住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)医学遗传科培训细则医学遗传学是医学与遗传学相结合的交叉学科,主要研究人类(包括个体和群体)病理性状的遗传规律及其物质基础㊂通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供遗传病和遗传相关疾病的诊断㊁治疗和预防的方法,从而为人类健康作出贡献㊂医学遗传学科医师为患有遗传病或遗传相关疾病的患者及其高风险人群提供综合诊断㊁处置㊁治疗㊁风险评估和遗传咨询服务㊂一、培训目标遵循总则的要求,以六大核心胜任力为导向,培养能够独立㊁规范地承担本专业常见病多发病诊疗工作的临床医师㊂为实现上述培训目标,医学遗传科住院医师规范化培训按分年度递进的方式进行,具体要求如下㊂第1年:接受综合临床能力的培训在上级医师全程监督与指导下,掌握轮转科室常见病的医学知识和医学技能,形成正确的临床思维,能独立处理常见病的常见情况,参与患者管理与临床决策,能参与危重病人抢救和疑难病例讨论㊂第2年:接受医学遗传学知识和技能的基础培训在上级医师部分监督与指导下,掌握一般生物学㊁医学遗传学和生物信息学的基本知识和常见细胞遗传学㊁分子遗传学和生化遗传学的方法,能够独立运用这些知识对临床常见遗传病患者及家系进行完整准确地病史采集,系统地遗传学体格检查,恰当地选择辅助诊断方法,熟悉遗传实验室常见检测技术的原理㊁流程及结果判读,能熟练地查询遗传病数据库及文献,对诊断报告进行遗传咨询㊂043第3年:接受医学遗传学知识和技能的强化培训基本能够独立处理医学遗传科常见病的诊治㊂应结合最新的科学研究证据作出诊断,向患者解释检测结果,并制订合适的治疗方案,具有独立处置临床常见遗传病的能力,并给出合理的遗传咨询意见;能参与低年资住院医师的临床带教工作,初步具备组织管理能力;具有审辨性思维,对现有医疗体系不合理之处提出改进意见的能力㊂成为能够独立从事医学遗传科临床常见问题诊疗工作的临床医师㊂二、培训方法培训时间为36个月,其中含3个月机动㊂采取在医学遗传科(国内其业务范围分布在不同的科室,由遗传优生科㊁母胎医学科㊁儿科遗传病专业㊁妇产科孕前咨询门诊及产前诊断中心㊁新生儿遗传代谢病筛查中心等多部门组成)㊁遗传实验室及其他相关科室轮转学习,参与遗传学基础知识讲座㊁学术报告等形式进行㊂通过管理病人㊁参加门诊工作和各种教学活动,完成规定数量的病种和基本技能操作;认真填写‘住院医师规范化培训登记手册“;规范书写病历;低年资住院医师参与见习/实习医生的医学遗传学科临床教学工作,高年资医师指导低年资医师㊂培训内容和难度逐年递增,构建进阶式㊁螺旋上升式培养模式㊂医学遗传科住院医师培训分为3个年度进行㊂第1年:在与医学遗传学相关的临床科室轮转㊂要求在儿科㊁神经内科轮转各3个月,内分泌科㊁心血管内科㊁妇产科轮转各1个月,超声医学科㊁放射科轮转各半个月,在其他科室如血液内科㊁骨科㊁耳鼻喉科㊁皮肤科㊁眼科㊁泌尿外科㊁胸心外科㊁肾内科㊁肿瘤科等选择其中2个科室轮转各1个月,总轮转时间为12个月㊂在轮转每个必选科室时至少完成2份系统病历,轮转每个可选科室至少完成1份系统病历㊂第2年:本阶段主要在医学遗传科及相关实验室轮转,要求在细胞遗传实验室轮转3个月,分子遗传实验室轮转3个月(包括单基因病高通量测序分析和染色体拷贝数变异分析),生化遗传实验室轮转2个月(与遗传代谢病相关),在这7个月中穿插进行医学遗传学理论知识的讲授,课时数不少于100课时;医学遗传科轮转4个月(本阶段主要在遗传咨询门诊)㊂第3年:本阶段主要在医学遗传科轮转,共12个月㊂3年期间轮转科室及时间安排,见表1㊂143 