新生儿筛查进展与展望PPT课件

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新生儿疾病筛查课件PPT

内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养困难、嗜睡、便秘、生理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治疗方案，包括药物治疗、介入治疗和手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听力状况，以早期发现听力障碍的一种方法。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言发展，进而影响其认知和社交能力。通过听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝宝在语言和认知发展方面取得更好的成果。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早期发现视力障碍的有效方法。
2023

新生儿筛查ppt课件

主要疾病简介
• 筛查病种：（12种以上）
1、先天性甲状腺功能低下 • 疾病后果：先天性智力低下、粘液性水肿样面容、唇厚、舌大常伸出口外、体格发育落后、毛发枯黄等。 • 发病率：约1/3000 • 治疗方法：药物(l-T4)（3个月内开始治疗平均IQ89、3-6月70.6、6 月后才开始治疗平均IQ为54。治疗费用：2万元人民币 2、苯丙酮尿症疾病后果：脑发育不良、癫痫、出生后三个月左右头发由黑转黄，小便有难闻的鼠尿味，不能抬头，六个月100%智能低下。发病率：1/10000 治疗方法：食物治疗（苯丙氨酸奶粉、面粉）治疗费用：15万人民币
• 13、采好的血片不能烘烤、暴晒，要放在
通风好的地方自然干燥2~4小时，血片不干时不能重叠，以防交叉污染。 • 14、取完血后用酒精棉球把采血处清洁干净，用消毒棉签压住针刺处。 • 15、多次在滤纸的同一位置蘸取血标本，会导致苯丙氨酸浓度升高。
• 16、血斑直径不足8mm（至少4mm以上）
• 1、注射器不能作为收集学样的器具，因为在无抗凝
剂时，血液很容易形成血凝块和细胞沉积现象，此时的血液成分已发生变化，不能再作为筛查的血样标本。 2、标本卡不能放置在密封的塑料或塑料制品的信封里，潮气和水分可严重影响血样的稳定性。也不允许标本与化学试剂共用一个口袋运送。 3、用滤纸吸取血液时，不可在血液未完全注满一个圆圈之前就移动到下一个圆圈而造成血样量不充足。
心脏的水平以增加静脉的压力，增加血流到达针刺部位。用75%酒精棉球或棉签轻轻涂抹针刺部位，要待酒精在空气中自然挥发或用无菌干棉球擦掉残余的酒精后再开始操作，否则残留在皮肤上的酒精会稀释血标本，影响检测效果。
• 针刺取血首先，用左手手指轻轻悬着婴儿的脚，

新生儿疾病筛查技术ppt课件

CHA
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
CF
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
BDD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
MSUD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
SCD
▲
HS
▲ ▲
其他
▲
▲
▲
▲ ▲
▲
▲
▲
新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病筛查中心
为保证新筛工作能够高质量顺利的完成，以下三个方面是必不可少的： 1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
新生儿疾病筛查中心
强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是遗传学实验渗入到预防医学的标志。新生儿疾病筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规，建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访，并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料，对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育，使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
国家或地区
中国中国台湾
开始时间
1981 1981 1984 70年代初 1991 1996 1996 1965 1998 2000

新生儿足跟血筛查介绍PPT培训课件

查和随访观察。
04
新生儿足跟血筛查的常见问题与解答
采集足跟血时遇到的问题和解决方法
采集困难
新生儿足跟部血管细小，有时会出现采集困难的情况。解决方法包括热敷或按摩新生儿足跟部，使其充血，血管扩张，易于采集。
出血量不足
部分新生儿出血量较少，可能导致样本不足。解决方法是增加穿刺深度或调整穿刺角度，以获得足够的血量。
05
新生儿足跟血筛查的意义和影响
及早发现和治疗先天性代谢性疾病的重要性
及早诊断
新生儿足跟血筛查可以及早发现先天性代谢性疾病的迹象，避免病情恶化。
及时治疗
一旦确诊，可以立即开始治疗，从而防止疾病对新生儿造成不可逆的损害。
提高治愈率
早期发现和治疗可以显著提高治愈率，降低并发症的发生率。
减轻家庭负担
通过早期筛查和治疗，可以避免家庭因孩子病情恶化而承担更重的经济和精神负担。
提高家庭幸福感
孩子健康成长是每个家庭的期望，及早治疗有助于家庭幸福感的提升。
促进社会和谐
降低新生儿死亡率和提高生活质量有助于社会的稳定和发展，为构建和谐社会贡献力量。
06
新生儿足跟血筛查的未来展望
技术创新带来的改进和提高
疑虑一
筛查是否有必要？解答：新生儿足跟血筛查可以及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，避免病情恶化，因此是非常有必要的。
疑虑二
筛查结果是否准确？解答：新生儿足跟血筛查采用先进的检测技术，具有较高的准确性和可靠性。但任何检测都存在一定误差，因此如筛查结果异常，需进一步确诊检查。
疑虑三
筛查费用是否昂贵？解答：新生儿足跟血筛查费用相对较低，且部分地区已纳入医保报销范围。家长可根据自身经济情况和医生建议决定是否进行筛查。

