胎儿影像学异常

胎儿颅内异常的彩色超声诊断价值分析作者：陈凤珍来源：《中外医学研究》2013年第25期【摘要】目的：探讨产前彩色超声诊断对胎儿颅内异常的诊断价值。

方法：选取2012年1-12月笔者所在医院产科门诊4800例怀孕18～24周的孕妇，所有孕妇进行胎儿颅内超声扫查，对胎儿脑部影像学资料进行分析。

结果：检查出颅内异常50例。

结论：产前彩色超声检查是诊断胎儿颅内异常比较方便、直观、可靠、安全的影像学检查方法，能够为临床采取有效的处理措施提供有价值的依据。

【关键词】胎儿；颅内异常；彩色超声中图分类号 R445.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2013）25-0060-02产前颅内彩色超声检查是胎儿颅内异常缺陷干预的有效手段。

随着彩色超声诊断技术的不断提高，胎儿脑部缺陷筛查已成为重要的产前检查项目[1]。

本文旨在回顾性分析彩色超声诊断胎儿颅内异常的效果，为进一步采取处理干预措施提供有价值的依据。

现报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年1-12月笔者所在医院产科门诊4800例孕妇，孕龄18～24周，年龄21～36岁，平均26.7岁，全部为单胎妊娠，其中3600例为初产，1200例为经产，均行胎儿颅内超声检查。

1.2 仪器与方法1.2.1 仪器采用GE-730彩色超声诊断仪，探头频率3.5 MHz。

1.2.2 方法孕妇检查前8 h禁食，空腹进行检查，孕妇采取仰卧位，根据需要可变换体位。

先确定胎位和胎儿头部位置，行以胎儿头部横切面为主的全面扫查，在第三脑室平面、标准丘脑平面、小脑平面上进行观察和测量，对可疑部位进行重点探查。

重点观察头颅形态和大小、第三脑室、大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、胼胝体、透明隔、小脑半球、四脑室、颅后窝池等。

测量头围（HC）、双顶径、小脑横径、双侧脑室后角宽度、后颅窝池深度和颈后软组织层厚度等。

2 结果彩色超声检测出50例发生颅内异常的胎儿，详见表1。

3 讨论3.1 脑室扩张和脑积水单纯轻度的脑室扩张一般不伴有脑积水，但是也有少数病例有脑发育异常和脑损伤的临床表现。

MRI能否检查胎儿情况我国出生人口缺陷率问题普遍存在，有些胎儿在发育过程中畸形，出生后没过多久死亡，也有一些胎儿出生后，面部畸形或者身体畸形，无法进入社会生活，困扰家庭及此类胎儿医生。

产前诊断非常重要，这是观察儿童发育情况，提升我国人口质量的一种方法，若发现胎儿畸形可及时终止妊娠。

MRI作为影像学功能全面的诊断技术，产前MRI诊断的优势比较明显。

一、胎儿MRI是什么？胎儿MRI就是宝宝在妈妈的肚子中，通过MRI检查宝宝的状态。

胎儿MRI是产前检查的手段，是除了超声以外的另一种影像学检查技术，在出生缺陷的儿童防控中有很好的效果。

MRI技术在临床疾病诊断上取得丰富的成果，但在产前诊断中，也能观察胎儿的实际情况，该技术已经在临床上广泛应用。

二、胎儿MRI是否安全MRI相比CT及X线等技术的安全性更高。

MRI成像时，在磁场中仪器观察人体的射频变化，并产生相关的信号，通过梯度磁场完成空间编码，并对信号准确定位，通过计算机技术进一步重建，获得对应的图像。

在检查中，往往不会产生放射性损伤，根据孕妇的妊娠情况，设置特殊的吸收频率，在热效应下检查磁场中的腹壁、子宫及胎儿情况，MRI诊断不会对胎儿发育产生影响。

对此，MRI检查胎儿及孕妇都是比较安全性。

三、超声是否能代替MRI超声技术的经济性较好，且操作方便、检查速度快、覆盖面广，可重复性检查，是产前诊断的常见技术。

但超声技术并非没有局限性，孕妇腹壁脂肪层厚及成像位置气体过量，都会导致回声衰减，羊水过少及颅骨检查的穿透能力差，无法检查胎儿的颅脑发育情况，若检查的体位不好，也无法获得清晰的图像，导致无法判断胎儿真实的情况，超声限制性因素下，通过MRI可弥补过往检查方式的不足。

目前，MRI开展产前检查的优势比较明显，胎儿MRI检查已经成为超声检查的补充技术，在神经中枢系统诊断上有比较明显的优势。

MRI作为一种无损检测技术，相比超声检查，不会受到孕妇体型及骨骼、体位的干扰，图像视野比较广泛，检查软组织也有较高的分辨率。

产前MRI在胎儿透明隔腔发育异常中的诊断价值钱吉芳，赵丽，徐生芳，李芸芝,杨爱萍甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050【摘要】目的回顾性分析并总结胎儿透明隔腔异常及合并其他神经系统异常的MRI影像征象。

方法选取2014年5月~2019年5月于甘肃省妇幼保健院就诊孕妇1891例的临床资料，均行系统超声检查、72h内行胎儿MRI检查。

孕妇年龄18-45岁，孕22~36周，总结分析影像学资料。

结果胎儿头颅MRI诊断透明隔腔异常及合并其他神经系统异常共263例,超声提示透明隔异常158例。

其中孤立性透明隔异常胎儿102例，透明隔异常合并其他神经系统异常胎儿161例,包括耕胱体完全缺如93例、耕胱体部分缺如36例、前脑无裂畸形15例(无脑叶型3例、半脑叶型6例、脑叶型5例、变异型1例)、脑裂畸形8例、脑损伤9例。

结论胎儿透明隔异常及合并其他神经系统发育异常的MRI影像具有特征性，胎儿MRI不仅可以印证超声诊断，还可以检出超声不能检出的发育畸形,从而提高产前诊断的准确率，降低临床处置风险。

【关键词】透明隔;耕胱体缺失;前脑无裂畸形;磁共振成像中图分类号:R714.53；R445.2文献标识码:A文章编号：1006平011(2021)05平854-4The diagnostic value of prenatal MRI in fetal dysplasia of cavum septum pellucidumQIAN Jifang，ZHAO Li，XU Shengfang，LI Yunzhi，YANGAipingImaging Center，Ganss Provincial Maternity and Child-care Hospital，Lanzhou730050，P.R.China+Abstract]Objective To mtespectively analyze and summarize the MRI features of fetal dysplasia of cavum septum pWlucid-um and other nemeus system abnormalities.Mettods The clinical data of1891preynant women admitted to Gansu Provincial Maternity and Child-care Hospital from May2014to May2019were etespectiveU analyzed，and L i of them underwent systematic ultrasound examination and fetal MRI examination within72hours.The preynant women are18〜45years oU and22〜36weeks preynant.We s ummarized and analyzed imaging data.Reselts263cases of dysplasia of cavum septum pWlucidum and other neeeoussysiem abnoemaeoioesweeedeiecied byMRI，and158casesofabnoemaecaeumsepium pe e u codumweeedeiecied byueiea-sound.Among ihem，iheeeweee102feiuseswoih osoeaied abnoemaecaeum sepiumpe e u codum，161feiuseswoih compeeieabsence ofcoepusca e o sum，36caseswoih paeioaeabsenceofcoepusca e o sum，15caseshoeopeosencephaey，onceudong3casesofaeobae HPE，6of semilobular HPE，5of Ubar HPE and1of MIHV，8cases with schizencephaly and9cases with brain injug.Conclu­sion Fetal M RI is characteristic of absence of cavum septum pWlucidum and other nervous system abnormalities.Fetal MRI can noioneyconfoem ihedoagnososofueieasound，buiaesodeieciihedeeeeopmeniaeabnoemaeoioesihaican noibedeiecied byueiea-sound，soasioompeoeeiheaccueacyofpeenaiaedoagnososand ioeeduceiheeosk ofceonocaeieeaimeni.+Key words]Cavum septum pWlucidum；Agenesis of corpus callosum；HoUpesencephaly；Magnetic resonance imaging中枢神经系统畸形是胎儿期常见的畸形类型，其中透明隔腔(cavum septum pWlucidum，CSP)是产前评价胎儿中枢神经系统发育的重要指标之一-1.*孕中晚期透明隔腔的显示率为100%，在此期间，透明隔腔未见显示则提示胎儿可能存在透明隔缺失或伴发其他中枢神经系统发育的异常*超声为胎儿中枢神经系统发育异常筛查首选影像诊断，但因操作者水平的差异而具有一定的局限性*本文通过分基金项目:甘肃省兰州市科技计划项目(编号"2018-3-29)作者简介:钱吉芳(1978-)，女，山东武城人，毕业于兰州大学，医学硕士，副主任医师，主要从事MRI诊断工作析胎儿透明隔腔异常的超声和MRI影像资料，总结透明隔异常及其伴发其他神经系统发育异常的MRI 征象，探讨胎儿MRI检查在胎儿中枢神经系统发育异常中的应用价值*1资料与方法1-1临床资料选取2014年5月~2019年5月1891例就诊于甘肃省妇幼保健院疑似胎儿中枢神经系统发育异常的影像资料，孕妇年龄18-45岁，平均年龄(26.0±3.2)岁，孕周22-36周，平均孕周(28.0±2.8)周*854产前系统超声或针对性超声检查后72h内行MRI 扫描。

