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山东医药2023 年第 63 卷第 10 期男性不育患者不育相关基因检测结果分析（附63例报告）吴小涵1，朱月婷1，2，3，李鸿昌1，2，3，姜文杰1，2，3，颜军昊1，2，31 山东大学生殖医学研究中心，济南250021；2 山东省生殖健康临床医学研究中心；3 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心摘要：目的 探讨男性不育相关基因检测对不育原因的诊断价值，为助孕或使用供精提供理论依据。
方法 收集男性不育患者血液样本并提取其中的DNA进行检测，经过片段化处理、末端修补、3´端加A、接头连接及扩增纯化等方法构建全基因组文库，并从中捕获、富集靶基因片段，构建靶基因文库。
采用Illumina高通量测序平台对靶基因文库进行高通量测序。
将测序数据与人类基因组GRCh37/hg19参考序列进行比对，筛选出相关变异。
基因检测结果阳性代表本次检测检出已知的致病性或疑似致病变异，对判定为阳性的变异位点进行一代测序验证。
结果 共检出6个基因9个变异位点为疑似致病突变或致病突变，因精液常规畸形率异常行基因检测的43例中有7例检出阳性基因（16.28%），其中因圆头精子症行检测的8例中检出3例（37.50%），非圆头精子症的35例中检出4例（11.43%），而因胚胎因素行基因检测的20例中有3例检出阳性基因（15.00%）。
结论 在不育男性中行不育相关基因检测可发现遗传学因素导致不育的原因，可为进一步遗传咨询，包括继续常规助孕或使用供精提供理论依据。
关键词：基因检测；生殖医学；男性不育症；辅助生殖doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.10.019中图分类号：R256.56 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）10-0077-03据报道，全世界约有1/6的人在其生育年龄中罹患不孕症［1］。
在不孕不育患者中，因男性因素所造成的不育约占50%［2］，与男性的遗传、生理解剖、内分泌调节、工作及生活环境等因素相关，其中遗传因素约占30%［3］，是公认导致男性不育重要病因之一，在生精功能障碍、精子功能异常、器质功能障碍及下丘脑-垂体轴功能紊乱中均有参与。
Fisch评分、康复锻炼依从性评价，2组间差异无统计学意义。
3个月、6个月术后出院患者Fisch评分、康复锻炼依从性评价，2组间差异有统计学意义。
3 讨论本研究证实基于微信平台可以提高术后患者康复训练的依从性，对面神经功能康复具有促进作用。
有研究显示，面神经减压术恢复期应加强康复训练，以促进神经再生及运动和感觉功能的恢复，并可有效的预防并发症 。
微信平台在面神经减压术后患者中的应用可以提高患者康复训练的依从性，提高康复效果，从而促进患者的康复，进一步缩短病程。
与对照组相比，虽然出院时护士都要做详细的出院指导，但由于患者的理解能力不同，有些患者不能完全理解，以至于出院后的锻炼不能同步跟进 ，延误患者疾病的康复。
微信由于操作简单，不受时间、地域局限且经济便捷的优势，受大众青睐，越来越广泛的应用于医学领域。
使用微信平台对出院患者进行功能康复训练指导是一种新的探索和尝试，通过微信平台定期进行出院随访、指导患者及时复查、给予患者提供个性化的康复治疗方案。
为出院后患者提供了一个良好的医护—患者沟通平台，及时解答患者疑问，阶段性进行专业的康复指导，树立患者康复信心。
传统方式的健康宣教及出院指导不能及时与患者进行沟通指导，从而使患者对康复训练认识单一盲目，康复训练效果缓慢，久而久之导致患者对康复训练的重视不够依从性不高，丧失了康复的信心，延长了病程，增加患者因自我形象的紊乱产生的自卑感及焦虑感。
综上所述，微信平台可以有效的提高面神经减压术后患者康复训练的依从性，优化康复训练的效果，缩短患者康复时间，使患者获得收益。
具有切实的临床应用价值，值得进一步完善并在实际工作中推广。
参考文献：[1] 姜贵云，康复护理学[M],北京：人民卫生出版社，2002:121[2] 马跃文,董继超,杜宝琮等.面肌运动训练对特发性面神经麻痹功能恢复的影响[J].中国康复医学杂志,2009,24(6):543-546.DOI:10.3969/ j.issn.1001-1242.2009.06.018.[3] 王萍.微信移动学习的支持功能与设计原则分析[J].远程教育杂志,2013,(6):34-41.DOI:10.3969/j.issn.1672-0008.2013.06.008.[4] 张立宁,王兴林,刘子洋等.被动运动对家兔周围神经挤压伤后功能恢复的影响[J].中国康复医学杂志,2007,22(6):492-494,插1.DOI:10.3969/ j.issn.1001-1242.2007.06.004.[5] 杨明玉,唐泓源,郑晓缺等.骨折病人心理特征与早期康复训练依从性的相关究[J].护理研究,2005,19(9):772-775.DOI:10.3969/j.issn.1009-6493.2005.09.009.张林琳四川省宜宾市第二人民医院 四川 宜宾 644000摘要：目的： 分析不孕不育患者外周血染色体核型的特点。
122例男性不育患者染色体核型分析【摘要】目的：对男性不育患者进行染色体核型的检测，探讨男性不育与染色体核型异常的关系。
方法：按常规方法制作染色体标本的方法，对122例男性不育患者进行核型分析。
结果：共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。
其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。
在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。
结论：染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。
