15q11-13谱系病

1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi
综合征
刘敬秋;赵旸
【期刊名称】《中国医学工程》
【年(卷),期】2024(32)2
【摘要】1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。

生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。

患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。

【总页数】4页(P116-119)
【作者】刘敬秋;赵旸
【作者单位】湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R722.6
【相关文献】
1.应用多重连接探针扩增法简便高效检测Prader-Willi综合征的基因缺失(英文)
2.中国部分地区对虾白斑综合征病毒胶原蛋白基因缺失变异分析
3.猪繁殖与呼吸综
合征病毒缺失变异株的基因组特征4.猪繁殖与呼吸综合征病毒缺失变异株的基因组特征5.白斑综合征病毒江苏分离株变异区和缺失区基因的序列比较
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·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第４期１５ｑ１１．２ ｑ１５．１微缺失产前诊断及遗传学分析郑来萍　郭莉　任丛勉　钟银环　王挺 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州　５１１４４２）【摘要】　目的　通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为１例发育异常胎儿进行产前诊断，为遗传咨询提供依据。

方法　对胎儿及其父母进行高分辨Ｇ显带染色体分析和染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）。

结果　脐血Ｇ显带核型结果４６，ＸＮ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２ｑ１５．１）ｄｎ；ＣＭＡ检测到１５ｑ１１．２ｑ１５．１存约６．０Ｍｂ缺失，缺失区域涉及Ａｎｇｅｌｍａｎ综合征（Ａｎｇｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）、Ｐｒａｄｅｒ Ｗｉｌｌｉ综合征（Ｐｒａｄｅｒ Ｗｉｌｌｉｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＷＳ）区域和１５ｑ１３．３缺失综合征区域。

胎儿父母检测结果均未见异常。

结论　明确胎儿１５ｑ１１．２ ｑ１５．１区域发生缺失为新发异常。

１５ｑ１１．２ ｑ１５．１缺失综合征存在不完全外显及表现度差异，如果超声筛查提示胎儿发育异常，建议进一步产前诊断进行胎儿染色体核型及ＣＭＡ检测。

【关键词】　１５ｑ１１．２ｑ１５．１缺失；产前诊断；遗传学分析；遗传咨询【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０４．００８基金项目：２０２１年度广东省中医药局科研项目（２０２１２０２４） 通信作者：王挺，Ｅ ｍａｉｌ：ｋｅｖｉｎｗｔｗｔ＠１６３．ｃｏｍ，１３７６０８３９４５０犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犪狀犱犵犲狀犲狋犻犮犪狀犪犾狔狊犻狊狅犳１５狇１１．２ 狇１５．１犿犻犮狉狅犱犲犾犲狋犻狅狀犣犺犲狀犵犔犪犻狆犻狀犵，犌狌狅犔犻，犚犲狀犆狅狀犵犿犻犪狀，犣犺狅狀犵犢犻狀犺狌犪狀，犠犪狀犵犜犻狀犵 犕犲犱犻犮犪犾犌犲狀犲狋犻犮犆犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１１４００，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犠犪狀犵犜犻狀犵，犈 犿犪犻犾：犽犲狏犻狀狑狋狑狋＠１６３．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｈｒｏｕｇｈｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ，ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｗａｓｍａｄｅｆｏｒｏｎｅｃａｓｅｏｆｆｅｔａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ，ｗｈｉｃｈｐｒｏｖｉｄｅｄｔｈｅｂａｓｉｓｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．犕犲狋犺狅犱狊　ＨｉｇｈｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎＧ ｂａｎｄｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｆｅｔｕｓａｎｄｉｔｓｐａｒｅｎｔｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆｔｈｅｆｅｔａｌｃｏｒｄｂｌｏｏｄｗａｓ４６，ＸＮ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２ｑ１５．１）ｄｎ．ＴｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆＣＭＡｓｈｏｗｅｄ６．０Ｍｂｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎ１５ｑ１１．２ｑ１５．１，ｗｈｉｃｈｉｎｖｏｌｖｅｄＡｎｇｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ），Ｐｒａｄｅｒ Ｗｉｌｌｉｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＰＷＳ）ａｎｄ１５ｑ１３．３ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＴｈｅｐａｒｅｎｔｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｓｈｏｗｅｄｎｏａｂｎｏｒｍａｌｒｅｓｕｌｔｓｉｎｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄＣＭＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　Ｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎ１５ｑ１１．２ ｑ１５．１ｗａｓｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄａｓａｎｏｖｅｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．１５ｑ１１．２ ｑ１５．１ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｈａｓｉｎｃｏｍｐｌｅｔｅｐｅｎｅｔｒａｎｃｅａｎｄｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ．Ｉｆｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｄｉｃａｔｅｓｆｅｔａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ，ｆｕｒｔｈｅｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄＣＭＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｒｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　１５ｑ１１．２ｑ１５．１ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓ；ｇｅｎｅｔｉｃＣｏｕｎｓｅｌｉｎｇ １５ｑ１１ ｑ１３是１５号染色体基因组中最不稳定的区域之一，断裂点在ＢＰ１与ＢＰ５之间是比较常见，可通过介导非等位基因同源重组，从而导致１５号染色体微小缺失或重复。

