肌萎缩诊断标准指南

脊髓性肌萎缩症申国三级预防指南（2023）要点【摘要】脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一，主要是运动禅经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要｜｜备床表现。

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%～2.2%，发生出生缺陷的风险大。

三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。

为了进－步规范我国的SMA三级预防，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国内外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际上最新的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。

该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用，真高重要的现实意义，并将会产生深远的影响。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要是运动神经元存活墓因1( SMN1 ）突变导致的脊髓前角叫主动神经元退化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。

SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，根据起病年龄相临床表现分为5型，冥中1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。

95%的SMA 由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA特指位于Sq13的SMN1( OMIM#600354）致病性变异导致的SqSMA。

我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%～2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约再3000万人。

SMA致病变异在人群中的携带率高患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，真家庭不堪重负。

SMA病因明确，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也是目前预防SMA的最佳选择。

涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供高效的帮助和保障。

我国目前尚无系统性针对SMA三级预防的指南。

SMA三级预防总体框架SMA是一种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原因之一。

肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肌萎缩侧索硬化症，简称ALS，是一种神经系统退行性疾病，主要影响人体的肌肉控制功能。

这种疾病会导致患者逐渐失去肌肉力量和控制能力，最终导致全身瘫痪。

ALS是一种不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过康复训练和支持性疗法来缓解症状和延缓疾病进展。

黄金海岸是澳大利亚昆士兰州一个著名的旅游胜地，同时也是一个重要的医疗中心。

在黄金海岸，有许多优秀的医疗机构和专家团队，他们致力于研究和治疗各种疾病，包括ALS。

针对ALS患者，黄金海岸医疗界提出了一系列的标准化治疗方案，希望能够为患者提供更好的医疗服务和关怀。

一、综合评估：对于ALS患者，首先需要进行全面的身体评估，包括神经系统、肌肉状况、呼吸功能等方面。

通过这些评估，医生可以了解患者的病情发展情况，制定个性化的治疗方案。

二、康复训练：康复训练是ALS治疗的重要环节，通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等方式，帮助患者维持和提高肌肉功能和日常生活能力。

黄金海岸医疗机构提供了一系列高质量的康复训练方案，旨在帮助患者尽可能延缓病情进展。

三、营养支持：ALS患者常常会出现吞咽困难和体重下降等问题，因此营养支持是治疗的关键。

黄金海岸的医疗机构会配备专业的营养师，根据患者的情况制定个性化的饮食计划，保证患者能够获得充足的营养。

四、呼吸治疗：呼吸困难是ALS患者的常见症状，严重的呼吸问题可能会危及患者的生命。

黄金海岸的医疗机构配备了专业的呼吸治疗团队，他们会定期监测患者的呼吸功能并进行及时干预，确保患者能够维持足够的呼吸功能。

五、心理支持：ALS是一种不可逆的疾病，患者常常会面临种种困难和挑战，容易产生负面情绪。

心理支持在治疗过程中显得尤为重要。

黄金海岸的医疗机构拥有专业的心理医生和心理咨询师，他们会为患者提供心理支持和心理治疗，帮助患者积极面对疾病。

黄金海岸的ALS治疗标准是基于最新的临床研究和治疗指南，旨在提供全面的医疗服务和关怀。

2024抗肌萎缩蛋白病诊断指南要点（全文）摘要抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。

DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。

精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。

本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。

本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由位于Xp21.2的抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，DMD）致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病［1, 2］，以男性患者为主，少数女性DMD基因致病性变异携带者也可出现不同程度的骨骼肌和（或）心肌受累。

DMD基因的完全或部分失功能变异引起多种抗肌萎缩蛋白同源异构体出现质和（或）量的异常，其中Dp427m异构体的缺陷导致患者出现骨骼肌和（或）心肌的受累，形成抗肌萎缩蛋白病的典型表型谱系［2］，包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）、X-连锁扩张型心肌病（X-linked dilated cardiomyopathy，XLDCM）。

作为最常见的遗传性肌病，DMD和BMD的发病率在存活男婴中分别约为19.8/100 000［3］和5.4/100 000［4］，DMD和BMD的人群患病率分别约为4.8/100 000和1.6/100 000［5］，XLDCM和女性抗肌萎缩蛋白病的流行病学情况尚不明确。

fnih肌少症诊断标准
FNIH肌少症的诊断标准主要包括肌肉质量的减少和肌肉力量的下降。

具体来说，通过测量计算得出的四肢骨瘦组织量（appendicular lean mass, ALM）除以体质指数（body mass index, BMI）的数值，若男性<0.789，女性<0.512，则被认为肌肉质量减少。