医学遗传科培训细则表1 轮转科室及时间安排年度轮转科室时间(月)第1年必选轮转科室儿科3神经内科3妇产科1心血管内科1内分泌科1超声和放射科1可选轮转科室(选择其中2个科室各轮转1个月)皮肤科㊁眼科㊁泌尿外科㊁耳鼻咽喉科㊁胸心外科㊁血液内科㊁骨科㊁肾内科㊁肿瘤科2第2年细胞遗传实验室3分子遗传实验室3遗传代谢实验室2医学遗传科4第3年医学遗传科9机动3合计36三、培训内容与要求(一)相关临床科室轮转(第1年,共12个月)1.轮转目的掌握:轮转科室常见疾病病史采集㊁体格检查和危重病人抢救等基本技能;临床常用辅助检查的结果判读;常见疾病的诊疗常规;常规诊治操作技术,如基本的穿刺技术㊁换药术等;能独立地处理各轮转科室常见病的常见情况㊂熟悉:各科常用医学仪器或设备的使用;临床常用药物的使用原则㊂2.基本要求(1)必选轮转科室的病种及例数要求,见表2㊂243 住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)表2 必选轮转科室的病种及例数要求科室病种最低例数神经内科(以病房为主)颅内感染共30脑出血及脑梗死癫痫㊁小脑共济失调神经肌肉疾病锥体外系疾病周围神经病儿科(以病房为主)支气管炎及肺炎共30肾炎㊁肾病综合征腹泻病病毒性脑炎㊁化脓性脑炎遗传代谢病进行性肌营养不良㊁脊肌萎缩症癫痫先天畸形发育迟缓心血管内科(以病房为主)心力衰竭共10高血压冠心病心肌病心律失常内分泌科(以病房为主)糖尿病共10甲状腺疾病肾上腺疾病性发育异常妇产科(以病房为主)妇科常见肿瘤共10功能性子宫出血及月经不调正常及异常妊娠正常及异常分娩正常及异常产褥超声医学科心脏彩超共20腹部B 超产科B 超㊁妇科B 超放射科X 线共20C T M R343 医学遗传科培训细则(2)可选轮转科室病种及例数要求,见表3㊂表3 可选轮转科室病种及例数科室病种最低例数肾内科(以病房为主)继发性肾小球疾病共10慢性肾病㊁肾衰竭原发性肾小球肾炎肾病综合征血液内科(以病房为主)急㊁慢性白血病共10淋巴瘤贫血骨髓异常增殖综合征㊁多发性骨髓瘤出血性疾病骨科(以病房为主)骨折共10骨肿瘤骨关节退行性疾病先天性骨骼畸形胸心外科(以病房为主)肺癌共10先天性心脏病食管先天性或获得性狭窄胸壁发育畸形脓胸㊁化脓性心包炎肿瘤科(以病房为主)各类型肿瘤共10泌尿外科(以门诊为主)男性泌尿生殖系统感染共30泌尿生殖系结石前列腺肥大前列腺炎泌尿系统畸形耳鼻咽喉科(以门诊为主)急㊁慢性鼻炎共30耳聋耳鼻喉肿瘤耳鼻喉先天性畸形皮肤科(以门诊为主)皮炎湿疹共30感染性皮肤病443 住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)(续 表)科室病种最低例数性传播疾病银屑病㊁鱼鳞病皮肤肿瘤白化病㊁白癜风眼科(以门诊为主)屈光不正共30视网膜疾病白内障上睑下垂(二)相关遗传学实验室(第2年,共8个月)相关遗传学实验室包括生化遗传学实验室㊁细胞遗传学实验室和分子遗传学实验室㊂在此轮转期间住院医师须参加实验室日常工作和会议,参与讨论其他临床病例中的实验数据,学习以下专业理论知识和基本技能㊂1.