·专家论坛·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第１期染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值廖灿 （广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１００００）【摘要】　先天性心脏病（简称先心病）是最常见的一类出生缺陷疾病，先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。

因此，揭示胎儿先心病的遗传学病因，对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。

目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病；全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿，包括先心病胎儿的产前诊断。

本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值，为进一步临床推广提供参考。

【关键词】　先天性心脏病；产前诊断；染色体微阵列分析；全外显子测序【中图分类号】　Ｒ７１５．５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００２ 通信作者：廖灿，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ６００８＠１６３．ｃｏｍ基金项目：十四五国家重点研发计划项目（２０２１ＹＦＣ２７０１００２） 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）简称先心病，是最常见的一类出生缺陷疾病，每１０００名活产婴儿中约有１０名（～１％）患病受累［１］。

根据患病率排序，最常见的先心病类型依次为室间隔缺损（３．０７‰）、房间隔缺损（１．４４‰）、动脉导管未闭（１‰）、肺动脉狭窄（０．５５‰）、法洛四联症（０．３６‰）、大动脉转位（０．３‰）、房室间隔缺损／主动脉缩窄（０．２９‰）［２］。

先心病的病因复杂，包括染色体异常、单基因疾病、表观遗传改变、环境因素、多基因因素、母亲年龄或疾病等［３，４］。

遗传和表型的异质性以及可变外显率，增加了先心病遗传学诊断的复杂性。

由染色体非整倍体所导致的先心病约占１３％，染色体缺失重复，即拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔ，ＣＮＶ）约占１０％，单基因疾病变异约占１１％，环境因素约占１０％，其余约５５％仍病因不明［５］。

第48卷第2期2022年3月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.48No.2Mar.2022DOI：10.13481/j.1671‑587X.20220233基因融合与癌症发生发展关系及其致病机制的研究进展Research progress in relationship between gene fusion andcancer occurrence and development of its pathogenesis阳雪兰,曾雷（吉林大学第一医院表观遗传医药研究所，吉林长春130021）［摘要］融合基因是由2个或者2个以上不同的基因融合形成的一种基因产物，在基因组中普遍存在。

部分基因融合的产生与多种癌症的发生发展密切相关，其在白血病、胃癌、肺癌和前列腺癌等癌症中通过调控激酶活性及表观遗传修饰等多种方式异常调节相关基因的表达，被广泛应用于癌症的诊断和预后分析，是癌症治疗的潜在靶点。

现就染色体重排产生的融合基因与癌症发生发展的相关性及其具体致病机制的最新研究进展进行综述，为研究基因融合在恶性肿瘤中新的发生机制提供思路，为开展有效的临床治疗提供新的理论指导。

［关键词］基因融合；染色体重排；肿瘤；融合蛋白；靶向治疗［中图分类号］Q75［文献标志码］A基因融合是指2个或者多个不相关的异位基因所在的染色体发生重排，使这些基因处于同一套调控元件控制下，形成一种新的基因产物嵌合基因。