131近年来，在各种因素的驱动下导致我国胎儿畸形发病率日益提高，其中最为常见的一种先天性畸形胎儿就在于胎儿神经系统发育异常，如脑室扩张、神经管闭合缺陷、无脑儿、脑膨出等。

若胎儿的神经系统发育十分异常且存在致死性，为确保产妇的身体健康，就必须马上终止妊娠[1]。

同时，胎儿畸形作为一种神经系统发育异常，在很大程度上已经严重威胁到胎儿与孕妇的生命安全。

然而，针对轻度发育异常的胎儿，在临床诊断中必须高度重视其预后与转归。

超声诊断技术在常规诊断中比较常用，其能够对胎儿的生长发育情况进行科学的评估，也能够进行有效的筛查。

然而，超声影像学深受各种因素的影响，扫描切面十分有限，因此在临床应用过程中具有很高的误诊率或漏诊率。

而MRI 诊断检查可以免受各种因素的影响，如羊水量、腹部脂肪厚度、胎位等，且成像具有多方位性、多平面性，具有很高的空间分辨率和良好的软组织对比度，可更加准确的诊断胎儿疾病、孕妇合并症。

胎儿MRI 能够将胎脑结构全方位、清晰的显示吃醋来，便于对脑发育情况作出更加准确的评价，及时检出异常。

本文现选取100例胎儿神经系统发育异常孕妇为研究对象，利用核磁共振成像(MRI)来科学的诊断胎儿中枢神经系统疾病，详情研究如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选择2019年4月—2020年4月我院就诊的100例胎儿神经系统发育异常孕妇进行研究，全部胎儿均为单胎。

孕妇年龄23～34岁，平均年龄（26.8±6.7）岁；孕周28～30周，平均孕周（29.6±5.1）周；体重53～78 kg。

全部孕妇既往身体健康、月经规律、不存在显性遗传性疾病。

本次研究经医院伦理委员会的批准与同意，孕妇知情并签署同意书。

全部孕妇的临床资料，经对比有可比性（P ＞0.05）。

1.2 方法首先，在横切面扫描子宫时可以利用迈瑞DC-C2S 彩色多普勒超声仪，设置探头频率为3.5 MHz；常规扫描侧脑室、小脑、丘脑平面结构。

238 影像研究与医学应用 2020年7月 第4卷第14期在我国，应用较多的是基因拷贝数变异（CNV）检测，价格相对低廉[1]。

因此，本文将对进行CNV检测进行详细介绍及遗传分析。

1 基因拷贝数变异1.1 概述基因拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）又名基因拷贝数目多态（Copy Number Polymorphism，CNP），是指DNA片段在1kb与3mb之间的片段大小的变异，其变异后所覆盖的核苷酸总数广泛存在于人类的染色体序列中并且其数量也远大于单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的数量，从某种意义上说CNV为基因遗传变异提供了更多样的选择与可能性。

1.2 分子生物学效应1.2.1数目畸变的分子细胞生物学效应 在二倍体的基础上减少或增加了一条或几条，一般是在细胞分裂中染色体不分离而形成。

①单体由于失了一条染色体，染色体的平衡受到破坏,胚胎不能正常发育，通常不能存活而致死。

但是也有少数单体型存在，如Tumer综合征,核型为45，X。

单体缺少了一条染色体，它的同源染色体处于半合子状态，一些隐性的有害基因就可以得到直接表现，导致假显性效应。

②三体是多了一条染色体，个体造成的不良影响比少了一条染色体要小，个体都能存活。

但是由于破坏了染色体的平衡和基因组剂量增加，三体表现出异常的表型特征。

1.2.2结构畸变的分子细胞生物学效应 ①缺失 缺失的致死效应：染色体发生大片段的缺失即使在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失中的半合子也会死亡。

只有一部分存活下来，但也是异常个体。

如5p综合征就是由于5号染色体短臂缺失，导致了独特的表型效应；缺失的假显性现象：如果缺失的区段中含某个显性基因，其同源染色体上与缺失区段相对应位置上的一个隐性基因就得以表现，这种现象称为假显性（pseudodoninance）。

②重复 重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换（unequal crssover），结果产生一条有部分片段缺失的染色体，和一条部分片段重复的染色体，影响基因间的平衡。

临床研究 超声和MR I联合应用诊断胎儿胸部异常李建华 朱霞 陈欣林摘要! 目的 对比分析二维超声(2DU S)和磁共振成像(MR I)在胎儿胸部异常诊断中的应用价值及各自的优势与劣势,探讨超声和M R I联合应用诊断胎儿胸部异常的临床价值。

方法 42例超声诊断为胸部异常(不包括心脏畸形)的胎儿,征得患者同意在接受超声检查后24h内行M R I检查,最终诊断由产后尸检或生后随访证实。

回顾性分析42例胎儿的超声和MR I图像,并与随访结果对照。

结果 42例胸部异常包括先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)19例,隔离肺(BPS)9例,先天性膈疝(CDH)11例,先天性高位气道闭锁综合征(CHAO S)1例,膈膨升1例,胸腺增大1例。

超声检出并正确诊断例数为38例(38/42),MR I 检出并正确诊断例数为39例(39/42)。

超声和MR I对胎儿胸部异常检出例数比较差异无统计学意义(P>0.05)。

结论 虽然超声和MR I在胎儿胸部异常检出例数方面无差异,但其各有优劣势,超声和MR I联合应用在部分病例中可综合评价胸部异常引起的继发改变,如超声可动态观测患儿心功能状态,MR I可明确病灶界限及评价肺发育情况。

关键词! 产前超声检查;磁共振成像;胎儿;胸部异常Co mbination of prenatal sonography and M R I i n the diagnosis of fetal thoracic abnor m alities LI J i an hua,Z H U X i a,C H EN X in lin.D epart m ent of U ltrasound, H uBeiM aternal and Chil dren H ealt h H osp ital,W uhan430070,ChinaAbstract! Objective To co m pare the d i agnosti c val ue of prenata l t w o di m ensi ona l ultrasound(2DU S)w ith m agnetic resonance i m ag i ng(MR I)i n feta l t horac i c abnor m a lities,and explore t heir advantages and li m itati ons,respectivel y.To expl ore the practi ca lit y of U S w it h M R I i n d i agnosi ng fetal t horacic abnor m aliti es. M ethods A total of42cases of fetal thoracic ano m alies(excl udi ng cardiac ano m a li es)detected by prenatal ultrasonography recei ved MR I exa m i nati on w it h i n48hours after ultrasound,confi r m ed by autopsy or cli nical foll ow up.The results of prenata l u ltrasound andM R Iw ere ana l yzed retrospecti vel y.R esults O f all42cases,19cysti c adeno m ati od m alfor m ati on(CCAM)、9bronchopu l m onary sequestrati on(BPS),11 congenita l diaphrag m atic hern i a(CDH),1congen ital h i gh air w ay obstructi on syndro m e (CHAO S),1eventrati on of diaphrag m and1enlarged t hy m us g l and w ere i ncl uded. 基金项目:∀十一五#国家科技支撑计划项目(2006BA I05A04)作者单位:430070 武汉,湖北省妇幼保健院超声科The d i agnosti c ratesw ere90.5%and92.9%ofU S andM R I,respectivel y.N o d iffer ence bet w een U S and MR I i n detecti ng fetal thoracic ano m a lies was found. Conclusi ons A lt hough no d ifference bet w een U S and MR I i n detecti ng fetal t horaci c ano m ali es was f ound,they had t heir own advantages and li m its i n d ifferent ano m a li es, respecti vel y.The co m b i nati on o f prenatal U S and M R I could eval uate the secondary change w i del y,i ncl ud i ng m on itori ng t he card i ac status of fetus by u ltrasound,and i dentif y i ng the boundary of i nfecti on and eva l uati ng l ung deve l op m en t by MR I,etc.K ey w ords! Prenatal u ltrasonography;M agnetic resonance i m ag i ng;Fetus; Thoracic ano m alies超声检查是产科检查首选影像学方法,但在胎儿胸部异常检查中,由超声预测胎儿肺发育及成熟度比较困难,MR I却能在此方面提供更多的信息[1]。

