肾性骨病的诊断与防治

肾性骨病诊断标准
肾性骨病是一种常见的先天性代谢性疾病，可引起严重的骨质硬化，伴发多种骨、关节和关节周围组织的病变。

近年来，随着临床技术的发展，越来越多的诊断标准被用于诊断肾性骨病。

诊断肾性骨病有四个主要标准：
一、临床表现：临床表现是诊断肾性骨病的重要依据。

常见的临床表现包括：发育迟缓、外观异常，如大头、髋股骨弯曲和关节畸形；骨密度降低，尤其是髋和颈股关节；骨质硬化，特别是脊柱和髋股骨；颅骨变形，如颅神经管变窄和面肌松弛；脊椎椎体破裂，脊椎肿瘤以及多种关节和软组织的病变等。

二、实验室检查：临床表现伴随一系列特异性的血清生化指标变化，如血氯、尿素、尿酸、血酸磷氨基转移酶等升高，血清碱性磷酸酶、血清磷、磷酸钙、血清羟氯嘧啶等降低，这些检查可以提供肾性骨病的特异性指标。

三、影像学检查：影像学检查是肾性骨病诊断的重要步骤。

X线检查可以发现关节和骨质的增厚，骨密度降低，异常骨形态，骨骼畸形以及骨质的增厚等。

核磁共振检查可以清晰地揭示出骨质硬化、异常骨形态和脊椎椎体破裂等。

四、遗传检测：采用全基因组测序技术和某些肾性骨病相关基因的检测可以诊断肾性骨病。

这些基因包括羟基脯氨酸脱氢酶、优势酸性磷酸酶、尿素催化剂、羟基乙酰转移酶等。

肾性骨病的诊断必须由综合考虑上述几个标准而完成。

此外，肾
性骨病的早期诊断、诊断的结果准确性以及患者的身体状况必须得到考虑。

因此，诊断肾性骨病应由专业医生凭借临床经验、实验室检查结果和影像学诊断结果来完成。

肾性骨病治疗要早发现，早诊断，提前采取治疗措施，以改善患者的生活质量。

此，根据上述标准，正确的诊断肾性骨病至关重要。

【G112】肾性⾻营养不良（肾性⾻病）概述肾性⾻营养不良Renal Osteodystrophy：由慢性肾功能衰竭导致的⾻代谢病。

简称肾性⾻病。

表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，⾻骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。

⾻骼⽅⾯表现为⾻质疏松、⾻软化、纤维囊性⾻炎、⾻硬化及转移性钙化。

幼年可能引起⽣长发育障碍。

临床表现在⼉童或少年，疾病表现为发育不良、肌⾁软弱;⾏⾛时呈鸭步态，有膝外翻或内翻;⾻⼲骺端或肋⾻软⾻交接处肿⼤，股⾻上端⾻骺滑脱;严重者可引起股⾻颈纤维性⾻炎。

