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肝内因素
代谢 (续)
– 脂肪代谢异常
• 尼曼-匹克 病 • 沃尔曼病 • 高雪氏病 • 胆固醇脂沉积病
– 胆酸代谢异常
• 3B-hydroxysteroid dehydrogenase/isomerase • 三羟基粪甾烷酸血症
肝内因素
代谢 (续)
– 过氧化酶缺陷疾病
• Zellweger syndrome（脑肝肾综合征） • 脑白质肾上腺萎缩症 --内分泌疾病 • 甲状腺功能能低下 • 特发性垂体功能低下
感染
– 细菌性败血症 (E. coli, Listeriosis, Staph. aureus) – TORCHES – 乙肝和丙肝 – 水痘 – 科萨奇病毒 – 埃克 病毒 – 结核
肝内因素
代谢
– 碳水化合物代谢异常
• 半乳糖血症 • 果糖不耐受症 • 糖原累积病 IV型
– 氨基酸代谢异常
• 络氨酸血症 • 高蛋氨酸血症
治疗
瘙痒症治疗
– 胆酸结合剂: 消胆胺, 胆固醇 – 熊脱氧胆酸 – 苯巴比妥可以促进胆汁分泌 – 盐酸纳洛酮 – 利福平
治疗
门静脉高压及其并发症处理
– 静脉曲张出血
• 限液 • 输血 • 硬化疗法 • 球囊压迫 • 门静脉分流 • 心得安
治疗
门静脉高压及其并发症处理 (续.)
– 腹水
• 限制钠盐 • 利尿: 安体舒通, 速尿 • 白蛋白 • 腹腔穿刺
肝内因素
多因素(续.)
– 家族型良性复发性肝内胆汁淤积 – 遗传性胆汁淤积伴淋巴管发育异常 (Aagenaes) – 组织增生症 X – 休克 – 新生儿红斑狼疮
常见病因
早产儿
– 败血症/酸中毒 – TPN-相关性 – 药物导致的
特发性新生儿肝炎 肝外胆道闭锁 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症 肝内胆汁淤积综合征
ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1-抗胰蛋白酶占alpha-1-球蛋白的 90% Associated with PiZZ (约 10-20% 有肝脏疾 病) and rarely with PiSZ and PiZ-裸 核显性 活检显示 肝细胞肿胀, 巨细胞化, 坏死, 假腺 泡形成。
肝门肠吻合术
如果生后8周手术， 80-90% 成功率 超过12周手术，成功率仅为20%
肝门肠吻合术
成功率依赖于远端剩余部分的大小、肝内疾 病的程度和外科医生的经验. 并发症包括上行性胆管炎、再梗阻，以及没 有胆汁流出.
肝移植
1年生存率 80% ，5年生存率70%. 胆道闭锁是最常见适应症，如果确诊较迟是 首选的治疗方法 络氨酸血症可早期进行肝移植。
母乳喂养
NASPGHAN
Aug. 2004
2-8周婴儿结合胆红素增加临床诊断路径.
2-8周黄疸婴儿
是
有其它疾病?
没有
需要紧急处置?
处理紧急疾病. 尿路或其它感染, 半乳糖血症, 络氨酸血症, 垂体疾病, 果糖不耐受, 铁储存疾病, 代谢疾病, 急性胆总管梗阻, 溶血.
直胆升高?
测定直接胆红素 异常
肝外因素
肝外胆道闭锁 胆总管囊肿 胆管狭窄 胆管自发性穿孔 胆结石 胆汁浓缩/胆汁栓 胆管外源性压迫
肝内因素
原发性 肝脏毒性 遗传性/染色体 感染 代谢 多因素
肝内因素
特发性新生儿肝炎 肝脏毒性
– TPN-相关的胆汁淤积 – 药物导致的胆汁淤积
遗传/染色体
– 18-三体 – 21-三体
肝内因素
肝内因素
代谢 (续.) ---多种代谢因素异常
• Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症 • 囊性纤维化 • 新生儿铁储存疾病 • 北美印第安胆汁淤积
肝内因素
多因素
– Arteriohepatic dysplasia (Alagille syndrome) – 肝内胆管非同源性缺乏 – Caroli’s disease – Byler’s disease – 先天性肝脏纤维化
评估
寻找感染病因
– 血、尿和脑脊液的细菌培养 – TORCH, RPR/VDRL – 尿液检查CMV – 乙肝和丙肝的血清学检查
眼科检查
评估
代谢性疾病检查
– 蛋白电泳, alpha-1-抗胰蛋白酶及其同工酶 – 甲状腺功能 – 汗液氯化物检查 – 尿/血清 氨基酸 – 血尿串联质谱筛查 – 尿还原物质检查 – 尿胆酸
ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏症
活检页显示门静脉周围的肝细胞胞浆内 PAS-阳性, 淀粉酶抵抗的小体 积聚 不同程度的纤维化与疾病的预后有关
肝内胆汁淤积综合征
包括几种不同的诊断名称. 活检显示 胆汁淤积. 肝内胆管也可能缺乏, 巨 细胞变, 和/或 纤维化.