与融合前比较，融合基因常具有不同的特征和功能。

大部分基因融合是由于DNA双链断裂导致染色体畸变而形成的［1］，但是在恶性肿瘤中特定的外部或者内部因素是否对基因融合的发生有实质性作用，目前的研究尚未阐明。

染色体重排包括平衡重排和不平衡重排2种形式［2-3］。

典型的不平衡重排是染色体间质片段丢失，而平衡重排中保留重排染色体片段，不发生遗传物质丢失。

International Journal of Psychiatry and Neurology 国际神经精神科学杂志, 2014, 3, 13-19Published Online August 2014 in Hans. /journal/ijpn/10.12677/ijpn.2014.33003BTBR T~(+)tf/J Mouse: AnIdeal Animal Model for AutismSpectrum DisordersBing Wang, Lin Du, Ling Shan, Honghua Li, Junyan Feng, Feiyong JiaDivision of Pediatric Neurorehabilitation of First Hospital of Jilin University, ChangchunEmail:erkekangfujia@Received: Jul. 15th, 2014; revised: Aug. 10th, 2014; accepted: Aug. 25th, 2014Copyright © 2014 by authors and Hans Publishers Inc.This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY)./licenses/by/4.0/AbstractAutism spectrum disorder (ASD) is a complex heterogeneous of neuro developmental disord-ers which originate from the early childhood with the core symptoms of impaired communica-tion, social impairments, and restricted and repetitive behaviors and interests. Research has so far indicated that ASD exists genetic basis and may be induced bursting out under certain conditions which include the factors such as maternal immunity, autoimmune disorder, natu-ral environment etc., and children with ASD exist cerebral dysplasia. However, the pathogene-sis of ASD is still inadequately understood which needs us to make further study on it. Animal model can be used as an important basis for evaluating the experimental results. Therefore, to establish an appropriate ASD model is the foundation of experiment. Since ASD is a kind of disease caused by many factors and may include many kinds of pathogenetic mechanisms, whe- ther we can choose an animal model which can accurately replicate the pathological and clin-ical features of ASD is of great significance for the further research of ASD. BTBR T~(+)tf/J (BTBR for short) mice is a kind of inbred strain mice which not only possesses the core symp-toms such as reduction of social intercourse, lack of ultrasonic on social occasions and severe repeated grooming behavior, but also possesses cerebral dysplasia and immune biochemical index abnormalities similar to ASD. Based on this, BTBR mice is currently the ideal model for the study of autism. The aim of this article is to summarize the relationship between BTBR mice and ASD.KeywordsASD, Animal Model, BTBR MiceBTBR T~(+)tf/J小鼠：孤独症谱系障碍理想的动物模型王冰，杜琳，单玲，李洪华，冯俊燕，贾飞勇吉林大学第一医院小儿神经康复科，长春Email: erkekangfujia@收稿日期：2014年7月15日；修回日期：2014年8月10日；录用日期：2014年8月25日摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)是一组起源于儿童早期的以社会交往交流障碍和重复刻板的行为和兴趣为主要症状的神经发育性障碍。

医学遗传学复习·生殖与遗传1.姐妹染色单体互换(SCE sisterchromatin exchange)：有丝分裂中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换。

作为染色体断裂的指标，用于环境暴露评价。

2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：人类中，大部分异染色质状态的X染色体不具有遗传活性。

遵循一下规律：如果两条染色体都正常，那么父源母源的失活选择是随机的；当一条染色体失活后，所有子代细胞都将延续相同的失活模式。

莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女性杂合子患病，但症状比男性患者轻。

**当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成异固缩的X染色质。

正常男性只有1条X染色体，所以X染色质数目为零。

45,X性腺发育不全的女性，因为只有1条X染色体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内的X染色质数目等于X染色体数目减1。

**失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常人，出现多种异常临床症状。

如47,XXY的患者不同于46,XY的正常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常女性。

·遗传的染色体基础1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA蛋白纤维。

2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗传物质的存在形式，是高度凝集化的DNA蛋白纤维。

3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。

4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期成凝集状态，染色较深，转录活性低的染色质。

其复制时间也晚于其他染色质。

5.结构异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝集状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。

如，着丝粒区，端粒，核仁组织者区等。

6.兼性异染色质(facultativeheterochromatin)：在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而形成的。

《中国特殊教育》2015年第2期（总第176期）Chinese Journal of Special Education（Monthly）2nd Issue，2015（Serial No．176）自闭症谱系障碍儿童重复刻板行为研究综述宁宁*张永盛杨广学＊＊（华东师范大学特殊教育系，上海，200062）摘要重复刻板行为是自闭症谱系障碍的核心缺陷之一，也是自闭症谱系障碍的诊断标准之一。

