第1节基因突变和基因重组课标要求核心素养1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。
(生命观念)2．通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。
(社会责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。
(科学思维)基础知识·双基夯实一、基因突变1．基因突变的实例及概念(1)实例分析(2)概念：DNA分子中发生碱基的__替换__、__增添__或__缺失__，而引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响①若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在__体细胞__中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
2．细胞的癌变(1)与癌变相关的基因(2)癌细胞的特征3．基因突变的原因、特点和意义(1)原因(2)特点(3)意义二、基因重组1．概念2．类型基因重组是生物变异的重要来源之一，对__生物的进化__具有重要意义。
〔学霸记忆〕1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。
3．易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
〔活学巧练〕判断下列叙述的正误(1)DNA中碱基的替换、增添或缺失、一定会引起基因突变。
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。
一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。
(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示不一定。
一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。
提示不一定。
①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。
[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。
下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。