治疗
外科
– 胆道闭锁行肝门肠吻合术 – 部分胆管切除再连接 – 胆总管囊肿切除 – 胆囊切除 – 肝移植
胆红素增加
结合
败血症, TORCH, 先天性异常, 代谢性疾病
阳性
未结合
Coombs 实验
阴性
Rh/ABO 溶血
血常规：Hb
增加
形态异常
红细胞酶缺陷 Hb病
Ret
正常/低
正常
脱水、胎粪排出延迟 感染、母亲因素、 尿路感染
出血 窒息 ?肠肝循环增加
高
红细胞增多症
脐带延迟结扎
SGA
长期 克纳、Gilbert, t21, ↓ T4
评估
影像学检查
– 超声
• 应禁食以便清楚检查胆囊 • 检查时喂养可以评估胆囊功能
– 肝胆管显像造影
• 检查前给予苯巴比妥5mg/kg/d 3-5 天
评估
损伤性检查
– 十二指肠插管 – 经皮肝活检 – 经皮肝胆管造影术 – 内窥镜胆管造影术 (ERCP) – 探查性手术肝内胆管造影术
新生儿黄疸诊疗思路
肝外胆道闭锁
多脾综合征发生率增加，常见腹部血管异常 放射性核素显影吸收正常，但无排泄 活检显示胆管增生，胆栓，肝门和小叶周围 纤维化和水肿，小叶结构完整
特发性新生儿肝炎
一个月以内大便多正常 低出生体重常见 肝脏检查正常或增大，质地软 男性多见 有家族史 (15-20%)
特发性新生儿肝炎
放射性核素检查：吸收障碍，排泄正常 活检显示肝小叶炎症， 灶性肝细胞坏死，肝 脏结构异常 胆管无异常. 可见巨细胞化，但没有特异性
胆汁淤积
正常
间接胆红素增高
NASPGHAN ….contd.
病史 体检 尿液分析 尿培养
是 进一步评估.
特殊疾病
否
参见相应处理.
6周后胆红素 是否正常 是
无高胆红素血症
是
半乳糖或甲低
筛查异常?
否
No
-- CBC, 血小板 - 总胆和直胆,
ALT, AST, AKP 葡萄糖 - PT, 白蛋白 - A-1 抗胰蛋白酶 - 尿还原物测定 - 腹部B超
治疗
药物治疗
– 治疗瘙痒症 – 利胆和胆酸结合剂 – 门静脉高压的治疗和预后
治疗
营养支持
– 保证足够热卡和蛋白质摄入 – 给予中链脂肪酸补充热卡 – 保证必须的长链脂肪酸 – 治疗和 /或预防 脂溶性维生素缺乏 (vitamins A, D,
E, and K)
治疗
营养支持 (续.)
– 如果存在代谢性骨病补充钙和磷 – 预防锌缺乏 – 低铜饮食 – 如果存在腹水限制钠盐的摄入
– 出现血小板减少的临床症状时输注血小板
新生儿胆汁淤积
程国强 复旦大学儿科医院
目的
新生儿胆汁淤积的鉴别诊断 如何评价新生儿高结合胆红素. 新生儿胆汁淤积的治疗
定义
生后90天以内出现的高结合胆红素血症统称 为新生儿胆汁淤积 高结合胆红素血症：结合胆红素超过 1.5mg/dl. 结合胆红素一般占总胆红素的20%以上
病因
应该首先区分为:
– 肝外因素 – 肝内因素
见间胆升高
NASPGHAN ….contd.
进一步处理
是
低 A-1
抗胰蛋白酶?
否
是
胆总管囊肿? 否
考虑: - 经皮肝穿刺活检 - 同位素扫描 - 十二指肠引流 - 内窥镜胆道造影
是 有无胆道闭锁证据
无
评估:
- 感染，代谢性疾病 - 遗传性疾病， 其它
- 外科会诊 - 手术切除
肝外胆道闭锁
2周左右开始白陶土样大便 出生体重正常 肝脏增大，质地硬，边界清 女性多见 家族史少见
临床表现
黄疸 巩膜黄疸 肝脏增大 白陶土样大便 尿深黄 特异性疾病所具有的症状
及时评估的目标
对可以治疗的或威胁生命的疾病作出及时诊 断和治疗 对在一定年龄范围内适合外科干预的疾病作 出诊断 避免对肝内疾病进行外科干预.
评估
基本评估
– 病史和体格检查 (包括大便颜色) – CBC and 网织红细胞 – 电解质, BUN, 肌酐, 钙, 磷 – SGOT, SGPT, GGT, 碱性磷酸酶 – 总胆红素和直接胆红素 – 总蛋白, 白蛋白, 胆固醇, PT/PTT
