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2 临床表现
LDL-C升高 角膜弓 黄色瘤
part 1
part2
part 3
冠心病
part 4
6
2 临床表现
part 1
多数人群中纯合子频率约为 1/100 万,杂合子频率一般不低于 1/500。杂合子的 LDL 水平可高达350mg/dL(9.1mmol/L), 比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400~1000mg/dL(10.4-26mmol/L)
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4 治疗方法 a、FH 患者首先应该采取健康的生活方式:鱼类、全谷类、蔬菜、 植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低 LDL,控制血压、运 动、戒烟同样对降低 LDL 至关重要。 b、药物降脂
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对FH患者而言,首选他汀类药物初始治疗。
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• 大多数纯合子型家族性高胆固醇血症患者即使应用最大剂量的他汀 类药物或非他汀类药物,其降低低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C) 水平的 效果也不理想,且当剂量加倍时,只能额外降低 5% ~ 7% LDL-C,但 大大增加药物不良反应。
2、降脂药物: β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑 制剂是治疗FH患者的首选药物,与其他降脂药物如胆酸螯合 剂合用,则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
3、中药: 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、 花椒等组成)治疗
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基因治疗: 初人们用间接体内法将带有 LDLR 基因的兔肝细胞返植入兔肝脏内后, 发现 LDLR 功能得到表达并纠正了其高脂血症。 在纯合子 LDLR 缺乏的小鼠中, 通过同源重组的方式将带有人 LDLR cDNA 的腺 病毒载体经尾静脉注入小鼠体内, 4 d 后即发现其高脂血症得到了纠正。 此前曾试验用重组腺病毒治疗, 但效果仅维持数周, 导入体内的大部分病毒容易转 移到肝脏以外的脏器, 并存在不良反应