基因组学-总结

AC/DS转座Ac/Ds系统是玉米转座子系统之一。

Ac是自主控制因子（autonomous element），或称激活因子，长4563bp，含有一个转座酶基因和一段与转座酶的近末端重复区域邻接的、短的不完整的反向重复序列。

Ac缺失后能形成不同形式的Ds。

Ds-a和Ac相似，只缺失了部分转座酶基因。

这点可解释Ds自身不能发生转座的原因。

Ds-b的缺失片段较长，仅保留了转座酶基因的一个小片段。

Ds-c仅剩有Ac因子中反向重复序列和与转座酶结合的近末端重复区域。

这些区域和片段都是Ds-c在Ac指导下转座所必须的靶位点。

Ac能自主转座，并形成不稳定的基因突变，但不使染色体断裂，它能使Ds因子活化、转座，并通过Ds控制结构基因的表达，有剂量效应，当Ac剂量增加时，相关的遗传效应延迟发生。

Ds是非自主因子（nonautonomous element），又称解离因子，是与Ac属于同一家族的控制因子，Ds是由Ac因子中间序列的缺失而形成的，从而失去转座酶功能。

当Ac因子存在时，能活化Ds，使其在基因组内转座或插入结构基因之内，导致基因失活或改变结构基因的表达水平，也可使染色体特定部位断裂，引起缺失或重组。

玉米Ds的存在能抑制邻近基因的表达。

Ac-Ds的转座通过非复制型机制发生，且总是转移到邻近的位置，当插入新靶位点后，原来位置上即失去Ds因子，结果可造成染色体断裂或重排，由此可引起显性基因丢失，隐性基因表达。

（小结）Ac是自主控制因子，Ds是非自主因子，Ac因子能自主转座并形成不稳定的基因突变，但不使染色体断裂，它能使Ds因子活化、转座，并通过Ds因子控制结构基因表达。

