生物信息学的讲义序列特征分析87页PPT

• 通过比较相似的蛋白质的核苷酸序列，如肌红蛋白和血红蛋白，可以发现 由于基因复制而产生的分子进化证据。
• 通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以分析蛋 白质甚至种属之间的系统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。
总结：生物分子至少携带着三种信息
– 遗传信息 – 与功能相关的结构信息 – 进化信息
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第一部 遗传密码
第二部 遗传密码
蛋白质结构 决定功能
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
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维持生命活 动的机器
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• 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大 多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
信
息
生物分子功能数据
直观展示 生命体系 千姿百态 的变化
复杂剖析
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生物分子数据与计算机计算
生物分子数据
+
计算机计算
特征： 生物分子信息数据量大 生物分子信息复杂 生物分子信息之间存在着密切的联系PPT课件
特征：
信息存储量大
计算性能高速、有效
信息交流方便
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生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展
期刊
《生物信息学》、《Bioinformatics》、《BMC Bioinformatics》
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生物信息学概述
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什么是生物信息学：
生物信息学(Bioinformatics)： • 是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等

• 总之，信息源的特点是：
– 自治的 (autonomous)
数据集成
– 分布式的 (distributed) – 异构的 (heterogeneous)
Data Integration
2021/3/29
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一、 生物信息学数据库
生物信息学数据库的种类
❖ 分子生物信息数据库种类繁多。归纳起来， 大体可以分为4个大类：
酵母菌Yeast ——CYGD数据库
http://mips.gsf.de/genre/proj/yeast/index.jsp
线虫 Caenorhabditis elegans ——AceDB数据库

/genome.shtml
的数据（EMBL负责欧洲，GenBank负责美洲，DDBJ负
责亚洲等），然后来自各地的所有信息汇总在一起，3
个数据库的数据共享并向世界开放，故这3个数据库又
被称为公共序列数据库（Public Sequence Database）。
所以从理论上说，这3个数据库所拥有的DNA序列数据
是完全相同的。你可以从中选择一个你喜欢的数据库；
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GenBank：由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)建立。该 中心隶属于美国国家医学图书馆，位于美国国家卫生 研究院(NIH)内。
EMBL：欧洲分子生物学实验室(European Molecular Biology Laboratory, 其下有European Bioinformatics Centre)，主要位于英国剑桥Cambridge和德国汉堡 Hamburg。
KEYWORDS .

2020/10/5
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概述
➢ 生物信息学往哪里去
表18-1生物信息学的过去、现在和将来
二十世纪90年代 的生物信息学
当前的生物信息 学
未来的生物信息 学
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主要内容
大规模基因组学与蛋白质组学的实 验数据形成的一级数据库及其相应 的分析方法与工具
由一级数据库分类、归纳、注释得 到的基因组学与蛋白质组学二级数 据库 （知识库）及其相应的分析方法与 工具
细胞和生物体的完全计算机表示
目的 了解单个基因和蛋白 质的功能与用途
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概述
➢ 生物信息学的起源
DNA自动测序构成过巨大的冲击，因为它曾经是各种生物学数据高通 量产出的前沿阵地。像表达序列标签（ESTs），单核苷多态性（SNPs）都 和基因序列密切相关。随后发展的研究基因表达模式（profile）的DNA微 阵列技术、用于探测蛋白质相互作用的酵母双杂交系统、以及质谱技术极 大地让生命科学类数据库飞速膨胀。结构基因组学方面的新技术还不能大 规模地产生数据，但它们正在导致蛋白质三维结构数据的增加。
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概述
➢ 生物信息学往哪里去
尽管最近十年来，高通量检测技术与信息技术的结合让人们认识了大 量的基因和蛋白质，但是和物理学、化学相比较，生物学仍旧是一门不成 熟的学科，因为对于生命过程，我们无法根据一般性原理做出像卫星轨道 那样精确的预测。随着数据的不断膨胀和知识的积累，也借助于生物信息 学，这种情形很有可能发生改变。
生物信息学导论
Introduction to Bioinformatics
Email: Tel:
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序列同源性分析： 是将待研究序列加入到一组与之同源，但来自不同物种的序列中进 行多序列同时比较，以确定该序列与其它序列间是否存在同源关系。 完成这一工作必须使用多序列比较算法。常用的程序包有 CLUSTAL等；
序列比较的基本操作是比对（Alignment）
两个序列的比对是指这两个序列中各个字符的一种 一一对应关系，或字符的对比排列 。
当Blastx没有结果时，可以考虑使用。
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Question: 1. 我刚刚分离一个水稻基因片段序列，大概250bp， 我想初步分析一下它是什么基因，编码什么产物以 及是否已经被别人克隆，应该采用什么工具和数据 库？ A. Blastn B.Blastp C.tblastn, D.tblastx, E. blastx F. nr G. EST H. nr/nt
Insert( -, A)
Match(A, A)
Match(C, C)
Match(C, C)
Match(A, A)
Match(A, A)
Match(C, C)
Match(C, C)
Replace(A, T)
Insert( -, T)
Delete(C, -)
Match(A, A)
Match(A, A)
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Blastx
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tBlastn
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tBlastn
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tBlastn
tBLASTn的作用: 1. 已知一种蛋白序列，在另一物种中进行其同源蛋白
基因的电子克隆(in silico cloning)； 2. 寻找一个新的蛋白质序列(如双向电泳得到的)是否
已有核酸序列，是否可以克隆。
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Blastx
图3.6 序列AGCACACA和ACACACTA的两种比对结果