新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结PPT

未来工作计划和目标制定
提高筛查覆盖率
通过加强宣传和合作，提高新生儿疾病筛查和听力筛查的覆盖率，为更多新生儿提供保障。
完善随访与管理
建立完善的随访和管理体系，确保筛查异常儿童得到及时干预和治疗，降低致残率。
加强跨学科合作
与其他相关学科加强合作与交流，共同推动新生儿筛查工作的进步和发展。
关注国际动态与参与研究
关注国际最新研究成果和发展趋势，积极参与国内外相关研究项目，不断提升专业水平。
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感谢您的观看
技术支持与培训活动回顾
技术支持
合作医院和机构提供技术支持，包括筛查设备、试剂、软件等方面的保障，确保筛查工作的准确性和可靠性。
培训活动
组织筛查技术人员参加培训，提高筛查技能和服务水平，包括新生儿听力筛查操作规范、设备使用和维护等方面的培训。
下一步合作计划与目标设定
深化合作
加强与合作医院和机构的沟通与交流，深化合作关系，拓展
改进措施
加强筛查人员的培训，提高筛查操作的规范性和准确性；定期对筛查设备进行维护和校准，确保设备性能稳定；开展家长健康教育，提高家长对新生儿听力筛查的认知和重视程度。
04
家长满意度调查结果分析
调查问卷设计与实施情况
01
02
03
04
问卷设计
针对新生儿疾病筛查、听力筛查工作，设计专业、合理的问卷，明确调查目的和问题。
05
合作医院与机构支持情况回顾
合作医院及机构介绍及合作方式梳理
01
02
03
合作医院
与市儿童医院、市妇幼保健院等建立合作关系，共同推进新生儿疾病筛查和听力筛查工作。

新生儿疾病筛查PPT演示课件

约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善
18
疾病治疗
目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。
19
疾病治疗
普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要.
随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。
2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。
17
临床表现
约 1/4 患儿有癫痫发作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
11
症状
先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前
后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；
血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应 ≥8毫米。
8
临床表现
与一般溶血性贫血大致相同新生儿期：约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中
约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
9
先天性甲状腺功能低下
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH) 是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出

新生儿疾病筛查健康教育 ppt课件

37
特殊新生儿的听力筛查
对时方地转
象: 重症监护室住院的新生儿间: 病情稳定出院前进行初筛法：自动听性脑干反应（AABR）点：新生儿监护室或听力筛查室诊：初筛未通过者，直接转诊到听力诊治机构
38
诊
断
时间:
出生后3个月- 6个
月
对象：复筛未通过的婴儿地点：儿童听力诊治机构
新生儿疾病筛查健康教育
1
寄语准爸爸妈妈
衷心地祝福你们将要当爸爸妈妈了

当你们带着甜蜜期待宝宝来到这个世界的时当你们带着幸福规划宝宝美好人生的时候
当你们带着祝福希望宝宝茁壮成长的时
候

候
2
但是你们知道吗
这些美好的愿望
都是建立在宝宝有一个健康身体之上的
有些宝宝虽然出生时看起来很健康，却可能在妈妈肚子里时就已经患有某些先天性疾病或者有听力问题了。

3
对于患儿意味着?
将会影响人的一生生活质量下降严重者生活不能自理带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担
4
对于每个家庭意味着？
虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。出生一个有缺陷孩子，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。
在宝宝安静状态下或睡眠时，将大小适合的测试探头放在宝宝的一侧耳朵里，开始进行测试；做完一侧耳朵，

