第十六章 表观遗传学(答)

分子生物学：表观遗传学表观遗传学( epigenetics):指非基因序列变化导致的基因表达的可遗传的改变。

细胞中生物信息的表达受两种因素的调控：遗传调控提供了“生产’维持生命活动所必需的蛋白质的“蓝本”，而表观遗传调控则指导细胞怎样、何时和何地表达这些遗传信息。

表观遗传学研究的主要内容：DNA的甲基化，染色质的物理重塑和化学修饰，非编码RNA基因调节。

依赖ATP的染色质的重塑由ATP水解释放的能量可以使DNA和组蛋白的构象发生改变；包括DNA的甲基化和组蛋白N端尾巴上特殊位点的化学基团修饰，同样可以直按或间接地影响染色质的结构和功能。

二者之间相互渗透，相互作用，共同影响着染色质的结构和基因的表达。

此外，近些年发现转录组(transcriptome)中组有多种非编码RNA广泛参与基因表达调控，非编码RNA的基因调节也可属于表观遗传学的研究的范畴。

DNA甲基化的概况DNA的甲基化既可以发生在腺嘌呤的第6位氮原子上，也可以发生在胞嘧啶的第5位碳原子上。

*在真核生物中，DNA甲基化只发生在胞嘧啶第5位碳原子上。

真核DNA甲基化由DNA甲基转移酶(Dnmt, DNA methyltransferase)催化，S-腺苷甲硫氨酸(SAM, S-adenosyl methionine)作为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶上，生成5一甲基胞嘧啶(5-mC)。

在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在CpG双核苷酸序列，全部CG二核苷酸中约70%~80%的C是甲基化（mCpG), 所以CpG称为甲基化位点。

CG抑制:DNA中CG的排列出现的概率小于期望值1/16（A42+4=16），如人的基因组中CG排列小于1%，而非随机期望的约6%（1/16）.基因组中的CpG位点并非均一分布。

在某些区域中(大约有300～3 000 bp)，CpG位点出现的密度高(50%或更高），这些区域即所谓的CpG岛。

大部分CpG岛(>200bp, C+G含量=/>50%. CpG观测值/期望值=/>0.6) 位于基因的5’端，包括基因的启动子区域和第一外显子区，而且60%的人类(哺乳动物40%)基因组的启动子区都含有CpG岛(几乎所有管家基因都存在CpG岛），它们在基因表达调控中可能发挥着重要的作用。

选择题表观遗传学主要研究的是哪种类型的遗传变化？A. DNA序列的改变B. 基因表达的可遗传变化，不涉及DNA序列的改变（正确答案）C. 染色体的数量变化D. 蛋白质的氨基酸序列变化下列哪项不是表观遗传学的常见研究内容？A. DNA甲基化B. 组蛋白修饰C. 非编码RNA的调控D. 基因突变（正确答案）DNA甲基化通常发生在DNA分子的哪个部位？A. 磷酸基团上B. 脱氧核糖上C. 碱基上的特定位置（正确答案）D. 氢键上组蛋白修饰中，哪种修饰通常与基因转录的激活相关？A. 甲基化B. 乙酰化（正确答案）C. 磷酸化D. 泛素化下列哪项不是非编码RNA在表观遗传调控中的作用？A. 参与基因转录的调控B. 影响染色体的结构C. 直接参与蛋白质的合成（正确答案）D. 调控基因的表达水平表观遗传标记是如何在细胞分裂过程中传递给子细胞的？A. 通过DNA复制过程直接传递B. 通过特定的酶催化过程传递（正确答案）C. 通过细胞质分裂传递D. 通过细胞间的直接接触传递下列哪种疾病与表观遗传学的改变密切相关？A. 先天性心脏病B. 糖尿病C. 癌症（正确答案）D. 遗传性失明在表观遗传学中，研究基因表达调控的“开关”机制通常涉及哪种分子？A. 转录因子B. 染色质蛋白（正确答案）C. 酶类D. 受体下列关于表观遗传学与经典遗传学的说法，哪项是正确的？A. 两者研究的内容完全相同B. 两者都是研究DNA序列变化的遗传学（正确答案：否）C. 表观遗传学关注基因表达的可遗传变化，不涉及DNA序列的改变；而经典遗传学主要研究DNA序列的改变（正确答案）D. 表观遗传学是经典遗传学的过时理论。