【关键词】男性不育；染色体异常；核型分析【Abstract】Objectives：To analyze the karyotypes of infertile male patients so as to investigate the relationship between male infertility and chromosome abnormalities. Methods：The chromosome karyotypes of 122 male infertile patients were analyzed by routinely cultured peripheral blood lymphocytes. Results：There were 17 cases of abnormal karyotypes which accounted for 13.93%，including 12 （9.84%）cases of sex abnormal karyotype and 5 （4.10%）cases of autosome abnormal karyotype. The klinefelter syndrome wasthe most common disease caused by abnormal karyotype and the ratio was 23.53% in all the abnormal karyotypes. Conclusion：Chromosome abnormality is an important cause of male infertility. Karyotype analysis is important for the diagnosis and treatment of male infertility.【Key words】Male infertility；Chromosomal abnormality；Karyrotype analysis【中图分类号】R698+2【文献标志码】A不孕不育是指育龄夫妇经12个月以上不避孕性生活史而仍未受孕的症状，该疾病是影响人类生殖健康的重要原因，受到社会的广泛关注，同时给患者带来严重的生理和心理压力。
女性染色体正常报告单女性染色体正常报告单是指对女性染色体进行检测后所得到的结果报告。
女性染色体正常报告单主要包括对X染色体的检测结果，通过对染色体的核型分析，可以确定女性染色体是否正常。
下面将详细介绍女性染色体正常报告单的内容及相关知识。
一、核型分析结果。
根据核型分析的结果，女性染色体正常报告单将列出具体的核型信息。
通常情况下，女性染色体正常的核型为46,XX。
其中，46代表细胞内的染色体数目，XX代表性别染色体的组合。
这一结果表明，该女性的染色体数量和性别染色体组合均为正常范围内的情况。
二、染色体结构分析。
除了核型分析外，女性染色体正常报告单还会对染色体的结构进行详细的分析。
通过高分辨率染色体分析技术，可以检测出染色体的微小缺失、重复、倒位等结构异常。
正常的染色体结构对于女性的生殖健康和后代的健康至关重要。
三、相关风险评估。
女性染色体正常报告单还会对相关的遗传疾病风险进行评估。
例如，染色体异常可能会增加女性患某些遗传疾病的风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
通过对相关风险的评估，可以为女性提供更加全面的健康咨询和指导。
四、参考范围说明。
女性染色体正常报告单还会附带参考范围说明，以便医生和患者更好地理解报告单中的数据。
参考范围通常是根据大量的正常人群数据得出的，能够帮助医生判断染色体检测结果是否在正常范围内。
五、临床意义分析。
最后，女性染色体正常报告单还会对检测结果的临床意义进行分析。
通过对检测结果的解读，可以帮助医生更好地指导患者进行相关的治疗和干预措施。
总结。
女性染色体正常报告单是对女性染色体进行检测后所得到的重要结果报告，能够为女性的健康提供重要参考。
通过对核型、染色体结构、相关风险评估、参考范围说明以及临床意义的分析，可以全面了解女性染色体的健康状况，为相关疾病的预防和治疗提供重要依据。
在接受女性染色体检测后，及时了解女性染色体正常报告单的内容及相关知识，对于维护女性的生殖健康和遗传健康具有重要的意义。
不孕不育症患者血清AMH、LH、FSH、E2检测结果分析摘要：目的：本次实验将对不孕不育症患者进行血清AMH、LH、FSH、E2检测结果分析，为该疾病的诊断治疗提供支持。
方法：本次实验选取了2016年6月-2016年12月在我院就诊的25例不孕不育患者为观察组，并选取25例健康体检人群为对照组进行比较分析，针对患者血清AMH、LH、FSH、E2水平进行临床诊断的判别。
结果：观察组患者AMH含量为（5.44±1.32）ng/mL，对照组则为（2.59±1.28）ng/mL，两组差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。
与此同时，观察组患者在排卵期的LH、FSH、E2水平分别为（4.52±1.87）mIU/mL、（7.41±6.36）mIU/mL、（74.58±30.22）pg/mL，对照组则对应为（11.32±1.96）mIU/mL、（32.54±20.22）mIU/mL、（175.62±44.83）pg/mL，两组差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。
结论：不孕不育患者进行血清AMH、LH、FSH、E2检测，其中，AMH升高，LH、FSH、E2水平则较低，对临床诊断具有现实意义，值得进一步研究应用。
关键词：不孕不育症；血清抗缪勒管激素；促黄体生成素；促卵泡成熟激素；雌二醇Analysis of the serum levels of AMH， LH， FSH and E2 in patients with infertility LifengqiongChengdu Tianda Infertility Hospital， Sichuan 610041， Chengdu， China Abstract： Objective： this experiment will be carried out on infertility patients serum AMH， LH， FSH， E2 detection and analysis of the results， to provide support for the diagnosis and treatment of the disease. Methods： this experiment selected the June 2016 -2016 year in December 25 cases of infertility patients in our hospital as the observation group， and