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散发型克雅氏病MRI表现散发型克雅氏病(sCJD)的诊断仍然存在很大的挑战，因为其临床表现差异很大，尤其是在它的早期阶段，可能会和一些可逆性或可治疗的疾病类似。
朊病毒病的分子学基础在最近几十年有了更深入的研究，包括其脑感染传播和疾病的发生机理。
很多文献报道了可以辨认的临床特征和具有临床特异性的测试，用以辅助完善出具有可重复性活体的诊断标准。
然而，我们缺乏对CJD鉴别诊断的具体影像学标准，主要是指那些由相似临床特征演变来的CJD。
这篇文章提供了一个散发性CJD新的神经影像学模型，着重于磁共振图像的观察，总结了临床表现和疾病的分子学基础，突出了不同亚型朊病毒病的临床、基因和影像的相关关系等一系列的鉴别诊断，使得放射科医生可以识别典型和不典型的sCJD。
这篇文章巩固了可辨别的影像学发现，明确了DWI的特征，DWI是sCJD诊断检查的关键，这些发现使放射科医生可以可靠地识别这种罕见却致命的疾病。
当预期的MRI影像特征有所提示，且与CJD相似的疾病有把握可以排除，就可以做出一个推测性的诊断。
教学要点1. 朊病毒疾病是各种不同的神经退行性疾病，他们的特点是自然形成的阮蛋白（PrPc），变异成异常的折叠形式（PrPsc）2.在sCJD病人中，可见的影像学表现，特别是DWI表现，在临床症状发生之前就可出线，甚至在一些脑电图和脑脊液检查中都表现不明显的病人中，因此，影像检查可以提供早期诊断3. 然而，丘脑受累并不是变异性CJD的病征，但在散发性CJD中，特别是在某些分子亚型中，发生率高达45%4. 虽然在散发性CJD中，神经病理学表型常常累及小脑，临床上累及小脑的症状也高发，但是小脑的表现在MR上并不明显5. 在MR图像上，大脑皮质、基底节、丘脑以及小脑的异常可能是不同原因引起的急性疾病，虽然MR图像的特征与散发性CJD图像相似，临床病史、其他MR表现以及实验室检查可以提供可信的鉴别典型 sCJD 影像表现。
(a) 轴位 DWI 显示双侧基底节（白箭）及皮质（箭头）不对称性高信号，这是最常见的表现；(b) 轴位 DWI 显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；(c) 轴位 DWI 显示双侧丘脑及基底节高信号不典型 sCJD影像表现。
散发型克-雅病的临床特点分析吴萱;林艾羽;李智文;王志强;王柠【摘要】目的探讨散发型克-雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)的临床特点,以期更好地指导临床医师早期发现该病.方法纳入sCJD患者17例,分析其临床特点、早期症状、辅助检查结果以及生存期等.结果男女比例为1:1.83,平均发病年龄为(60±8.8)岁,首发症状以行走不稳(82.4%)、记忆力减退(64.7%)为主,其中,肌阵挛、磁共振"绸带征"、基底节异常信号、脑电图三相波、脑脊液14-3-3蛋白的阳性率分别为82.4%、76.5%、58.8%、82.4%、70%.随访过程中,12例患者已死亡,平均生存期为(12±7.7)个月.结论本研究中,sCJD患者多数中老年发病,首发症状无特异性,磁共振"绸带征"及脑电图三相波阳性出现的几率较高.%Objective We characterized the clinical features of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease(sCJD)in or?der to diagnose it at the early stage. Methods Seventeen patients with sCJD were enrolled in the study. The clinical data, symptoms at the early stage, result of auxiliary examinations and survival time were analyzed. Results The ratio of male to female was 1:1.83 and the average age of onset was 60 ± 8.8 years old. Most of them presented with walking unstable (82.4%)and hypomnesia (64.7%) as the initial symptom. The occurrence rate was 82.4%, 76.5%and 58.8%for myoclo?nus, colored-ribbon-shaped high signals in cerebral cortex and high signals in basal ganglia of MRI. Periodic synchro?nous discharge (PSD) of electroencephalography(EEG) was seen in 82.4% cases, while cerebrospinal fluid analysis re?vealed positive results for 14-3-3 protein in 70%cases. Twelve patients had been dead in our study. The median surviv?al timewas 12±7.7 months. Conclusions sCJD is more frequently occurred in mid-aged and older without specific symp?toms in early stage and positive rate of high signals in cerebral cortex of MRI and PSD of EEG is high.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2016(042)011【总页数】4页(P676-679)【关键词】克雅病;朊蛋白病;临床特点【作者】吴萱;林艾羽;李智文;王志强;王柠【作者单位】福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005【正文语种】中文【中图分类】R749.1克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)是一种具有严重致残性、无法治愈的人类朊蛋白病。
