人乙醛脱氢酶2 (ALDH2)多态性分析

利用限制性片段长度多态性分析检测乙醛脱氢酶基因2的基因型屈卫东;吴德生;张英宁;山县然太朗2;浅香昭雄;张雪;王云波【期刊名称】《环境与健康杂志》【年(卷),期】1998(15)4【摘要】人类摄入酒精主要通过Ⅰ型酒精脱氢酶和乙醛脱氢酶共同催化。

为建立乙醛脱氢酶基因２（ＡＬＤＨ２）的基因型检测方法，本研究应用限制性片段长度多态性分析法（ＲＦＬＰ－ＰＣＲ）测定ＡＬＤＨ２的基因型。

根据ＡＬＤＨ２的基因序列资料，设计一含一个碱基替代的限制性内切酶ＭｂｏⅡ的可识别位点。

随后ＤＮＡ模板在下列条件扩增：变性；９４℃，１ｍｉｎ。

退火；５７℃，３ｍｉｎ。

延伸；７２℃，１ｍｉｎ。

３５个循环。

聚合酶链反应产物经１ＵＮＩＴ的ＭｂｏⅡ于３７℃消化过夜。

消化产物经电泳分析后得到三种清晰的ＡＬＤＨ２基因型图谱。

结果表明该法简单、快速、准确。

【总页数】3页(P157-159)【关键词】基因型;乙醛脱氢酶;酶;检测方法;基因【作者】屈卫东;吴德生;张英宁;山县然太朗2;浅香昭雄;张雪;王云波【作者单位】华西医科大学公共卫生学院环境卫生教研室;日本山梨医科大学【正文语种】中文【中图分类】Q342.3;Q550.3【相关文献】1.Leber遗传性视神经病患者乙醛脱氢酶和乙醇脱氢酶的基因型 [J], 冯雪梅;濮伟;高殿文;伊佐敷靖;大庭纪雄2.乙醛脱氢酶2基因型多态性与早发冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关系 [J], 杨美艳;韩博;徐勇;杨朝荣;盛名;郭爽;王蕾3.乙醛脱氢酶2基因型多态性与早发冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关系 [J], 杨美艳;韩博;徐勇;杨朝荣;盛名;郭爽;王蕾4.饮酒增加广西乙醛脱氢酶2基因变异基因型携带者发生肝癌的危险性 [J], 叶新平;彭涛;苏智雄;肖开银;尚丽明;黎乐群5.不同基因型的人类乙醛脱氢酶2基因的克隆及表达(英文) [J], 李青松;李一峰;邵敏华;金建中;金力;卢大儒因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

乙醛脱氢酶2基因多态性与肝脏疾病邵爽;刘春燕;孙晶;董洪静;李艳清;高沿航【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2017(25)33【摘要】肝脏疾病是我国主要疾病负担之一,随着多重因素的影响,我国慢性肝脏疾病构成比发生了显著变化,酒精性肝病的发病率呈现逐年上升趋势.乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)是酒精代谢的关键酶,全球约8%的人口存在ALDH2的基因变异,主要集中在东亚地区.ALDH2基因变异会影响其对乙醛的催化活性,使高毒性代谢产物乙醛在体内蓄积,对机体产生多方影响.ALDH2基因变异与包括酒精性肝病在内的多种肝脏疾病相关性有待深入探讨与明确.本文对ALDH2基因多态性与肝脏疾病新近研究进展进行回顾与总结,以期为未来更好阐明东西方肝脏疾病特点以及改进防治策略提供帮助.【总页数】6页(P2981-2986)【关键词】乙醛脱氢酶2;基因多态性;肝脏疾病【作者】邵爽;刘春燕;孙晶;董洪静;李艳清;高沿航【作者单位】吉林大学第一医院肝胆胰内科;长治医学院附属和平医院消化内科【正文语种】中文【中图分类】R155.1【相关文献】1.乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病 [J], 张文丽;张丹;祝振忠2.乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病的研究进展 [J], 魏刚;房万菊;周湘忠;赵树武3.乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展 [J], 邱礼佳;林贞葵;陈慧怡;李金花;林梦琴;梁少明;刘伟4.乙醛脱氢酶2基因多态性与心血管疾病的研究进展 [J], 林加龙;裴海峰;徐伍;李运明;张信琴;徐瑞;李秀川;汪雄;王永华;李公任5.乙醛脱氢酶2基因多态性在人群中的分布特点及其与肝脏生化学及脂质代谢之间的关系 [J], 毛春杰;李颖怡;郭翠芬;章瑞南;汪余勤;曹海霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

ALDH2基因多态性检测项目简介：ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶，是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。

目前已发现ALDH 有19 种同工酶，主要有ALDH1～4 四种，其中ALDH2最为重要。

在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。

ALDH2基因位于人类第12号染色体，由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性，导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys)，其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1)，催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。

