贫血诊断标准及分类

贫血诊断标准及分类特点

2009-08-11 18:30 【大 中 小】【我要纠错】

贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述：

一、诊断标准

依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于110g／L，其红细胞比容分别低于0.42、0.37，可诊断为贫血。

二、分类

1.根据病因及发病机制分类

（1）红细胞生成减少

①干细胞增生和分化异常：

造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血。

红系祖细胞：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。

②细胞分化和成熟障碍：

DNA合成障碍：维生素B12缺乏，叶酸缺乏，嘌呤和嘧啶代谢缺陷（巨幼细胞贫血）。

Hb合成缺陷：血红素合成缺陷（缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血），珠蛋白合成缺陷（海洋性贫血）。

③原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。

（2）红细胞破坏过多

①内源性：

红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。

红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。

珠蛋白合成异常：镰形细胞贫血，其他血红蛋白病。

②外源性：

机械性：行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。

化学、物理或微生物因素：化学毒物及药物性溶血，大面积烧伤，感染性溶血。

免疫性：自身免疫性溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血病、药物免疫性溶血性贫血。

单核-巨噬细胞系统破坏增多：脾功能亢进。 （3）失血性贫血：急性失血性贫血、慢性失血性贫血。

2.根据细胞形态学分类

3.根据骨髓增生程度分类

关于地中海贫血的诊断标准

地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。

关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。 重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。

地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。

贫血的诊断标准和分类

贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述：

一、诊断标准

依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于110g／L，其红细胞比容分别低于0.42、0.37，可诊断为贫血。

贫血的诊断标准及程度

男性 女性 孕妇

贫 血 Hb<120g/L Hb<110g/L Hb<100g/L

极重度 Hb<30g/L

重 度 Hb30~59g/L

中 度 Hb60~89g/L

轻 度 Hb90~120g/L

二、分类

1.根据病因及发病机制分类

（1）红细胞生成减少

①干细胞增生和分化异常：

造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血。

红系祖细胞：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。

②细胞分化和成熟障碍：

DNA合成障碍：维生素B12缺乏，叶酸缺乏，嘌呤和嘧啶代谢缺陷（巨幼细胞贫血）。

Hb合成缺陷：血红素合成缺陷（缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血），珠蛋白合成缺陷（海洋性贫血）。

③原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。 （2）红细胞破坏过多

①内源性：

红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。

红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。

珠蛋白合成异常：镰形细胞贫血，其他血红蛋白病。

②外源性：

机械性：行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。

化学、物理或微生物因素：化学毒物及药物性溶血，大面积烧伤，感染性溶血。

贫血的诊断标准和分类

贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述：

一、诊断标准

依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于110g／L，其红细胞比容分别低于0.42、0.37，可诊断为贫血。

贫血的诊断标准及程度

男性 女性 孕妇

贫 血 Hb<120g/L Hb<110g/L Hb<100g/L

极重度 Hb<30g/L

重 度 Hb30~59g/L

中 度 Hb60~89g/L

轻 度 Hb90~120g/L

二、分类

1.根据病因及发病机制分类

（1）红细胞生成减少

①干细胞增生和分化异常：

造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血。

红系祖细胞：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。

②细胞分化和成熟障碍：

DNA合成障碍：维生素B12缺乏，叶酸缺乏，嘌呤和嘧啶代谢缺陷（巨幼细胞贫血）。

Hb合成缺陷：血红素合成缺陷（缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血），珠蛋白合成缺陷（海洋性贫血）。

③原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。 （2）红细胞破坏过多

①内源性：

红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。

红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。

珠蛋白合成异常：镰形细胞贫血，其他血红蛋白病。

②外源性：

机械性：行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。

化学、物理或微生物因素：化学毒物及药物性溶血，大面积烧伤，感染性溶血。