再做另外一侧耳朵
。
31
初筛结果解读
一般筛查完成后，可以在当时获得检测结果；绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过” 的结果；有很少一部分宝宝得到“初筛未通过” 结果，请不要惊慌，这表明宝宝需要进一步进行复筛或转诊（特殊新生儿）

新生儿筛查PPT课件

广州第一例经典型PKU血Phe为1614umol/l（26mg/dl），经过科学、合理的治疗，IQ为102,2011年前往新西兰留学我院2009年筛查出的第一例PKU,一直正规治疗，目前跟踪随访各方面表现正常
15
Your company slogan
我国新生儿筛查的历史
1981年新华医院开始进行新生儿筛查，1983年首次报告三种代谢病的筛查结果 1986年，上海新华医院研制成功国产低苯丙氨酸奶方，临床试验获得良好效果。 1988年新华医院在苯丙酮尿症病中鉴定出首例四氢生物喋呤缺乏症。建立了HPLC方法进行尿喋呤谱分析 1997-1999年，中国——芬兰政府新生儿筛查合作项目 1998年卫生部临床检验中心对全国16省市18个筛查中心进行了新生儿筛查实验室能力对比检验 1988年卫生部临床检验中心对全国18个新生儿筛查实验室进行能力对比检验 1999年9月正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组，召开第一届全国新生儿疾病筛查学术交流会在贵阳
24
Your company slogan
美国医学遗传学会推荐的首选筛查疾病
先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症瓜氨酸血症精氨琥珀酸血症酪氨酸血症ｉ型同型半胱氨酸尿枫唐尿病先天性肾上腺皮质增生症（２１－羟化酶缺乏症）甲基丙二酸血症（变位酶缺乏症）甲基丙二酸血症（ｃｂｌＡＢ）丙酸血症生物素酶缺乏症
17
Your company slogan
新生儿筛查代谢物测定方法
苯丙氨酸测定：细菌抑制法高效液相色谱法荧光分析法※ 定量酶法串联质谱法
TSH测定：放射免疫法
酶联免疫吸附法酶免疫荧光分析法时间分辨免疫荧光分析法
18
Your company slogan

新生儿疾病筛查健康教育ppt课件

▪ 筛查阳性
▪ 很少一部分宝宝得到的结果。 ▪ 表明宝宝患病的可能性增加。 ▪ 并未最终确定，需要进一步作相
关检查。 ▪ 复查通知：表示因多种原因宝宝
需要重新采集标本进行检测。 ▪ 请监护人务必配合，尽快带宝宝
到指定医院进行相关检查。 ▪ 越早复查越好。
;
20
新生儿疾病筛查健康教育
;
21
疾病介绍
▪ 宣教的方式
▪ 讲解 ▪ 咨询 ▪ 宣传 ▪ 交流 ▪ 讨论
1994年
《中华人民共和国母婴保健法》
2001年
《中华人民共和国母婴保健法实施办法》
2001年卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》
2009年卫生部《新生儿疾病筛查管; 理办法》
6
新生儿疾病筛查健康教育
;
7
新生儿疾病筛查的特点
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 ▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡
新生儿疾病筛查健康教育
;
1
新生儿疾病筛查健康教育
;
2
新生儿疾病筛查的概念
▪ 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室坚测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。
▪ 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。 ▪ 避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。
。 ▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。 ▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。
;
8
疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡

新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识解读ppt课件

面对技术挑战和伦理问题
随着技术的发展和应用，需要关注并解决技术挑战，如数据隐私保护、遗传信息解读等伦理问题，保护受检者权益和社会公共利益。
06
结论
串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查中的价值与贡献
高通量检测
串联质谱筛查技术可以同时对多种代谢物进行检测，大幅提高疾病筛查效率。
高灵敏度与特异性
该技术对于许多疾病的标记物具有极高的检测灵敏度和特异性，有助于疾病的早期诊断和治疗。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
汇报人：xxc 2023-10-24
目录
• 引言 • 串联质谱筛查技术原理及特点 • 新生儿疾病串联质谱筛查的实践诊断中的应用
• 技术发展与展望 • 结论
01
引言
新生儿疾病筛查的重要性
早期发现
新生儿疾病筛查有助于早期发现宝宝可能存在的遗传代谢性疾病，从而尽早进行干预和治疗，避
规范技术应用
通过制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，旨在规范该技术的应用范围和操作流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
推动技术发展
专家共识的制定和实施将有助于推动串联质谱筛查技术的进一步发展和创新，提高新生儿疾病诊断和治疗的整体水平。
提升社会认知
通过专家共识的推广和宣传，可以提升社会各界对新生儿疾病筛查的认知和重视程度，增强家庭和社会的健康意识。
建立完善的质量控制体系，确保实验过程和数据分析的标准化和可重复
性，减少不同实验室之间的差异，提高筛查结果的一致性和可靠性。
未来发展方向与挑战
拓展筛查病种范围
随着技术的进步和方法的改进，未来可以进一步拓展新生儿疾病串联质谱筛查的病种范围，覆盖更多罕见和复杂疾病。
提高筛查时效性和便捷性

