分子诊断学试卷word精品

第五章蛋白质组学一.A型题1.目前研究蛋口质间相互作用最常采用的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳2.目前进行蛋口质分离最有效的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳3.二维凝胶电泳是根据蛋口质的（）來进行分离的。

A分子量和分子构像B分子量和电荷C电荷和分了构像D分子量E分子构像4.质谱分析技术主要是用來检测蛋口质的（）。

A分子量B分子组成C分了构像D分子大小E分子是否具有四级结构5•下列技术中，不能用來检测溶液中蛋口质分了结构的是（）。

A核磁共振B圆二色谱法C氢同位素交换法D小角小子衍射法E X衍射分析6.DNase I足纹分析技术中，DNase I水解的是DNA分了中的（）。

A氢键B磷酸二酯键C疏水键D肽E竣基7.高等生物相对于低等生物（）。

A所携带的编码基因少，但调控机制复杂B所携带的编码基因多, 调控机制也复杂C所携带的编码基因少，调控机制也简单D所携带的编码基因多，但调控机制简单E无法比较8.在做SDS-PAGE电泳时，不同的蛋白质在电泳时的迁移率主耍取决于不同蛋白质的（）。

A含有氨基酸的种类B分了量的大小C所带有正电荷的多少D蛋口质分子的复杂性E所带有负电荷的多少9.核酸-蛋口质杂交实验这一•方法常用于鉴定蛋口质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋口质的（）。

A是否具有四级结构B蛋口质的等电点C蛋口质是否和糖结合成糖蛋口D蛋口质是否还有・SH2基团E蛋口质的分了量10.2-DE得到的图谱呈（）oA彗星状B满天星状C云雾状D扫帚状E倒三角状二、B型题A・酵母双杂交系统B・凝胶滞后实验C.二维凝胶电泳D.一维核磁共振E.质谱分析技术1.（）是用于研究蛋白质与核酸间相互作用的技术。

2.（）用于蛋白质的分离。

3.目前研究蛋白质与蛋白质的相互作用主要采用（）。

1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。

3、答题时请使用蓝、黑钢笔或圆珠笔。

一、名词解释：（3×6 =18分）1质粒2、同工酶3、基因4、基因组5、端粒6、荧光定量PCR二、填空题：（1×25 =25分）1、核酸的最大吸收峰波长在＿＿＿nm，蛋白质的最大吸收峰在＿＿＿nm，可以用紫外分光光度发通过A260与A280的比值来判定有无污染；纯的DNA的A260/A280比值为＿＿＿＿＿＿。

2、聚合酶链反应技术是常用的用于扩增目的DNA片段的技术，该项技术的核心部分是不断对三个步骤的循环来实现对目的DNA扩增的，该三个步骤依次为＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。

3、科学家感兴趣的外源基因又称为，其来源有几种途径：化学合成、酶促合成cDNA、制备的基因组DNA及技术。

4、核酸的基本单位是，它们之间是通过连接而成。

5、核酸分离纯化的原则包括保证一级结构的完整性和＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，为了保证核酸的完整性，应该尽量避免有害的物理、化学和＿＿＿＿＿＿因素。

6、质粒DNA分子一般有3种构型，分别为＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。

7、影响电泳分离结果的主要因素包括＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿和分子形状；分子量和分子形状相同的粒子，带电量越＿＿＿＿＿，泳动速度越慢。

8、根据采用的载体性质不同，将重组DNA分子导入受体细胞的方法有＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和转染。

