Genome analysis
信息部叶伟星
2012年7月25日
Outline of presentation
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1. 基因组的定义
2. 基因组分析的目的
3. 基因组分析的内容
1. 基因组定义
基因组是指一个细胞生物体的单倍细胞、细胞器或病毒所
包含的所有基因与基因间序列的总体
Fleischmann et al., 1995
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基因组的种类
原核生物基因组
真核生物基因组
¾核基因组(Nuclear Genomes )
¾线粒体基因组(Mitochondrial genomes )¾叶绿体基因组(Choloroplast genomes )
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2. 基因组分析的目的 鉴定所有基因的功能
明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
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3. 基因组分析的内容
功能基因组学
深入分析整个基因组中基因及非编码序列的功能 比较基因组学
跨物种全基因组的比较，从而获得物种之间在功能和进化学方面的关系
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Genome Feature Summary
Contig
and scaffold
动植物基因组从头测序
Genome annotation
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Non-coding RNA
Repeat Region
Alu 家族
KpnI 家族
Hinf 家族
多聚（dT-dG ）家族
Comparative genomics 9
Colinear
Dynamic evolution of
orthologous gene clusters Structure of the umami receptor T1R1gene
Li et al., 2010
Construction of Genome Database
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案例分析：猩猩的全基因组测序
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动植物基因组重测序
Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)
Copy Number Variation (CNV)
Insert or Delete (InDel)
G C A T T A A C G T A A T T
G C A T A A
C G T A T T
G C A G T T A A
C G T C A A T T
案例分析：拟南芥的重测序
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1. ebi-1与WS-2的表型差异Why ？？
3. Location of ebi-1
SNPs relative to Ws-2.
4. Identification of 32 non-synonymous SNP in Chromosome 5
2. Genome re-
sequencing of
ebi-1 and WS-2
AtNFXL-2
(At5g05660)
PRR7
(At5g02810)YES NO
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微生物基因组从头测序
补洞(Fill Gap)Genome annotation
Comparative
genomics
案例分析：卡他莫拉菌的从头测序分析
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Genome map of RH4
General genome features of RH4
Functional classes of the predicted RH4 proteins
微生物基因组重测序
16 Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)Copy Number Variation (CNV)
Insert or Delete (InDel)
Colinear
G C A T T A A
C G T A A T T
G C A T A A
C G T A T T
G C A G T T A A
C G T C A A T T
案例分析：疟疾重测序
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Chromosome 2
SNP 、InDel 、
CNVs
Ubp1 mutation
(V2728F)
18生物分析平台介绍：
18工作站A ：
CPU ：AMD 构架48核
Memory ：256 GB
Storage ：10 TB
工作站B ：
CPU ：Intel 构架24核
Memory ：50 GB
Storage ：2 TB
