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第三节 常见单基因遗传病
二、常染色体隐性遗传病AR
1.系谱特征图 2.亲缘系数:在有亲缘关系的情况下,个体之间基因相同的概率
一级亲属:亲子、同胞间的亲缘系数为:1/2 二级亲属:某人与祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨为1/4 三级亲属:堂兄妹、表兄妹间的亲缘系数1/8
3.复发危险率的推算:
例1:一个人叔父是AR病患者,该个体与表妹结婚后的子代复发危险率多大?
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第三节 常见单基因遗传病
3.常见XR病:
(1) A型血友病 (Ⅷ因子缺乏) (2) B型血友病(Ⅸ因子缺乏)
(3)红绿色盲:Xq28
(4)睾丸女性化
(5)尿崩症
(6)无汗型外胚层发育不良
(7) G6PD缺乏症
(8)假性肥大型肌营养不良
(9)橡皮症
(10)脑积水
(11)尿道下裂综合症
(12)鱼鳞癣
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第三节 常见单基因遗传病
四、X-连锁显性遗传病(XD)
1.系谱特征:图
2.常见XD遗传病
(1)抗维生素D佝偻症Xp22 (2)遗传性肾炎
(3)棕黄牙齿
五、限Y遗传
外耳道多毛、TDF缺乏症、无精子症
六、线粒体遗传病
(1)帕金森病(Parkinson disease)多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢,手脚或身体的
1800多
基因产物
多
细胞体积
较大
生活力
较强
活动能力
游动慢
所带电荷
常带负电荷
对pH值的耐性 适于偏酸性
在子宫内存活时间 约可存活24~48hr
Y精子
16个 少 较小 较弱 游动快 常带正电荷 适于偏碱性 约可存活24hr以内