专业理论:掌握生物学和遗传学基本原理,包括遗传基础㊁染色体和基因结构及功能㊁群体遗传学㊁突变与遗传㊁单基因病㊁细胞遗传学㊁生化遗传学㊁分子遗传学㊁基因与环境的相互作用㊁产前诊断㊁肿瘤遗传学㊁遗传筛查㊁遗传咨询等㊂熟悉遗传常用检查方法学原理,能解释遗传学常见检测结果㊂2.生化遗传学实验室(2个月):能够解释酰基肉碱㊁酶活性㊁血浆氨基酸㊁尿有机酸等检测结果㊂熟悉生化遗传实验室各项检测技术㊂3.细胞遗传学实验室(3个月):能够解释G 显带染色体核型分析结果,解释染色体拷贝数变异结果㊂熟悉细胞遗传实验室各项检测技术㊂4.分子遗传学实验室(3个月):获得检验质量控制方面的经验;能解释已知突变(包括验证已知突变的方法)㊁新发突变(包括新发突变致病性认定的方法)的检测结果㊂熟悉分子遗传实验室各项检测技术㊂(三)医学遗传科(第2年,共4个月)1.轮转目的掌握:医学遗传科常见疾病相关的基本知识和基本技能,并对结果进行解释;羊膜腔穿刺术及并发症的处理;能进行医疗谈话㊂熟悉:绒毛穿刺术㊁脐带血穿刺术及其并发症处理;常见遗传病的诊疗规范㊂了解:胎儿镜检查皮肤活检术㊂2.基本要求(1)病种及例数要求,见表4㊂543 医学遗传科培训细则住院医师在本阶段培训期间需完成表4所列病种的诊治,单一病种数量不做要求,但病例总数应不少于100例且基本覆盖所有病种㊂表病种要求643 住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)(2)基本技能要求采集完整的家族史,绘制完整家系图;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范的书写医学遗传科病历;对常见遗传病能正确选择遗传学检测方法,包括生化遗传学㊁细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果进行解释;恰当地进行遗传咨询㊂具有系统的医疗经验和全局观,能提供充满同情心㊁适当㊁有效地改善患者健康状况的最佳医疗方案;能与患者及家系成员㊁其他学科医师进行良好的交流和沟通合作㊂(四)医学遗传科(第3年,共12个月,含机动3个月)1.轮转目的(1)掌握生物学和遗传学原理,并能熟练应用于临床实践;拓展生物信息学㊁群体遗传学㊁表观遗传学㊁肿瘤遗传等方面知识;追踪医学遗传学理论和技术的新进展;拓展对于复杂罕见遗传病的认识;(2)掌握常见遗传病的诊疗规范,能独立处置临床常见遗传病例;能批判性地评估并有效使用当前的医疗信息来进行遗传病鉴别诊断和制订治疗计划㊂(3)掌握基因与表型相关性分析方法㊁基因变异致病机制分析方法;建立预防的理念,重视致病因素的筛查,不忽视环境因素对于遗传病的作用㊂2.基本要求(1)病种及例数要求,见表5㊂在医学遗传科完成各系统遗传病处置㊂本阶段单一病种数量不作要求,但每个类别应满足最低总例数要求,且基本覆盖所有病种㊂表5 病种及例数要求病种类别病种最低例数数目异常性染色体病21-三体综合征共2018-三体综合征T u r n e r 综合征X X X 综合征K l i n e f e l t e r 综合征47,X Y Y 结构异常染色体病22q 11.2微缺失综合征共201p36微缺失综合征猫叫综合征P r a d e r -W i l l i 综合征743 医学遗传科培训细则(续 表)病种类别病种最低例数A n g e l m a n 