其类型复杂、表现形式多样，对自闭症谱系障碍儿童的社会融合和社会技能的掌握有消极影响。

通过对研究重复刻板行为的文献进行梳理，具体整理了重复刻板行为的分类、表现以及成因解释，并对现有研究进行反思，为以后研究提供参考。

关键词自闭症谱系障碍重复刻板行为分类表现成因分类号G7601引言自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是以神经生物学为基础的广泛性发育障碍，最新公布的《精神疾病诊断与统计手册》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，5thed，DSM－V）中列出了自闭症谱系障碍的两大核心缺陷：社会沟通与交往障碍以及重复刻板行为。

根据障碍的严重程度和所需要支持的程度将其划分为三级：一级需要支持，二级需要高强度支持，三级需要非常高强度的支持。

虽然DSM－V取消了自闭症谱系障碍的各类亚型，但由于文章所引用的大部分文献发表于DSM－V公布之前，所以文中也会提到阿斯伯格症以及高功能自闭症等亚型。

根据美国疾病预防中心（Centers for Disease Con-trol and Prevention，CDC）的最新统计数据，2014年自闭症谱系障碍的发病率为1/68［1］；2014年10月我国首个《中国自闭症儿童现状分析报告》公布，报告指出目前我国自闭症谱系障碍的发病率约为1/100，总人数达到1000万，其中0－14岁儿童超过200万［2］。

·59JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, JUN. 2023,Vol.30, No.6, Total No.167【第一作者】陈淑梅，女，主治医师，主要研究方向：病理诊断。

E-mail：****************【通讯作者】黄汉兴，男，副主任医师，主要研究方向：淋巴瘤。

E-mail：*****************·论著·胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌陈淑梅 黄汉兴*莆田市第一医院病理科 (福建 莆田 351100)【摘要】目的 探讨胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌的临床病理特征。

方法 回顾性分析2例原发于胃食管交界部的SMARCA4缺陷型未分化癌的临床资料、形态学特点及免疫表型特征，并复习相关文献进行讨论。

结果 2例患者年龄60岁和80岁，均为男性，分别以进行性吞咽困难和上腹部闷痛不适为首发症状。

例1伴有同期肝转移，行姑息手术治疗，术后接受多期化疗及靶向治疗，术后8个月肿瘤进展，更改治疗方案，术后11个月肿瘤再次进展，治疗无效死亡。

例2行根治性手术后未予其他治疗，术后4个月复查发现肝脏多发转移。

镜下肿瘤以失黏附性的横纹肌样细胞弥漫生长，部分区域以间变样大细胞呈黏附性的实性巢状生长。

2例肿瘤细胞免疫组化BRG1缺失表达，例1BRM保留表达，且角蛋白及上皮膜抗原阴性，例2伴有BRM缺失表达，但角蛋白及上皮膜抗原部分阳性。

结论 胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌是一类罕见的高度恶性肿瘤，是食管未分化癌的一组特殊亚群，具有独特的临床病理及分子特征，预后差。

包括BRG1、BRM在内的SWI/SNF复合体蛋白的缺失表达对本病的诊断和预后有重要作用。

【关键词】SMARCA4；SMARCA2；SWI/SNF；食管胃交界部；未分化癌【中图分类号】R734.2【文献标识码】A DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.06.025S M A R C A 4-D e f i c i e n t U n d i f f e r e n t i a t e d C a r c i n o m a o f Esophagogastric Junction Chen Shu-mei, huang han-xing *.Department of Pathology, Putian First hospital, Putian 351100, Fujian Province, Chinaabstract: objective To investigate the clinicopathological features of esophagogastric junction SMaRCa4-deficient undifferentiated carcinoma. Methods Collecte 2 Case of esophagogastric junction SMaRCa4-deficient undifferentiated carcinoma to analysis the clinicopathological characteristics and immunophenotypic, and the relevant literatures were reviewed. Results The two patients were both male,aged 60 and 80 years, respectively. The symptoms were dysphagia and abdominal pain, respectively. Case 1 had concurrent liver metastasis, treatment with palliative surgical, multi-stage chemotherapy and targeted therapy. Than the patient died of tumor 11 months after surgery. Case 2 received no other treatment after radical surgery, and multiple liver metastases were found in reexamination 4 months after surgery. histologically, tumor cells demonstrated a sheet-like pattern of discohesive cells with rhabdoid appearance,solid growth in some areas with anaplastic large cells. SMaRCa4 expression was lost in the tumor cells in 2 cases, SMaRCa2 expression was examined in case 1 and was lost in case 2, keratin and eMa expression was focal in case 1 but lost in case 2. Conclusion esophagogastric junction SMaRCa4-deficient undifferentiated carcinoma is a rare and highly malignant tumor and a special subgroup of undifferentiated esophageal carcinoma with unique clinicopathological and molecular characteristics and poor prognosis. The deletion of SWi/SnF complex proteins, including BRg1 and BRM, plays an important role in the diagnosis and prognosis of this disease.Keywords: SMARCA4; SMARCA2; SWI/SNF; Esophagogastric Junction; Undifferentiated Carcinoma SMARCA4基因位于19p13染色体，属于SWI/SNF的核心催化亚基之一，编码BRG1蛋白，表达于所有正常细胞。