5例散发型克雅病临床诊断病例的特征研究选择人民医院2008年1月至2017年4月收治的临床诊断为很可能散发型CJD的5例患者，女性3例，男性2例，年龄67~83岁，平均为74.2岁，按入院先后顺序排序为病例1~病例5(表1)。
病例2为渔民、年轻时出海，病例1、5为农民、病例3、4为家庭主妇，均长期定居在江苏盐城。
家庭中无类似疾病患者，无外科手术、异物植入、器官移植、输血史等，非医护人员、兽医及屠户。
表1：5例患者的一般资料脑组织活检为诊断CJD的金标准，但在医院由于多种原因无法进行脑组织活检，故只能根据病史、查体、辅助检查结果将CJD分为很可能诊断及可能诊断。
根据2009年国际权威的CJD临床诊断标准：具备以下3项，且其他检查未提示其他诊断：(1)进行性痴呆；(2)至少有下列临床表现中的两种：肌阵挛、视觉障碍或小脑障碍、锥体束征或锥体外系功能障碍、无动性缄默；(3)具有以下检查中至少1项阳性：a：脑电图典型表现：每秒出现1~2次典型的三相波；b：脑脊液14-3-3蛋白阳性，且临床病程小于两年；c：头颅MRI检查DWI像或FLAIR像存在尾状核和壳核或≥2个皮质(额叶、颞叶、顶叶、枕叶)的异常信号。
患者脑脊液、全血均送至中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所朊病毒室利用Westernblot检测14-3-3蛋白，利用朊蛋白基因PRNPPCR扩增、PRNP全序列测定进行基因检测。
对5例患者的临床资料、辅助检查结果(包括基因及脑脊液、脑电图、头颅MRI等)、治疗及随访等进行详细的收集、归纳、分析、总结。
临床首发症状及其他临床表现：首发症状病例1为智能减退；病例2为视物模糊、行走时易撞到物体；病例3为智能减退、视幻觉；病例4为行走不稳、反应迟钝；病例5为视力减退。
见表2。
基因检测及脑脊液检查：4例患者进行全血基因及脑脊液14-3-3蛋白检测，均为阳性。
血液PRNP基因序列分析均为：(1)与标准序列比对，均无突变；(2)PrP基因第129位氨基酸多态性为M/M型。
克-雅病诊断标准
一、病史和临床表现
1.病史：患者通常具有神经系统症状，包括认知功能下降、运动协调能力减退、情绪波动等。
部分患者可能具有精神行为异常，如焦虑、抑郁、暴躁等。
2.临床表现：神经系统症状为主要表现，包括失语、语言理解障碍、肢体无力、步态不稳、肌肉萎缩、肌痉挛等。
部分患者可能伴有全身症状，如发热、头痛、乏力等。
二、家族史和遗传学特征
1.家族史：克-雅病患者多有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
2.遗传学特征：已发现多种基因突变与克-雅病相关，如PRNP基因突变等。
三、病理学检查
1.脑电图：脑电图检查可发现患者存在脑部功能异常。
2.神经影像学：通过CT、MRI等检查，可见患者脑部结构异常，如脑萎缩、脑沟回增宽等。
3.病理学检查：脑组织病理学检查可见神经元变性、坏死等病理改变。
四、分子生物学诊断
通过分子生物学技术，检测PRNP基因等与克-雅病相关的基因突变位点，有助于明确诊断。
五、临床诊断标准
1.病史和临床表现符合克-雅病特征。
2.家族史阳性或遗传学特征符合克-雅病特征。
3.病理学检查发现克-雅病相关的病理改变。
4.分子生物学诊断阳性。
六、鉴别诊断
1.与其他神经系统疾病鉴别，如阿尔茨海默病、帕金森病等。
2.与其他遗传性疾病鉴别，如亨廷顿病等。
3.与其他感染性疾病鉴别，如朊粒病等。
七、预后评估
1.克-雅病患者的预后因个体差异而异，部分患者病情进展迅速，预后较差。
2.病情进展速度和预后与多种因素相关，如基因突变类型、病理改变程度、神经元变性程度等。
37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点Creutzfeldt-Jakob病(克-雅氏病，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病或传染性海绵状脑病(TSE)，是由朊蛋白(PrP)感染所致的一种中枢神经系统变性疾病。
本病临床特点是迅速进展性痴呆、肌阵挛、特征性脑电图、头MRI特殊表现；其神经病理学特点是海绵样变性、神经元缺失和星形胶质细胞增生。
本病进展性、致死性、可传播性成为一个医学难题。
根据患者罹患病因，CJD主要分为：散发型CJD(sporadic CJD，sCJD)、遗传/家族型CJD(geneticor familial CJD，f/gCJD))、变异型CJD(variantCJD，vCJD)，其中以散发型CJD最为常见，约占85%~90%。
本文主要探讨sCJD。
1.1 一般资料2014-2016年我院神经内科临床诊断为sCJD的患者37例。
男19例，平均发病年龄56.8岁，女18例，平均发病年龄60.3岁，平均病程5.3月。
1.2 首发临床表现记忆力下降17例；头晕7例；言语障碍3例；视物模糊3例；精神行为异常2例；肢体无力2例；失眠1例；行走不稳1例；复视1例。
1.3 临床表现及体征迅速进展性痴呆患者37例；肌阵挛24例；双侧巴氏征阳性14例，单侧巴氏征阳性2例；言语不清6例；失语13例；共济失调13例；肌张力增高11例；腱反射活跃18例；不自主运动2例；无动性缄默1例。
1.4 辅助检查1.4.1 脑脊液检查14-3-3蛋白阳性22例，阴性14例。
1例未做。
腰穿压力增高5例，增高范围为185~235mmH2O，白细胞数增高2例，分别为10×106/L和22×106/L，蛋白增高7例，增高范围为50~142mg/dl。
1.4.2 影像学检查共35例患者于我院住院期间行头MRI检查。
2例于住院前1周内行头MRI。
在T2WI/FLAIR/DWI上表现为双侧大脑额、颞、顶、枕叶皮层广泛高信号35例，特别是在DWI相上，可见对称或非对称“花边征”31例，合并尾状核，豆状核异常信号12例；或合并双侧海马萎缩2例。