此外，肌肉力量的下降可以通过步行6m试验中速度<0.8m/s和（或）握力下降来判断，其中男性握力<26kg，女性握力<16kg。

然而，肌少症的诊断并非仅依赖这些标准，它还可以包括临床表现、生化指标、肌肉活检和影像检查等多种方式。

临床表现主要包括肌肉减少、肌力减弱、共济失调、运动障碍等。

生化指标则可以通过检查肌肉酶、血清淀粉样蛋白A、电解质、酸碱平衡等指标来评估。

此外，肌肉活检和影像检查也可以用于肌少症的诊断。

总的来说，FNIH肌少症的诊断标准是一个综合性的评估过程，需要结合多种因素来进行判断。

如果怀疑自己有肌少症，建议咨询专业医生进行详细的检查和诊断。

2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识（全文）脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。

本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。

SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。

2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。

SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。

SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2（OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。

规范SMA遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。

本共识参照国内外近年SMA临床诊疗实践和指南共识[2,7,8,9,10]，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议。

旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。

临床表现与分型SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。

主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。

根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。

近年的临床实践趋于将每型SMA进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表1）[11,12,13]。

表1脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现诊断与鉴别诊断1．SMA一般临床诊断过程如下：（1）临床评估：临床医师根据病史查体拟诊，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；（2）临床检测：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害；（3）基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA；（4）基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断[11]（图1）。

肌肉萎缩评分标准
肌肉萎缩的评分标准可以根据肌肉的大小、力量和功能进行评定。

具体的分级如下：
0级：无肌肉活动，这意味着肌肉完全无法活动，没有任何肌肉收缩的迹象。

原因可能是肌肉神经丧失，导致肌肉完全无法收缩。

1级：可见或可触及的肌肉收缩。

在这个级别，肌肉可能会出现轻微的收缩，但力量非常弱。

原因可能是肌肉神经传导受损，导致肌肉收缩能力受限。

2级：肌肉能够主动抵抗重力。

在这个级别，肌肉可以抵抗重力，但无法对抗外部阻力。

原因可能是肌肉组织的萎缩和肌肉纤维的丧失，导致肌肉力量减弱。

3级：肌肉能够对抗一定的外部阻力。

在这个级别，肌肉可以对抗一定的外部阻力，但力量仍然较弱。

原因可能是肌肉组织的萎缩和肌肉纤维的丧失，导致肌肉力量减弱。

4级：肌肉能够对抗较大的外部阻力。

在这个级别，肌肉可以对抗较大的外部阻力，但力量仍然不足以与正常肌肉相比。

原因可能是肌肉组织的萎缩和肌肉纤维的丧失，导致肌肉力量减弱。

以上信息仅供参考，具体评分标准可能因医院而异，建议定期检查，发现异常及时前往医院就诊，辨明病因后，在医生指导下进行治疗，避免造成病情的延误。

肌萎缩侧索硬化临床路径（2016年版）一、肌萎缩侧索硬化临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，缩写为ALS，ICD-10：G12.2）。

（二）诊断依据。

根据《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》（中华医学会神经病学分会制订，2012年）。

1.隐袭起病，进行性加重的病程2.上下运动神经元共同受累的临床症状及体征3.肌电图检查提示广泛性神经源性损害4.除外其他相关疾病（三）治疗方案。

根据《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》（中华医学会神经病学分会制订，2012年）本病目前尚无特效治疗方法，但对症治疗可减轻患者病痛和改善生活质量。

1.一般治疗吞咽困难者须加强营养，必要时管饲喂养或经皮胃造瘘。

肢体活动受限者须适当增加体疗或理疗。

呼吸肌麻痹者须机械通气维持呼吸。

2.药物治疗有条件者可服用利鲁唑等，也可服用B族维生素、维生素E及辅酶Q10等，有疼痛者服用卡马西平、加巴喷丁。

3.辅助呼吸治疗：根据病情可选择无创或有创辅助呼吸治疗（四）标准住院日为14–21天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10：G12.2肌萎缩侧索硬化编码。

2.具有其他疾病，但住院期间不需要特殊处理也不影响本临床路径流程实施患者。

（六）住院期间检查项目。

1.必需检查项目：（1）血常规、尿常规、大便常规；（2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病筛查（乙肝、艾滋病、梅毒等）；（3）心电图、肌电图（常规、节段运动神经传导速度测定）、头、颈椎或腰椎MRI；（4）腰穿脑脊液检查：常规、生化；（5）X线胸片或胸部CT；（6）肿瘤相关筛查：肿瘤抗原及标志物；（7）免疫及代谢指标筛查：免疫五项、风湿三项、ANA、ENA、dsDNA、RF、VB12、叶酸、免疫球蛋白、补体、血沉、抗“O”、甲状腺功能；2.选择检查项目：（1）如果肿瘤标志物升高，可选择行相应部位的B超、CT、MRI检查，消化道钡餐或内窥镜；（2）重金属中毒指标；（3）胸椎MRI；（4）肌电图：重复神经电刺激；（5）骨穿。

脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。

该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。

SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。

为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。

一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。

2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。

3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。

二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。

2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。

3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。

4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。

三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。

此时，辅助呼吸和喂食成为关键。

2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。

3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。

4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。

四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。

早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。