维生素D的代谢活性缺陷。

③骨矿化部位的矿物质缺乏。

④骨细胞、骨基质紊乱。

在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。

在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。

病因骨质软化症与佝偻病是由什么缘由引起的？(一)发病缘由骨的矿化是一个特别简单的过程。

从基础的软骨细胞、骨基质形成，原料钙、磷、镁的供应到局部内环境的稳定，激素如甲状旁腺激素(PTH)、l，25-(OH)2D3、降钙素(CT)的调控，任一环节消失故障都可影响骨的矿化而导致佝偻病和骨质软化症。

骨质软化症与佝偻病的病因许多，20世纪70年月以前相当多数的国家，特殊是进展中国家中仍以维生素D缺乏为主要缘由。

近年随着人民养分状况和生活条件的改善、对该病熟悉的提高及防治，养分性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症明显削减，而遗传性、代谢性缺陷所致的佝偻病和骨软化症将成为更重要的缘由。

随着检验技术提高和分子生物学的应用，后者可能成为今后讨论的主攻方向。

由于佝偻病和骨软化症病因多而简单，导致佝偻病和骨软化症可能同时有多种因素的作用，因此各书对于佝偻病和骨软化症的病因和分类较为混乱，本文归纳成4类，列于表1中。

本病的特征是新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化。

骨的矿化是一个简单的过程，涉及到钙、磷代谢，成骨细胞功能及矿化部位的酸碱环境等很多因素。

引起骨质软化症与佝偻病的缘由主要包括以下几个方面：1.维生素D缺乏维生素D对机体钙、磷代谢起重要作用，能促进小肠对钙、磷的汲取，增加肾小管对钙、磷的回汲取;刺激骨钙的回汲取;在PTH的协同作用下，动员骨盐的溶解;维持钙、磷在血液中的正常浓度，有利于骨质中骨盐的镇静，促进新骨形成。

佝偻病和骨软化症第三节佝偻病和骨软化症佝偻病（rickets）和骨软化症（osteomalacia）是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多聚积。

病变如发生在生长中的骨骼，则成佝偻病，多见于婴幼儿，称为婴幼儿佝偻病。

发生在年龄较大的儿童者，称为晚期佝偻病，较为少见。

病变如发生在成年人，骨的生长已停止者，则称为骨软化症。

佝偻病和骨软化症在病因及病变方面基本相同。

病因和发病机制佝偻病和骨软化症主要是维生素D缺乏，钙磷代谢障碍，类骨组织钙化不良所造成的骨骼病变。

维生素D为脂溶性类固醇衍生物，以维生素D2（麦角钙化醇）尤其以维生素D3（胆钙化醇）较为重要，两者代谢和功能类同。

维生素D可来自食物，维生素D2的前身物质麦角固醇存在于植物和谷物中，在体内外经紫外线照射后可转化为人体能吸收的维生素D2；维生素D3主要存在于肝、奶、和蛋黄中，以鱼肝油含量最多。

食物来源的维生素D在小肠以乳糜微粒形式吸收，与胆汁酸盐的作用有关。

维生素D的另一重要来源为体内合成，日光中紫外线使表皮基底细胞内的维生素D2前身麦角固醇和大量存在的维生素D3前身7-脱氢胆固醇（在体内由胆固醇脱氢而成）转化为维生素D2和维生素D3。

维生素D2和D3为非活性物质，可与血浆中的α-1球蛋白结合储存于脂肪组织中。

血液中维生素D2和D3经肝细胞线粒体中25-羟化酶的作用，转化为25-羟维生素D2（25-OHD2）和25-羟维生素D3（25-OHD3）后才具有活性。

以后又经肾小管上皮α-1羟化酶进一步羟化为1,25-二羟维生素D2（1,25-(OH)2D2）和1,25-二羟维生素D3（1,25-(OH)2D3），活性大大提高，而有类似于激素的作用。

1,25-(OH)受其自身合成的反馈调节，血浆中1,25-(OH)2D浓度升高可抑制肝内22D5-羟化酶的作用，使25-OHD和1,25-(OH)2D形成减少；反之，则增加。

骨软症骨软症是成年动物钙、磷代谢障碍的一种慢性全身性疾病。

病理特征是软骨内骨化完全，骨质疏松和形成过量的未钙化的骨基质。

临床特征是消化紊乱，异嗜癖，骨质变软，肢势异常，蹄变形，尾椎吸收及跛行。

本病主要发生于牛和绵羊，尤以年老而又高产的母牛易发。

一、病因主要由于饲料、饮水中磷含量不足，导致钙、磷比例不平衡而发生。

随泌乳量增高，饲养管理不当，发病增多。

二、发病机理当磷钙供应不足、比例不当、磷钙消耗量大、高产奶牛肝功能低下，使维生素D不能正常羟化，血25-OH-D3，含量低下，导致血清1，25-(OH)2-D3含量降低，结果影响钙、磷的吸收和骨化不全。

