对“基因突变及其他变异”一章中几个问题的辨析

第五章基因突变及其他变异教材分析通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和“基因是如何起作用”等问题，已经有了基本的认识。

那么，基因在代代相传的过程中，会不会发生变化？为什么会发生变化？怎样变化？发生的变化对生物会产生什么影响？除基因突变外，还有哪些变异？这些问题要集中在本章解决。

本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的重要基础。

此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。

一、教学目的要求知识方面1.举例说明基因突变的特征和原因。

2.举例说出基因重组及其意义。

3.简述染色体结构变异和数目变异。

4.列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。

情感态度与价值观方面1.探讨人类遗传病的监测和预防。

2.关注人类基因组计划及其意义。

能力方面1.进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化。

2.进行人群中遗传病的调查。

3.进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响。

本章对学生在知识方面的要求大多为了解水平，因此教师不必在知识方面过多扩展。

本章在情感态度与价值观方面有一定的要求，其中探讨人类遗传病的监测预防是经历（感受）水平的，而关注人类基因组计划是反应（认同）水平的，教师在教学时要注意处理好知识学习与情感态度价值观教育的关系。

二、教学内容的结构和特点（一）教学内容的结构（二）教学内容的特点本章包括三节：第1节《基因突变和基因重组》；第2节《染色体变异》；第3节《人类遗传病》。

本章教学可用5课时，第1节可用1课时，其他各节可各用2课时。

第1节《基因突变和基因重组》从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。

在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。

对“基因突变及其他变异”一章中几个问题的辨析安徽省马鞍山和县第一中学238200龚伯奇在对人教版必修二《遗传与进化》第五章“基因突变及其他变异”一轮复习教学中，发现几个易引起学生误解、误判的教学问题，答题时错误率较高．究其原因，一是学生阅读教材能力偏弱，理解过于片面；二是教材解释较为概括、简洁，学生提取信息能力较差，需要教师及时补充和拓展．一、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，能否称作基因突变？1．基因突变的概念解析教材P81页用黑色加粗字给出了基因突变的概念：“DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变．”绝大多数学生对此概念的理解聚焦在前半句话，实际上后半句话才是精髓，稍作思考，就会有标题中的疑问．解答这一疑问，需要回顾基因的本质———有遗传效应的DNA片段，即DNA序列中存在无遗传效应的非基因序列，可称作基因间区．若碱基对的替换、增添和缺失发生在此，就不会引起基因结构的改变，自然不能称作基因突变了．2．基因突变的特殊情况当笔者按照上述解释了问题1后，接着就有学生提出这样的问题：“一个碱基对的替换、增添和缺失会不会同时引起多个基因的突变？”可见学生的思维多么活跃，培养学生的思维发散意识是多么重要啊！通过查阅资料得知，目前有些病毒如某些噬菌体中发现重叠基因．重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分．若碱基对的替换、增添和缺失发生这段DNA序列中，就可能同时导致这些基因的突变．重叠基因仅在噬菌体和病毒中存在，在真核生物中尚未发现重叠基因．这可能因为前者基因组比较小，但又必须要编码一些维持其生命和繁殖的基因，在选择的压力下，保留了这种重叠基因的形式．二、如何理解基因工程的原理是基因重组？1．基因重组概念解析教材P83页关于基因重组的概念是这样描述的：“在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合．”言简意赅的一句话，学生至少需要提炼出三个信息点才能把这一概念的本质理解透彻：①对“有性生殖”的理解：亲本产生的有性生殖细胞，经过两性生殖细胞（例如精子和卵细胞）的结合成为受精卵，再由受精卵发育成为新的个体的生殖方式叫做有性生殖．而单性生殖，如蜜蜂的孤雌生殖也属于有性生殖．在教学中，笔者将有性生殖的概念归纳为：“有减数分裂产生的配子细胞参与的生殖方式”，学生更容易理解记忆；②对“控制不同性状的基因”的理解：这里的“不同性状”是不同种类的性状，学生很容易理解成同一性状的不同形式即相对性状；③对“重新组合”的理解：是指控制不同性状的基因在有性生殖发生之前已在一个细胞中，之后还在一个细胞中，而且“重新组合”是发生在减数分裂而非受精作用过程中．三个信息点同时满足才是基因重组．2．如何理解基因工程的原理是基因重组？基于以上对教材中基因重组概念的理解后不难发现，基因工程中不包含上述三个信息点的①和③，又怎么称为基因重组呢？实际上，基因重组可分为广义的和狭义的，三个信息点均满足的是狭义的基因重组，仅满足②的是广义的基因重组，即“控制不同性状的基因的组合”．简单地说，基因工程就是人为地将外源基因接到某生物的基因组中，并使外源基因在此生物中表达的过程．又如，格里菲思肺炎双球菌体内转化实验的第四步中，S型菌经加热死亡后，控制多糖荚膜合成的DNA在Ｒ型菌处于感受态时进入Ｒ型菌内，促使Ｒ型菌转化为S型菌，就属于广义上的基因重组的一个重要例子．三、染色体结构变异中的片段增加为什么叫重复？教材P85页图5－5染色体结构变异示意图“果蝇棒状眼的形成”显示的是染色体片段的增加，而增加的是原染色体上已存在的片段，所以染色体片段的增加说成重复更恰当．原因在于，细胞分裂过程中，同源染色体片段可发生不对等交换，出现顺接重复染色体和反接重复染色体（如图1）．同时，也不难发现，一条染色体发生片段的重复，另一同源染色体必发生片段的缺失．四、单倍体都高度不育吗4．单倍体概念辨析教材P87页对单倍体的概念是这样描述的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体．最后一段有这样一句话：“与正常植株相比，单倍体植物长得弱小，而且高度不育．”因此，多数同学认为单倍体都是高度不育的．这是典型的断章取义的表现，殊不知在这句话的前面还有一句话：“在自然条件下，玉米、高粱、水稻、番茄等高等植物，偶尔也会出现单倍体植株．”实际上，玉米、高粱、水稻、番茄都是二倍体，由二倍体的配子直接发育而来的单倍体只含一个染色体组，因无同源染色体导致减数分裂无法正常发生，所以不育．单倍体是否可育应由体细胞的染色体组数决定，若是奇数，一般不育，若是偶数，一般可育，尤其以含两个染色体组的单倍体育性为强．当然，也有特例，如蜜蜂家族中的雄蜂是由二倍体蜂后的卵细胞直接发育而来的单倍体，只含一个染色体组．雄蜂却可以通过一种特殊的减数分裂（也称假减数分裂）形成与雄蜂个体基因型完全相同的精子．因此，单倍体的高度不育是有前提的，不能一概而论．·39·2015年7月1日理科考试研究·综合版。

