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线粒体基因组：结构特点和基因含量进化陈念;赖小平【摘要】线粒体具有其自身的遗传系统--一个来自内共生的α-变形细菌祖先的基因组.线粒体基因组的生物学功能非常保守,仅涉及与线粒体有关的5个方面的过程:呼吸和氧化磷酸化、翻译、转录、RNA成熟和蛋白运输.真核生物线粒体基因含量的变化异常显著,在包括被子植物在内的各种真核生物相对频繁地发生线粒体基因丢失的同时,动物和某些植物类群的线粒体基因含量相对来说则比较稳定.tRNA基因含量的变化反映了线粒体对来自核的tRNA在使用上的差异,而蛋白基因含量的变化主要是由于功能性的基因转移到核所造成的.对线粒体基因组学领域中有关基因组起源、结构和基因含量进化方面的研究进行综述.%Mitochondria have their own genetic system-a genome originating from an endosymbiotic α-proteobacterial ancestor. The genetic function of mt-genome is well-conserved, being involved in a maximum of five mitochondrial processes : respiration and oxidative phosphorylation, translation, transcription, RNA maturation and protein import. Mitochondrial gene content is highly variable across extant eukaryotes. All animals , some plants, and certain other groups of eukaryotes are relatively static in mitochondrial gene content ,whereas other lineages have experienced relatively frequent gene loss. Diversity in tRNA gene content primarily reflects differential usage of imported tRNAs from nuclear, but for the protein-coding genes, this diversity reflects differential degrees of functional gene transfer to the nucleus. This article reviews the advances in the field of mitogenomics, especially for the origin, organization and content of mt-genome.【期刊名称】《生物学杂志》【年(卷),期】2011(028)001【总页数】5页(P70-73,17)【关键词】线粒体;线粒体DNA;起源;进化;结构【作者】陈念;赖小平【作者单位】广州中医药大学中药学院,广州,510006;广州中医药大学中药学院,广州,510006【正文语种】中文【中图分类】Q244;Q754线粒体是多数真核细胞均具有的一种双膜细胞器，除了产ATP而在能量传递中处于中心地位外，其还参与离子动态平衡(Ion homeostasis)、中间代谢途径和凋亡等许多重要的生理过程。
线粒体基因组的特点1.结构特点：线粒体基因组一般为圆环状或线性的双链DNA分子，大小约为16-20 kb。
相比之下，细胞核基因组通常是线性的DNA分子，大小约为30-40 kb。
线粒体基因组的结构简单，通常只有37个基因，其中包括13个编码线粒体蛋白质的基因、22个编码线粒体tRNA的基因和2个编码线粒体rRNA的基因。
2.复制特点：线粒体基因组的复制是一个复杂的过程，与细胞核基因组的复制有很大的区别。
线粒体基因组的复制是靠着一种特殊的复制系统进行的，它包括了自主复制的DNA聚合酶、DNA拓扑异构酶和DNA连接酶等。
与细胞核基因组的复制不同，线粒体基因组的复制是分散的、随机的，并且缺少严格的复制起始点。
3.转录特点：线粒体基因组的转录是由线粒体内部的RNA聚合酶进行的，而不是依赖于细胞核的RNA聚合酶。
线粒体内部的RNA聚合酶能够通过识别线粒体内的特异序列结构来转录基因组中的各个区域。