成⼈表现为⾻软化症状，在路塞(Looser)变性区有压痛。

肾性⾻病进⾏缓慢，出现症状时已经是其晚期了，临床上以⾻痛，⾻折，⾻变形为主要特征。

⾻痛突发症状之⼀，常为全⾝性，好发于下半⾝持重部位(腰，背，髋，膝关节)，运动或受压时加重，⾛路摇晃甚⾄不能起床。

病理性⾻折多发于肋⾻，其他部位也能由于轻微外⼒⽽引起⾻折。

多见于低转运型和接受糖⽪质激素治疗的肾移植患者，⾼运型少见。

成⼈易出现椎⾻，胸廓和⾻盆变形，重症患者引起⾝⾼缩短和换⽓障碍，称为退缩⼈综合症，⼩⼉可发⽣成长延迟。

影像表现在慢性肾功能不全的患者中，X线⽚可能显⽰⾻密度增加，这在轴向⾻骼中更常见，其⾻⼩梁⾻质⽐⾻⽪质更多（图1）。

这种弥漫性⾻硬化的病因尚不清楚，它可能反映甲状旁腺激素的合成代谢作⽤。

尽管X线⽚显⽰⾻密度增加变硬，⾻骼在结构上却较弱，容易发⽣应⼒性⾻折。

脊柱通常表现出特征性的条纹外观（沿着终板的密度增加的交替条带和椎体中央部分的密度降低），也称为粗糙的针织脊椎（图2）。

图1。

60岁男性的肾性⾻营养不良，在接受肾移植肾⼩球性肾炎后。

腰椎的前后放射照⽚显⽰了腰椎的⾻密度的弥散性的增⾼。

图2。

正在接受透析治疗的28岁的肾病综合征和终末期肾病的妇⼥的肾性⾻营养不良。

腰椎横侧X线⽚显⽰沿着终板（虚线箭头）和中央透明区域（实⼼箭头）的交替性硬化斑块。

这种模式被称为粗糙的针织脊椎，这是以橄榄球运动员穿着的运动衫图案（右图所⽰）命名的。

肾性骨病诊断标准肾性骨病是一种典型的代谢性疾病，近年来，随着我国居民膳食营养状况的改善，肾性骨病的发病率明显增加，因此，提高诊断肾性骨病的准确性和及时性，对改善患者的生活质量和预后至关重要。

因此，熟练掌握肾性骨病的诊断标准显得尤为重要。

一、诊断原则肾性骨病的诊断主要依据:①抗钙化肽抑制剂（RANKL）的血清和尿蛋白定量测定；②抗尿酸酶（ASPDN）的血清测定；③血清尿酸和总胆汁酸的测定；④骨密度的测定；⑤X线摄片；⑥临床症状和患者的家族史。

二、检查方法1.血清抗钙化肽抑制剂（RANKL）定量测定血清抗钙化肽抑制剂（RANKL）定量测定是肾性骨病的首要检测方法，它可以有效地反映肾上腺素激动肾性骨吸收的情况，抗钙化肽抑制剂（RANKL）高表明患者有肾性骨病。

一般情况下，正常人的抗钙化肽抑制剂（RANKL）值为正常范围内。

2.血清抗尿酸酶（ASPDN）定量测定血清抗尿酸酶（ASPDN）定量测定是诊断肾性骨病有效的检查方法。

血清抗尿酸酶（ASPDN）的定量测定可以明确肾性骨病的诊断状态，血清抗尿酸酶（ASPDN）过低表明患者有肾性骨病。

3.血清尿酸和总胆汁酸的测定血清尿酸和总胆汁酸是肾性骨病诊断的重要指标，血清尿酸和总胆汁酸均大于范围值，表明患者有肾性骨病。

4.骨密度的测定骨密度的测定是衡量肾性骨病的重要指标，患者骨密度偏低，表明患者有肾性骨病。

5.X线摄片X线摄片是肾性骨病诊断的重要手段，可以反映患者病灶的状况，有利于诊断和治疗。

6.临床症状和患者的家族史肾性骨病的临床症状主要有腰痛、背部拘束、疲乏等，另外，患者家族史也是肾性骨病诊断的重要指标，有家族史患者有较大几率患有肾性骨病。

三、诊断标准根据以上检查，确诊肾性骨病的诊断标准是：①血清钙化肽抑制剂（RANKL）高；②血清抗尿酸酶（ASPDN）低；③血清尿酸和总胆汁酸高；④X线摄片反映出骨质缺失现象；⑤患者有临床症状；⑥患者有家族史。

若其中任一项指标满足以上诊断标准，即为肾性骨病的确诊结果。

肾性骨病诊断标准肾性骨病（renalosteodystrophy）是指在肾脏疾病中，其受累的骨骼组织表现为偏高或偏低的钙、磷、维生素D水平以及骨吸收和新骨的缺陷，最终导致骨质疏松。

它是由于肾病患者受到影响而造成骨骼组织缺陷而出现的。

这种骨病常常可以在肾病患者上检测到。

由于肾性骨病具有复杂的发病机制，临床上已经建立起肾性骨病诊断标准，以确定肾性骨病的病因、鉴别诊断以及鉴别性治疗。

一、病因肾性骨病可能是多种因素导致的，其中包括：（1）肾脏功能衰竭；（2）激素失调；（3）缺乏维生素D及其他营养不良；（4）免疫性疾病，如类风湿病；（5）外伤；（6）药物，如苯苄唑烷、磺胺嘧啶等；（7）其他原因，如RAAS（血管紧张素-肾素系统）活性抑制、肥胖、慢性细菌性肾炎等。