V妇产影像学A3.0T MRI在胎儿透明隔腔异常中的诊断探讨殷星，赵鑫，张力莹，袁瑞(郑州大学第三附属医院，河南郑州450052)［摘要］目的：探讨3.0T MRI在胎儿透明隔腔异常中的诊断价值。

方法：回顾性分析胎儿透明隔腔异常的MRI表现，并与超声相对比。

261例孕妇年龄18-41岁，平均28岁；孕龄21~40周，平均26周。

产前超声检查提示胎儿透明隔腔异常后72h内行3.0T MR检查，采用半傅立叶单激励快速自旋回波序列、T2-真快速成像、快速小角度激励序列以及DWI序列行胎儿头颅扫描，将产前MRI与超声进行对照。

结果：261例孕妇共检出存活胎儿264例，其中双胎3例。

包括透明隔缺如伴耕月氐体发育不全50例，透明隔腔偏小110例，透明隔腔偏大12例，单纯透明隔缺如7例，透明隔腔未见、形成透明隔3例，透明隔部分缺失而耕月氐体正常2例，透明隔缺如伴前脑无裂2例，透明隔腔正常78例。

264例胎儿MRI结果进一步完善产前超声诊断60例，纠正超声诊断44例，一致160例。

结论：MRI在胎儿透明隔腔异常诊断方面具有一定的应用价值，特别是在胎儿合并脑出血、中线脂肪瘤或中线囊肿等复杂病变上能够提供超声以外的额外信息，甚至能更正超声的诊断。

［关键词］透明隔；胎儿疾病；磁共振成像［中图分类号］R714.53；R445.2［文献标识码］A［文章编号］1008-1062(2019)07-0472-04DOL10.12117/jccmi.2019.07.004Diagnosis of fetal cavum septum pellucidum abnormalities by 3.0T MRIYIN Xing,ZHAO Xin,ZHANG Li-ying,YUAN Rui(The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou450052,China)Abstract:Objective:To explore the diagnostic value of 3.0T MRI on fetal abnormalities of cavum septum pellucidum. Methods：Two hundred and sixty-one pregnant women,aged from18to41years(average28years)with gestation weeks from 21to40weeks(average26weeks),and with fetal abnormalities ultrasound of cavum septum pellucidum,were studied with a 3.0T MRI unit within seventy-two hours after ultrasound studies.The imaging protocol included half-flourier acquisition sin­gle-shot turb spin-echo and true fast imaging and fast low angle shot and DWI sequences in the axial,frontal and sagittal planes relative to the fetal brain.MRI findings were compared with prenatal US.Results:Of the261pregnant women,264 live fetuses were found(twins3cases),50cases with septum pellucidum absence and corpus callosum hypoplasia,110cases with small cavum septum pellucidum,12cases with enlarged cavum septum pellucidum,7cases with isolated absence of cavum septum pellucidum,3cases with septum pellucidum and without cavum,2cases with septum pellucidum partial ab­sence and normal corpus callosum,2cases with septum pellucidum absence and holoprosencephaly,and78cases with nega­tive results.Ultrasound diagnosis of60cases were completed,44cases were corrected and by MRI results and160cases etc. diagnosis were the same as ultrasound.Conclusion:Prenatal MRI is effective in the assessment of fetal abnormalities of cavum septum pellucidum;it can yield information additional to that obtained with US,especially complicated with cerebral hemorrhage,midline lipoma or midline cyst.And it further corrects US diagnosis.Key words:Septum pellucidum;Fetal diseases;Magnetic resonance imaging胎儿透明隔腔(Cavum septum pellucidum, CSP)是脑中线前部两个透明间隔之间的液体腔，是胎儿期一个重要的中线结构标志。

中国农村卫生2018年10月第20期总第146期China's rural health,October 2018,No.20,Total No.146 38彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值分析庞丽丽（山东省菏泽市中医医院 274000）【摘要】目的：分析彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值。

方法：选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，在产前检查中均实施彩色多普勒超声筛查，将超声筛查结果与临床诊断结果相互印证。

结果：接受1321名产前检查孕妇中有28例孕妇临床诊断为胎儿异常状况，彩色多普勒确诊27例，漏诊1例.结论：采用彩色多普勒超声进行产前筛查，能够及时发现胎儿异常，实施终止妊娠，有效降低了围产儿病死率，对人口素质的提高具有重要意义。

【关键词】彩色多普勒超声；产前筛查；胎儿异常；【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1674-361X(2018)10-0038-01畸形胎儿是胎儿在母体子宫内发育异常导致器官或身体出现缺陷，据统计，我国孕妇妊娠期间胎儿畸形率为2%~3%，我国先天性缺陷因而占出生人口的5%左右，给家庭和社会带来了严重的痛苦和负担，因此，通过产前筛查及时终止畸形胎儿妊娠，能够极大减少孕妇的精神创伤和痛苦，同时还能够有效提高我国人口素质，减少缺陷胎儿的出生[1]。

彩色多普勒超声筛查能够对畸形胎儿进行准确判断，可直观、动态地观察胎儿情况，在产前筛查中具有重要的诊断价值。

1资料与方法1.1一般资料选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，孕周18~37周，平均孕周（27.5±9.5）周，年龄21~36岁，平均年龄（28.5±7.5）岁。

1.2方法所有孕妇在妊娠中期均采用彩色多普勒超声进行产前筛查，叮嘱孕妇检查前喝水憋尿至膀胱充盈或半充盈状态，将探头频率设置为2.5~5.5MHz，指导孕妇采取平卧位，将腹部充分暴露，进行腹部常规扫查，确定胎儿方位后，沿着胎儿头、颈、脊柱逐一探查，对胎儿胸、腹部器官、四肢等分别进行横断面与斜断面观察是否有畸形，观察胎盘位置、检测羊水量、检查脐带结构以及缠绕情况。

早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值分析作者：艾志伟陈苏江来源：《中国医学创新》2020年第22期【摘要】目的：探讨早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值。

方法：选取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例（胎儿1 841例）的临床资料进行回顾性分析。

所有孕妇于孕早期（11～13+6周）均行超声检查，以出生后实际情况或引产后病理结果为金标准，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的诊断价值。

统计早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者的妊娠结局。

结果：1 841例胎儿中结构异常胎儿84例（4.56%），其中前腹壁异常6例，神经系统异常19例，心血管系统异常22例，泌尿系统异常13例，骨骼四肢异常7例，双胎特有结构异常3例，颈部水囊瘤及颈后透明层（NT）增厚9例，其他类型异常5例。

早孕期超声诊断准确率为89.29%（75/84），其中对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。

75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常;其余70例选择终止妊娠。

结论：早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率较高，能提前筛查出胎儿畸形，以便及早终止妊娠，减少结构异常胎儿出生，更好地促进我国优生优育事业的发展。

【关键词】胎儿结构异常超声筛查早孕期Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150[Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall，19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China.[Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancyFirst-author’s address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038胎儿结构异常是临床常见的出生缺陷疾病之一，是由胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等因素影响所致[1-2]。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。