血钙下降，表现出神经兴奋性降低。

为了维持血钙浓度的恒定，中枢神经系统反射性地引起甲状旁腺机能加强，在蛋白分解酶的作用下，使骨骼脱钙，骨质疏松。

管状骨许多间隙扩大，哈佛氏管的皮层界线不清，骨小梁消失，骨的外面呈齿形、粗糙。

由于肾小管排磷加强，血磷由尿中排出，血磷下降，促使血钙、血磷的乘积低于生理的常数，所以继续从骨骼中脱钙以维持其恒定．脱钙最早多发生于负重较轻的骨骼，如肋骨、尾椎、蹄部等。

由于钙质的溶解，骨质疏松，临床发现骨柔软、弯曲、变形、骨折以及局灶性增大等。

三、症状：病初无明显症状1. 异食：常舐食墙壁、牛栏、泥土，喝粪汤尿水，2. 产乳下降3. 发情配种延迟等，4. 当脱钙时间持续；则见骨骼变形，表现为尾椎被吸收，最后1尾或2尾椎吸收消失，甚至多数尾椎排列不齐、变软或消失。

人为屈曲尾尖，易弯曲，无疼痛；肋骨肿胀、畸形，肋软骨肿胀呈串珠样，似如“串糖葫芦”。

髋关节吸收、消失。

5. 蹄生长不良，磨灭不整，蹄变形，呈翻蜷状。

严重者，两后肢跗关节以下，向外倾斜，呈“X”型，患畜弓腰，后肢抽搐，常见提肢弹腿。

泌乳高时，症状明显。

6. 肢势变化：患畜两后肢伸于后方，不愿行走，行走时，呈托拽其两后肢状，饲养员通称为“翻蹄亮掌拉拉胯’。

蹄质变疏、呈石灰粉末状，跛行。

《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》2023解读低血磷性佝偻病的诊断低血磷性佝偻病/骨软化症临床异质性强，但当患者具有典型的佝偻病/骨软化症的表现，同时存在低磷血症和明确的家族史时，即可作出初步的临床诊断。

进一步进行分子诊断，对制定精准治疗方案、判断疾病预后、临床随诊及产前诊断均至关重要。

01低血磷性佝偻病的临床表现低血磷性佝偻病/骨软化症在儿童期和成年后临床表现不尽相同，病情严重程度有异，由于疾病的外显率不同，导致甚至在同一家系成员之间的表型差异。

儿童期主要表现为佝偻病，典型的三联征：（１）低磷血症；（２）下肢畸形；（３）生长缓慢。

该疾病临床表现轻重不一，轻者仅有低磷血症而无任何骨骼异常。

患者常于幼儿起病，１岁前出现枕秃，鸡胸、肋串珠。

学步迟缓，步态不稳，四肢短小畸形，下肢畸形，膝内翻、膝外翻或髋内翻。

长骨干骺端膨大，出现手足镯征。

生长缓慢、身高低于正常同龄儿童。

部分患儿伴有囟门关闭延迟及牙齿发育异常，主要表现为出牙延迟甚至牙齿缺失，非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髓腔扩大和长冠牙。

极少数患儿表现为听力减退、小脑扁桃体下疝等。

成年期主要为骨软化症的表现，包括身材矮、下肢畸形、骨骼痛、假性骨折、关节退行性变及关节炎、肌腱韧带钙化（附着点病），椎管狭窄是一种罕见且严重的晚期并发症，在部分病例中与脊柱纵韧带骨化有关，可致剧痛并严重影响日常活动能力。

部分患者反复牙周脓肿和牙齿脱落、听力减退。

XLH、ADHR和ARHR的临床表现相似，其中ADHR部分患者起病隐匿，有自发缓解的趋势。

ADHR临床表型的出现与患者的血清铁水平相关，因此该类疾病在女性中发病率较高，常出现在女性月经初潮、孕产期或围绝经期。

ARHR的主要临床表现与XLH相似，但在婴儿时期很难发现，常于幼儿期或成年以后发病，并可能伴有颅骨硬化、广泛骨硬化或全身动脉硬化特殊表现。

肿瘤性骨软化症绝大多数成人起病，主要表现为较严重的四肢无力、行走困难、骨痛、身材变矮、驼背畸形等，容易合并骨折或牙齿脱落。

骨质软化症与佝偻病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍骨质软化症与佝偻病症状，尤其是骨质软化症与佝偻病的早期症状，骨质软化症与佝偻病有什么表现？得了骨质软化症与佝偻病会怎样？以及骨质软化症与佝偻病有哪些并发病症，骨质软化症与佝偻病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*骨质软化症与佝偻病常见症状：骨痛、疼痛、关节痛*一、症状1.佝偻病其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积，导致骨质软化、畸形。