9、引物设计的原则是在＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿间取得平衡。

三、选择题( 2 × 15 = 30分)1、基因是（）A 具有特定遗传效应的DNA片段B 一个单倍体细胞中的染色体数C 遗传单位D 生物体的细胞内基因的分子总量2、抗药性质粒也称为（）A F质粒B R质粒C Col质粒D 接合型质粒E 自传递型质粒3、染色体的基本单位是（）A DNAB RNAC 核小体D线粒体 E 叶绿体4、大多数质粒在自然状态下是一种（）A 线性双链DNAB 闭合双链DNAC 线性单链DNAD 线性单链RNA5、EB 作为核酸分子电泳的指示剂，其原理是（）A 是一种转性染料B 在紫外线下发射荧光C 能特异性的结合核酸分子D 是一种可视物质E 能插入核酸分子之间并能在紫外光下产生荧光6、限制性核酸内切酶酶切DNA后产生（）A 5’-磷酸基团和3’-羟基基团的末端B 3’-磷酸基团和5’-羟基基团的末端C 5’-磷酸基团和3’-磷酸基团的末端D 5’-羟基基团和3’-羟基基团的末端E 以上都不是7、可识别并切割特异DNA序列的酶是（）A 限制性核酸外切酶B 限制性核酸内切酶C 非限制性核酸外切酶D 非限制性核酸内切酶E DNA酶（DNase）8、在已知序列的情况下获得目的DNA最常用的是（）A 化学合成法B 筛选基因组文库C 筛选cDNA文库D 聚合酶链式反应E DNA合成仪合成9、重组DNA技术领域常用的质粒DNA是（）A 细菌染色体DNA的一部分B 细菌染色体外的独立遗传单位C 病毒基因组DNA的一部分D 真核细胞染色体DNA的一部分E 真核细胞染色体外的独立遗传单位10、有关理想质粒载体的特点，正确的是（）A 为线性单链DNAB 含有多种限制性酶的单一位点C 含有同一个限制酶的多个切点D 复制收到宿主控制E 不含耐药基因11、基因工程的操作程序可简单的概括为（）A 目的基因和载体的分离、提纯与鉴定B 限制酶的应用C 将载体和目的基因结合成重组体D 将重组体导入宿主细胞并筛选E 分、切、接、转、筛12、实验室内常用的连接外源性DNA和载体DNA的酶是（）A Taq酶B T4DNA连接酶C DNA聚合酶ID DNA聚合酶IIE DNA聚合酶III13、PCR 是在引物、模板和4种脱氧核糖核苷酸存在的条件下依赖于DNA聚合酶的酶促合成反应，其特异性决定因素为（）A 模板B 引物C dNTPD 镁离子E pH值14、在PCR 反应中，下列哪项可以引起非靶序列的扩增（）A TaqDNA聚合酶加量过多B 引物量过多C A B都可D 缓冲溶液中镁离子含量过高E A B D都可15、PCR延伸选择的温度是（）A 72℃B 55℃C 60℃D 94℃E 80℃四、问答题（27分）1、试述基因工程的基本操作步骤？（9分）2、PCR过程中引物设计的基本原则有哪些？（9分）3、简述核酸分子杂交的基本原理？(9分)医学检验技术专业分子诊断学检验试卷1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。

分子诊断单选练习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B2、以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A3、原核细胞中，识别基因转录起点的是A、转录激活蛋白B、阻遏蛋白C、特异转录因子D、基础转录因子E、σ因子正确答案：E4、关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案：C5、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C6、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、杂合体患者B、正常人C、不能确定D、纯和体患者E、携带者正确答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、特异性保守蛋-核糖体蛋白D、katGE、丰度较高的管家基因正确答案：C8、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D9、扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C10、逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C11、随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B12、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B13、通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学裂解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E14、线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少正确答案：E15、蛋白质鉴定的最简单的方法是A、Folin-酚试剂（Lowry法）B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、紫外吸收测定法E、荧光法正确答案：D16、制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。

分子诊断单选题库（附参考答案）、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northe rn印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酣键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案： C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'—20°cB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案： C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为C APB、CAP转变为cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案： C9、其3'经基末端带有可化学切割部分的d NTP称“可逆终止子"(reversible t erminator), 使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案： C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案： C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核菩酸探针的长度为A、200"'300b pB、2"'10b pC、100~2oob pD、60"'100b pE、17"'50b p正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCAlB、BRCA2C、c-eeb B-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个m RNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mR NA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFL PE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核昔酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核昔酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镜状细胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核眢酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'—末端标记D、5'—末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶IB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000,..___.,2000个碱基B、500,..___.,1000个碱基C、400,..___.,500个碱基D、100,..___.,400个碱基E、<100个碱基正确答案： C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP,STR、SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案： C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9D10个核昔酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量P CR技术B、P CR—RFL P技术C、P CR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、c DNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、AT P研充酸化酶(AT P sul f ury l ase)C、荧光素酶(luc iferase)D、三磷酸腺昔双磷酸酶(a p y rase)E、DNA连接酶(DNA1 igase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与P CR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理P CR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、董组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13m p质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案： C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Ma xa m和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA1 igase)C、ATP研充酉变于七酉每(ATP sulfury lase)D、荧光素酶(luc iferas e)E、三磷酸腺茬双磷酸酶(Apy rase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肤质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、E SIC、E SI-MSD、MAL DIE、FAE正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异．C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案： C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案： C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、旧VC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对m t DNA中D环区C D-loo p)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肤B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA,即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜g pl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案： C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核昔酸探针，杂交温度一般低于其T m值A、30"'40°CB、10"'15°CC、20"'30°CD、15"'30°CE、5°c正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、P ECB、P ERC、P DRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阔值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案： C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有106b p,重复10口60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、c DNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶l基因定位于哪个染色体上A、染色体l p32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案： C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚／氯仿抽提B、S DSC、高盐冼涤D、蛋白酶kE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是心染色质活化＠转录起始＠转录后加工＠翻译起始＠翻译后加工A、®+@B、心＋＠＋＠C、@D、CD+®+@E、®CD+®正确答案： C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31, 比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180µg/mlB、150µg/mlC、224µg/mlD、250µg/mlE、280µg/ml正确答案：E72、大部分II类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、a螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49,称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案： C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点／狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、剌突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢武PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和（或）量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELI SA检测p24抗原B、I FA检查P24抗体C、ELI SA检测g pl20抗原D、W este rn检测P24抗原及g pl20抗原E、RI A检测g pl20抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、So uthern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点／狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案： C86、West ern印迹过程中若转移>20K D的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25µmB、0.35µmC、0.45µmD、0.55µmE、0.6µm正确答案： C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMa n水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Gr een I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Sou t h ern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案： C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体？A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、入噬菌体E、M13噬菌体正确答案： C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案： C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都巳阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、l O"'l OO b p组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为C C A)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、<200b pB、200"'500b pC、<500b pD、300"'600b pE、100"'300b p正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SN P研究正确答案： C97、HI V结构具有C D4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、剌突E、核酸正确答案：D98、P CR的变性温度一般为A、72°cB、55°c左右C、75—80°CD、94—95°CE、25°C正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SN P位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核昔酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、c DNA探针B、ds DNA探针C、ss DNA探针D、g DNA探针E、RNA正确答案：E。