selected 25 healthy patients of control group were compared according to the analysis， serum AMH， LH， FSH， E2 levels were identified in clinical diagnosis. Results： the patients in the observation group the content of AMH is (5.44 + 1.32) ng/mL， the control group was (2.59 + 1 Ng/mL，.28) between the two groups was significant， with statistical significance (P < 0.05). At the same time，patients in the observation group in the ovulation period of LH， FSH， E2 levels were (4.52 + 1.87) mIU/mL， (7.41 + 6.36) mIU/mL， (74.58 + 30.22) pg/mL， the control group respectively (11.32. 1.96) mIU/mL， (32.54 + 20.22) mIU/mL， (175.62 + 44.83) pg/mL， the significant differences between the two groups， with statistical significance (P < 0.05) conclusion： serum AMH， LH， FSH and E2 were detected in infertile patients， in which AMH increased， LH， FSH and E2 levels were lower，which had practical significance for clinical diagnosis and was worth further study and ApplicationKeyword： Infertility； serum anti Mueller hormone； luteinizing hormone； follicle stimulating hormone； estradiol从目前情况来看，我国不孕不育症的发病率越来越高，其比例已经超过10%，且受到多种因素的影响，包括子宫畸形、宫腔粘连等。
常见染色体报告的解读
染色体报告是一种通过检查染色体结构和数量的方法，用于诊断和评
估染色体异常和遗传性疾病的方法。
下面是染色体报告常见的解读：
1.染色体数目正常：正常人的染色体数目为46，其中有两对性染色
体（性别决定染色体）和22对常染色体。
染色体数目正常的报告意味着
患者没有明显的染色体数目异常。
2.染色体数目异常：染色体数目异常是指患者的染色体数目不正常，
比如染色体数目增加（如47、48个染色体）或减少（如45、44个染色体）。
这种异常可能导致染色体疾病，如唐氏综合征（三体综合征）和爱
德华兹综合征（18号染色体三体综合征）等。
3.结构异常：染色体结构异常是指染色体的部分区域发生改变，如染
色体上的片段缺失、重复、倒位或转位等。
这种异常可能导致遗传性疾病
或不孕症等问题。
4.染色体畸形：染色体畸形是指染色体的形态异常，如染色体的长度、臂长比例和着丝点位置等发生改变。
常见的染色体畸形包括“V”形染色体、“Y”形染色体和环染色体等。
染色体畸形可能与一些遗传性疾病有关。
5.染色体重排：染色体重排是指染色体内部的片段发生重组，导致染
色体上的基因顺序改变。
常见的染色体重排类型包括平衡易位、倒位和倒
位易位等。
染色体重排可能与一些遗传性疾病有关，但染色体结构正常。
6. 染色体异常检测：染色体报告通常还会提供染色体异常的检测结果，如滴壶白血病基因（BCR-ABL）融合基因的检测、Philadelphia染色
体的检测等。
这些异常可能与特定类型的癌症或遗传疾病有关。
360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析刘彦吉【摘要】目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系.方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析.结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例.结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2018(016)007【总页数】1页(P22)【关键词】异常染色体核型;不良孕史;不孕不育【作者】刘彦吉【作者单位】辽宁省妇幼保健院,辽宁沈阳 110005【正文语种】中文【中图分类】R711.6染色体结构异常，表型正常的个体携带者，可以分为两个大类，两个大类基本涵盖了染色体的每个区带。
临床特点为，婚后引起死胎、流产，导致新生儿死亡，生育畸形以及智力低下等生育疾患，部分患者分娩畸形儿或智力低下的概率高达100%[1]。
携带者在国外发达国家发生率为0.25%，我国部分地区发生率为0.47%。
为了进一步探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系，我院对360例不孕不育和不良孕史患者作为研究对象，现具体报道如下。
1 资料与方法1.1 研究对象：对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象，时间2016年2月至2017年4月，年龄19～48岁，平均年龄（36.7±4.8）岁，将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。
1.2 方法：360例患者均对外周血淋巴细胞培养、制片和G显带染色体分析，每位患者镜下分析3个核型，计数30个中期分裂相，对染色体结构变化和数目进行详细记录；嵌合型患者，对100个中期细胞分裂相进行分析，确定正常细胞和异常细胞的比例和核型。
染色体检查报告怎么看染色体检查报告怎么看？染色体检查是一项常见的临床检查项目，它通过观察和分析人体细胞的染色体结构和数量，帮助医生诊断和了解某些疾病的形成机制。