由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。

营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病，一般在出生后2～5年才有所表现。

佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。

表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅。

肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出，形成鸡胸。

膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷，即赫氏沟。

长骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝关节外尤为显著。

长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现O形腿(膝内翻)、X形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。

严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。

佝偻病除骨病变外还可出现腹胀、腹膨隆、食欲不振、多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟，而且非常易患感冒、肺感染。

过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。

近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实1，25-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。

2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。

疾病名：骨质软化症与佝偻病英文名：osteomalacia and rickets缩写：别名：佝偻病和骨质软化症；osteomalacia and rachitisICD号：M83,E55.0分类：内分泌科概述：骨质软化症(osteomalacia)和佝偻病(rickets)是指新形成的骨基质(类骨质或骨样组织)不能正常地完成骨矿化的一种代谢性骨病。

发生在成人者称骨质软化症，发生在婴幼儿和儿童者称佝偻病。

从病因和发病机制上看两者是完全相同的，只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。

流行病学：骨质软化症与佝偻病的流行特点与生活环境、营养程度和生活习惯等有重要关系。

以前此类疾病多发生于哺乳条件差的婴幼儿、多产妇及长期哺乳的妇女，但现在此种情况罕见。

长期缺乏户外活动、日照不足及周围环境污染严重的工业城市居民中的本病反而多见。

从地域分布上来看，佝偻病及骨质软化症在我国南方的发病率远低于冬季较长、日照时间短的北方。

随着与环境和营养障碍有关的佝偻病及骨质软化症比率的下降。

由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。

随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低，而环境因素和生活方式改变导致的骨质软化症发病率在上升。

近年来，国内报道了因铝中毒导致的低转换型尿毒症性骨病以及贵州贵定县农村因生活习性而造成包括骨质软化症在内的严重骨病的多个病例。

郭开今等对2743名普通人群进行骨质软化症的流行病学调查发现，该病的患病率为36.2%，女性高于男性，高发人群年龄为30～39岁(55.85%)，且患病率与年龄呈正态分布，职业人群中军人居高(47.5%)。

Piedre和Oliveri分别报道了在西班牙(41例)、阿根廷(1例)因节食导致的骨质软化症。

严重神经性厌食病人可发生骨质疏松或骨质软化症，可伴脊柱或肋骨骨折(以假骨折线为多见)。

骨质软化症与佝偻病的治疗方法有哪些？(一)治疗药物治疗：寻找病因，针对病因进行治疗，如分别给予维生素D 及衍生物、降钙素、磷酸盐等。

部分患者因遗传因素所致的佝偻病和骨质软化症目前尚无有效的治疗手段。

对于营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，通常小量到中等剂量的维生素D治疗就可以治愈。

除病因治疗外，主要是补充维生素和钙剂。

1.维生素D目前常用的维生素D制剂有鱼肝油、浓缩鱼肝油、维生素D2和D3及一些维生素D活性代谢物和维生素D衍生物，如25-(OH)D3、1α-(OH)D3、1，25-(0H)2D3、双氢速甾醇(DHT)。

一般用母体维生素D制剂，即维生素D2或D3就足以有效，二者疗效相同。

轻症可用鱼肝油或浓缩鱼肝油，较重的病人需直接肌注维生素D2或D3。

除非病人有严重佝偻病和骨质软化症或伴有严重低血钙，用活性维生素D约可较母体维生素D提前一个月见效。

但双氢速甾醇治疗本病疗效较差，该药有类似PTH。

作用，治疗甲旁低疗效更优。

对于不同类型、不同年龄佝偻病和骨质软化症的治疗及预防所用维生素D量。

(1)维生素D代谢缺陷肝脏25-(OH)D3生成减少：这一类佝偻病和骨软化症要积极治疗原发病，另外每天给中等剂量的维生素D或口服25-(OH)D3就可治愈。

但在原发性胆汁性肝硬化病人，显示有慢性维生素D耗尽，短期的维生素D无效，而需要较长时间的维生素D治疗。

肝病患者用25-(OH)D3治疗更优，因它不用在肝脏羟化，易溶于水可更好地被吸收，较维生素D2或D3吸收时依赖胆盐更少。

剂量：轻度者可从50µg/d开始，严重者1130～200µg/d口服，最高可用到300µg/d。

预防每天口服20µg。

早产儿维生素D需求比足月婴儿增加3～6倍，故治疗的维生素D剂量比推荐给正常儿童的剂量要大，每天4000U。

(2)遗传性维生素D依赖性佝偻病：用一般剂量的维生素D和25-(0H)D3治疗无效，只有给大剂量维生素D(即一般治疗量的数倍到数十倍)症状才能减轻，而给生理剂量的阿法骨化醇，比母体维生素D剂量小100倍即可有效。