附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险;为规范该类技术的临床应用,制订本规范;本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容;第一部分基本要求一、机构要求一开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类母婴保健技术服务执业许可证;二开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构以下简称采血机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构;开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系,并向省级卫生计生行政部门备案;三开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构以下简称检测机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质,严格遵守医疗机构临床实验室管理办法、医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法等相关规定,相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价;二、人员要求一从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照产前诊断技术管理办法要求取得相应资质;二从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书;三、设备试剂要求一在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备,包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等;设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配;二设备、试剂和数据分析软件应当符合医疗器械监督管理条例和医疗器械注册管理办法等相关规定,经过食品药品监督管理部门批准注册;四、工作要求一严格遵守中华人民共和国母婴保健法及其实施办法、产前诊断技术管理办法、医疗机构临床实验室管理办法等有关规定;二产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时,双方应当签订协议明确各自责任和义务;具体要求如下：1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局随访等;产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构,由产前诊断机构安排进行后续检测;2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等;产前诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制;三产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时,双方应当签订协议明确各自责任和义务,并向省级卫生计生行政部门备案;具体要求如下：1.产前诊断机构负责临床服务;主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等;2.检测机构负责提供检测技术;包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责,按照本规定保存相关标本、信息资料等,接受卫生计生行政部门的监督检查;检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务;四产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息,由省级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委;五相关医疗机构要按照医学伦理原则,自觉维护孕妇权益,保护孕妇隐私;医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的适用人群、优缺点以及可供选择的产前筛查与诊断方案等,取得孕妇或其家属同意后方可开展;重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过;六严禁发布虚假医疗广告和信息,严禁夸大本技术临床应用效果;七严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定;第二部分适用范围一、目标疾病根据目前技术发展水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征;二、适宜时间孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周;三、适用人群一血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;二有介入性产前诊断禁忌证者如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等;三孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;四、慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形;包括：一早、中孕期产前筛查高风险;二预产期年龄≥35岁;三重度肥胖体重指数>40;四通过体外受精——胚胎移植方式受孕;五有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;六双胎及多胎妊娠;七医师认为可能影响结果准确性的其他情形;五、不适用人群有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性;包括：一孕周<12＋0周;二夫妇一方有明确染色体异常;三1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;四胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;五有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;六孕期合并恶性肿瘤;七医师认为有明显影响结果准确性的其他情形;除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测;第三部分临床服务流程一、检测前咨询及知情同意一对符合适用人群情形并自愿进行检测的,或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇,医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案,与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单;二知情同意书应当包括以下要点参考模板见附表1：1.告知本技术的目标疾病;2.告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调该检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊,以及检测费用及流程等;3.告知本技术有因检测失败重新采血的可能;4.告知影响该检测准确性的相关因素;5.医师对病例个案认为应该说明的相关问题;三对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇,应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估;四产前筛查机构承担采血服务时,知情同意书应当一式两份,一份留存产前筛查机构,一份随标本运转至有合作关系的产前诊断机构;二、检测信息采集医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等,如实、准确、详细填写检测申请单参考模板见附表2;检测申请单第一联由产前诊断机构留存,第二联由检测机构留存;三、标本采集及运转一标本编号;采血机构应当对采血管进行唯一编号;该编号应当与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致;二标本采集;按照无菌操作要求,采取孕妇外周静脉血;标本的采集和处理均应当按照标准操作流程和产品说明书要求进行;三标本的分离、保存和运转;1.采用常规乙二胺四乙酸以下简称EDTA抗凝采血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离,在干冰冷链状态下暂时保存及运转;采用专用血浆保存管的,可在室温下完成暂时保存与运转;此操作环节须双人复核;2.标本应当与知情同意书、检测申请单等资料同时运转;运转过程应当符合生物安全和环境要求,同时做好交接记录;四、临床报告的出具发放一自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日,其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日;（二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放;（三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具,以书面报告形式告知受检者;四临床报告应当包括以下信息参考模板见附表3：1.送检单位和送检医师姓名;2.孕妇基本信息,包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等;3.标本信息,包括标本编号、标本状态、采血日期等;4.检测项目和检测方法;5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果;6.结果描述与建议;7.检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名;8.临床报告审核发放时间、审核医师签名;五、检测后咨询及处置对检测结果为低风险的孕妇,采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常,应当对其进行后续咨询及相应产前诊断;对检测结果为高风险的孕妇,产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断;咨询率应达到100%,产前诊断率应达到95%以上;对于目标疾病以外的其他异常高风险结果,产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断;六、妊娠结局随访一采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访;对检测结果为高风险的孕妇,妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇,妊娠结局随访率应达到90%以上;随访应至少至分娩后12周,有条件的可随访至分娩后1年;二随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局,是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿,有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容;七、标本与资料信息的保存采血机构负责保存知情同意书,产前诊断机构负责保存检测申请单第一联;检测机构负责保存检测申请单第二联、实验室检测核心数据信息和剩余标本;标本、信息和资料的保存期限应不少于3年;第四部分检测技术流程一、标本的接收检测机构应当制定标本接收和拒收原则;拒绝接收不符合要求的标本时应当书面反馈拒收原因,具体拒收情况包括：一标本采集不当,如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等;二标本未按照规定的温度、时限等保存和运输;三检测申请单填写不完整;二、信息记录要求在标本检测过程中,应当及时、准确、如实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息;三、血浆DNA的提取血浆DNA提取应当在标本制备区进行,各项操作应当符合标准操作流程和说明书要求;如提取2次仍不符合质量标准,应当与采血机构充分进行沟通后决定后续处理;剩余的血浆标本应当在-70℃以下保存不少于3年,避免反复冻融;四、文库构建文库构建流程和上机文库质量评估应当严格按照标准操作流程进行;实验操作应当符合医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法相关要求;文库检测浓度及文库片段分布范围应当符合试剂说明书的要求;五、DNA序列分析DNA序列分析应当在扩增产物分析区如测序区域按照标准操作流程进行;实验室分区温度和湿度应当符合设备说明书要求;每个标本有效数据量、唯一比对序列数目等均应当符合试剂说明书要求;DNA序列分析应当严格按照产品说明书具体要求进行;六、数据分析与结果判断一检测质量合格的标本应当严格按照产品说明书进行实验室结果判读;二检测质量不合格的标本应当重新提取DNA再次检测,再次检测后仍不符合数据分析或结果判断质量要求的标本,检测机构应当与产前诊断机构充分沟通后确定后续处理;三检测机构应当按照检测方法相关说明书要求建立有关数据质量参考标准;七、检测结果的出具一检测机构填写临床报告中检测结果部分,描述目标疾病的高风险或低风险结果;二对检测失败的样本,检测机构应当发放检测失败报告并注明原因;八、检测数据的存储与安全相关医疗机构应当严格保护孕妇隐私,严禁泄漏受检者信息,采取措施确保信息安全;检测数据应当进行安全备份,并与互联网物理隔离;可追溯原始序列的核心数据保存应当不少于3年;第五部分质量控制指标一、检出率21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%;二、假阳性率21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于%;三、阳性预测值21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%;四、检测失败率由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%;附表1孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书参考模板本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险;现将有关情况告知如下：1.本检测适宜检测孕周为12+0～22+6周;2.本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常;3.有下列情形的孕妇为慎用人群,进行检测时检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形;包括：1早、中孕期产前筛查高风险;2预产期年龄≥35岁;3重度肥胖体重指数>40;4通过体外受精-胚胎移植方式受孕;5有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;6双胎及多胎妊娠;7医师认为可能影响结果准确性的其他情形;4.有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性;包括：1孕周<12＋0周;2夫妇一方有明确染色体异常;31年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;4胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;5有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;6孕期合并恶性肿瘤;7医师认为有明显影响结果准确性的其他情形;5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者等原因,本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果;6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低,有可能需重新抽血取样;7.本检测结果为筛查结果,不作为最终诊断结果;8.其他需要说明的问题：----------------------------------------------------------------------------孕妇在充分知晓上述情况的基础上,承诺以下事项：1.已阅读孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书相关内容,充分了解本检测的性质、适用范围、目标疾病和局限性,其中的疑问已得到医生的解答,经本人及家属慎重考虑,自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测;2.本人承诺提供的相关信息真实可靠;3.知晓并同意院方对妊娠结局进行随访;4.授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物;为确认上述内容为双方意愿的真实表达,院方已履行了告知义务,孕妇已享有充分知情和选择的权利,签字生效;编号：_________________孕妇身份证号:□□□□□□□□□□□□□□□□□□孕妇签字:_________________ 医师：_________________日期：_____年_____月_____日日期：_____年_____月_____日----------------------------------------------------------------------------知情同意书补充条款孕周超过22+6周的孕妇需同时签署本人现孕周已超过22+6周,已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险,本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果;孕妇签字:_________________日期：年月日附表2孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单第一联参考模板标本采集时间：________年 _____月 _____日____时____分编号：___________ 门诊号/住院号：___________孕妇姓名：___________出生日期：_____年 _____月 ____日末次月经：____ 年____ 月____日孕_____次；产_____次孕周： _____周____天体重：_______公斤身高：_______厘米本次妊娠情况:自然受孕：是□否□促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□临床诊断：__________________________________________________________________既往史：异体输血：□无□有移植手术：□无□有异体细胞治疗：□无□有干细胞治疗：□无□有家族史：____________________________________________________________________不良孕产史：□无□有若有,自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次辅助检查：超：□单胎□双胎□多胎□异常 ____________________2.筛查模式：□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查□早中孕期联合筛查超声NT测定孕周：_____周____天 NT测定值____mm母体血清筛查风险：□高风险□低风险□临界风险21三体综合征1 / 18三体综合征1 /3.夫妻双方染色体检查结果：孕妇染色体核型：□未做□正常□异常_____________________________丈夫染色体核型：□未做□正常□异常_____________________________手机/电话： ______________ 通讯地址：_______________ 电子邮箱：___________送检单位：：________________ 送检医师：____________联系电话：申请日期：________年___月____日孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单第二联参考模板标本采集时间：__ __年__ _月__ __日____时____分编号：____门诊号/住院号：___________孕妇姓名：___________出生日期：__ __年 _ __月 ____日末次月经：____ 年____ 月____日孕_ _次；产_ _次孕周： _____周____天体重：_______公斤身高：_______厘米本次妊娠情况:自然受孕：是□否□促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□临床诊断：__________________________________________________________________既往史：异体输血：□无□有移植手术：□无□有异体细胞治疗：□无□有干细胞治疗：□无□有家族史：____________________________________________________________________不良孕产史：□无□有若有,自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次辅助检查：超：□单胎□双胎□多胎□异常 ____________________2.筛查模式：□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查□早中孕期联合筛查超声NT测定孕周：_____周____天 NT测定值____mm母体血清筛查风险：□高风险□低风险□临界风险21三体综合征1 / 18三体综合征1 /3.夫妻双方染色体检查结果：孕妇染色体核型：□未做□正常□异常_____________________________丈夫染色体核型：□未做□正常□异常_____________________________送检单位：_________________ 送检医师：______________联系电话：_________申请日期：________年___月____日附表3孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测送检单位：送检医师：标本编号：孕妇姓名：年龄: 住院/门诊号: 末次月经：_______年____ 月____日筛查孕周：标本采集时间：_______年____月____日标本类型：标本状态：标本检测时间：_______年____月____日临床报告单参考模板检测项目：胎儿染色体非整倍体T21、T18、T13检测结果：。