儿童广泛发育障碍PDD共病研究进展广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍。

该类障碍病因尚未明确,主要表现为社会交往障碍、沟通模式异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，主要包括四个亚类:儿童孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、童年瓦解性精神障碍。

目前有关Rett综合征、童年瓦解性精神障碍的共病研究甚少,有关Asperger综合征的共病研究也较少,故本文主要对儿童孤独症的共病研究进行回顾。

这些回顾将有助于全面深入的了解儿童孤独症,并有助于儿童孤独症的病因探讨和全面治疗。

一、精神发育迟滞精神发育迟滞是儿童孤独症共患病中最为常见的一种。

约75%的孤独症患者伴有精神发育迟滞,19.8%的精神发育迟滞患者患孤独症谱系障碍,89%-11.7%的精神发育迟滞患者患儿童孤独症。

儿童孤独症与精神发育迟滞之所以同病率较高,原因在于两种障碍均与脑器质性因素有关,同时,儿童孤独症尚伴有各种涉及精神发育迟滞的综合征和神经系统疾病,其中包括脆性X综合征、21三体综合征、结节性硬化症等等。

1.脆性X综合征脆性X综合征是精神发育迟滞的一个非常重要的病因,同时,也是近十余年来,被认为与儿童孤独症联系较为密切的一个疾病。

无论男性或女性脆性X阳性患者,均有较对照组明显多的孤独症行为。

既往研究表明,5-25%的孤独症患者伴有脆性X综合征；20%的脆性X综合征男性患者患孤独障碍,另外20%的脆性X综合征男性患者3岁前曾符合孤独障碍的诊断标准。

Fisch-GS总结回顾了既往研究,发现在儿童孤独症组和精神发育迟滞组中,脆性X综合征的发生率无显着差异(分别为5.4%和5.5%)。

以上研究结果,部分提示脆性X综合征与儿童孤独症有特殊关系,脆性X可能是儿童孤独症的一个病因。

部分则提示脆性X综合征与儿童孤独症无特殊关系,脆性X与儿童孤独症的共存只是反映了脆性X与孤独症经常伴有的精神发育迟滞的关系。

目前,随着DNA检测技术的发展,脆性X智力低下1(FMR-1)基因已被检出,并定位于Xq27.3。

结节性筋膜炎病因学研究进展周洁1，孙睿1，21山西医科大学口腔医学院，太原030001；2山西省人民医院摘要：结节性筋膜炎（NF）是一种少见的、源于筋膜的、以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主的良性病变。

病因目前不完全清楚，但与损伤有一定的关系。

此外，NF以往常被认为是一种反应性病变，USP6基因重排及相关致病机制的阐明改变了人们对NF本质的认知。

因此NF的发生可能不仅与创伤有关，而且与细胞遗传因素异常有关。

目前已发现，NF中存在17号染色体易位、15号染色体易位、3号染色体易位及其他遗传学改变，阐述NF的病因可为其诊断和治疗提供依据。

关键词：结节性筋膜炎；创伤；USP6重排；染色体易位doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2021.11.028中图分类号：R730.22文献标志码：A文章编号：1002-266X（2021）11-0108-04结节性筋膜炎（NF）是一种以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主，具有自限性的良性软组织瘤样病变。

1955年Konwaller首次描述该病为皮下假肉瘤性纤维瘤病，1961年Price再次报道了这种病变，并首次命名为NF，2013版世界卫生组织软组织肿瘤新分类将其归为纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤［1］。