骨质软化症与佝偻病引发什么疾病*导读：1、多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢……
1、多数骨质软化症与佝偻病因血钙降低都不同程度伴有代偿性甲状旁腺功能增加，有的甚至出现明显的继发性甲旁亢。

2、佝偻病长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现O 形腿（膝内翻）、X形腿（膝外翻）及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。

严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。

3、骨质软化症可导致骨盆变小，因骨盆骨软化，不能有效地支撑脊柱，导致盆腔器官下移，引起骨盆狭窄。

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骨质软化症与佝偻病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介骨质软化症与佝偻病应该做哪些检查，常用的骨质软化症与佝偻病检查项目有哪些。

以及骨质软化症与佝偻病如何诊断鉴别，骨质软化症与佝偻病易混淆疾病等方面内容。

*骨质软化症与佝偻病常见检查：常见检查：血液生化六项检查、骨密度测定、血清钙、胸透*一、生化改变(1)血钙，磷：佝偻病和骨质软化症由于病因和程度不同及有无继发甲旁亢，其血钙，磷可有以下六种变化：①血钙降低，血磷正常或偏低，如轻度营养性维生素D缺乏性佝偻病等。

②血钙正常或偏低，血磷明显降低，如X连锁低磷血症，肾小管和肿瘤性骨软化症等。

③血钙，磷均明显减低，如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和严重的维生素D缺乏性佝偻病伴继发甲旁亢。

④血钙减低，血磷正常，如特发性甲旁减和肾性骨病(尿毒症性骨病)。

⑤血钙正常或增高，血磷正常，如家族性碱性磷酸酶过少症等。

⑥血钙，磷均正常，如中轴性骨质软化症和骨纤维不全症等。

(2)尿钙，磷：各种原因所致佝偻病和骨质软化症的尿钙各不相同，但绝大多数佝偻病和骨质软化症均有一突出的特征，就是24h尿钙明显减少，一般在50mg左右，有的甚至不能测出，少数骨细胞和骨质紊乱类的骨软化症，尿钙可正常或增高，尿磷变化多不一致，与磷摄入量和有无继发甲旁亢有关。

(3)血碱性磷酸酶(AKP)和尿羟脯氨酸(HOP)：绝大多数佝偻病和骨质软化症，血AKP和24h尿HOP都轻，中度升高，并常与骨病变的严重程度相关，但在家族性碱性磷酸酶过少症是降低的，在干骺端发育不良和中轴性骨软化症等是正常的。

*二、激素测定(1)甲状旁腺激素：佝偻病和骨质软化症患者虽绝大多数均有代偿性甲状旁腺功能增加，但一般用放免法测PTH均在正常范围内，少数患者伴明显的继发性甲旁亢时，可有PTH水平轻，中度升高，特发性甲状旁腺低下时，PTH是降低的。

(2)维生素D测定：维生素D的检查对于鉴别佝偻病和骨质软化症的病因和类型是非常重要的，主要是测定血浆25-(OH)D3(正常值：国外7～50ng/m1，北京协和医院7～36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值：国外25～45pg/ml，北京协和医院21～62.4pg/m1)，一般营养性维生素D缺乏时，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降，维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和先天性或获得性肾1α-羟化酶活性降低所致佝偻病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3水平减低，而维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，1，25-(OH)2D3水平是增高的，各种佝偻病和骨质软化症实验室检查指标的变化(表2)。

佝偻病与骨软化症
李帅
【期刊名称】《中国实用乡村医生杂志》
【年(卷),期】2007(14)9
【摘要】佝偻病和骨软化症均是由于维生素D缺乏，钙、磷摄入不足或不能在身体内被充分吸收利用，使新形成的骨基质不能矿化，以致影响骨骼发育，引起骨骼变形的一种代谢性骨病。

发生在婴幼儿和儿童骨骺生长板闭合以前者称佝偻病，发生在成人骨骺生长板闭合以后者称骨软化症。

【总页数】2页(P12-13)
【作者】李帅
【作者单位】辽宁省营口市中医院内二科,115001
【正文语种】中文
【中图分类】R591
【相关文献】
1.维生素D与佝偻病/骨软化症
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3.佝偻病和骨软化症
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5.家畜佝偻病和骨软化症的临床诊断及治疗
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