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常见的遗传病有哪些遗传病的特点为了让同学们在高考中取的更好的成绩，也为了同学们对知识点的巩固，下面查字典为大家整理了高考生物必备知识点：常见的遗传病有哪些遗传病的特点，希望对同学们有所帮助。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素。
遗传病是因遗传物质的改变而引起的一类疾病，具有自身的发病特点，只有掌握其分类及遗传特点，才能有效防止或降低发病率，真正提高人类的健康水平。
1.分类根据遗传物质存在部分不同可分为：细胞核遗传病、细胞质遗传病。
根据引起遗传病的原因又可将细胞核遗传病分为：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，对于单基因遗传病而言，又因基因存在的染色体及其显隐性分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病和Y染色体遗传病;染色体异常遗传病又分为染色体结构异常疾病和染色体数目异常疾病，还可分为常染色体病和性染色体病。
2.遗传特点及常见病例(1)单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
(2)多基因病由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(3)染色体病染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
佝偻病名词解释佝偻病，也称佝偻性疾病，是一种常见的先天性发育畸形，特征是四肢骨骼的发育不全，可能伴随其他骨骼畸形，如髋关节及髋对称性发育不全，以及脊柱和骨盆关节紊乱等。
佝偻病的成因可能是由于胎儿暴露于父母或胎儿本身的某些毒物质，如某些药物、放射线等引起的。
此外，在某些家族或种族中，存在先天性遗传性佝偻病。
佝偻病的主要表现为上肢和下肢发育不全，四肢肋骨短小，肌肉松弛，颈椎和髋关节畸形，行走困难。
另外，还可以出现心血管疾病、肾脏疾病等。
佝偻病的诊断主要是根据患者的临床表现和影像学检查结果，并有时需要进行家族史调查，以确定疾病的遗传性。
佝偻病的治疗可以通过支撑鞋和矫形器、物理治疗、药物治疗等综合方法对病情进行控制。
支撑鞋和矫形器可以有效地改善患者的行走能力，减轻痛苦；物理治疗可以改善髋关节活动度，减轻疼痛；而药物治疗则可以有效减轻症状。
总的来说，佝偻病是一种严重的先天性发育性疾病，可引起患者肢体发育不全、行走困难等，因此需要积极治疗，以尽量提高患者的生活质量。
佝偻病是一种常见的先天性发育畸形，它可以通过家族史调查、影像学检查等方法得到诊断。
佝偻病的治疗主要是通过支撑鞋和矫形器、物理治疗、药物治疗等方法对病情进行控制，有效降低病情，提高生活质量。
此外，佝偻病有可能是由于父母或胎儿本身的某些毒物质，如某些药物、放射线等引起的。
因此，在孕期应注意避免暴露于这些有害物质和环境，以预防佝偻病的发生。
总而言之，佝偻病是一种不可忽视的先天性发育畸形，要及早诊断，积极治疗，以减轻患儿的症状，最大程度地提升患者生活质量。
家长们也应该多多留意自己的孩子，发现异常时及时就医，不要自己忽视或拖延，以免影响儿童的健康和发育。
佝偻病百科名片佝偻病（Rickets）俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D 缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。
佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。
佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。
因此，必须积极防治。
佝偻病示意图婴幼儿佝偻病的防治1、佝偻病病症佝偻病就是我们常说的婴幼儿“缺钙”了，（老年人缺钙容易引起骨质疏松）即使是现在的生活水平提高了很多但是现在佝偻病的发病率还是很高的。
据报道，在南方，1岁以下婴幼儿，发生的佝偻病的比率为2 0～30％，在北方就更高了，（20～45％，与日照时间有密切关系）但是，有一点值得高兴，绝大多数都是轻中度的缺钙，重度缺钙的现在已经很少见了只是偶尔从一些乡下来的孩子可以看到类似鸡胸、O型腿等2、佝偻病的检查血清骨碱性磷酸酶是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，具有灵敏特异简便快速的优点，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”（血钙，血磷和血碱性磷酸酶），成为早期诊断佝偻小儿佝偻病病主要辅助检查。
虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1, 25-(OH)2 D3灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求，目前很多医院都开展了该项检查（省妇幼保健院就有开展这项检查），价格不是很昂贵，30～40元左右。
检查方法：非常简便，扎手指验血，一般半小时就有结果。
正常值范围：小于或等于200U/L。
分度：骨碱性磷酸酶越高，说明“缺钙”越严重。
分度骨碱性磷酸酶（U/L）预防或治疗的方法正常小于或等于200 每天一粒鱼肝油预防轻度200～250（不包括250）每天一粒鱼肝油治疗中度250～300（不包括300）用大剂量的维生素D3治疗重度大于或等于300 用大剂量的维生素D3治疗3、佝偻病治疗一、如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？首先，要明白，治疗佝偻病的关键是补充维生素D，而不是补钙（当然了，补钙也是必须的，不可少的）其次，要明白佝偻病也是分程度的，要按照不同的程度，采用不同的治疗方案。
佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，发生于儿童生长发育期。
其中，维生素d缺乏性佝偻病最为常见，主要见于2岁以内的婴幼儿。
维生素d缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢异常，导致快速生长的四肢长骨干骺端软骨和其他骨组织钙化不全，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。
2016版营养性佝偻病防治全球共识对营养性佝偻病的定义是：由于儿童维生素D缺乏和(或)钙摄入量过低导致生长板软骨细胞分化异常、生长板和类骨质矿化障碍的一种疾病。