表观遗传学Epigenetics1.达尔文“自然选择”：过度繁殖、生存竞争、遗传和变异、适者生存2.表观遗传学：没有DNA序列的变化，可发生生物体表现型的可遗传的改变。

表观遗传学是在以孟德尔式遗传为理论基石的经典遗传学和分子遗传学母体中孕育的、专门研究基因功能实现的一种特殊机制的遗传学分支学科。

表观遗传研究进一步促进了遗传学和基因组学的研究。

3.染色质DNA或蛋白质的各种修饰（染色质水平的基因表达调控）DNA修饰；组蛋白修饰；RNA干扰；基因组印迹；X染色体失活。

4.DNA甲基化（DNA methylation）甲基化位点：CpG中胞嘧啶第5位碳原子。

DNA甲基转移酶。

甲基来源：一碳单位；S-腺苷蛋氨酸；环境和饮食因素：叶酸、B121)基因组DNA CpG：70％～80％甲基化状态，CpG甲基化与基因组稳定性相关。

2)CpG岛：CpG双核苷酸局部聚集，形成GC含量较高、CpG双核苷酸相对集中的区域。

CpG岛CpG多为非甲基化状态；CpG岛CpG甲基化与基因表达抑制相关。

3)CpG岛分类：转录起始点附近的CpG岛（TSS–CGIs），正常组织是非甲基化的，肿瘤组织发生甲基化，与转录抑制相关。

转录起始点外的CpG岛（non-TSS CpG），正常组织：通常呈高度的甲基化。

肿瘤组织：甲基化程度降低，程度与患病程度相关。

4)CpG岛的分析：长度大于200 bp、GC含量大于50％、CpG含量与期望含量之比大于0.6的区域。

5)DNA甲基化转移酶DNMT：DNMT1：催化子链DNA半甲基化位点甲基化，维持复制过程中甲基化位点的遗传稳定性．DNMT3a和DNMT3b：催化从头甲基化，以非甲基化的DNA为模板，催化新的甲基化位点形成．6)甲基来源：S-腺苷蛋氨酸（胞嘧啶甲基化供体、蛋氨酸是必需氨基酸），一碳单位叶酸：参与一碳单位代谢，间接提供甲基。

补充Ｓ－腺苷蛋氨酸。

叶酸摄入不足时可导致DNA低甲基化。

7)DNA甲基化抑制基因转录的机制①直接抑制基因表达：启动子区CpG序列甲基化，影响转录激活因子与启动子识别结合。

第十一章表观遗传学一、名词解释epigenetics;human epigenome project,HEP;histone code一、A 型题1、脆性X综合征是何基因发生重新甲基化而沉默导致？(D)A．H19基因 B.MeCP2基因 C.IGF2基因 D. FMR1基因2.对表观遗传的生物学意义的表述错误的是(D)A、补充了“中心法则”，阐明核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。

B、“表观遗传修饰”可以影响基因的转录和翻译。

C、表观遗传学修饰的可遗传性在基因和环境的共同作用中起重要作用。

D、“表观遗传修饰”不能在个体世代间遗传。

3、Prader-Willi（PWS）综合征是由于印记基因缺失引起。

（A）A、父源15q11-q13 缺失B、母源15q11-q13 缺失C、父源和母源15q11-q13 缺失D、父源11P15.5缺失4、Amgelman（ＡＳ）综合征是由于印记基因缺失引起。

（B）A、父源15q11-q13 缺失B、母源15q11-q13 缺失C、父源和母源15q11-q13 缺失D、父源11P15.5缺失5、表观遗传学三个层面的含义不包括：（D）A、可遗传性，可在细胞或个体世代间遗传；B、基因表达的可变性；C、无DNA序列的变化。

D、可遗传性，可在细胞世代间遗传但不可在个体世代间遗传；6、siRNA相关沉默修饰的作用机制是：（ A ）A．与靶基因互补而降解靶基因 B.抑制靶mRNA 翻译C.去除靶mRNA的多聚腺苷酸尾巴，使其被3‘核酸外切酶水解D.互补而降解靶基因和抑制靶mRNA 翻译E．去除靶mRNA的多聚腺苷酸尾巴，使其被3‘核酸内切酶水解二、多选题1、表观遗传学信息主要包括等。