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A【拓展延伸】①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状；②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）Hb A Hb A正常，易感疟疾Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传；②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。

(2)诱发因素可分为：①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。

物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。

化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。

生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)；②基因突变的内因——自发产生基因突变。

DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

专题11 基因突变及其他变异第1讲 基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因重组染色体变异环境引起的不一定是不可遗传的变异。

（关键看环境是否引起遗传物质改变）生物界中各生物类群的可遗传的变异⎩⎪⎨⎪⎧ ⎭⎪⎬⎪⎫病毒原核生物―→只有基因突变（为什么？）真核生物—⎪⎪⎪⎪――→有性生殖⎩⎪⎨⎪⎧基因突变基因重组染色体变异――→无性生殖⎩⎪⎨⎪⎧基因突变染色体变异所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。

二、可遗传的变异 （一）基因突变1、概念：是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。

例如：镰刀型细胞贫血症• 直接原因：组成血红蛋白的一条肽链上的氨基酸发生改变（谷氨酸→缬氨酸） • 根本原因：DNA 模板链上的碱基发生改变（CTT→CAT ）基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。

基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

生物的性状以蛋白质的形式体现，基因突变一定会导致基因结构的改变。

基因突变不一定改变性状：基因突变发生的时期：任何时期，但DNA复制时居多。

2、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）3、特点：(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。

(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。

4、结果：使一个基因变成它的等位基因。

知识总结】高中生物必修二基因突变及其他变异归纳优选精品资料共享共赢共进生物必修二第五、六、七章知识点归纳第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。

（1）诱发因素可分为：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。

没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。

2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3、染色体变异：染色体布局的变异染色体数目的变异1）染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位2）染色体数目的变异类型个别染色体增加或减少：以染色体组的形式成倍增加或减少：3）染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体构成一个染色体组。

特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不不异；优选精品资料共享共赢共进②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态不异的染色体有几条，则含几个染色体组②染色体组数=基因型中控制统一性状的基因个数4）单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。