Ac因子中间缺失后能形成不同形式的Ds因子，无转座酶功能。

Ac因子能活化Ds因子，使其在基因组内转座或插入结构基因内导致基因失活或改变基因的表达水平，也可使染色体特定部位断裂，引起缺失或重组。

Ds因子必须由Ac提供转座酶才能转座，Ds因子或多或少缺失Ac因子中的部分片段。

基因组学知识点总结基因组学是研究生物体的基因组结构、功能以及其与遗传性状的关系的学科。

下面将对基因组学的相关知识进行总结，包括基因组、基因、DNA测序技术等内容。

一、基因组和基因基因组指的是一个生物体所有基因和非编码DNA序列的总和。

基因是基因组中的一个特定区域，能够编码特定的功能性产物，如RNA和蛋白质。

基因组学研究着基因组中存在的各种基因的类型、数量以及它们在生物体中的分布和功能。

二、DNA测序技术DNA测序技术是基因组学中的重要工具，通过测序技术可以获取到DNA序列的信息，从而研究基因组结构和功能。

在过去的几十年里，DNA测序技术经历了多次技术革新，从传统的Sanger测序到现代的高通量测序技术，如二代测序和三代测序技术。

三、基因组测序项目基因组测序项目是基因组学研究的重要组成部分。

其中，人类基因组计划是最为著名的基因组测序项目之一，对人类基因组进行了全面的测序和分析，为后续的基因组学研究提供了重要的基础数据。

四、功能基因组学功能基因组学研究基因组中的各种功能元件，如调控区域、非编码RNA等，以及它们在基因调控网络中的作用和相互关系。

通过功能基因组学的研究，我们可以更好地理解基因组中各个功能区域的作用机制和生物学意义。

五、比较基因组学比较基因组学研究不同物种之间基因组的异同，以及这些差异对生物体特性的影响。

通过比较基因组学的研究，我们可以了解不同物种间的进化关系、基因家族的起源和演化等重要问题。

六、基因组编辑技术基因组编辑技术是基因组学中的一项重要技术，主要用于修饰和改变生物体的基因组。

目前，CRISPR-Cas9系统是最为常用的基因组编辑技术，能够实现高效、精确的基因组编辑，对基因组学研究和生物技术应用具有重要意义。

七、应用领域基因组学在许多领域都有广泛的应用，包括生物医学研究、农业与畜牧业、环境保护等。

通过基因组学的研究，我们可以揭示疾病的遗传基础、改良作物和畜牧动物的品质特性、了解生物多样性等重要问题。

《基因组学》课程总结（精选五篇）第一篇：《基因组学》课程总结《基因组学》这门课程主要包含基因组和基因组研究两大部分。

基因组部分主要介绍基因组的基础知识，基因组研究重点介绍基因组研究的方法和进展，重点介绍结构基因组、功能基因组和比较基因组的内容。

1 基因组基因组指一种生物所拥有的整套遗传物质，它包含该生物的全部遗传信息。

绝大多数生物都以脱氧核糖核酸（DNA）为遗传物质，仅有一些病毒以核糖核酸（RNA）为遗传物质。

DNA是由4种脱氧核苷酸残基按一定顺序彼此用3′,5′-磷酸二酯键相连构成的长链。

大多数DNA是由两条多聚脱氧核苷酸链以极性相反，反向平行的方式，由氢键连接而成的双螺旋结构。

也有的DNA为单链，如大肠杆菌噬菌体φX174等。

有的DNA为环形，有的DNA为线形。

RNA一般是单链线形分子，构成RNA的核苷中的核糖为2′位非脱氧的OH基，其碱基中没有胸腺嘧啶，只有尿嘧啶。

生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信息量不断增加，因而基因组也相应不断增大。

然而在高等生物进化阶段上述规律不成立，这表明高等生物基因组中存在大量的无用序列。

原核生物基因组通常为一个环状DNA分子，原核生物基因组很小，因而其组织结构十分经济有效，很少含有无用的多余序列。

真核生物基因组由多个DNA分子组成，每个皆为双链线形分子。

真核生物的每个DNA分子皆与蛋白质结合，构成染色体，染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂。

真核生物基因组通常比较大，含有内含子序列，有大量重复序列，其表达调控机制较复杂。

真核生物的一个基因在基因组上通常由编码序列外显子和非编码序列内含子组成。

DNA转录为RNA后，内含子序列必须切除。

外显子通常都较短，内含子的长度可以从很短到非常长。

内含子的插入和缺失可造成基因的进化。

随着物种进化程度的提高，不仅间断基因的比例增加，而且每个间断基因所包含的外显子（或内含子）数目也增加。

真核生物基因组中存在基因家族与基因簇。

第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。

2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。

）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。

⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。

包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。

（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。

终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。

增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。

②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。

基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。

基因组学与生物信息学知识点总结基因组学与生物信息学是现代生物科学的重要分支，通过研究基因组和生物信息的相关知识，可以揭示生物的遗传信息和进化机制，为生物学、医学和农业领域的研究提供了重要的理论和技术支持。

本文将对基因组学与生物信息学的主要知识点进行总结。

一、基因组学的概念基因组学是研究生物的全基因组结构、组成、功能及其相互关系的学科。

基因组是生物体内一切遗传信息的总和，它包括基因和非编码DNA等。

基因组学的研究主要包括基因组测序、基因功能注释、基因组进化以及基因表达调控等方面。

1. 基因组测序基因组测序是从某一生物体中获取其全部基因组的顺序信息。

常见的基因组测序方法有Sanger测序、测序和高通量测序等。

通过基因组测序可以获得生物个体的全基因组序列，进而对基因组结构和功能进行分析。

2. 基因功能注释基因功能注释是指对基因组中的基因进行功能分析与注释。

通过比对已知的基因数据库，可以鉴定生物体中的基因，并推断其可能的功能。

基因功能注释是理解基因组功能的重要手段，可以帮助科学家发现与特定疾病相关的基因。

3. 基因组进化基因组进化是研究基因组在进化过程中的变化和演化规律。

通过比较不同物种的基因组序列，可以揭示物种之间的亲缘关系和进化历史。

基因组进化研究对于理解物种的起源、进化和适应性具有重要意义。

4. 基因表达调控基因表达调控是研究基因在不同细胞类型和组织阶段中的表达模式和调控机制。

通过研究基因表达调控，可以深入了解基因功能、细胞发育和组织分化等生物过程。

二、生物信息学的概念生物信息学是应用数学、计算机科学和统计学等技术手段研究生物学问题的学科。

生物信息学的主要任务是处理和分析大规模生物数据，从中挖掘生物学的规律和信息。

1. 生物序列分析生物序列分析是生物信息学的基础和核心内容之一，主要包括对DNA、RNA和蛋白质序列的比对、序列结构预测和功能注释等。

生物序列分析可以帮助科学家理解基因和蛋白质的结构和功能，从而推断出它们在生物体中的作用。

1、什么是基因组学？基因组学有哪些特点？答：基因组学即基因组生物学，是研究生命遗传物质和其生物学规律的学问。

基因组学的研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。

特点：（1）Genome sciences are sequence-based（2）Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)（3）Genome sciences is a systematic approach2、什么是模式生物？答：生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，这种被选定的生物物种为模式生物。

