中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题（共20 道试题，共20 分。

）1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案：E2. ph染色体的形成机理是医学遗传学试题及答案A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：D3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键E. 肽键正确答案：B5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案：C6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案：B7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案：C8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案：A9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案：D10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案：B11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：A12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：E13. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）正确答案：A14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：E15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案：D16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案：A18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－正确答案：D19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案：B20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：A二、名词解释（共10 道试题，共20 分。

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。

(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:2.[单选题]卵子的形成过程,可分为3个时期,按顺序排( )。

A)增殖期,生长期,成熟期B)生长期,增殖期,成熟期C)生长期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生长期答案:A解析:3.[单选题]不是单倍体的细胞是( )。

(了解, 难度:0.52,区分度:0.77)A)体细胞B)精细胞C)卵细胞D)极体答案:A解析:4.[单选题]在系谱中,黑色方框的左下角有一个箭头,代表( )。

(了解, 难度:0.74,区分度:0.78)A)男性患者B)女性患者C)男性先证者D)女性先证者答案:C解析:5.[单选题]地中还海面容不包括下列哪项：A)外眼角上斜B)鼻梁塌陷C)眉间宽D)头颅大6.[单选题]细胞分裂间期按时间顺序排,应该是( )。

(掌握, 难度:0.36,区分度:0.02)A)G1期,G2期,S期B)G1期,S期,G2期C)S期,G1期,G2期D)S期,G2期,G1期答案:B解析:7.[单选题]正常的体细胞是( )。

(掌握, 难度:0.53,区分度:0.58)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体答案:B解析:8.[单选题]当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是：A)手术治疗B)基因治疗C)饮食治疗D)内科治疗答案:A解析:9.[单选题]1p36代表的意义为 ：A)1号染色体长臂3区6带B)1号染色体短臂3区6亚带C)1号染色体短臂3区6带D)1号染色体长臂3带6亚带答案:C解析:10.[单选题]mtDNA中编码mRNA基因的数目为：A)22个B)13个C)37个D)2个答案:B11.[单选题]RNA中的碱基是( )。

(掌握,难度:0.75,区分度:0.1)A)AGCTB)AGCUC)GCTUD)ABGC答案:B解析:12.[单选题]在基因突变中,同一基因可发生多次独立突变,产生3个或3个以上的等位基因成员,如人的ABO血型,在进化过程中,由i基因突变成了i、IA、IB基因,称为基因突变的( )。

中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题特别提醒：每学期的出题顺序可能都不一样，请用快捷方式Crtl+F查找比对每一道题答案，并确保本科目是您需要的材料！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征 1959年，（）首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45, XA选项.FordB 选项.TurnerC 选项.JacobD 选项.KlinefelterE 选项.Lejune解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的A选项.属于高度重复序列的长分散元件B选项.属于中度重复序列中的长分散元件C选项.属于高度重复序列的短分散元件D选项.属于中度重复序列中的短分散元件E选项.以上说法都不对解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：D3.真核生物的mRNAA选项.在胞质内合成B选项.帽子结构为多聚AC选项.有帽子结构和多聚A尾巴D选项.其前身为rRNAE选项.因携带遗传信息而可以长期存在解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A选项.细线期B选项.偶线期C选项.粗线期D选项.双线期E选项.终变期解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是A选项.不完全外显B选项.延迟显性C选项.遗传异质性D选项.从性遗传E选项.限性遗传解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C6.等位基因指的是A选项.一对染色体上的两对基因B选项.一对染色体上的不同基因C选项.一对位点上的两个不同基因D选项.一对位点上的两个相同基因E选项.以上都不对解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C7.生物所具有连锁群的数目A选项.与细胞中染色体数目相同B选项.与细胞中染色体对数相同C选项.是细胞染色体数目的二倍D选项.与细胞数目相同E选项.是细胞数目的二倍解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A选项.1/2B选项.1/4C选项.3/4D选项.1/8E选项.3/8解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A选项.系谱中往往只有男性患者B选项.女儿有病，父亲也一定是同病患者C选项.双亲无病时，子女均不会患病D选项.有交叉遗传现象E选项.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为A选项.易感性B选项.易患性C选项.遗传度D选项.阈值E选项.阈值模型解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为A选项.1/4B选项.1/8C选项.1/16D选项.3/16E选项.1/64解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是&&/&-,其双亲的基因型是A 选项.aa/aa和aa /--B 选项.a-/a -和 aa/a-C 选项.aa /--和--/--D 选项.aa / a -和--/--E 选项.a -/--和& -/--解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B13.家族性胆固醇血症的遗传方式是A选项.ARB选项.XDC选项.XRD选项.ADE选项.Y连锁遗传解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是A选项.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B选项.散发性病例发生一次体细胞突变C选项.遗传性病例发生两次体细胞突变D选项.散发性病例发生两次生殖细胞突变E选项.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E15.癌基因erb产物是A选项.生长因子B选项.生长因子受体C选项.信号传递因子D选项.核内转录因子E选项.蛋白质酪氨酸激酶解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是A选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一转化一分离重组DNA克隆 B选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆一转化 C选项.重组DNA分子的构建一转化一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆 D选项.细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一转化一分离重组DNA克隆 E选项.转化一细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一重分离重组DNA克隆解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C17.CDNA合成是以()为模板A选项.DNAB选项.tRNAC选项.rRNAD选项.mRNAE 选项.ssDNA解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：D18.PCR反应体系中所必需的物质是A选项.Taq酶B选项.dNTPC选项.DNA模板D选项.Mg离子E选项.以上都是解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族A选项.①②③B选项.②③④C选项.③④⑤D选项.①②⑤E选项.②③⑤解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A选项.增强细胞膜的通透性B选项.通过细胞膜融合C选项.通过细胞内吞作用D选项.转移率高E选项.以上都正确解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A判断题21.Y染色质是兼性异染色质.正确错误解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：错误22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。