二、鉴别诊断肾性骨病鉴别诊断的原则是：（1）血液检测，测量血清钙、磷、维生素D、25-羟基维生素D3（25（OH）D3）和转铁蛋白；（2）电解质检测，测量24小时尿离子容量，以及尿素氮、磷、钙、肌酐；（3）X线检查，或采用放射性核素检测；（4）骨密度测量，使用X射线周期计算机断层仪（DEXA）；（5）骨分析，采用多种技术，如X射线断层成像、矿物质成分和年龄相关性骨溶解、以及碱烤箱分析等；（6）抗骨折筛查，包括骨质强度测试和T录像（T-score）监测筛查。

三、鉴别性治疗1、补充维生素D：肾性骨病的有效治疗途径之一是补充维生素D 或者氨基乙酸维生素D，这种治疗方法可以促进尿钙的排泄，降低血清尿钙浓度，增加尿素氮的排泄，从而缓解肾脏负担，同时，可以消除缺乏维生素D造成的维生素D代谢异常，有利于改善钙磷代谢，从而间接维护骨骼健康。

2、补充钙、磷：肾性骨病患者可以通过营养改善钙和磷的代谢，补充钙和磷的营养支持。

由于血清钙的水平高于磷的水平，治疗时需要补充比磷多一些的钙，以免血清磷水平再度降低。

3、抑制RAAS（血管紧张素-肾素系统）活性：RAAS（血管紧张素-肾素系统）活性的抑制可以减少血清尿酸水平，从而可以减轻肾性骨病的症状。

肾性骨病的影像学诊断郎志谨(大连医科大学附属第一医院,辽宁大连116011)中图分类号:R816.8 文献标识码:C 文章编号:1002-0764(2002)05-0014-03 肾性骨病亦称肾性骨营养不良(renal osteodys-trophy),是由于肾小球衰竭或肾小管功能障碍引起的骨病,过去发病很少,近来由于治疗的改善,病人的生存期提高,此病较以前多见且是由于肾脏各种疾病引起的电解质紊乱、酸碱平衡失调和内分泌功能失常在骨结构上的反映。

根据病因,肾性骨病可分为肾小球性及肾小管性,前者引起的骨病以骨软化、佝偻病、纤维囊性骨炎、骨硬化为主,后者则以骨软化、佝偻病为主,很少发生纤维囊性骨炎和骨硬化。

肾透析性骨病是慢性肾衰及透析时有害因素作用引起之骨病,亦可称为透析性骨营养不良。

1　肾小球性骨营养不良肾小球性骨营养不良见于持久存在的尿毒症肾病患者,故又称为肾小球尿毒症骨营养不良。

可分为先天性及后天性两种,先天性包括多囊肾、先天性下尿道梗阻如输尿管瓣膜、输尿管逆流等,后天性包括肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、肾病综合征、高血压肾病等。

1.1　影像学改变1.1.1　佝偻病表现　只见于少年,发生于生长快及承受重力部位,可见骨密度明显减低,皮质变薄,干骺端呈杯口状,毛刷状改变:先期钙化带密度减低或消失,其下可见透亮带,由于钙盐沉着不足,骨骺及干骺端距离增宽,,常发生干骺端骨折。

常为多发及双侧性,表现为骨骺板及骨干的明显成角,双侧股骨头骨骺移位,骨骺滑脱。

1.1.2　骨质软化　在成人以骨质软化为主,但是较甲旁亢为少,可见骨密度减低,骨小梁模糊及骨骼变形,椎体呈鱼椎样改变,侧弯或后突畸形,由于类骨组织钙缺乏,可发生类骨折的假骨折影,假骨折Losser带或称Mikman's间隙,是诊断骨质软化的重要征象。