TORCH感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识摘要：近年来，国内外均发表了与TORCH感染相关的临床实践指南，但仍有内容需要加以补充和明确。

国内部分专家就TORCH感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了专题研讨，达成共识如下：（1）不是所有的TORCH病原体都需要孕前或孕期筛查；对围孕期妇女不需要进行单纯疱疹病毒抗体分型检测，若无临床症状，不需要等待其IgM抗体转阴再妊娠。

（2）检测TORCH-IgM、IgG抗体时应采用定量技术，保存检测过的剩余血清样本对可能的后续诊断有不可替代的参考价值。

（3）不能依据血清学筛查阳性结果而做出终止妊娠的决定。

（4）重视对巨细胞病毒再次感染的孕期监测。

（5）慎重使用介入性产前诊断技术，在确认孕期TORCH感染的5~7周并可见胎儿影像学异常后，孕18周后采取羊水标本进行病原体DNA或RNA的检测，可以结合脐血样本的IgM抗体检测进行产前诊断；超声及MRI检查有助于评估宫内感染的胎儿预后。

（6）注意孕妇和胎儿的弓形虫感染治疗方法不同。

（7）胎儿非免疫性水肿或不明原因胎死宫内的孕妇需要检测微小病毒B19抗体状态，对确诊贫血的存活胎儿有微小病毒B19宫内感染时，可给予宫内输血治疗。

在围产学界通常将弓形虫（TOX）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）以及其他病原体（如微小病毒B19）合并简称为TORCH。

其宫内感染与不良妊娠终局和出生缺陷的相关性早有报道。

近来巴西爆发的寨卡病毒（Zika virus）宫内感染导致新生儿小头畸形再次引起了全球对宫内感染题目的关注。

对TORCH感染的诊断需要明白孕妇是不是感染、何时感染、胎儿是不是感染、胎儿是不是遭到损害、是不是能连续妊娠等题目。

近几年，国表里相继更新了TORCH感染筛查与诊断相关的临床指南，但在检测、诊断和干预等题目上尚有内容需要弥补，需要肯定较规范的工作准绳和流程。

2016年国内相关学科临床专家对TORCH感染筛查、诊断与干预中存在的普遍性题目进行专题研讨，告竣专家共识以下。

2024先天性巨细胞病毒感染：产前、新生儿和产后管理建议总结（全文）先天性巨细胞病毒(cCMV)感染的负担很高，全球患病率为0.64%，受感染的儿童出现永久性后遗症的风险为17%-20%。