（A、B、C、D）A．DNA甲基化 B. 组蛋白修饰 C. RNA相关沉默 D. 遗传印记 E 以上都不是2、表观遗传的生物学意义包括。

（A、B、C、E）A．补充了“中心法则” B.表观遗传修饰可以影响基因的正常转录和翻译C.表观遗传修饰可以影响个体发育，而且可以遗传D. 表观遗传修饰可以影响个体发育，但不可以遗传E．表观遗传学修饰在基因和环境的相互作用中起重要作用3、肿瘤异常的DNA甲基化主要特点（A、B）A、肿瘤局部相关基因的高甲基化B、肿瘤中整体的低甲基化C、肿瘤局部相关基因的低甲基化D、肿瘤中整体的高甲基化E、肿瘤局部相关基因和肿瘤中整体基因均低甲基化4、表观遗传学三个层面的含义包括：（B、C、E）A、可遗传性，可在细胞世代间遗传但不可在个体世代间遗传。

表观遗传学的主要机理及其与遗传进化-自然辩证法论文-哲学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——一、引言自20世纪40年代以来，生物进化论以现代进化论综合的形式被广泛接受。

其主要内容是，生物进化是一个种群内不同基因所占频率的改变和轵累过程。

相应地，现代分子遗传学认为生命的遗传信息储存在DNA序列或基因上，基因型决定了生物体的表现型。

所谓种瓜得瓜，种豆得豆,正是因为特定的基因从母代传递到了子代。

因而，遗传被认为是基因从亲代到后代的传递。

然而，近年来科学家对有些遗传现象的研究发现，遗传并不是那么简单。

瑞典北博滕镇地处偏僻、人烟稀少，由于19世纪时交通很不便利，若是某一年收成不好，当地便会发生。

紧随灾年而来的常常是一个丰收年，人们在熬过了一个食不果腹的寒冬之后往往会饕餮暴食达数月之久。

20世纪80年代，预防保健专家Lars Olove Bygren尝试利用该地区19世纪的历史数据，研究人们孩童时期的营养状况可能对后代产生的影响。

经过数据统计和分析，他发现，那些曾在某个冬季经历了从正常饮食到过量饮食的男孩，他们孙子的寿命竟比正常进食男孩的孙子平均短32年之久〔1〕。

这种情况也发生在母系的代系传递中。

也就是说，若某人在孩童时期的某个冬天曾有过量饮食的情况，那么他们孩子的孩子将会过早去世。

这个研究结果无疑是令人震惊的，人们没有想到，自己在身体发育前的饮食习惯居然会影响后代的寿命。

但这是何以可能的呢？根据现代遗传学，人们的日常活动和饮食习惯等并不会改变他们的基因，而子代从亲代遗传得到的正是基因。

因而亲代未发育前的行为不可能对子代有影响。

类似于上述例子的研究表明，子代从亲代遗传得到的绝不仅仅是基因，还有基因之外的其他信息。

这种非DNA序列信息的遗传现象通常被称为表观遗传。

这使人们开始关注曾一度被冷落的学科--表观遗传学。

在过去二三十年间出现了大量的表观遗传学的研究，文献数量急剧上升。

近年来，关于表观遗传学的哲学讨论也越来越受到关注，可以说是当下的一个热点。

什么是表观遗传学什么是表观遗传学，简述其研究进展表观遗传学（epige***ics）——主要研究任务是通过对生活习惯、饮食习惯等因素的研究，寻找在没有改变dna序列的前体下，环境如何影响我们的基因的答案。

比如说，空气中的污染物如何改变一个人的dna的表达，从而导致像肺气肿或肺癌之类的疾病。

在基因组中除了dna和rna序列以外，还有许多调控基因的资讯，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白质、dna和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞**和增殖周期影响遗传。

因此表观遗传学又称为实验遗传学、化学遗传学、特异性遗传学、后遗传学、表遗传学和基因外调节系统，它是生命科学中一个普遍而又十分重要的新的研究领域。

它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。

表观遗传学（epige***ics）研究转录前基因在染色质水平的结构修饰对基因功能的影响，这种修饰可通过细胞**和增值周期进行传递。

表观遗传学已成为生命科学中普遍关注的前沿，在功能基因组时代尤其如此。

免疫系统被认为是一个解析表观遗传学调控机制的良好模型，而且免疫细胞伯分化及功能表达和表观遗传学的联络甚密，无疑使这一交叉领域的发展一开始就置身于一片沃土之中。

为此，本文对表观遗传学的免疫学意义作一简介，侧面重于t细胞分化特别是th1、th2及相关细胞因子基因表达中的表观遗传学调控。

研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化什么是表观遗传学，简述其研究进展表观遗传学，研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