它是一门理论概念与实践应用并重的学科 ❖ bioinformatics这一名词在1991年左右才在文献中出现，还
只是出现在电子出版物的文本中。
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产生 生物信息学的
❖ ２０世纪后期，生物科学技术迅猛发展，无论从数量上还是从质量上都 极大地丰富了生物科学的数据资源。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求 一种强有力的工具去组织这些数据，以利于储存、加工和进一步利用。 而海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律，这些规律将是解 释生命之谜的关键，人们同样需要一种强有力的工具来协助人脑完成对 这些数据的分析工作。
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发；
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
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重要性 生物信息学的
❖ 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发工具。 ❖ 从科学的角度来讲，生物信息学是一门研究生物和生物相关
系统中信息内容与信息流向的综合系统科学。只有通过生物 信息学的计算处理，人们才能从众多分散的生物学观测数据 中获得对生命运行机制的系统理解。 ❖ 从工具的角度来讲，生物信息学几乎是今后所有生物（医药） 研究开发所必需的工具。只有根据生物信息学对大量数据资 料进行分析后，人们才能选择该领域正确的研发方向。 ❖ 生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济 效益。它的许多研究成果可以较快地产业化，成为价值很高 的产品。
分析(主要研究内容) 应用(多个领域)
主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
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定义
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大量数据。
生物信息学（bioinformatics）是生物学与计算机科学以及应用数学等学

生物信息学分析方法 介绍
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术，对生物学数据进行分析、建模和解读，以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能，以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平，以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制，如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析，为个性化医疗和精准 医学提供支持。
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基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程，包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库（如RefSeq、 GeneBank等）或注释软件（如GATK、 ANNOVAR等）获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点，包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等，它们基于不同的原 理和技术，具有不同的适用范围和精 度。
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转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法，对 RNA测序数据进行基因融合检测， 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索，有助于 深入了解疾病发生发展机制。

生物信息学在农业研究中的应用
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作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。

The National Institutes of Health
Bethesda, MD
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The National Center for Biotechnology Information
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NCBI基本信息
• 1988年创立，作为NLM的一部分 —建立了公共数据库 —开展计算生物学研究 —研发用于序列分析的软件工具 —传播生物医学信息
什么是二级数据库
在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上，针对
不同的研究内容和需要，对生物学知识和信息的进一
步整理得到的数据库。
人类基因组图谱库GDB
转录因子和结合位点库TRANSFAC
蛋白质序列功能位点数据库Prosite等。
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生物信息数据库构建流程
染色体
基因组图谱
基因组作图
核酸
DNA序列
序列测定
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Entrez:
Linking and Neighboring
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What is Entrez?
• A system of 29 linked databases • A text search engine • A tool for finding biologically linked data • A retrieval engine • A virtual workspace for manipulating large
Lecture 2 :
He Miao PhD
lsshem@ Sun Yat-sen University, Guangzhou Mar. 2011
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人类遗传数据国际宣言纲要（修正稿）
• 国际生命伦理学委员会（IBC）在第九次会议 （2002年11月26-28日，加拿大蒙特利尔）初 步审议后提出，在国际生命伦理学委员会起草 小组第四次会议（2002年11月29日，加拿大蒙 特利尔）缜密考虑基础上产生的。

中关于生物及化学领域 内相关的基础知识；
❖ 掌握生物信息学领域内计算机信息处理的方法； ❖ 了解生物信息学方面的一些重要资源，掌握运
用生物信息学工具解决生命科学相关问题的基 本方法与途径。
研究对象
• 基因：具有遗传效应的DNA片段
• 蛋白质：调控和实现几乎所有生物功能 的分子机器
研究对象
参考书
❖ 孙啸，陆祖红，谢建明，生物信息学基础， 清华大学出版社, 2004. ❖ 张成岗, 贺福初, 生物信息学方法与实践, 科学出版社, 2002.
课程特点
➢ 具有学科交叉的鲜明特色 ➢ 概念多, 算法多
成绩评定
平时考核成绩×30％ ＋ 闭卷考试成绩×70％

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GENSCAN在线操作页面
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子
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用GENSCAN预测AC002390序列的基因/外显子的位置图
起始外显子
终止外显子
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二、CpG岛— —CpG islands
CpG岛是指DNA序列上的一个区域，此区域含有大 量相联的胞嘧啶〔C〕、鸟嘌呤〔G〕，以及使两者相连 的磷酸酯键〔p〕。CpG岛的概念是Gardiner-garden和 Fromner于1987年提出的，基因中平均每100 Kb即可出现。 CpG岛位于基因的启动子和第一个外显子区，约有 60%~80%的人类基因的启动子和起始外显子含有CpG岛， 其中GC含量大于50%，长度超越200bp。因此搜索CpG岛 可以为基因及其启动子预测提供重要线索。
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对DNA序列和蛋白质序列进展序列特征分析， 可以使我们从分子层次上了解基因的构造特点， 了解与基因表达调控相关的信息，了解DNA序列 与蛋白质序列之间的编码，了解蛋白质序列与蛋 白质空间构造之间的关系和规律，为进一步研讨 了解蛋白质功能与蛋白质构造之间的关系提供实 际根据。
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第二节 DNA序列特征分析
第二章(续) 多序列比对
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Clustal Omega/ClustalX的运用
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第三章 序列特征分析
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第一节 根本概念
一、基因构造
基因的概念是随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的开展不断完善的。从分子 生物学角度来看，基因是负载特定生物遗传 信息的DNA分子片段，在一定的条件下可 以表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。
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目前，一种根本认可的假设是：蛋白质的空间构 造由蛋白质序列所决议，即我们可以根据蛋白质序 列预测蛋白质构造，这是第二遗传密码的问题，也 是一个更为复杂的问题，由于蛋白质序列和蛋白质 空间构造之间的关系要比DNA序列和蛋白质序列 之间的关系复杂得多。因此我们需求分析大量的数 据，从中找出蛋白质序列和蛋白质构造间存在的关 系和规律。