在亚洲的黄种人群中， ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。

临床用药医生应考虑的因素：ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现：1、ALDH2与硝酸甘油治疗：硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导。

但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。

近来发现， ALDH2与硝酸甘油转化为NO密切相关。

有研究表明，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，且前者迅速起效率也明显高于后者。

2、ALDH2与酒精性疾病：乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。

ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。

研究发现，突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。

过度的饮酒行为，不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖，还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease，ALD)。

浙江临床医学2019年8月第21卷第8期・1045・・实验研究・乙醛脱氢酶2基因多态性性别与地域分布研究姜育集姚利田刘敏林钺【摘要】目的分析中国人群酒精代谢相关关键基因乙醛脱氢酶(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征，为酒精危害防治、饮酒行为研究等提供基础数据。

方法选取全国各地送检杭州迪安医学检验中心的健康体检人群口腔拭子样本，以Taqman#针法检测ALDH2rs671位点基因型。

各位点分型数据经Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证取样分布。

按照样本来源地将取样人群分为南方人群与北方人群(秦岭-淮河分割线分割)以SPSS11.0分析，采用x?检验比较基因型分布的差异。

以P<0.05为差异有显著性。

结果共收集到645例样本，均为汉族。

其中男447例，女198例。

北方人群(来自山东、北京、山西、黑龙江、内蒙古、辽宁、宁夏等地)352例样本。

南方人群(来自湖北、江西、上海、浙江、云南、四川、广东等地)共293例。

采样分布符合Hardy-Weinberg平衡。

ALDH2rs671位点基因型分布在男性与女性人群中分布未发现明显差异(P=0.603)。

在南北方人群中分布存在差异性(P=0.048)o南方人群AA型、GA型、GG型所占比例依次为：4.10%.32.76%和63」4%,北方人群分别为：1.42%、28.98%和69.60%,计算等位基因频率，南北方人群中分布存在差异性(P=0.033)。

结论ALDH2rs671基因多态性在性别分布中未见明显差异，在地域分布(南北方)中存在差异性。

该项研究可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治、饮酒行为研究等提供遗传学数据参考。

【关键词】乙醛脱氢酶2ALDH2酒精代谢rs671遗传多态性地区差异[Abstract]Objective To analyze the distribution of aldehyde dehydrogenase2(ALDH2)rs671polymorphism in Chinese population.To provide basic data for alcohol hazard prevention and drinking behavior research.Methods Oral swab samples from healthy people in HangZhou Dian Medical Laboritory were selected from all over the country.The ALDH2rs671genotype was detected by Taqman probe method.The genotype distribution data was verified by the Hardy—Weinberg genetic balance test.Study population was divided into southern population and northern population according to the source region of the sample(Qinling—H uaihe dividing line segmentation),and the chi-square test was used to compare the difierencesin genotype distribution in SPSS11.0.The diflerence was significant at P<0.05.Results A total of645samples were collected,all of which were Han. There were447males and198females.352samples from the northern population(from Shandong,Beijing,Shanxi,Heilongjiang,Inner Mongolia, Liaoning,Ningxia,etc.).293cases were from the southern population(&om Hubei,Jiangxi,Shanghai,Zhejiang,Yunnan,Sichuan, Guangdong,etc.).The sampling distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium.There was no significant difierence in genotype distribution between male and female populations(P=0.603).There was a difference in distribution among the populations in north and south(P=0.048).The proportionsof AA,GA and GG in the southern population were: 4.10%,32.76%and63」4%,and the northern population were: 1.42%,28.89%and69.60%, respectively.There was a difierence in distribution of allele frequency in north and south popuhtion(P=0.033).Conclusion There is no significant difference of ALDH2rs671gene polymorphism in gender distribution,and there are differences in geographical distribution(North and South).The study provides genetic data reference for alcohol metabolism assessment,alcohol hazard prevention,and drinking behavior studies.[Key words]Aldehyde dehydrogenase2ALDH2Alcohol metabolism Rs671Genetic polymorphism Regional differences乙醛脱氢酶2（Aldehyde Dehydrogenase2, ALDH2）在肝脏内发挥将乙醛脱氢转化为乙酸的作用，是体内酒精代谢的关键酶，其编码基因ALDH2rs671位点基因变异（A>G）可导致其编码氨基酸由谷氨酸（Glu）改变为赖氨酸（Lys）使其催化活性降低/失活。

乙醛脱氢酶2基因多态性与脂肪肝的相关性分析刘熙君;刘彦明;吴良银;雷品华;江金群【期刊名称】《医药前沿》【年(卷),期】2022(12)24【摘要】目的:分析乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)Glu504Lys多态性与脂肪肝之间的关系。

