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儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断王春芝;牟海燕;丁勇民【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】2008(023)012【摘要】目的探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识.方法收集SMA患儿15例.男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁.根据发病年龄和病程临床分为3型.其中SMA Ⅰ型5例.男3例,女2例;年龄5～18个月.SMAⅡ型7例.男4例,女3例;年龄12个月～3岁.SMA Ⅲ型3例.男2例,女1例;年龄3～12岁.3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立.应用丹麦产Medoc Keypoint肌电/诱发电位仪对15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定.采用PCR-酶切分析法对患儿进行运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 EMG自发电位平均出现率为94%,运动单位电位平均时限增宽90%,波幅平均增高89%.78条运动神经检测结果显示52条神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中36条并末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢.所测45条感觉神经的传导速度在正常范围.10例患儿行SMN检测,9例患儿缺失SMN第7、8号外显子,1例仅缺失第7号外显子.10例患儿父母进行SMN基因检测,未发现SMN第7、8号外显子缺失.结论 SMA确诊有赖于典型的临床和电生理特点及基因诊断.基因诊断可为产前诊断提供依据.【总页数】2页(P906-907)【作者】王春芝;牟海燕;丁勇民【作者单位】南昌大学第二附属医院神经内科,南昌,330006;南昌大学第二附属医院神经内科,南昌,330006;南昌大学第二附属医院神经内科,南昌,330006【正文语种】中文【中图分类】R729【相关文献】1.婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断 [J], 张宇瑾;麻宏伟;王阳;王跃红;宓真2.儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究 [J], 唐北沙;谭斯品;杨期明;严新翔3.儿童脊肌萎缩症的基因诊断 [J], 孙婧婧;杨永臣;陆燕芬;许全梅;王超;成鸿毅;魏东;奚佳铭4.婴儿型脊肌萎缩症的肌电图特征 [J], 赵伯杰; 宋银俏; 郭丹丹; 薛莹洁5.婴儿型脊肌萎缩症的肌电图特征 [J], 赵伯杰; 宋银俏; 郭丹丹; 薛莹洁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点目的：探讨脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）的电生理特点。
方法：总结并回顾分析了7例SBMA患者的神经传导和针极肌电图的特点，并以肌萎缩侧索硬化（ALS）患者作为对照组，与SBMA组进行比较。
结果：（1）SBMA组复合肌肉动作电位（CMAP）异常的患者和神经的出现率均明显低于ALS组（P＜0.01）。
（2）7例SBMA患者均存在感觉神经传导异常，且上肢感觉神经动作电位（SNAP）异常的出现率高于下肢（P＜0.05）。
（3）SBMA组自主电位的出现率显著低于ALS组，而巨大电位的出现率显著高于ALS组（P＜0.01）。
结论：SBMA的神经肌肉电生理改变具有特征性，可以作为鉴别诊断的重要依据。
标签：脊髓延髓性肌萎缩；肌萎缩侧索硬化；肌电图脊髓延髓性肌萎缩症（spinal-bulbar muscular atrophy，SBMA）是一种少见的神经系统遗传性疾病，属于下运动神经元病综合征之一。
SBMA主要靠基因分析进行确诊，而我国仅有极少数大型医院能够有条件开展此项技术。
为此笔者回顾分析了诊断为SBMA的7例患者的神经肌电图资料，发现此类疾病有其特殊的电生理表现，可作为鉴别诊断的重要依据，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2004年8月-2014年3月本院收治的SBMA患者7例，经基因检查诊断明确。
均为男性，年龄35～54岁，平均（46.86±7.29）岁；病程1.5～8年，平均（3.79±2.12）年。
7例患者中仅1例有明确的家族史；6例曾行血清肌酶检测，肌酸磷酸肌酶轻、中度升高（256～2654 U/L）；起病部位：四肢同时起病3例，上肢起病2例，下肢起病2例；6例患者肢体近端肌无力，1例以双手肌萎缩无力为首发表现，均无客观感觉异常体征；3例患者曾行肌肉活检，2例证实为神经源性病理改变，1例为神经源性伴肌源性混合病理改变；在行肌电图检查前，有2例曾诊断为肌营养不良或肌病，3例诊断为ALS或多灶性运动神经病（MMN）。
幼儿脊髓性肌萎缩的临床特征及电生理分析【摘要】目的分析幼儿脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点，探讨电生理检查对本病的诊断意义。