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新生儿遗传代谢病筛查的现状与展望
1
Healthcare is undergoing…
Corrective Medicine
Drivers
Preventive Medicine
Diagnosis using symptoms of disease
Treatment of diseased patient
Benefits 100% of population
…a fundamental transitio2 n
Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man
June 7, 2010
2019/8/19
All Entries : 20043 Established Gene Locus : 13483
4 Disorders (5)
mandated)
American College of Medical Genetics. Newborn Screening: Toward
a Uniform Screening Panel and System. Final Report, March 8, 10
5
新生儿筛查（Newborn Screening）
新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
2019/8/19
6
新生儿筛查的基本原则
对筛查的疾病已有全面的了解
筛查的疾病可治疗
有效的诊断和治疗设施
可靠、准确、迅速的检测方法
适合群体大样本
及时报告、确诊
严格质量控制
干预和随访系统
效价比分析
2019/8/19
Wilson JM & Jungner YG. WHO. 1968.
7
新生儿疾病筛查已引起了国际社会的广泛重视 1966年，首届新生儿疾病筛查国际会议，南斯拉夫 1988年，国际新生儿疾病筛查协会成立，每4年召开会议 2002年，第5届新生儿疾病筛查国际会议，意大利热那亚 2004年，第5届亚太地区新生儿筛查学术会议，上海 2006年，第10届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM)，日本 2009年，第11届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM), 美国
American College of Medical Genetics Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System
Final Report,-CoA carboxylase deficiency = 3MCC Incidence: greater than 1 in 75,000
1990年美国Millington将串联质谱技术应用于新生儿筛查
2000年开始宫内感染、听力筛查、迟发型代谢疾病…
One test, one disorder ---- One test, many disorders
2019/8/19
4
2019/8/19
Robert Guthrie in New York
Mitochondrial Entries : 65 Established Gene Locus: 37 OMIM Statistics 3
遗传代谢病及新生儿筛查历史回顾
Archibald E. Garrod (1857~1936)
1902年英国Garrod研究尿黑酸尿症
Robert Guthrie
Carnitine uptake defect = CUD Incidence: less than 1 in 100,000
1934年挪威Fölling称之为“苯丙酮尿性智力发育不全”
1937年Penrose和Quastel将该病命名“苯丙酮尿症”
1953年德国Bickel等用低苯丙氨酸奶方治疗PKU获成功
1961年美国Guthrie test 细菌生长抑制试验, PKU、MSUD等筛查
1970年开始先天性甲状腺功能减低症筛查
Argininosuccinic acidemia = ASA Incidence: less than 1 in 100,000
Beta-Ketothiolase deficiency = BKT Incidence: less than 1 in 100,000
Biotinidase deficiency = BIOT Incidence: greater than 1 in 75,000
Autosomal Entries : 18795 Established Gene Locus : 12770
X-Linked Entries : 1124 Established Gene Locus: 628
Y-Linked Entries : 59 Established Gene Locus: 48
8 Disorders (1) 7 Disorders (3)
U.S. Newborn Screening
6 Disorders (5)
Mandated Disorders – June 2005
5 Disorders (2) (Note: Other disorders may be offered but are not
Detection of disorder and preventive treatment
Tailored therapeutic treatment
• Specific to disease progression
• Prevention of side effects
Benefits 10% of population
2019/8/19
8
2005年世界新生儿筛查状况
2019/8/19
覆盖率为100％覆盖率<40％或未开展新生儿筛查覆盖率>＝40％
9
>30 26 9 >30
>30
21
9
>30 10 >30
10
9
>30
24
29
>30
More than 8 Disorders (35) >30
14
40
10 15