此外NF的几个亚型陆续被确认，其中最重要的是血管内筋膜炎（IVF）和颅筋膜炎（CF）［2］。

NF 常表现为突然出现的、生长迅速的、孤立的皮下深部肿块或结节，发病年龄20～40岁，无明显的性别差异，最常见的发病部位是上肢，其次为躯干、头颈部，偶尔出现在一些不同寻常的部位，包括唾液腺、乳房、膝关节、外阴和血管内等［3-6］。

长期以来，NF被认为是一种反应性病变，直到2011年ERICKSON-JOHNSON等［7］报道了MYH9-USP6复发融合基因，表明NF实际上是一种肿瘤病变。

NF的病因尚不清楚，本文将从创伤和细胞遗传学改变两个方面阐述NF的病因，为其诊断和治疗提供依据。

单亲二倍体染色体异常的研究进展贾静;何梦舟;张婧怡;陈凯月;唐红菊【摘要】Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition,in which homologous chromosome or fragment are inherited from only one parent.UPD could lead to various clinical phenotypes due to either homozygosity of recessive mutations or aberrant patterns of imprinting.It cannot be effectively detected by conventional karyotyping,NIPT and CNV-sequence.In clinical work,the misdiagnosis could be usual because of the insufficient understanding of UPD or the limited detecting techniques.Here,we searched the UPD-related literatures and comprehensively summarized the pathophysiological mechanisms,clinical detecting techniques as well as the prevention and treatment of UPD.%单亲二倍体(UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致各种各样的临床表型.临床上常用的检测技术,如染色体核型分析、无创产前筛查以及染色体拷贝数目变异等都难以发现UPD的存在.在临床工作中,可能会因对UPD的认识不足或者检测技术有限而导致医者对该类疾病的误诊.通过全面搜集与单亲二倍体相关的研究报道,系统地对其形成机制、致病机制、临床检测技术以及预防和治疗手段进行综述,以便更好地指导基础研究和临床诊治.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2017(036)005【总页数】4页(P408-411)【关键词】单亲二体性;染色体畸变;基因组印迹【作者】贾静;何梦舟;张婧怡;陈凯月;唐红菊【作者单位】430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室【正文语种】中文1980年Engel[1]首次提出了单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）的概念，其是指在染色体核型中，某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方，而没有另一方染色体的存在。

20号染色体q11 位点处断裂的末端缺失的异常概述说明1. 引言1.1 概述20号染色体q11位点处断裂的末端缺失是指在20号染色体上的q11位点发生了异常，导致该区域末端出现了缺失。

这一异常常见于人类染色体中，被称为“20q11 deletion syndrome”或“del(20)(q11)”。

1.2 文章结构本文将对20号染色体q11位点处断裂的末端缺失异常进行详细介绍和分析。

文章分为五个部分：第一部分是引言，主要概述研究目的、文章结构以及现有问题；第二部分将定义此异常，并讨论其遗传背景和发生率；第三部分将探讨临床表现和诊断方法；第四部分将介绍目前已有的研究方法与进展，包括基因定位和测序技术的应用、功能分析和动物模型研究，以及相关治疗方法的探索；最后一部分是结论与展望，总结现有问题并提出可能的解决方案与未来发展趋势，并讨论对医学实践和患者管理的意义。

1.3 目的本文旨在全面了解20号染色体q11位点处断裂的末端缺失异常，包括其遗传背景、发生率、临床表现及诊断方法，并介绍目前的研究方法与进展。

通过对该异常的深入研究，我们希望能够揭示其致病机制，并为未来的治疗和患者管理提供参考依据。

2. 正文2.1 20号染色体q11 位点异常的定义20号染色体q11 位点处断裂的末端缺失是一种遗传性疾病，其特征为在20号染色体的q11位置上发生断裂，导致该位点附近一段基因序列的丢失。

这个异常通常是由于染色体重组或不平衡易位引起的。

2.2 遗传背景和发生率这种20号染色体q11 位点异常主要是由父母之中其中一方携带了结构易位等异常导致的。

正常情况下，这个位点上存在着与正常细胞功能有关的重要基因。

然而，当发生断裂缺失时，这些重要基因会受到影响，从而导致细胞功能紊乱。

目前统计数据显示，20号染色体q11 位点异常在整个人口中并不常见，并且其发生率在各个族群间也存在差异。

2.3 临床表现和诊断方法患有20号染色体q11 位点异常的个体可能会出现多种不同的临床表现。