发展一直以来人们都认为基因组dna决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。

表观遗传学课件一、引言表观遗传学是研究基因表达调控机制的一门学科，它涉及到基因序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。

这种调控机制对于生物体的生长发育、细胞分化、疾病发生等过程具有重要作用。

本文将对表观遗传学的基本概念、调控机制及其在疾病中的应用进行详细阐述。

二、表观遗传学的基本概念1.基因表达调控：基因表达调控是指生物体通过一系列机制，控制基因在特定时间和空间的表达水平。

基因表达调控是生物体生长发育、细胞分化、环境适应等生命现象的基础。

2.表观遗传修饰：表观遗传修饰是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑等机制调控基因表达的过程。

3.表观遗传学的研究内容：表观遗传学主要研究基因表达调控的分子机制，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控等。

三、表观遗传学的调控机制1.DNA甲基化：DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基基团转移至DNA分子的过程。

DNA甲基化通常发生在基因的启动子区域，抑制基因表达。

2.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指在组蛋白分子上发生的一系列化学修饰，如乙酰化、磷酸化、甲基化等。

这些修饰可以改变组蛋白与DNA的结合状态，从而调控基因表达。

3.染色质重塑：染色质重塑是指染色质结构发生变化，使基因的表达状态发生改变的过程。

染色质重塑可以通过改变核小体结构、DNA甲基化、组蛋白修饰等方式实现。

4.非编码RNA调控：非编码RNA是指不具有编码蛋白质功能的RNA分子，包括miRNA、lncRNA、circRNA等。

这些RNA分子可以通过与mRNA结合、调控转录因子活性等方式调控基因表达。

四、表观遗传学在疾病中的应用1.癌症：表观遗传学在癌症研究中的应用主要涉及肿瘤发生、发展和治疗。

研究发现，癌细胞的表观遗传修饰模式发生改变，导致肿瘤相关基因的表达异常。

通过研究这些表观遗传修饰，可以为癌症的早期诊断、预后评估和治疗提供新靶点。

高中表观遗传试题及答案一、单项选择题1. 表观遗传学是指基因表达调控的遗传变异，不涉及DNA序列的改变。

以下哪项不是表观遗传学研究的内容？A. DNA甲基化B. 组蛋白修饰C. 基因突变D. 染色质重塑答案：C2. 在表观遗传学中，DNA甲基化主要发生在哪个碱基上？A. 腺嘌呤（A）B. 胞嘧啶（C）C. 鸟嘌呤（G）D. 胸腺嘧啶（T）答案：B3. 组蛋白乙酰化是一种常见的组蛋白修饰，它对基因表达的影响是：A. 激活基因表达B. 抑制基因表达C. 无影响D. 取决于乙酰化的位置答案：A4. 以下哪种RNA分子在表观遗传调控中起着重要作用？A. mRNAB. rRNAC. tRNAD. siRNA答案：D5. 染色质重塑复合体的主要功能是：A. 改变DNA序列B. 改变组蛋白修饰C. 改变染色质结构D. 复制DNA答案：C二、多项选择题6. 表观遗传学调控机制包括哪些？A. DNA甲基化B. 组蛋白修饰C. 非编码RNA调控D. 基因突变答案：A、B、C7. 以下哪些因素可以影响DNA甲基化？A. 环境因素B. 营养状况C. 年龄D. 基因突变答案：A、B、C8. 组蛋白修饰中，哪些修饰通常与基因表达激活相关？A. 组蛋白H3K4甲基化B. 组蛋白H3K9甲基化C. 组蛋白H3K27甲基化D. 组蛋白H3K36甲基化答案：A、D9. 非编码RNA在表观遗传调控中的作用包括：A. 作为miRNA参与基因沉默B. 作为lncRNA参与染色质重塑C. 作为siRNA参与基因沉默D. 作为rRNA参与蛋白质合成答案：A、B、C10. 染色质重塑复合体的功能包括：A. 促进转录因子与DNA的结合B. 改变染色质的紧密程度C. 促进DNA复制D. 促进组蛋白的修饰答案：A、B三、填空题11. 表观遗传学是指基因表达调控的遗传变异，不涉及________的改变。