综合征易位㊁倒位携带者其他染色体部分三体或部分单体先天畸形中枢神经管缺陷共20唇/腭裂脑积水婴儿型多囊肾微生物感染所致先天性畸形神经系统疾病腓骨肌萎缩症共15脊髓小脑性共济失调遗传性痉挛性截瘫肝豆状核变性亨廷顿病假肥大型肌营养不良/肢带型肌营养不良/面肩肱型肌营养不良结节性硬化症神经纤维瘤病遗传性癫痫遗传性脑白质病血液系统遗传病α-地中海贫血共5 β-地中海贫血血友病心血管系统遗传病家族性高胆固醇血症共5家族性肥厚型心肌病家族性扩张型心肌病家族性扩张型心肌病先天性心脏病特发性长Q -T 间期综合征遗传代谢病苯丙酮尿症共10异戊酸血症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症甲基丙二酸血症843 住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)(续 表)病种类别病种最低例数糖原贮积症黏多糖贮积症中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症骨骼系统遗传病软骨发育不全共5 成骨不全并指(趾)/短指(趾)/缺指(趾)/多指(趾)眼耳遗传病视网膜色素变性共10先天性白内障耳聋(遗传性非综合征性耳聋㊁氨基糖苷类抗生素致耳聋和耳聋综合征)内分泌系统疾病糖尿病共5 性发育异常先天性肾上腺皮质增生症维生素D 依赖性佝偻病皮肤系统遗传病鱼鳞病共5 遗传性大疱表皮松解症掌趾角化病白化病外胚叶发育不良家族性肿瘤综合征视网膜母细胞瘤共5 家族性腺瘤性息肉病L i -F r a u m e n i 综合征遗传性乳腺癌/卵巢癌肾母细胞癌F a n c o n i 贫血共济失调毛细血管扩张症常见智力低下疾病脆性X 综合征共10R e t t 综合征M E C P 2重复综合征孤独症生殖泌尿系统遗传病N o o n a n 综合征共10K a l l m a n n 综合征943 医学遗传科培训细则(续 表)病种类别病种最低例数卵巢早衰成人型多囊肾病A l p o r t 综合征线粒体遗传病线粒体D N A 突变相关的L e i g h 综合征共5线粒体D N A 缺失综合征L e b e r 遗传性视神经病变线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(2)基本技能要求①能客观地收集病人的病史信息;能对患者进行遗传病相关体格检查,做到高效而合乎逻辑,并注意患者的舒适度及其隐私保护㊂②能完备地建立有遗传病家族史的患者家系档案,绘制家系图㊂③能结合患者病史和其他相关信息来制订最好的实验室检测策略,并充分考虑检测带来的伦理㊁法律和社会影响,力争做出准确的临床判断㊂④能在风险评估中整合遗传和非遗传的数据(尤其是患者表型与遗传变异相关性㊁胎儿超声表型与遗传相关性㊁基因变异致病机制分析方法),得到准确的结论㊂⑤能撰写咨询意见㊁病程记录㊁再发风险㊁系谱图分析㊁基因检测报告等相关医疗文件,并及时存档㊂⑥能用通俗易懂的语言进行医患交流,应用心理学同患者沟通;能向患者及其家属清晰解释基因的概念,指出患者家系成员的患病风险,并提出疾病防治策略㊂⑦能与各级医学同行有效沟通㊂(五)外语㊁教学与科研要求3年培训期间,阅读专业外语书刊㊁教科书和文献;3年内应参加一定的临床教学㊁科研工作,参与教学病例讨论等教学活动不少于40次,参加省级及以上医学遗传学专业学术会议不少于2次,撰写出具有一定水平的医学遗传学文献综述或读书报告1篇,参与市级及以上医学遗传学科研课题1项㊂053 住院医师规范化培训内容与标准(2022年版)。