三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