1.病因1.围生期维生素D不足研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D，对于足月儿血循环中25-OH-D3的影响很小，但是与孕期规律补充的母亲相比，孕期母亲未补充者，新生儿的维生素D 很快就降至缺乏的水平，因此早产、双胎更易于贮存不足。
2.日照不足由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射；大气污染；寒冷的冬季日照短，紫外线较弱；没有充足时间的室外活动；或者室外活动时皮肤暴露少；不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。
3.生长速度快如低体重、早产、双胎、疾病等因素，婴儿恢复后，生长发育相对更快，需要维生素D 多，但体内贮存的维生素D不足，易发生佝偻病。
4.食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少，纯母乳喂养，没有充足的户外活动，如不补充维生素D，维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。
5.疾病和药物影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝偻病。
长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-OH-D3加速分解为无活性的代谢产物。
糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
2.临床表现（一）维生素Ｄ缺乏依据高危因素、临床症状与体征等进行诊断，确诊需根据血清２５－（ＯＨ）Ｄ水平。
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.001专家讲座表现为类佝偻病的遗传性疾病麻宏伟（中国医科大学附属盛京医院发育儿科，辽宁 沈阳 110004）［摘要］ 总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展，这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。
低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊，生化检查血磷明显降低，临床容易诊断。
该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同，需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。
低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低，血钙和磷正常，是由于TNSALP基因突变所致。
软骨发育不全患儿除腿弯外，还存在短肢型矮小和特殊面容，血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常，骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。
维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，治疗中可选择补充生物活性的维生素D。
致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊，此类患儿除了前囟大以外，还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现，系TSK基因突变所致。
外胚层发育不全患儿可因头发少就诊，易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病，与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。
［中国当代儿科杂志，2013，15（11）：923-927］［关键词］ 低血磷抗维生素D佝偻病；低碱性磷酸酶血症；软骨发育不全；维生素D依赖性佝偻病；致密性骨发育不全；外胚层发育不全；儿童Rickets-like genetic diseasesMA Hong-Wei. Department of Developmental Pediatrics, Shengjing Hospital, China Medical University, Shenyang 110004, China (Email: mahongwei1960@)Abstract: This paper summarizes the clinical features, causative genes and treatment progress of patients with rickets-like genetic diseases, including X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), hypophosphatasia, achondroplasia, vitamin D-dependent rickets, pycnodysostosis and ectodermal dysplasia, who visited the pediatric or child health clinic due to the symptoms of rickets, including bow legs, delayed closure of the anterior fontanelle, and sparse hair. Children with XLH usually go to hospital for bow legs and short stature, and biochemical evaluation reveals signifi cantly low serum phosphorus so it is easily diagnosed. This disease is treated using phosphate mixture and 1,25(OH)D3, which2 is different from the treatment of nutritional vitamin D deficiency rickets. Hypophosphatasia is characterized by a signifi cant decrease in