答案：DNA序列12. DNA甲基化通常发生在________碱基上，特别是在CpG岛上。

表观遗传学(研究生课件)一、表观遗传学的基本概念表观遗传学（Epigenetics）一词最早由英国生物学家康韦·里德（ConradWaddington）于1942年提出，意为“基因表达调控的研究”。

表观遗传学关注的是基因表达的可遗传变化，这种变化不涉及DNA序列的改变，而是通过染色质重塑、DNA甲基化、组蛋白修饰等机制实现。

二、表观遗传学的调控机制1.染色质重塑：染色质重塑是指染色质结构发生变化，使DNA 暴露或隐藏于核小体中，从而影响基因表达。

染色质重塑主要通过ATP依赖的染色质重塑复合体实现。

2.DNA甲基化：DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的作用下，将甲基基团转移至DNA上的过程。

DNA甲基化通常发生在CpG岛上，高甲基化状态往往与基因沉默相关，而低甲基化状态与基因活化相关。

3.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白上的氨基酸残基发生甲基化、乙酰化、磷酸化等修饰。

这些修饰可以改变组蛋白与DNA的相互作用，进而影响基因表达。

4.非编码RNA：非编码RNA包括微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）等，它们在基因表达调控中发挥重要作用。

例如，miRNA可以通过与目标mRNA结合，抑制其翻译过程。

三、表观遗传学与疾病表观遗传学异常与多种疾病的发生密切相关。

例如，肿瘤的发生往往伴随着表观遗传学调控机制的紊乱，如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常等。

表观遗传学还与心血管疾病、神经系统疾病、代谢性疾病等密切相关。

四、表观遗传学的应用1.肿瘤诊断与治疗：表观遗传学在肿瘤诊断和治疗方面具有重要应用价值。

例如，通过检测肿瘤相关基因的DNA甲基化状态，可以早期发现肿瘤；同时，针对表观遗传学调控机制的药物研发，为肿瘤治疗提供了新策略。

2.农业育种：表观遗传学在农业育种领域也具有广泛应用。

通过改变植物表观遗传状态，可以提高作物产量、抗病性和适应环境能力。

3.神经科学与心理学：表观遗传学研究为揭示神经系统疾病和心理学问题的发生机制提供了新视角。

表观遗传学简介之前在介绍一些关于生物学基本知识的时候，提到过[[SNP是什么东西？]]以及[[基因突变需要了解那些内容？]]。

这类的变异都是通过改变基因序列来影响基因的功能。

除了这样的变异。

还有一类变化叫做表观遗传学 (epigenetics) 。

简单来说表观遗传学主要就是通过不影响基因序列的改变来影响基因基因的表达。

表观遗传 VS 基因关于表观遗传和基因的关系，可以看一眼下面这个视频：表观遗传分类表观遗传属于一个很大的分类，里面包括了多种方式来影响基因表达。

其中比较常见的就是：DNA甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA调控等等。

关于表观遗传的简单的分类可以看一眼下面这个视频：相关数据库在我们之前的推送当中，也介绍了很多表观遗传方面的数据库比如甲基化相关数据库•SurvivalMeth-肿瘤预后相关DNA甲基化数据库•MEXPRESS-TCGA甲基化和表达相关分析•EWAS Atlas-不同疾病甲基化状态查询数据库•DiseaseMeth-疾病相关甲基化分析数据库•DNMIVD-泛癌DNA甲基化分析数据库同时更多的也是非编码RNA的数据库•miRNANet-综合性miRNA靶基因预测数据库•miEAA-miRNA功能预测数据库mi•tsRFun-综合性tRFs分析数据库•tRFTar_tRFTars-tRFs靶基因预测数据库•starbase-ncRNA相互作用基因预测数据库•miTED-miRNA表达数据库•miRactDB-肿瘤当中miRNA靶点预测数据库•miRWalk-miRNA靶基因预测数据库………………而对于组蛋白修饰倒是介绍的少。

只不过关于组蛋白修饰的话，一般也可以通过[[ENCODE-转录调控必知数据库]]来进行观察的。