然而，对于一般人来说，染色体检查报告可能会感到陌生和晦涩。
那么，接下来，我们就一起来了解一下如何读懂染色体检查报告吧。
首先，我们需要知道染色体检查报告通常会包含哪些信息。
一个完整的染色体检查报告通常会包含染色体核型、突变种类、突变区域、突变类型等相关信息。
其中，染色体核型是指对染色体的整体结构和数量进行描述，可以告诉我们是否存在染色体的异常。
突变种类则是指突变的类型，比如染色体部分缺失、染色体扩增等。
突变区域则指突变出现的具体位置。
在看染色体检查报告时，首先需要看染色体核型。
染色体核型的描述通常以“46,XX”或“46,XY”这样的格式出现。
其中，“46”表示染色体总数为46条；“XX”或“XY”则表示性别，女性为“XX”，男性为“XY”。
如果出现核型异常，可能会有“47”、“45”等不同于正常核型的数字出现。
需要注意的是，核型异常并不一定都是疾病的表现，可能只是体内的一种变异。
但是如果核型异常与某些疾病相关，可能就需要进一步的检查和诊断。
接下来，需要关注突变种类。
突变种类可以告诉我们突变的类型，比如是否是染色体缺失、染色体扩增、染色体易位等。
对于染色体缺失来说，它是指染色体某一部分缺失，可能会导致某些疾病的发生。
而染色体扩增则是指染色体的某一部分复制多次，同样也可能与一些遗传疾病相关。
此外，染色体易位则是指两条染色体之间的部分范围内的交换，有时也会导致疾病的发生。
最后，需要了解突变区域。
突变区域告诉我们突变具体发生在染色体的哪个位置。
具体的突变区域可由报告中提供的坐标表示。
对于熟悉染色体结构和遗传学的专业人士来说，突变区域的位置可能会提供一些线索，帮助进一步分析和诊断。
需要强调的是，染色体检查报告并不是百分之百准确的。
虽然染色体检查是一项有力的诊断工具，但在个体差异、实验技术和分析方法等方面仍存在一定的限制。
不孕不育染色体检测结果分析（医网）很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。
但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。
那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。
问题一：男性染色体46xy正常吗?我爱人去年去检查是无精症右侧睾丸穿刺未见精子又做了染色体46XY（内容摘自医网问答：/question/963991.html）回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。
所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。
问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？（摘自医网问答：/question/1197470.html）回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。
下面分别介绍。
常见字母或缩写的意义：1.缺失：染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。
当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。
虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。
2.环状染色体：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。
这在辐射损伤时尤为常见。
3.等臂染色体：一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。
当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂。
4．倒位：如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。
如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。
在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。
至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。
倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。
5.易位：染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。
它伴有基因位置的改变。
易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。
染色体间的易位可分为转位和相互易位（用rcp表示）。
前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。
(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。
相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。
相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。
它通常没有明显的遗传效应。
然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。
(2)罗氏易位：罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。
两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。
一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2－11），由两个短臂构成的小染色体。
由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。
它的存在与否不引起表型异常。
罗氏易位通常又称为着丝粒融合。
在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。