近期，欧洲先天性巨细胞病毒倡议(ECCI)更新发布了cCMV感染的产前、新生儿和产后管理建议。

孕产妇感染的初级预防和诊断建议建议女性在妊娠前（或妊娠后尽快）采取卫生措施，特别是那些已知CMV 血清学阴性的女性。

(B)建议实施提高育龄妇女教育水平的策略。

(C)建议提高照顾妊娠／育龄女性的卫生保健专业人员的知识。

(B)建议制定欧盟预防妊娠期原发性巨细胞病毒(CMV)感染的统一政策。

(D)建议CMV IgG结果不明确的妇女应考虑血清阴性。

(D)建议在妊娠早期尽早进行巨细胞病毒血清学检查，血清阴性的女性每4周重新检测一次，直到14-16周。

不建议16周以上的孕妇进行巨细胞病霉血清学检查，除非有超声巨细胞病毒存在症状。

(A)根据当地的巨细胞病毒流行病学，考虑巨细胞病毒血清状态未知或已知血清阴性的妇女在妊娠早期进行巨细胞病毒血消学普遍筛查。

(D)建议使用IgG和IgM检测来诊断母体原发感染。

(B)建议在IgM和IgG阳性的病例中使用IgG抗体检测来排除最近(<90天）的母体原发感染。

(B)对IgM阳性、IgG阳性和中间IgG活性值血清进行第二次活动性检测。

(D)不建议在血液或尿液中检测巨细胞病毒PCR，因其无助千确定IgG和IgM 阳性妇女的母体原发感染日期。

(B)在单独IgM阳性的病例中，全血C M VPCR检测可以排除阴性或确认是否为持续的原发性感染。

(D)不建议怀孕前已知血清阳性的女性在血液或尿液中检测巨细胞病毒血清学或巨细胞病毒PCR。

(B)胎儿感染的二级预防、诊断和随访建议建议在围受孕期或妊娠早期母体原发感染的病例中，在诊断后尽早口服伐昔洛韦8g/d,直至羊膜穿刺术C M V PCR结果。

(A)推荐用药剂量为2g4次／d,以尽量减少肾脏副作用的风险。

[基金项目]河南省医学适宜技术推广项目(S Y J S２０２００８０).[第一作者]马澜(１９９５ ),女,河南焦作人,在读硕士,医师.研究方向:产前超声诊断.EＧm a i l:３３１８４１７４９＠q q．c o m [通信作者]栗河舟,郑州大学第三附属医院超声科,４５００５２.EＧm a i l:l i h e z h o u６７＠１２６．c o m[收稿日期]２０２０Ｇ１２Ｇ１５㊀㊀[修回日期]２０２１Ｇ０２Ｇ１５ 专论P r e n a t a l i m a g i n g f i n d i n g s a n d g e n e t i c a b n o r m a l i t i e s o fJ o u b e r t s y n d r o m eM AL a n１,L IH e z h o u１∗,WUJ u a n１,F E N GF a n g f a n g１,Z HA OX i n２,L I UL i n g３(１．D e p a r t m e n t o f U l t r a s o u n d,２．D e p a r t m e n t o f R a d i o l o g y,３．P r e n a t a l D i a g n o s i sC e n t e r,t h eT h i r dA f f i l i a t e d H o s p i t a l o f Z h e n g z h o uU n i v e r s i t y,Z h e n g z h o u４５００５２,C h i n a)[A b s t r a c t]㊀O b j e c t i v e㊀T o e x p l o r e p r e n a t a l i m a g i n g f i n d i n g s a n d g e n e t i c a b n o r m a l i t i e s o f J o u b e r t s y n d r o m e(J S)．M e t h o d s ㊀I m a g i n g f i n d i n g so f１１f e t u s e sd i a g n o s e da sJ Sb yp r e n a t a lu l t r a s o u n da n d M R I,a s w e l la s g e n e t i ct e s tr e s u l t s w e r e r e t r o s p e c t i v e l y a n a l y z e d．R e s u l t s㊀U l t r a s o u n da n dM R I s h o w e d a b n o r m a l c e r e b e l l a r v e r m i s i n１１f e t u s e s,１０w i t h c o m p l e t e a b s e n c e v e r m i s a n d１w i t h p a r t i a l a b s e n c ev e r m i s．T h em o r p h o l o g i c a l c h a n g e so f t h e f o u r t hv e n t r i c l ew e r eo b s e r v e d i n１１f e t u s e s,w h i c hc o n n e c t e dw i t h t h e p o s t e r i o r c r a n i a l f o s s a,a n d t h e a n t e r i o r a n d p o s t e r i o r d i a m e t e r s o f t h e s u p e r i o r a s p e c t o f t h e f o u r t hv e n t r i c l ew e r e l a r g e r t h a n t h e t r a n s v e r s e d i a m e t e r．U l t r a s o u n dd e p i c t e d t h e a p e xo f t h e f o u r t hv e n t r i c l eb e c a m e r o u n da n d c o n v e xu p w a r d i n t h em i d s a g i t t a l s e c t i o n i n２f e t u s e s,w h i l eM R I f o u n d t h e a b o v e c h a n g e s i n a l l１１f e t u s e s．T h e m o l a r t o o t hs i g n(M T S) w a sf o u n di na l l１１f e t u s e s．U l t r a s o u n dd e t e c t e dc l e a r r o o t ,i n１０f e t u s e ss h o w e dc l e a r c r o w n b u t i n１f e t u s t h e c r o w n w a sn o to b v i o u s．M R I s h o w e dc l e a r r o o t a n d c r o w n i na l l１１f e t u s e s．G e n e t i c e x a m i n a t i o no f５f e t u s e s s h o w e da b n o r m a l i n４f e t u s e s,i n c l u d i n g２w i t h C５o r f４２g e n em u t a t i o n,１w i t h T M E M２１６g e n e m u t a t i o na n d１w i t h A R M C９g e n em u t a t i o n．C o n c l u s i o n㊀M T Sw a s t h e c h a r a c t e r i s t i c i m a g i n g m a n i f e s t a t i o no f J S,w h i l e c o m p l e t e o r p a r t i a l l o s so fc e r e b e l l u m v e r m i sa n d m o r p h o l o g i c a l c h a n g e so f t h ef o u r t hv e n t r i c l ew e r e i m p o r t a n t i m a g i n g m a n i f e s t a t i o n s o f J S．C o m b i n i n g u l t r a s o u n d w i t h M R Ic o u l di m p r o v e p r e n a t a ld i a g n o s i so fJ S．J Sc o u l da s s o c i a t e w i t h C５o r f４２,T M E M２１６a n d A R M C９g e n e t i c a b n o r m a l i t i e s．[K e y w o r d s]㊀c o n g e n i t a l c e r e b e l l a r v e r m i s a g e n e s i s;u l t r a s o n o g r a p h y,p r e n a t a l;m a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n gD O I:１０ １３９２９/j．i s s n １００３Ｇ３２８９ ２０２１ ０３ ００４朱伯特(J o u b e r t)综合征产前影像学表现与基因异常马㊀澜１,栗河舟１∗,吴㊀娟１,冯芳芳１,赵㊀鑫２,刘㊀灵３(１．郑州大学第三附属医院超声科,２．医学影像科,３．