分子诊断学试卷A二、填空（每空0.5分，共15分。

请将答案填写在答题纸上）1.从高温嗜热细菌中发现高温DNA polymerase后，使得PCR技术得以广泛应用，在高温下有活性的DNApolymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽、⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。

其中具有3’-5’外切活性的高温DNA polymerase有⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽和⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽⎽。

2.黏粒(cosmid)是质粒－噬菌体杂合载体，它的复制子来自、cos位点序列来自，最大的克隆片段达到45kb。

3.感受态细胞(Competent cells)是一种处于_________________________状态的细胞。

一般通过__________来诱导大肠杆菌感受态的形成。

4.PCR反应过程分为三个步骤，即，和。

5. 细菌的移动基因存在着三种类型的转位因子包括、、。

6.Klenow酶在情况下，呈现DNA聚合酶活性，在情况下呈现外切酶活性。

7. 外源基因在原核细胞中表达，常用的启动子有、、、和。

8. 在Lac Z标记基因插入外源基因，经IPTG诱导，在X-gal培养基中显色，为性克隆，未插入基因的克隆显色，为性克隆。

9. 基因序列经碱基替代，缺失或插入后，可使遗传信息产生三种不同的后果，分别为、、。

10.由一个细胞或者组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质，称为。

三、判断题（错的打“×”，对的打“√”，每题1分，共10分。

请将答案填在答题纸对应的题号下）1. Maxam-Gilbert化学降解法测序时，从测序胶上直接读出的序列是用于测序的模板的互补序列。

2. 蛋白酶K可有效地降解内源蛋白，能快速水解细胞裂解物中的DNA酶和RNA酶，以利于完整DNA和RNA的分离。

3. 电泳时EB加在琼脂糖凝胶中一般会降低DNA在琼脂糖凝胶电泳中的迁移率。

4. 提取DNA时，若用酚除蛋白质，需要用Tris-HCl对酚进行平衡,pH达7.8。

基因组概论一、A型题：1. 一个典型的基因不包括（）A. 增强子B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子2. 基因序列中保守性最高的序列（）A. 内含子B. 外显子C. 整个基因D. 5′非编码区E. 3′非编码区3. 基因组最大的生物（）A. 人B. 某些藻类C. 某些细菌D. 某些显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物4. 基因总数最多的生物（）A. 人B. 藻类C. 水稻D. 显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物5. HGP研究的主要内容不包括（）A. 物理图B. SNP图C. 连锁图D. 序列图E. 遗传图6. 模式生物基因组计划不包括（）A. 秀丽线虫B. 酿酒酵母C. 黑腹果蝇D. 小鼠E. 大鼠7. 后基因组计划的主要目标（）A. 基因功能比较B. 基因功能鉴定C. 基因组测序D. 基因数据分析E. 基因结构二、X型题：1. 基因编码的功能产物（）A. 多肽B. 蛋白质C. tRNAD. rRNAE. 某些小分子RNA2. 基因组学（Genomics）研究的内容包括（）A. 基因组作图B. 核苷酸序列分析C. 基因定位D. 基因功能分析E. 疾病基因定位3. 功能基因组学的主要特征。

（）A. 高精度B. 高通量C. 大规模D. 计算机分析E. 高分辩率三、名词解释：1.开放阅读框2.密码子偏爱3.C值矛盾4.基因组学四、问答题：1.简述基因的特点和鉴别标准。

2.简述基因组学研究对医学的影响。

参考答案一、A型题：1.A2.B3.D4.C5.B6.E7.B二、X型题：1.ABCDE2.ABCD3.BCD三、名词解释：1.开放阅读框（open reading frame, ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。

2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codon bias）。