三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。
同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。
这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。
由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。
罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。
这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。
6.双着丝粒染色体两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。
两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。
双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。
7.插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用ins表示）。
显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能。
插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。
插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。
8．重复染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。
除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。
例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。
在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。
类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。
核型的描述核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。
例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。
结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：1.末端缺失46,XX，del (1) (q21)46, XX,del (1) (pter→ q21：)表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。
2.中间缺失46,XX，del (1) (q21q23)46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。
3.臂间倒位46，XY，inv (2) (p21q31)46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。
4.环形染色体46，XY, r (2) (p21q31)46, XY, r (2) (p21→ q31 )5、相互易位46，XY,t (2；5) (q21；q31)46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qt er ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)6．等染色体46，X, i (Xq)46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。
综上：我们可以很轻松地解决刚才的疑问，46xx14p+的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而14P+表示14号染色体的短臂长度增加了。
问题三：染色体46xx9qh+什么意思？经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+（问题摘自医网问答/question/159200.html）回答：46xx9qh+表示染色体数正常的女性，但第9号染色体的长臂上的次缢痕出现了增长的变异。
问题四：染色体结果是46，xx，13p-是什么意思我已生育一个女儿，后来三次流产，我老公的染色体是46，xy，我的染色体是46，xx,13p-，我还能有宝宝吗？我的染色体异常（46，xx,13p-）要怎么治疗呢？（提问摘自医网/question/199044.html）回答：46，xx，13p-的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而13P-表示13号染色体的短臂长度减少了。
问题五：我的染色体是46XX,inv9(p11q13)染色体长臂部分片段和短臂部分片段发生倒位。
（提问摘自医网问答：）回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色体数量的女性第9号染色体中间的一段（p11q13：从短臂1区1带到长臂1区3带片段）颠倒了，基因方向反了。
一般情况下，倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的病理效应。
另外还有很多提问，如：1、请问染色体46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？会导致少精和精虫畸形吗？会不育吗？能治疗吗？我真害怕！2、染色体检查中，我妻子正常，我的为46XY(G带）经C带证实，Y长臂深染，短臂增长请问我们适合要宝宝吗？3、5号染色体长臂APC基因的失活是什么意思？4、核查结果：46，xn，9qh-，并经C显带检查，发现9号染色体长臂次缢痕异染色质区减少是什么意思呢？5、染色体检查47,XY,+21如何解释？还能再怀孕吗？6、如何看遗传室染色体检查报告检验结果：46，XY，Yqh-以上种种提问有关于染色体的，如果你遇到类似的问题没能明晰的，你可到医网专家问答寻求帮助！。