方法:选取2018年1月—2019年12月在粤北人民医院体检中心体检人员共848例,分成脂肪肝组(n=275例)及对照组(n=573)。

通过荧光定量PCR法检测ALDH2基因多态性。

结果:对照组ALDH2 GG、GA和AA基因型所占比例分别为57.9%、37.0%和5.1%。

脂肪肝组ALDH2 GG、GA和AA基因型所占比例分别为62.9%、33.5%和3.6%。

两组ALDH2基因型分布比较,差异无统计学意义(P=0.326)。

ALDH2 GG基因型组的收缩压、舒张压、甘油三酯、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、空腹血糖的血清学水平都高于GA/AA基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。

Logistic回归分析显示,性别、年龄、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、空腹血糖、尿酸是脂肪肝发生的危险因素(P<0.05),HDL-C是脂肪肝发生的保护因素(P<0.05)。

结论:ALDH2基因Glu504Lys多态性与广东省韶关市人群脂肪肝发生无显著联系。

【总页数】4页(P29-31)【作者】刘熙君;刘彦明;吴良银;雷品华;江金群【作者单位】汕头大学医学院附属粤北人民医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R575【相关文献】1.重庆地区乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与高血压的相关性分析2.乙醛脱氢酶2基因多态性及生活习惯与胃癌易感性的相关性分析3.四川地区汉族乙醛脱氢酶2基因多态性与脂肪肝相关性分析4.乙醛脱氢酶2基因Glu504 Lys多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效相关性研究5.H型高血压患者乙醛脱氢酶2基因多态性与发生急性心肌梗死发病的相关性分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

•综述与讲座•乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展邱礼佳！,林贞葵！，陈慧怡！,李金花！,林梦琴!,梁少明！,刘伟"综述，郑桓！校审(1.肇庆医学高等专科学校，广东肇庆526000；2.6圳友一生物科技有限公司，广东深圳518115)摘要：酒与人类的生活密不可分，个体对酒精的敏感程度与其体内酒精代谢酶的活性有关即遗传基因有关*人体内乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性与人体饮酒后出现的各种不适症状之间存在关联*本文综述了乙醛脱氢酶2基因性及其相关疾病的发生机制*关键词：基因多态性；乙醛脱氢酶2(ALDH2)"疾病中图分类号:R446.1,R446.7文献标识码:A文章编号：1674-1129(2020)04-0611-04DOI:10.3969/j.issn.1674-1129.2020.04.002酒在中国人的宴席上有不可替代的作用,酒与人们的日常生活难解难分&适量的饮酒有助于促进人体新陈代谢，传承我国优良的酒文化&但现代人因学习压力或工作压力较大，不少人存在长期过度的酗酒或酒精依赖行，酒精有系的疾病发病率较叫等倒利用糖缺失性转铁蛋(CDT)、CDT/转铁蛋白(TRF)比助酒精性的8但人在2因性酒精的些疾病的发生。

人体饮酒，乙醇通过口腔、食道、胃肠道吸收,90%的过的吸收,过的代谢进入人体*卵的10%的乙醇则通过人体的呼吸作用、体代谢或其它方式排出身体[3]o1。

1ALDH21.1ALDH2的结构和存在部位人体内最常见的乙醛脱氢酶包括四种同工酶，即ALDH1-ALDH4,分不体上的因所编码。

ALDH2编码基因位于12号染色体(12q24.2),■有的因性叫ALDH2是一体，由基金项目:肇庆医学高等专科学校2019年度学生科技活动基金项目，编号2019XS04、2019XS05;广东省医学科研基金项目，编号A2018561作者简介:邱礼佳，男，199.年生。

乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联
性研究的开题报告
一、研究背景及意义
糖尿病是一种常见的代谢性疾病，其并发症严重影响患者的生活质量和寿命。

冠心病是糖尿病常见的并发症之一，糖尿病患者患冠心病的风险是正常人的2-4倍。

乙醛脱氢酶2基因（ALDH2）是乙醛代谢的关键酶之一，ALDH2基因多态性已经被证实与2型糖尿病的发病风险存在关联。

然而，ALDH2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联性研究尚不充分。

二、研究目的
本研究旨在探讨ALDH2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联性，并进一步探究其可能的机制，为防治2型糖尿病并发冠心病提供新的理论支持。

三、研究内容和方法
1、研究对象：收集2型糖尿病患者的临床资料和血样，根据是否合并冠心病将病例分为两组，每组200人。

选取健康人群200人作为对照组。

2、基因分型：采用PCR-RFLP技术对ALDH2基因多态性进行分型。

3、统计分析：使用SPSS 22.0软件进行数据分析，采用t检验、χ2检验等方法分析ALDH2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系，探讨其可能的机制。

四、预期结果及意义
本研究预计分析ALDH2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系，并探究其可能的机制。

结果有望为糖尿病并发冠心病的防治提供新的理论支持，并为ALDH2基因在糖尿病并发症预测和个体化治疗中的应用提供新的参考。