方法回顾性分析11例幼儿脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料，患儿血清肌酸磷酸激酶水平，正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查，包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅。
结果幼儿脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后不久出现进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。
所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降，伴有远端潜伏期延长和运动传导速度减缓。
肌电图显示神经源性损伤。
结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电理特征，电生理检查为本病的诊断提供重要依据。
【关键词】幼儿脊髓性肌萎缩症；神经运动传导；肌电图脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
根据发病早晚和病程进展，可将脊髓性肌萎缩症分为幼儿型、少年型及中间型三类。
其中，幼儿型脊髓性肌萎缩症常在出生后6个月内发病，30％左右的患儿在新生儿期发病，病程进展快，病死率高，患儿多在2岁内死亡。
本研究总结了我院诊治的11例SMA患儿的临床资料和神经电生理检查结果，为本病诊断提供参考依据。
1 资料与方法1.1 一般资料以2008年5月至2010年5月我院诊治的11例SMA患儿为研究对象，其中男8例，女3例，年龄22 d~7个月。
父母均无近亲血缘关系，有家族史者3例，散发8例。
11例患儿出生时间分别为，新生儿期2例，1~2个月3例，2~4个月5例，5~7个月2例。
8例出生时哭声低微，4例吸吮及吞咽弱,呼吸浅,所有患儿均有双下肢活动少,渐出现四肢对称性弛缓性瘫痪,以近端肌无力为主，腱反射减弱或引不出。
1.2 方法1.2.1 肌酸磷酸激酶含量检查抽取清晨空腹静脉血2 ml，放入抗凝管，离心后取血清0.07 ml，用全自动化学发光测定仪CI-2008自动检测血清肌酸磷酸激酶(正常值范围为22~269 U/L)。
肌电图在肌萎缩侧索硬化和脊髓型颈椎病中的不同表现探讨陈庆佩;胡旻婧;于昕【摘要】目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）与脊髓型颈椎病（GSM）患者鉴别诊断中肌电图不同表现的临床价值。
方法：选取2012年至2015收治的 ALS 患者24例、GSM 患者31例，均进行常规肌电图以及神经传导速度检查。
结果：ALS 患者肌肉失神经电位、mup 时限波幅增高或增宽、单纯相发生率均高于GSM 组患者，差异具有统计学意义；感觉神经缓慢发生率低于 GSM 组，差异具有统计学意义。
结论：ALS 患者大多存在广泛神经源性损害，感觉神经传导速度（SCV）无异常，而 GSM 患者表现为节段神经源性损害，大多 SCV 减缓，肌电图对二者鉴别诊断有重要作用。
【期刊名称】《河北医学》【年(卷),期】2016(022)008【总页数】3页(P1326-1328)【关键词】肌电图表现;肌萎缩侧索硬化;脊髓型颈椎病【作者】陈庆佩;胡旻婧;于昕【作者单位】南通大学附属医院，江苏南通 226000;南通大学附属医院，江苏南通 226000;南通大学附属医院，江苏南通 226000【正文语种】中文肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是中枢神经系统的运动神经变性疾病，主要累及脑干运动神经核与锥体束以及脊髓前角细胞。
脊髓型颈椎病（cervical spondylotic myelopathy，GSM）是由于颈椎间盘退变或者继发性改变作用于脊髓所引发的综合症状［1］。
ALS与GSM具有相似的发病特征与临床症状，比如在中老年人群中较为多发，主要临床表现均为锥体束征、手部小肌肉萎缩。
但两种疾病的致病原因、致病机理、病程以及临床预后完全不同，而且ALS没有有效的治疗方案，GSM治疗中手术或者物理治疗均为有效的治疗方法［2］。
所以，在两种疾病的临床诊断与治疗中，寻找有效的鉴别方法具有重要的现实意义。
1.1 一般资料：本次临床研究选择2012年2月至2015年10月门诊与住院部治疗的患者。
万方数据翱一彳剞黼第２３卷第１２明加憾年６月］ａｐｐｔｃ勘Ｐｅｄｌａｔｒ．Ｉｔ０１．２３ＩＶｏ．１２．胁．加幛检测１２３条神经（其中运动神经７８条，感觉神经４５条）并计算其末端潜伏期、波幅及传导速度。
自发电位以同一块肌肉发现２处以上为自发电位异常，肢体肌电图及神经传导速度正常值参考文献［３］。
１．２．２基因检测抽取患儿及其父母外周血２ｍＬ，肝素抗凝，提取ＤＮＡ，置一２０℃冰箱保存备用，在ＰＣＩｔ反应体系行ＰＣＩｔ扩增后酶切。
采用美国ＰＥ公司的９６００ＰＣＲ扩增仪，美国ＢＩＯ—ＲＡＤ公司的垂直电泳仪。
ＴａｑＤＮＡ聚合酶购自华美生物工程公司；限制性内切酶ＤｒａＩ、ＤｄｅＩ由美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司提供。
引物设计及合成：扩增ＳｌＶｌＮ７号和８号外显子的引物设计参照文献［１］，由上海博亚生物有限公司合成，引物序列：７号外显子ｘ７一Ｄｒａ：５＇－ＣＣＩＴＣ－Ｃ１１’（ｊｒｌ’ｒ兀℃Ａ１ｒ１１］［＇Ｃ：Ｔｒｒ－３’。
ＲⅢ５＇－ＡＣＡＩ四ＡＴＣＣＡＡＣＴＴＡＡＴ－ＴＣＴＧＡＴＣＡ－３７；８号外显子：５４１Ｃ９６０：５＇－ＴＧＡＡＴＡＡＣＣＡＡ傅ＣＡＡＴＧＴＧＡＡ－３’，５４１Ｃ１１２０５７一ＣＴＡＣＡＡＣＡＣＣＣＴｒＩ讯ＡＧ一３’。
