医学遗传学实验课件----系谱分析

注：
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算：
概率计算的两个基本法则：
（1）相乘法则：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
（2）相加法则 当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥事件， 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病， 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性，生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立（常显遗传） 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐 性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：
（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患 甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_____染色 体上，为_____性基因，乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________， 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

系谱分析
1
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
17
4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
18
四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
7
※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
8
系谱分析
1．A型短指症
13
※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。

1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24

识别关键遗传信息
查找共同祖先：寻找患有同种遗传病 或展示相同遗传特征的个体，追溯其 共同祖先，有助于确定遗传传递路径 。
分析遗传模式：根据系谱图中遗传信 息的传递模式，如连续传递、隔代传 递等，推测可能的遗传规律和影响因 素。
关注早发病例：在系谱图中找出遗传 病或特征出现的最早世代，有助于锁 定关键遗传因子。
如何阅读系谱图
理解符号
掌握常见的系谱图符号，如方形 代表男性，圆形代表女性，斜线 表示该个体患有某种遗传病或展
示某种遗传特征。
观察世代
从系谱图的顶部开始，通常代表更 早的世代，逐渐向下阅读到更晚的 世代。
关注亲属关系
注意个体之间的线条，线条连接表 示亲属关系，如父子、母子、兄妹 等。
判断遗传特征或疾病的方法
通过以上方法，我们能够更准确地解 读和判断系谱图中的遗传信息和遗传 特征，为遗传学研究和遗传咨询提供 重要依据。
03
典型遗传系谱图分析
常染色体显性遗传系谱图
连续传递、男女平等
• 系谱图中通常可以看到连续多代都有 患者。
• 男性与女性的遗传概率相等，即男女 患病机会均等。
•·
• 常染色体显性遗传特征会在每一代中 连续传递下去。
辅助生殖技术中的应用
生育风险评估：在辅助生殖技术（如试管婴儿）中，遗传系谱图可用于 评估潜在父母的遗传疾病风险。这有助于制定更安全的生育计划。
胚胎筛选：通过系谱图分析，医生可以筛选携带遗传疾病的胚胎，从而 提高试管婴儿的成功率和健康率。
总之，遗传系谱图在医学和生物学中的应用广泛且重要，它能够为医生 和遗传咨询师提供有关个体和家族遗传背景的宝贵信息，为预防、诊断 和治疗遗传疾病提供有力支持。
01 02

D
病，女孩均正常。（若是男性，可作进一步基因检测）
3、右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示 正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题 (1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为________， ； 101/3 号为患病女孩 1/8 的概率为________ 。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)， XBXb 则4号可能的基因型为________ ， 7号是纯合子的概率为________ 。 1/2 (3)若8号同时患有白化病(基因用 a表示)和红绿色盲(基因用b表示)， AaXBY ， 则5号可能的基因型为________ 6号可能的基因型为________ AaXBXb 。
系谱图中遗传病，遗传方式的判断方法
• 4：确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中
若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子都正常，则为常染色体遗传
（父子没病非伴性）
（2）在已确定是显性遗传的系谱中
若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体 显性遗传
情景导入：
下列系谱图中一定是伴性遗传？？
专题：遗传病的判别与分析
教学目标
一.正确判断遗传病的类型及各自特点特 点
1：常染色体遗传病 2：伴X隐性遗传病 3：伴X显性遗传病 4：伴Y遗传病 5：细胞质遗传病
二：各种遗传病的考点
1：对遗传学原理的运用 2：后代中某基因（性状）所占的比例 3: 遗传学与减数分裂结合考查 4:由后代基因型（表现型）反推亲本基因型 5：该种遗传病的类型
1、右图为某半乳糖血症家族系 谱图，有关叙述不正确的 是（ C ） A．该病的遗传方式是常染色 体隐性遗传 B．带有致病基因的男性个体 不一定患病 C．10号个体为杂合体的几率 为2/3 D．若14与一患者婚配，所生 儿子患病的几率为1/3

预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型，可以预测其患病风险。例如，如果家族 成员携带隐性基因，则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外，生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如， 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源，维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘， 发现隐藏在数据中的规律和知识，为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统，能够根据患者 的基因信息自动分析病情，提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者，或者只 在某个性别中出现患者， 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表，通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况，预测个体或 家族成员的遗传风险，为遗传咨询和疾病预防提供依据。