产前诊断中心,河南郑州㊀４５００５２)[摘㊀要]㊀目的㊀分析朱伯特综合征(J S)产前影像学表现和基因异常.方法㊀回顾性分析１１胎经产前超声及M R I诊断为J S胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果.结果㊀超声及M R I均显示１０胎小脑蚓部完全缺失㊁１胎部分缺失.超声及M R I均示１１胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示２胎㊁M R I显示１１胎第四脑室顶点均变圆㊁上凸.１１胎均见 磨牙征(M T S) ,超声均明确显示 牙根 ,１０胎 牙冠 明确显示㊁１胎不明显;M R I均明确显示 牙根 牙冠 .５胎接受遗传学检查,其中２胎C５o r f４２基因变异㊁１胎T M E M２１６基因变异㊁１胎A R M C９基因变异.结论㊀M T S为J S影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失㊁第四脑室形态改变为J S重要影像学表现;超声联合M R I有助于产前诊断J S.J S胎儿可合并C５o r f４２㊁T M E M２１６或A R M C９基因异常. ３３３中国医学影像技术２０２１年第３７卷第３期㊀C h i n JM e d I m a g i n g T e c h n o l,２０２１,V o l３７,N o３[关键词]㊀先天性小脑蚓部发育不全;超声检查,产前;磁共振成像[中图分类号]㊀R ７１４ ５;R ４４５ １㊀[文献标识码]㊀A㊀㊀[文章编号]㊀１００３Ｇ３２８９(２０２１)０３Ｇ０３３３Ｇ０５㊀㊀先天性小脑蚓部发育不全(c o n g e n i t a l c e r e b e l l a r v e r m i s a ge n e s i s )又称朱伯特综合征(J o u b e r t s yn d r o m e ,J S ),是罕见的先天性颅脑发育畸形,以小脑和脑干发育不良为主要表现;临床表现包括肌张力减退㊁共济失调㊁全面发育迟缓,可合并颅脑外结构异常,预后较差且产前诊断困难.现已知３５个以上基因与J S 相关,部分致病基因与J S 表型有一定相关性[１].因此产前提高对此病的认识,尽早发现并诊断对优生优育有重要意义.本研究回顾性分析１１胎J S 产前影像学表现和基因异常.１㊀资料与方法１ １㊀一般资料㊀２０１５年１月 ２０２０年１１月１１胎于郑州大学第三附属医院经产前超声及M R I 诊断为J S ,其中２胎家系相同;均为单胎,检查孕周２０~３７周,中位孕周２３周;孕妇年龄２４~４３岁,平均(３１ ９ʃ６ ３)岁,孕期无特殊不适,无近亲结婚史.本研究经院伦理委员会批准,孕妇及家属均知情同意.１ ２㊀仪器与方法㊀采用G EV o l u s o nE ８超声多普勒诊断仪,R A B ４Ｇ８㊁R M ６C 探头,频率４~８MH z,按照国际妇产科超声学会(I n t e r n a t i o n a l S o c i e t y ofU l t r a s o u n d i n O b s t e t r i c s a n dG y n e c o l o g y,I S U O G )孕中期胎儿超声检查指南进行扫查,发现胎儿小脑蚓部异常时行针对性检查,仔细扫查小脑半球㊁蚓部㊁第四脑室及颅后窝等结构,存储图像以供分析.由工作１０年以上的超声副主任医师㊁主任医师各１名共同分析图像.采用S i e m e n sS K Y R A ３ ０T 超导MR 仪㊁８通道控阵表面线圈对所有１１胎行头部M R 扫描.孕妇取仰卧位,头先进.①半傅里叶采集单次激发快速自旋回波(h a l f ＧF o u r i e ra c q u i s i t i o ns i n g l e Ｇs h o t t u r b os pi n Ｇe c h o ,H A S T E )序列:T R１４００m s ,T E６３m s ,F A１２０ʎ,层厚４m m ,层间距４ ８m m ,F O V ４３７m mˑ４００m m ;②真实稳态进动快速成像(t r u e f a s t i m a g i n gw i t hs t e a d yＧs t a t e p r e c e s s i o n ,T r u e F I S P )序列:T R ７１９m s ,T E ２ ３m s ,F A ５７ʎ,层厚４m m ,层间距３ ２m m ,F O V３８３m mˑ３５０m m ;分别采集轴位㊁矢状位及冠状位图像.由工作１０年以上的放射副主任医师㊁主任医师各１名共同分析M R I 表现.对５胎羊水㊁脐带血或引产后组织及夫妻双方外周血行全外显子组高通量测序检测,并针对胎儿检出位点行家系验证.２㊀结果２ １㊀J S 超声表现㊀小脑蚓部１０胎完全缺失㊁１胎部分缺失.１１胎第四脑室变形,与颅后窝相通(图１A ),第四脑室上部呈长条形,其前后径大于左右径(图１B );２胎正中矢状切面显示第四脑室顶点变圆㊁上凸(图２B ).１１胎均见 磨牙征(m o l a rt o o t h s i gn ,MT S ) (图１A ), 牙根 均清晰显示, 牙冠 于１０胎显示清晰㊁１胎显示不明显.６胎存在颅内其他结构异常,其中３胎胼胝体部分缺失,３胎侧脑室增宽(２胎双侧侧脑室增宽,１胎左侧侧脑室增宽),２胎脑膜膨出(图１C ),３胎脉络丛异常(２胎回声不均㊁１胎脉络丛囊肿),１胎颅后窝增宽.８胎颅脑以外其他结构异常,其中４胎多指/趾畸形(图３),３胎肾脏异常(均为双肾体积大并回声增强),２胎心内结构异常(家系相同,１胎室间隔缺损,１胎完全性大动脉转位),１胎单脐动脉,１胎颈后皮肤皱褶增厚.见表１.图１㊀１１号J S 胎儿产前超声表现,孕２２周＋６㊀A．两小脑半球之间未见蚓部回声,第四脑室扩张㊁变形并与颅后窝相通,可见MT S , 牙冠 即中脑峡部变窄㊁脚间池加深(细箭), 牙根 即增粗延长㊁水平走行的小脑上脚(粗箭);B ．第四脑室上部呈长条形,前后径大于左右径;C ．枕部见囊性无回声向外膨出,局部骨质缺损４３３ 中国医学影像技术２０２１年第３７卷第３期㊀C h i n JM e d I m a g i n g Te c h n o l ,２０２１,V o l ３７,N o ３图２㊀颅脑正中矢状切面超声表现㊀A．正常胎儿,孕２１周＋２,第四脑室呈三角形无回声(箭);B ．２号J S 胎儿,孕２０周＋５,第四脑室形态改变,顶点变圆㊁上凸(箭)２ ２㊀M R I 表现㊀小脑蚓部１０胎完全缺失㊁１胎部分缺失.１１胎轴位图像均见第四脑室形态失常,与颅后窝相通;矢状位显示第四脑室形态异常,顶点变圆㊁上凸.１１胎均见MT S ,清晰显示 牙冠 牙根 .１１胎矢状位清晰显示小脑上脚增粗㊁延长,呈水平走行并连于脑干.见图４㊁表１.２ ３㊀遗传学检查㊀５胎接受遗传学检查,检出４胎异常基因,包括２胎C ５o r f ４２基因变异㊁１胎TM E M ２１６基因变异及１胎A R M C ９基因变异(图５).见表１.３㊀讨论J S 由J o u b e r t 等首先报道,以小脑与脑干异常特殊联结即MT S 为标识,预后差,且存在复发风险,产前正确诊断十分重要.既往研究[２]根据器官累及情况将J S 胎儿划分为６个临床亚型,包括单纯型J S ㊁J S 合并眼缺陷(J S ＧO )㊁J S 合并肾缺陷(J S ＧR )㊁J S 合并眼肾缺陷(J S ＧO R )㊁J S 合并肝缺陷(J S ＧH 或C O A C H 综合征)及J S 合并口面指缺陷(J S ＧO F D 或O F D V I 综合征).经小脑横切面是中孕期超声系统筛查的基本切面,图３㊀２号J S 胎儿产前超声表现,孕２０周＋５,伴双手轴后多指㊁左足轴前多趾及右足轴前多趾并趾图４㊀６号J S 胎儿,孕３７周＋２,产前M R I 表现㊀A．轴位H A S T E 图像示两小脑半球间蚓部缺失;B ．轴位H A S T E 图像示牙冠 (粗箭)及 牙根 (细箭);C ．旁矢状位H A S T E 序列示小脑上脚水平走行连于脑干后方(细箭)(∗为脚间池)５３３ 中国医学影像技术２０２１年第３７卷第３期㊀C h i n JM e d I m a g i n g Te c h n o l ,２０２１,V o l ３７,N o ３图５㊀３号J S胎儿及其父母A R M C９基因变异位点一代测序图㊀A．c ８７９＋１G＞A位点;B．c １３６９C＞T位点;C．c ３４８G＞A位点表１㊀１１胎J S胎儿超声㊁M R I表现及基因检测结果胎儿序号孕周家族史超声伴发其他颅内结构异常伴发颅脑外结构异常１２１＋２－MT S,蚓部完全缺失脑膜膨出;双侧侧脑室增宽;双侧脉络丛回声不均;颅后窝增宽双肾体积大并回声增强;双手多指２２０＋５－MT S,蚓部完全缺失－双手轴后多指㊁左足轴前多趾㊁右足轴前多趾并趾３２３＋４－MT S,蚓部完全缺失胼胝体部分缺失;右侧脉络丛囊肿右足多趾;单脐动脉(右侧缺失型)４２３＋０J S妊娠MT S,蚓部完全缺失－完全性大动脉转位(室间隔完整型);颈后皮肤皱褶增厚５２１＋６J S妊娠MT S,蚓部完全缺失左侧侧脑室扩张双手多指,左足多趾６３７＋２－MT S,蚓部完全缺失－－７２７＋３－MT S,蚓部完全缺失－双肾体积大并回声增强８２６＋３－MT S,蚓部部分缺失双侧脉络丛回声不均;胼胝体部分缺失;双侧侧脑室扩张－９２７＋５－MT S,蚓部完全缺失胼胝体部分缺失－１０２３＋３－MT S,蚓部完全缺失－双肾体积大并回声增强１１２２＋６－MT S,蚓部完全缺失脑膜膨出室间隔缺损序号M R I表现基因检测结果结局１M T S,蚓部完全缺失－引产２M T S,蚓部完全缺失罕见遗传学基因检查:胎儿及父母C５o r f４２基因变异引产３M T S,蚓部完全缺失罕见遗传学基因检查:胎儿及父母A R M C９基因变异引产４M T S,蚓部完全缺失罕见遗传学基因检查:胎儿及父母C５o r f４２基因变异引产５M T S,蚓部完全缺失罕见遗传学基因检查:胎儿及父母TM E M２１６基因变异引产６M T S,蚓部完全缺失－出生７M T S,蚓部完全缺失－引产８M T S,蚓部部分缺失－引产９M T S,蚓部完全缺失未见异常引产１０M T S,蚓部完全缺失－引产１１M T S,蚓部完全缺失－引产㊀注:４号与１１号来自同一家系故两小脑半球之间蚓部不显示为首发异常.