在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。

3、人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？答：2000年完成了人类基因组“工作框架图”。

2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。

意义：人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。

首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。

第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。

4、基因组学的发展方向是什么？答：近年来比较基因组学和动态基因组学的不断发展，使得基因组学的应用越来越广泛，向其他学科、领域逐渐渗透的趋势日趋明显，涵盖了现代农业、生态环境、结构、进化、药物、法医、营养、人类健康等各个方面。

随着各种技术水平的进步，基因组学的发展前景必将更加广阔。

5、三大公共DNA数据库是什么？答：GenBank，DDBJ，EMBL6、什么是一级数据库和二级数据库？答：一级数据库的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释，其内容由提交者提供、控制。

基因组学在生物研究中的应用方法知识点总结基因组学是研究生物体全部基因组的结构、功能及其相互关系的学科。

它利用高通量测序技术和生物信息学分析方法，从整体上揭示了生物体基因组的信息。

通过对基因组的研究，我们能够了解到生物体的遗传信息、基因调控、进化过程等。

本文将总结基因组学在生物研究中的应用方法知识点，以期帮助读者更好地理解和应用基因组学。

一、基因组测序基因组测序是基因组学研究的基础和核心技术。

它可以将生物体全部基因组的序列信息解读出来。

目前常用的基因组测序方法主要包括Sanger测序、二代测序和三代测序等。

其中，Sanger测序是一种经典的测序方法，基于身体的组成单元嵌在我们的DNA链中的一种特定的化学物质，所以嵌在这种意义上的物质。

它以DNA链延伸和终止法为基础，在反应体系中加入了二碱基链终止剂，通过测量不同位置的DNA链延伸的长度来确定DNA序列。

而二代测序技术相比于Sanger测序更快速、更高通量。

常用的二代测序技术包括454测序、Illumina测序等，它们通过将DNA片段连接成文库，并利用荧光信号记录DNA合成过程中释放的碱基信息，从而实现对基因组序列的高通量测序。

另外，三代测序技术则是最新的测序技术。

它主要包括单分子实时测序技术和纳米孔测序技术等。

这些技术的出现进一步提高了测序速度和质量，为基因组学研究提供了更多的机会。

二、基因组注释基因组注释是基因组学研究中的一个重要环节。

通过将基因组序列与已知基因和功能进行比对，可以确定基因组中具有功能的区域和基因。

基因组注释的方法有多种，包括基于比对的注释、基于比较基因组学的注释和基于转录组学的注释等。

其中，基于比对的注释是最常用的方法，它通过将基因组序列与已知基因进行比对，从而确定基因的起始位点、终止位点和外显子、内含子等结构特征。

另外，基于比较基因组学的注释则通过将不同物种间的基因组序列进行比对，寻找保守区域，从而推断出功能上的共有基因和进化上的关系。

生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物具有催化活性的RNA分子称为核酶〔ribozyme〕核酶催化的生化反响有：自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成新基因的产生：基因与基因组加倍1〕整个基因组加倍；2〕单条或局部染色体加倍；3〕单个或成群基因加倍。

DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。

动物中由于种间隔离不易进展种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。

动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。

外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本〕当人们别离到某一新基因时，为了鉴定其生物学功能，常常使其失活，然后观察它们对表型的影响。

许多场合，由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。

这意味着，基因组中有冗余基因存在。

看家基因很少重复，它们之间必需保持剂量平衡，因此重复的拷贝很快被淘汰。

与个体发育调控相关的基因表达为转录因子，具有多功能域的构造。

这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式，促使细胞的分化与多样性的产生，并导致复杂形态的建成，具有许多冗余基因。