体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

可遗传变异是人教版高中生物学必修2《遗传与进化》第5章的一个关键部分，涉及三种不同的变异方式，分别是基因突变、基因重组和染色体变异。

在这一章的教学中，由于基因突变、基因重组中的交叉互换以及染色体结构变异有着很大的相似性，因此学生容易对几个概念产生混淆，导致答题错误。

笔者对基因突变、基因重组和染色体变异的概念进行剖析，总结学生的易错点，以期对可遗传变异的内容进行拓展和补充，引导学生对生命现象形成正确的认识，从而树立正确的生命观念。

一、基因突变根据教材的内容，将DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。

笔者在教学的过程中会强调后半句在整个概念中所起的作用，大多数学生都存在误区，认为DNA分子中碱基发生了替换、增添、缺失就可以叫作基因突变，而实际上，若碱基的替换、增添和缺失发生在DNA分子中的非基因片段，则不能称之为基因突变。

此外，关于基因突变，受到教材中关于镰状细胞贫血形成的原因的影响，学生还存在这样的误区：只有一个碱基或碱基对发生改变（替换、增添、缺失）才是基因突变，也有学生认为有多个碱基发生了变化就一定是基因突变，这一误区在学习染色体变异之后尤为突显。

事实上，若基因上一个碱基发生改变，未引起基因数目的改变，叫基因突变；若多个碱基发生了改变，则需要看是否引起了基因数目的改变，若基因数目未改变，则称之为基因突变，若基因数目改变了，则称之为染色体结构变异。

这是关于基因突变中的缺失和染色体结构变异中的缺失的辨别。

二、基因重组基因重组常常被定义为生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

而实际上，基因重组一般包含广义的基因重组和狭义的基因重组两种基因重组类型，狭义的基因重组包含在广义的基因重组之内。

狭义的基因重组一般涉及DNA分子断裂与重新融合，可以称之为同源重组；而广义的基因重组则包括了非同源重组，如基因工程（将不同源的DNA分子进行拼接），以及不涉及DNA的断裂与重新融合的基因重组类型等。

人类是否应该继续进行基因突变研究辩论辩题正方观点，人类应该继续进行基因突变研究。

首先，基因突变研究为人类带来了许多医学上的突破。

通过基因突变研究，科学家们可以更好地理解各种疾病的发病机制，为疾病的预防和治疗提供了新的思路和方法。

例如，基因突变研究在癌症治疗方面取得了重大突破，为患者带来了新的希望。

正如美国总统奥巴马曾说过，“基因突变研究将是未来医学的重要方向，它将改变我们对疾病的认识，为医学的发展带来新的契机。

”。

其次，基因突变研究对人类的进化和生存具有重要意义。

通过基因突变研究，科学家们可以更好地理解人类的基因组结构和变异规律，为人类的进化和生存提供了重要的参考。

正如达尔文曾经说过，“物竞天择，适者生存。

”基因突变研究可以帮助人类更好地适应环境的变化，提高人类的生存能力。

最后，基因突变研究对人类未来的发展具有重要意义。

随着科学技术的不断进步，基因突变研究将为人类带来更多的可能性。

例如，基因编辑技术的出现让人类有可能改变自身的基因组，消除一些遗传疾病，甚至改变人类的外貌和智力。

这将为人类带来更多的选择和可能性，推动人类社会的发展。

正如史蒂芬·霍金曾说过，“基因突变研究将改变人类的未来，让我们拥有更多的可能性。

”。

综上所述，基因突变研究对人类具有重要意义，我们应该继续进行基因突变研究，探索更多的可能性，为人类的健康、进化和发展做出更大的贡献。

反方观点，人类不应该继续进行基因突变研究。

首先，基因突变研究存在着伦理道德的问题。

通过基因突变研究，科学家们可以对人类的基因组进行修改，这可能会导致一些不可预料的后果。

例如，基因编辑技术的滥用可能会导致人类基因的不稳定性，甚至出现一些不可逆转的后果。

正如爱因斯坦曾经说过，“科学技术是一把双刃剑，我们必须谨慎使用。

”。

其次，基因突变研究可能会导致基因歧视和社会不公。

通过基因突变研究，科学家们可以筛选出一些“理想”的基因型，这可能会导致对其他基因型的歧视和排斥。