所得产物经电泳后银染显色，最后分析结果并摄像。
健康人样本来自本院分子医学研究中心。
２结果２．１ＳＭＡ患儿肌电图检测结果见表１。
７８条运动神经检测结果显示５２条神经肌肉复合动作电位波幅衰减，其中３６条并有末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢。
４５条感觉神经传导速度在正常范围。
表１ＳＭＡ患儿肌电图检测结果【块（％）】盟塑璺墼！迭２鱼垄垫丝坚型！堕童堕旦！鎏塑燮壹肱二头肌２０１８（９０）１８（９０）１８（９０）伸指总肌１２１２（１００）１０（８３）１０（８３）胫前肌１３１３（１００）１２（９２）１２（９２）股四头肌２３２２（９６）１２（９６）２１（９１）三角肌５４（８０）４（８０）４（８０）拇短展肌６５（８３）５（８３）５（８３）垩望丝丝墼丝！！丝２．２ＰＣＲ结果１０例患儿行ＳＭＮ检测。
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）疾病图谱报告一、总述脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。
根据疾病严重程度及发病年龄，1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
据统计，新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000，居致死性常染色体遗传病第二位，仅次于囊性纤维化。
SMA是由运动神经元存活基因（Survival Motor Neuron，SMN）的变异所致，随着对SMN的特性及其编码蛋白（SMN蛋白）功能的深入研究，多种治疗策略的临床试验正在推进中。
二、临床症状与分型SMA主要以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。
病情会危及到身体广大部位，引起周身性的反应，如图1所示。
图1 SMA引起全身性的损害根据患者发病年龄和病情严重程度，将SMA分为４型。
如表1所示。
SMA-I型是最常见的一种亚型，占比约50%，起病急，病情重，患者一般在2岁内去世；Ⅱ型SMA患儿虽然较I型病情稍轻，但患儿仍然会面临诸如坐立、进食、呼吸等方面的困难；III型患者发病时期较为宽泛，早至1岁，晚至青春期都可能发病。
一般III型患者早期的运动指标正常，但随着年龄增长会逐渐出现运动机能衰退的迹象；IV型患者的症状通常始于35岁后，较其它类型要少见，其典型特征是隐形发病，病情发展非常缓慢。
表1 SMA各亚型基本状况SMA分型别名发病时期临床表现预后急性婴儿型（SMA-I）Werdnig–Hoffmandisease0-6个月起病急、病程进展快，表现为严重的全身肌无力和肌张力不全，不能独坐或行走。
常于2岁内死于呼吸麻痹或肺部感染等。
慢性婴儿型（SMA-II）Dubowitzdisease6-18个月发病较Ⅰ型稍迟，进展缓慢。
小儿脊髓性肌萎缩的症状有哪些？常见症状：进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。
约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位(图1)，髋外展，膝屈曲的特殊体位。
腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
2.少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。
患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。
本型具有相对良性的病程。
生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。
是SMA中表现最轻的一类。
本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。
婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点朱敏;张跃;汤健;傅大林;李红英;赵晓科;杜森杰;张玲【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2011(24)3【摘要】目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.【总页数】2页(P209-210)【作者】朱敏;张跃;汤健;傅大林;李红英;赵晓科;杜森杰;张玲【作者单位】210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科;210008,南京医科大学附属南京儿童医院康复科【正文语种】中文【中图分类】R746【相关文献】1.婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床 [J], 孙伟;吴苔;吴秀静;余钟声;徐亚萍;汪洁2.脊髓延髓肌萎缩症一家系患者的临床、电生理及分子遗传学特点 [J], 许辉;蒋云;朱小泉;庄立;龚涛;陈海波3.13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析 [J], 沈瑛;张静敏;周敏杰;卢娜;周玲4.婴儿型脊肌萎缩症的神经电生理特点 [J], 吴雪燕;李红勤5.婴儿型脊髓性肌萎缩症(附13例临床分析及1例尸检报告) [J], 王有彬;何毅;郭玉璞;高淑芳;戴园园因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