非编码序列扩张方式：滑序复制、转座因子模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。

模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。

进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比拟低如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因〔gene-within-gene〕，那么ORF阅读出现过失的可能只会发生在非编码区。

细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。

细菌基因组的ORF阅读相比照拟简单，错误的机率较少。

Roche 454（GS FLX Titanium System）超高通量测序技术原理2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》杂志以里程碑事件报道，开创了边合成边测序的先河。

2007年又推出了性能更优的第二代基因组测序系统——Genome Sequencer FLX System。

2008年10月，454推出了全新的GS FLX Titanium系列试剂和软件，让GS FLX的通量一下子提高了5倍，准确性和读长也进一步提升。

GS FLX 测序原理：GS FLX系统的测序原理和GS 20一样，也是一种依靠生物发光进行DNA序列分析的新技术；在DNA 聚合酶，ATP硫酸化酶，荧光素酶和双磷酸酶的协同作用下，将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号释放偶联起来(图1)。

通过检测荧光信号释放的有无和强度，就可以达到实时测定DNA序列的目的。

此技术不需要荧光标记的引物或核酸探针，也不需要进行电泳；具有分析结果快速、准确、灵敏度高和自动化的特点。

Roche GS FLX System是一种基于焦磷酸测序原理而建立起来的高通量基因组测序系统。

在测序时，使用了一种叫做“Pico TiterPlate”（PTP）的平板，它含有160多万个由光纤组成的孔，孔中载有化学发光反应所需的各种酶和底物。

测序开始时，放置在四个单独的试剂瓶里的四种碱基，依照T、A、C、G的顺序依次循环进入PTP板，每次只进入一个碱基。

如果发生碱基配对，就会释放一个焦磷酸。

这个焦磷酸在各种酶的作用下，经过一个合成反应和一个化学发光反应，最终将荧光素氧化成氧化荧光素，同时释放出光信号。

此反应释放出的光信号实时被仪器配置的高灵敏度CCD捕获到。

有一个碱基和测序模板进行配对，就会捕获到一分子的光信号；由此一一对应，就可以准确、快速地确定待测模板的碱基序列。

一、实验背景随着生物技术的发展，细菌基因组研究已成为微生物学领域的重要研究方向。

通过对细菌基因组进行深入研究，我们可以了解细菌的遗传信息、生物学特性以及与人类健康的关系。

本实验旨在通过提取细菌基因组DNA，进行PCR扩增、测序和生物信息学分析，探讨细菌的基因组结构和功能。

二、实验过程1. 细菌基因组DNA提取实验中，我们选取了常见的细菌菌株作为研究对象，采用酚-氯仿法提取细菌基因组DNA。

具体步骤如下：（1）将细菌培养至对数生长期，收集菌液。

（2）加入适量的SDS和蛋白酶K，充分混匀，进行细胞裂解。

（3）加入酚-氯仿，混匀，离心分离。

（4）取上清液，加入等体积的异丙醇，混匀，离心沉淀。

（5）用75%乙醇洗涤沉淀，干燥，溶解于TE缓冲液中。

2. PCR扩增为了获得细菌基因组中的特定基因片段，我们采用PCR技术进行扩增。

具体步骤如下：（1）设计特异性引物，用于扩增目标基因。

（2）配制PCR反应体系，包括模板DNA、引物、dNTPs、Taq酶等。

（3）进行PCR扩增，包括预变性、变性、退火、延伸等步骤。

（4）扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳检测。

3. 基因组测序将PCR扩增产物进行纯化，然后进行测序。

测序结果经过比对和组装，得到细菌基因组的完整序列。

4. 生物信息学分析利用生物信息学软件对测序结果进行注释、比较和分析，了解细菌基因组的结构和功能。

三、实验心得1. 实验过程中，我们充分认识到细菌基因组研究的重要性。

通过对细菌基因组的深入研究，我们可以揭示细菌的生物学特性、进化关系以及与人类健康的关系。

2. 在实验操作中，我们学会了酚-氯仿法提取细菌基因组DNA、PCR扩增、测序和生物信息学分析等关键技术。

这些技术为今后的研究奠定了基础。

3. 实验过程中，我们遇到了一些问题，如DNA提取效率低、PCR扩增产物不稳定等。

通过查阅文献、请教老师和同学，我们找到了解决问题的方法，提高了实验成功率。

4. 实验过程中，我们深刻体会到团队协作的重要性。