其X线表现:为数毫米宽的透亮带,走行方向常与皮质垂直,大多数不贯穿骨,常为多发及双侧对称,以耻骨支、股骨颈为多。

肾性骨病诊断标准肾性骨病(renalosteodystrophy,ROD)是一种常见的体质性病症，它是由肾脏功能不全引起的代谢性疾病。

肾性骨病的发生率在成人人群中较高，而在儿童人群中却较少见。

肾性骨病可发生在任何年龄段，但主要发生在肾脏疾病已经持续了一段时间的成人患者中。

在诊断肾性骨病之前，应建立良好的治疗计划，仔细考虑患者的临床背景、肾脏疾病持续时间、现有症状、实验室检查，以及治疗方案中包含的药物和营养支持等。

1. 临床表现肾性骨病的临床表现可能有多种不同的形式，这取决于患者的肾脏疾病的类型和持续时间。

常见的表现有：软骨疼痛、肌肉萎缩、腰痛、脊柱畸形、肋骨错骨、身体疲劳和精神萎靡等。

而合并有维生素D缺乏或缺钙的患者可能出现骨质疏松、抽搐或四肢震颤等表现。

2.验室检查实验室检查是诊断肾性骨病的重要组成部分，常见的实验室检查项目有:血清磷、血清钙、尿素氮、血清葡萄糖、血碱态、血氯、血尿酸、血钠、血钾、血碳酸盐、血氧化还原物质、尿液检查、尿蛋白、尿钙分析、尿素磷比值和维生素D类血清学检查等。

3.射性测试放射性测试是诊断肾性骨病的常用方法，包括X光、CT或MRI等放射性检查。

通过对患者的骨结构及骨表面情况、骨密度进行检查，可以发现肾性骨病的特征性表现，如软骨消失、骨间隙缩小、轻度骨质流失等。

4.镜检查肾镜检查是检查患者肾脏的重要组成部分，可以检查肾脏的形态、结构或血流状况，以及评估肾脏疾病是否已经影响到肾脏功能。

通过对患者的肾脏结构进行检查，可以更精确地诊断肾性骨病的类型。

5.断标准诊断肾性骨病需要满足以下条件：(1)患者患有持续性肾脏疾病；(2)患者具有与肾性骨病相关的临床表现；(3)患者实验室检查结果可能提示肾性骨病；(4)患者放射性测试可以显示肾性骨病的特征性表现；(5)患者的肾镜检查结果可以证实肾脏存在性肾脏疾病。

诊断肾性骨病并不容易，需要仔细评估患者的临床背景、实验室检查结果、放射性测试结果以及肾镜检查结果，才能确定患者是否满足诊断标准，以更精准地诊断肾性骨病。

肾性骨病诊断标准肾性骨病（renal osteodystrophy）是一组由慢性肾脏疾病引起的骨骼系统异常的疾病，主要包括肾性骨软化症、继发性甲状旁腺功能亢进症和肾性骨营养不良。

肾性骨病是慢性肾脏病患者常见的并发症之一，严重影响患者的生活质量。

因此，对肾性骨病的及时诊断和治疗显得尤为重要。

一、临床表现。

肾性骨病的临床表现多种多样，常见的症状包括骨痛、骨折、骨质疏松、肌肉无力等。

患者可能会出现骨骼畸形、身高减矮、关节疼痛、骨折等症状，严重时还可能出现肌肉萎缩、骨质软化等表现。

因此，对患者进行全面的临床检查和详细的病史询问是十分必要的。

二、影像学检查。

影像学检查对肾性骨病的诊断具有重要意义。

X线检查可以显示骨质疏松、骨质软化、骨质疏松等表现。

骨密度检查可以帮助评估骨质疏松的程度。

此外，CT、MRI等影像学检查也可以提供更为详细的骨骼结构信息，有助于诊断和鉴别诊断。

三、实验室检查。

实验室检查是肾性骨病诊断的重要依据。

包括血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素（PTH）、25-羟基维生素D等指标的检测。

这些指标的异常变化可以帮助医生判断患者是否存在肾性骨病，并进行进一步的诊断和治疗。

四、骨活检。

对于临床表现不典型或影像学检查不确定的患者，骨活检可以作为确诊肾性骨病的重要手段。

通过骨组织的病理学检查，可以直接观察到骨骼结构的异常变化，有助于明确诊断。

五、诊断标准。

根据国际肾脏病学会（ISN）和国际骨质疏松学会（IOF）的共识，肾性骨病的诊断标准主要包括临床表现、影像学检查和实验室检查。

患者应当符合肾脏疾病的诊断标准，同时具备骨质疏松、骨质软化、肌肉无力等临床表现，以及相应的影像学和实验室检查结果。

六、治疗。

对于肾性骨病的治疗主要包括控制肾脏疾病的进展、纠正骨代谢紊乱、补充钙和维生素D等。

此外，还需要合理的饮食调理、适当的运动锻炼等综合治疗措施。

对于继发性甲状旁腺功能亢进症的患者，可能需要进行手术治疗或药物治疗。