与细胞核基因组的转录不同，线粒体基因组的转录是单一链转录，并且由于缺乏启动子和转录增强子等元件的参与，因此线粒体基因组的转录是相对固定的。
4.翻译特点：线粒体基因组的翻译是由线粒体内部的核糖体进行的，与细胞核中的核糖体有所不同。
线粒体内的核糖体是由线粒体自身编码的核糖体RNA和核糖体蛋白质组装而成的。
线粒体基因组编码的蛋白质使用的密码子也与细胞核基因组编码的蛋白质不同，这种密码子使用的特点是线粒体基因组的一个重要特征。
5.高度非编码DNA：总的来说，线粒体基因组与细胞核基因组相比具有一些独特的特点，这些特点主要体现在结构、复制、转录和翻译等方面。
深入研究线粒体基因组的特点，有助于我们更好地理解线粒体功能以及与线粒体相关的疾病的发生机制。
线粒体基因组的演化与遗传特性分析线粒体是细胞中的一种重要的细胞器，它是负责细胞能量代谢的中心。
线粒体包含着自己的遗传物质，即线粒体基因组（mitochondrial genome，mtDNA）。
线粒体基因组与细胞核基因组的差异之一是，线粒体基因组的大小只有几十kb，只编码少数的蛋白质、RNA和tRNA所需的信息。
然而，线粒体基因组的遗传方式与细胞核基因组也有显著的不同，它是一种单株的DNA，都遗传给子代。
线粒体基因组在演化进程中起到了至关重要的作用。
通过分析线粒体基因组序列，可以获得不同物种的演化树，分析进化的趋势和历史。
同时，线粒体基因组的特性使得它在一些人类遗传病的研究中具有独特的优势。
例如，一些遗传疾病是由于线粒体基因组变异导致的，通过检测线粒体的遗传信息可以诊断这些疾病的患病风险。
一、线粒体基因组的特点线粒体基因组无论在结构和功能上都与细胞核基因组存在很大的不同。
线粒体基因组在结构上具有环形的质粒形式，大小一般为16-18 kb，其中包含37个基因，包括13个编码氧化磷酸化系统中的蛋白质，22个编码tRNA和2个编码rRNA。
线粒体基因组有许多显著的遗传特点，最主要的是母系遗传。
这意味着线粒体是通过卵细胞传递下来的，也就是说，每个人的线粒体都来自于母亲。
这种遗传方式为研究家族树和人类起源提供了一种独特的方式。
二、线粒体基因组的演化由于线粒体基因组的遗传方式和特殊的特性，分析不同物种的线粒体基因组序列有助于研究物种间的进化关系。
通过比较不同物种的线粒体序列变异，我们可以推断它们的公共祖先。
由于线粒体遗传方式为母系遗传，它提供了一些其他的遗传信息。
比如说，线粒体基因组变异的速率比较快，这是因为它处于一个高度代谢活性的状态。
因此，线粒体基因组在演化进程中容易发生变异，并提供了对进化速率更高的分析有利。
三、线粒体基因组在人类遗传病中的应用线粒体基因组在人类遗传病的研究方面具有独特的优势。
虽然线粒体基因组编码的是几种在线粒体内部发挥作用的蛋白质，但是线粒体基因组的突变却可以导致多种疾病，如慢性肝病、帕金森氏症、癌症、心肌梗塞、老龄性痴呆以及一些进化上的疾病，如愈创甘油醛3磷酸酯脂质合成缺陷症候群。
线粒体基因组的结构与功能关系分析随着科技的进步，我们对于基因组结构和功能的了解越来越深入。
而线粒体基因组作为一个特殊的基因组，其结构和功能也备受重视。
线粒体是细胞内部的一种主要的细胞器，它在能量生产和一些重要的代谢过程中发挥着重要的作用。
我们对于线粒体基因组结构和功能的了解，有着深远的意义，可以帮助我们更好的研究人类健康和疾病的发生发展。
一、线粒体基因组结构线粒体基因组是一个圆形的双链DNA分子，大小约为16.6kb，它包含了两个原核基因组大片段：一个长为左臂37.85kb，右臂为26.76kb的主染色体和一个长为7.6kb的小圆环DNA，其中主染色体负责编码线粒体内膜上的5个复合物（Ⅰ-Ⅴ）所需的核心蛋白，以及rRNA和tRNA。
而小圆环DNA则编码其余的蛋白质和tRNA。
与细胞核DNA相比，线粒体基因组呈现出明显的异质性，这也是因为其不同部分编码的基因和蛋白质不同。
线粒体基因组具有高度的遗传变异性，包括多态性、插入和删除突变等。
同时，由于线粒体DNA的复制和修复机制与细胞核不同，线粒体基因组还有较高的突变率。
据统计，人骨骼肌线粒体DNA中每1000个碱基有1个突变。
因此，我们需要更加深入地了解线粒体基因组的结构与变异。
二、线粒体基因组功能线粒体在机体能量代谢、新陈代谢、细胞分化和凋亡等方面发挥着至关重要的作用。
线粒体有多重的功能，其中最为重要的是氧化磷酸化过程。
氧化磷酸化过程是一种通过氧化还原反应产生ATP作为能量的过程。
其过程中，线粒体中的酶催化氧化磷酸化反应，通过正负电荷差形成电势能，进而合成ATP。