遗传病系谱分析讨论
医学细胞生物与遗传学教研室
一、实验目的
通过对遗传病系谱分析，掌握单基因遗传病 遗传方式及其特点
应用系谱分析法预测子代的发病风险。
实验原理：
系谱是指在详细调查某种性状或疾病家族史 的基础上，将具有该性状或疾病患者家族成 员的发病情况按照一定的格式绘成一个图谱， 系谱分析是根据各种系谱的特点，确定该种 遗传病的遗传方式以及预测再发风险。
后概率 1/11
1/11×1/2×90%=9/220
4.根据题意绘制系谱
Ⅰ12Ⅱ源自1234
5
6
7
8
Ⅲ
123
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
1) 色盲的遗传方式为XR，老三为色盲，他的两个女 儿是携带者的概率为100%。
2）老二再生一个儿子色盲的概率：
由于老二已经生了5个正常儿子，因此要用
1. 实验目的 2. 习题
S=q21=-91//1100=000.01， Ⅰ
1
2
u=q2=psqq1×1=2//1=311/0×0/4.50110×/3
Ⅱ
1/11/05=0010×/031=6/3
10×10-6/基因/代
×1/4=1/600 Ⅲ
1
2
3
4
5
6
1
2
345 6
7
等位基因的寿命=1/S=10代，
按每代25年计算，共250年。
2.血友病A：
表现：
血友病A系谱：
1儿12基35所)/4为))9=子因生该如2)他群群/多8如患×病频男果1们体体.少1果病01属率孩Ⅲ所中中×？0/Ⅲ概7于是的生2血，01和3率=0何多患0男友女与Ⅲ×：-1种少病7孩病性群/89遗？风（4患A体/传险的家1血中0方为发族友健0式多病中0病康0，少率无的男为？是血可子什9友能婚/么病性配1？患0为，0者多子0）0少女，结？发该婚病病，的致他可病们能性

XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
系谱分析课件
5．进行性肌营养不良（假肥大型）
XR
XAY XAXa
1/2XAXa ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ
XR
XAXa
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
1/2X1AXa 2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
（5）人类色盲和血友病的遗传
①一个色盲兼血友病的男性患 者，有1个表型正常的女儿， 她婚后生了3个儿子(Ⅲ1和Ⅲ5 患色盲兼血友病，Ⅲ6正常)和 2个女儿(Ⅲ2和Ⅲ4表型正常)， Ⅲ2生了2个儿子，1个正常， 1个色盲兼血友病。
代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能0性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
6．箭猪病
YL
系谱分析课件
【作业及思考题】
• P71-72：1-6
系谱分析课件
【作业及思考题】
• （1）一短指女患者（Ⅱ3），他的母亲短指，父亲正常。该 女患者兄妹三人，其兄（Ⅱ1）为短指，婚后有2女1男，其中 大女儿为短指患者。其弟（Ⅱ5）正常，婚后有2女1男均正常。 绘出系谱图分析。并考虑为什么Ⅱ5号的小家系中无患者；估 计Ⅱ3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？
系谱分析课件

（二）判断基因所处的染色体类型
第一步，确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗 传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、 子传孙。
第二步，根据伴X遗传的特点，确认或排除伴X遗传。 其一般程序为：
【口诀】： 显性传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。
隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。
下图为一白化病遗传的家族系谱图，Ⅱ-6和Ⅱ7为同卵双生，Ⅱ-8和Ⅱ-9为异卵双生，如果6 号和9号结婚，则他们生出正常男孩的概率：
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
5 6 7 11 8 9 10
Ⅲ
例题1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因B、隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因A、隐性基因a），如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问： X （1）丙种遗传病的致病基因位于_______ 染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。 常
A
B
C
D
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
1 3 4 2 1 2
5
6 7
3
4
5
7
8
8
9
图3
图4
答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
遗传系谱图的分析
一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。
典型病例 遗传方式 遗传特点
白化病 先天性聋哑 多指 并指 血友病 红绿色盲 抗VD佝偻病

③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ 女儿表型均正常，1/4为携带者；儿子1/4患病。
6．箭猪病
YL
【作业及思考题】
• （1）如果Ⅳ1与Ⅳ5婚配，其子女的再发风险为多少？如果Ⅳ1 与Ⅳ6婚配，其子女的再发风险为多少？如果IV2与IV4婚配， 其子女的再发风险为多少？如果IV2与IV7婚配，其子女的再发 风险为多少？
医学遗传学实验三
系谱分析
实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。养和 训练综合分析能力。
实验原理
系 谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
• （4）自毁容貌综合征患者合严重的精神障碍和运动紊乱， 往往在幼儿期死亡。有一位已婚的健康女性(Ⅱ1)，她的两 个弟弟之一患该病，妹妹有一男孩也患病，她的舅舅死于 此病。绘出系谱分析遗传方式。并估计该女性（Ⅱ1）未来 孩子是否会得这种病？风险如何? XR
Ⅰ
XAXa
1 2 3
Ⅱ
1A a 2 1/2X X 3 4
根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的 患者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。
2
在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。
3
系谱特征检验，确定遗传方式，得出最终结论。
4
系谱分析
1．A型短指症
AD（完全显性）
2. 视网膜母细胞瘤
AD（不规则显性）
3. 糖原累积病Ⅰ型
AR
2/3 Aa 1/3 Aa Aa 2/3 Aa 1/3 Aa Aa
5
6 2