本组１１胎均见小脑蚓部完全缺失或部分缺失,提示发现小脑蚓部完全/部分缺失时应警惕J S.J S另一重要影像学改变是第四脑室形态异常.正常第四脑室在经第四脑室切面表现为类似梯形的无回声,正中矢状切面为一个三角形的无回声.Q U A R E L L O等[３]分析７胎J S 胎儿影像学表现,其中６胎第四脑室与颅后窝相通处较宽㊁１胎则存在狭窄,导致第四脑室呈 伞状 或 蝙蝠翼状 ;小脑上脚延长,７胎第四脑室上部前后径均大于左右径.本组１１胎第四脑室上部均呈尖端指向前方的长条状,前后径大于左右径;此切面以下第四脑室变形,后方缺少蚓部覆盖,使第四脑室凸向颅后窝,且与颅后窝之间相通处较宽.本研究２胎正中矢状切面显示第四脑室顶点变圆㊁上凸,与既往研究[３]结果相符;可能因受胎儿体位影响,扫查中未能显示部分胎儿正中矢状切面.６３３ 中国医学影像技术２０２１年第３７卷第３期㊀C h i n JM e d I m a g i n g T e c h n o l,２０２１,V o l３７,N o３MT S是J S与其他小脑蚓部缺失或发育不良类疾病鉴别的要点,如丹迪Ｇ沃克综合征(D a n d yＧW a l k e r s y n d r o m e,DW S)㊁M e c k e lＧG r u b e r综合征及孤立性小脑蚓部发育不良[４];其病理解剖学基础为中脑峡部变窄而脚间池加深,形成 牙冠 ;小脑上脚增粗㊁延长,呈水平走行,即 牙根 [５].杨朝湘等[６]对５胎J S胎儿行M R I,发现J S胎儿冠根比＜１.涂艳萍等[７]以超声观察MT S,检出率９２ ３％,其中５胎清晰显示 牙根 和 牙冠 ;M R I对MT S检出率为１００％.本组１１胎超声均清晰显示 牙根 ,１０胎清晰显示 牙冠 ,可能原因在于中脑呈低回声,有时与无回声的脚间池反差不明显. 牙根 较 牙冠 形态更具特点,且扫查中更易显示,充分认识 牙根 更有助于超声诊断J S.中脑在M R T２序列图像中呈稍低信号,脚间池显示为高信号,反差明显.M R I显示MT S优于超声,可补充超声的不足;矢状位M R I发现增粗㊁延长的小脑上脚水平走行并连于脑干可辅助诊断J S.发现伴发异常有助于提高J S产前检出率.J S伴发异常多为多指/趾㊁肾多囊性发育不良及枕部脑膨出等[８].本组８胎伴发颅脑外结构异常,以多指/趾发生率最高(４/１１,３６ ３６％),其次是肾脏异常(３/１１,２７ ２７％);６胎伴发颅内其他结构异常,其中２胎为脑膜膨出.发现小脑蚓部缺失并伴以上结构异常时,需考虑J S可能.J S主要通过常染色体隐性遗传.有学者[９]对１００例J S患者行全外显子组测序,发现常见变异基因为TM E M６７㊁C５o r f４２㊁C C２D２A㊁C E P２９０㊁AH I１㊁K I A A０５８６㊁MK S１和I N P P５E.C５o r f４２又称C P L A N E１,最多见于J S单纯型及J S伴多指/趾畸形,与J S伴肾脏及视网膜疾病相关性较低[１０].本组２胎致病基因为C５o r f４２,影像学发现１胎伴发多指/趾,符合其常见伴发畸形,另１胎伴发心内结构异常,以往少见报道.T M E M２１６基因亦与J S多指/趾畸形相关,在部分J S伴肝㊁肾㊁视网膜病变病例中检出此基因突变[９].本组１胎检出T M E M２１６基因变异,超声显示胎儿多指/趾,引产后证实;回顾病史发现其母前次妊娠过程中M R I显示胎儿存在M T S,但未能正确诊断而误诊为D W S.A R M C９基因所致J S为J S３０型,曾有一家系３例A R M C９基因变异J S患儿伴发多指畸形的报道[１１];该组１１例此基因变异J S包括单纯型J S及伴D W S㊁多指/趾㊁并指/趾㊁部分伴垂体功能不全㊁舌裂㊁视神经发育不全等多种异常者,但均无肾脏㊁肝脏异常.本研究中序号为３号的J S胎儿超声显示伴发右足多趾,胼胝体部分缺失,右侧脉络丛囊肿;全外显子组测序显示基因A R M C９的c ８７９＋１G＞A㊁c １３６９C＞T及c ３４８G ＞A变异;引产后证实右足多趾.此基因变异所致J S 较罕见,其与J S表型的关系有待观察.综上,MT S为J S的影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失㊁第四脑室形态改变为其重要影像学表现,超声联合MR I有助于提高J S检出率.C５o r f４２㊁TM E M２１６㊁A R M C９基因变异可致J S伴发多指/趾畸形.但本研究样本量较少,结果可能存在偏倚,有待多中心㊁大样本研究进一步观察.[参考文献]１㊀v a nd eW E G H EJ C R U S T E R H O L ZTDS L A T O U RB e t a l敭M u t a t i o n s i nA R M C９w h i c h e n c o d e s a b a s a l b o d yp r o t e i n c a u s e J o u b e r t s y n d r o m e i n h u m a n s a n d c i l i o p a t h y p h e n o t y p e s i n z e b r a f i s h J敭A mJH u m G e n e t２０１７１０１１２３Ｇ３６敭２㊀V A L E N T E E M D A L L A P I C C O L A B B E R T I N IE敭J o u b e r t s y n d r o m e a n dr e l a t e dd i s o r d e r s J敭H a n d b C l i n N e u r o l２０１３１１３１８７９Ｇ１８８８敭３㊀Q U A R E L L OE M O L H O M G A R E LC e t a l敭P r e n a t a l a b n o r m a lf e a t u r e s o ft h ef o u r t h v e n t r i c l ei n J o u b e r ts y n d r o m ea n d r e l a t e dd i s o r de r s J敭U l t r a s o u n dO b s t e tG y n e c o l２０１４４３２２２７Ｇ２３２敭４㊀郭翠霞吴青青孙丽娟敭J o u b e r t综合征产前超声诊断进展J敭中国医学影像学杂志２０１９２７１１８７３Ｇ８７６敭５㊀R OMA N I M M I C A L I Z Z I A V A L E N T E E M敭J o u b e r t s y n d r o m e C o n g e n i t a l c e r e b e l l a r a t a x i aw i t h t h em o l a r t o o t h J敭L a n c e tN e u r o l２０１３１２９８９４Ｇ９０５敭６㊀杨朝湘刘倩冯长征等敭胎儿J o u b e r t综合征及相关疾病M R I 表现J敭中国医学影像技术２０１８３４２２７５Ｇ２７８敭７㊀涂艳萍尚宁杨朝湘等敭胎儿J o u b e r t综合征的超声表现分析J敭中国超声医学杂志２０１９３５７６２３Ｇ６２５敭８㊀陈曦李胜利文华轩等敭J o u b e r t综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究J C D敭中华医学超声杂志电子版２０１４１１６５０８Ｇ５１３敭９㊀V I L B O U X T D O H E R T Y D A G L A S SIA e ta l敭M o l e c u l a rg e n e t i cf i n d i n g s a n d c l i n i c a lc o r r e l a t i o n si n１００p a t i e n t s w i t hJ o u b e r t s y n d r o m e a n d r e l a t e dd i s o r d e r s p r o s p e c t i v e l y e v a l u a t e d a ta s i n g l e c e n t e r J敭G e n e tM e d２０１７１９８８７５Ｇ８８２敭１０㊀F L E M I N G L R D O H E R T Y D A P A R I S I M A e t a l敭P r o s p e c t i v e e v a l u a t i o n o f k i d n e y d i s e a s e i n J o u b e r t s y n d r o m e J敭C l i n JA mS o cN e p h r o l２０１７１２１２１９６２Ｇ１９７３敭１１㊀K A R A P H A D K ESR B H OWM I K AD e t a l敭W h o l e e x o m e s e q u e n c i n g r e v e a l sa m u t a t i o ni n A RM C９a sac a u s eo fm e n t a lr e t a r d a t i o n p t o s i s a n d p o l y d a c t y l y J敭A m J M e d G e n e tA２０１８１７６１３４Ｇ４０敭７３３中国医学影像技术２０２１年第３７卷第３期㊀C h i n JM e d I m a g i n g T e c h n o l,２０２１,V o l３７,N o３。

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。