该过程是机体内能量代谢的重要途径，同时也是细胞生存和运动所必需的。
另外，线粒体还可以合成多种代谢物质，如胆固醇、激素等。
同时，线粒体中的凋亡通路也十分重要。
凋亡是细胞死亡的一种重要方式，可以保证细胞数目的平衡，同时对于肿瘤的治疗也有着重要的价值。
细胞的凋亡通路主要由Mitochondrial Apoptosis Inducing Factor（AIF）和Caspase-Families等细胞因子调节，而线粒体是其发挥作用的重要场所。
应用昆虫学报Chinese Journal of Applied Entomology 2013，50（1）：298－304．DOI ：10．7679/j．issn．2095－1353．2013．040线粒体基因组数据的分析方法和软件*李雪娟杨婧王俊红任倩俐李霞黄原＊＊（陕西师范大学生命科学学院西安710062）摘要线粒体基因组的研究已经普及，其正确的拼接和注释是所有后续研究的基础。
本文以Staden Package 软件为主介绍了拼接和注释的线粒体基因组的方法，同时介绍了其他常用的拼接软件ContigExpress 、DNAMAN 、DNASTAＲ、BioEdit 和Sequencher ，以及利用不同软件（包括DOGMA 、MOSAS 、MITOS 、GOBASE 、OGＲe 、MitoZoa 、tＲNAscan-SE 、AＲWEN 、BLAST 和MiTFi 等）对线粒体基因组中的蛋白质编码基因、rＲNA 、tＲNA 和A +T 富集区进行注释的方法，最后介绍了利用MEGA5软件分析线粒体基因组的组成、Sequin 软件提交序列和线粒体基因组数据绘图工具（CG view 、MTviz 和OGDＲAW ）。
关键词线粒体基因组，拼接，注释Methods and software tools for mitochondrial genomeassembly and annotationLI Xue-JuanYANG JingWANG Jun-HongＲEN Qian-LiLI XiaHUANG Yuan ＊＊（School of Life Sciences ，Shaanxi Normal University ，Xi ’an 710062，China ）Abstract With the increasing popularity of mitochondrial genome studies ，the correct assembly and annotation ofgenomes are the basis of all subsequent research into a species．Here we describe the protocols using Staden Package software to assemble and annotate the mitochondrial genome ，along with other commonly used software ，such as ContigExpress ，DNAMAN ，DNASTAＲ，BioEdit and Sequencher．In addition ，methods for the use of different software packages （including DOGMA 、MOSAS 、MITOS 、GOBASE 、OGＲe 、MitoZoa 、tＲNAscan-SE 、AＲWEN 、BLAST and MiTFi ）to annotate mitochondrial genomic protein-coding genes ，rＲNA ，tＲNA and the A +T region are briefly introduced．Finally ，application of MEGA5software to analyze the composition of mitochondrial genomes ，Sequin software to submit sequences to GenBank ，and mitochondrial genome data visualization tools （CG view 、MTviz and OGDＲAW ）are also briefly introduced．Key wordsmitochondrial genome ，assembly ，annotation*资助项目：国家自然科学基金（31172076，30970346）。