serum alkaline phosphatase, as well as normal serum calcium and phosphorus. The disease is caused by mutations in TNSALP gene. Patients with achondroplasia show short-limbed dwarfi sm and special face in addition to bow legs, but with normal serum calcium, phosphorus and alkaline phosphatase. Bone X-ray and FGFR3 gene test contribute to the diagnosis. Vitamin D-dependent rickets is an autosomal recessive disease, and active vitaminD supplement is effective in treatment of the disease. Patients with pycnodysostosis may be fi rst seen at hospital becauseof large anterior fontanelle; in addition, they also show obtuse mandibular angle, dental abnormalities and dysplastic nails, which are caused by mutations in TSK gene. Children with ectodermal dysplasia may see a doctor for sparse hair, and they are easily misdiagnosed with nutritional vitamin D defi ciency rickets. Ectodermal dysplasia is related to EDA, EDAR, EDARADD and WNT 10A genes. [Chin J Contemp Pediatr, 2013, 15(11): 923-927] Key words: X-linked hypophosphatemic rickets; Hypophosphatasia; Achondroplasia; Vitamin D-dependent rickets; Pycnodysostosis; Ectodermal dysplasia; Child［收稿日期］2013-06-01；［修回日期］2013-07-15［作者简介］麻宏伟，女，博士，博士生导师，教授，主任医师，发育儿科主任。
营养性维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是东北儿童保健门诊最常见的疾病，占就诊患儿的50%以上，主要表现为易激惹、烦闹、枕秃、方颅、前囟大或延迟闭合、郝氏沟（Harrison'groove）鸡胸、手镯、足镯、“O”型腿或“X”型腿。
其诊断主要依据维生素D缺乏的高危因素、临床表现、血钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）和骨骼X线改变及血清25-(OH)D水平。
大部分患儿经过常规1~3个月的治疗，临床表现、血生化检查、骨骼X线都会有明显的改变。
但是也有少部分患儿经过常规治疗不见缓解，此时应注意是否存在与佝偻病体征相似的其他疾病，如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、致密性骨发育不全和外胚层发育不全等。
1 低血磷抗维生素D佝偻病低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets）的症状多发生于1岁以后，早期表现与营养性维生素D缺乏性佝偻病十分相似，若不进行血生化检查极易误诊。
一般来讲，如果出生前后母亲和婴儿常规进行维生素D 补充，很少会在1岁后出现“O”型腿或“X”型腿，因此当有“O”或“X”型腿的患儿就诊时一定要注意进行血生化检查（钙、磷、ALP）和左腕放大片测定。
如果血磷明显降低（一般<0.9 mmol/L），血钙正常，ALP增高，长骨干骺端临时钙化带缺失呈毛刷样、杯口状改变，排除肝肾等疾病后就可诊断为低血磷抗维生素D佝偻病。
如果有条件可进一步做磷酸盐调节基因（phosphate regulating gene with homologies toendopeptidases on the X chromosome, PHEX）分析,进行基因诊断。
另外，要注意观察患儿父母，有部分患儿父母也是此病，表现为侏儒和“O”型腿或“X”型腿（大夫如果不注意观察患儿家长或询问家族史，家长都不会主动说），此时可以让患儿的家长也做一个血生化检查（钙、磷、ALP），协助诊断。
在我们诊治的10例低血磷抗维生素D佝偻病患儿中，男3例、女7例，就诊年龄10个月至14岁，其中表现为“O”型腿7例；“X”型腿3例；腿弯<3 cm的1例，3~6 cm的3例，>6 cm的6例；自然分娩4例，剖宫产6例；家族史6例（均为母亲患病）；身高正常4例，矮小6例（≤ -2 SD）；血钙均正常；血清ALP：347~898 U/L；血磷 0.61~ 0.88 mmol/L；都有骨骼X光改变；甲状旁腺激素异常增高6例，正常1例（已在其他医院接受治疗，前来复查），未测3例；肾脏B超正常者9例，异常1例，该例表现为双肾内部回声异常，沿锥体分布呈强回声改变，提示肾钙质沉着症。
10例患儿均检测到基因突变，无突变热点。
低血磷抗维生素D佝偻病的治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病的治疗不同。
对低血磷抗维生素D佝偻病的治疗，最好选择1,25羟维生素D3骨化三醇（商品名罗盖全），而不是普通的维生素D3（需肝肾羟化），剂量为10~50 ng/kg .d,如家庭经济条件有限，选择普通维生素D3，需要加大剂量至1000~2000 IU/kg .d。
因为该病患儿对维生素D有抵抗，常规剂量无效，但长期服用普通维生素D3易中毒，需要密切监测生化指标和肾脏B超。
另外与营养性维生素D缺乏性佝偻病治疗不同的是要补充磷酸盐合剂，磷酸盐合剂配方为磷酸氢二钠（Na2HPO4·7H2O）145 g和磷酸二氢钠（NaH2PO4·H2O）18.2 g加水至1000 mL，此液体每100 mL含元素磷2.08 g，按1~2 g/d（50~100 mL）或100 mg/kg .d元素磷计算，分4次口服。
