医学遗传学苦味基因的实验报告

第1篇一、引言随着科学技术的不断发展，基因技术逐渐成为现代生物科技领域的热点。

基因作为生物体遗传信息的载体，对生命现象的研究具有重要意义。

为了深入了解基因的奥秘，我们开展了基因实践项目，通过实验操作，观察和分析基因表达与调控现象，以下是本次实践报告。

二、实验目的1. 了解基因的概念、结构和功能。

2. 掌握基因表达和调控的基本原理。

3. 通过实验操作，观察和分析基因表达与调控现象。

三、实验材料与仪器1. 实验材料：大肠杆菌、pET-32a（表达载体）、DNA分子、RNA分子、蛋白质分子等。

2. 实验仪器：PCR仪、电泳仪、凝胶成像系统、离心机、荧光显微镜等。

四、实验方法1. 基因克隆：将目的基因从基因组DNA中分离出来，构建到表达载体pET-32a上。

2. 转化：将构建好的表达载体转入大肠杆菌中，使其成为转化子。

3. 诱导表达：通过IPTG诱导转化子在大肠杆菌中表达目的蛋白。

4. 提取蛋白：收集诱导表达后的菌体，进行蛋白质提取。

5. 蛋白质纯化：利用亲和层析等方法对目的蛋白进行纯化。

6. Western blot检测：利用Western blot技术检测目的蛋白的表达水平。

7. 荧光显微镜观察：观察目的蛋白在细胞中的分布情况。

五、实验结果与分析1. 基因克隆：通过PCR扩增目的基因，将其克隆到表达载体pET-32a上，构建成功的表达载体。

2. 转化：转化子成功构建，通过PCR验证转化子中目的基因的存在。

3. 诱导表达：IPTG诱导转化子在大肠杆菌中表达目的蛋白，Western blot检测结果显示目的蛋白表达水平较高。

4. 蛋白质纯化：通过亲和层析等方法对目的蛋白进行纯化，纯化效果良好。

5. Western blot检测：Western blot结果显示，目的蛋白表达水平较高，且纯度较高。

6. 荧光显微镜观察：荧光显微镜观察结果显示，目的蛋白主要分布在细胞质中，部分分布在细胞核中。

六、结论通过本次基因实践项目，我们成功克隆、表达和纯化了目的蛋白，并通过实验验证了目的蛋白的表达水平。

实验七苯硫脲尝味的群体遗传学调查一、实验目的1. 测定人群中PTC 尝味基因的表现型和基因型，理解孟德尔遗传基因型与表现型的对应关系。

2．了解酶切扩增多态序列（又称为PCR-RFLP）技术的原理，学会用PCR-RFLP 技术检测单核苷酸多态性（SNPs）。

在分子水平上测定PTC 尝味的基因型。

二、实验原理苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）是硫脲的苯基衍生物，为白色结晶粉末，因含有硫代酰胺基（N-C=S）官能团而有苦涩味。

能尝出1/750,000-1/50,000 PTC浓度溶液味道的人（苦涩味，少数人感到甜味）称为苯硫脲“尝味者”, 只能尝出PTC 浓度大于1/24,000 溶液的味道的人称为苯硫脲“味盲者（nontaster）”。

PTC 尝味能力是受单基因控制的孟德尔遗传性状，是由位于7 号染色体上的一种苦味味觉感受器基因 TAS2R38 决定的，属于常染色体不完全显性遗传。

尝味者中显性基因T的纯合子(TT)能尝出1／750,000-1／6,000,000 的PTC 溶液的苦味，杂合子(Tt) 只能尝出1 ／480,000-l／380,000 的PTC溶液的苦味。

人类的 PTC 尝味基因又名 PTC、T2R38 或 T2R61。

绝大多数尝味者与味盲者的区别在于三处单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs)：一处是145 位，味盲者为 G145（编码丙氨酸ala），尝味者为C145（编码脯氨酸pro）；第二处是785 位，味盲者为T785（编码缬氨酸val），尝味者为C785（编码丙氨酸ala）；第三处在886 位，味盲者为A886（编码异亮氨酸ile），尝味者为G886（编码缬氨酸val）。

因此味盲者PTC 多肽中三处对应的氨基酸分别是ala49、val262 和ile262，被称为AVI等位基因，而尝味者的三处是pro49、 ala262 和val262，被称为PAV等位基因。

遗传学实验报告PTC 味盲基因频率的分析刘乐乐生计11.3 2013年12月 2 日一、实验目的：1、通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法；2、理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。

二、实验原理PTC即苯硫脲，是一种无毒无副作用的化合物，人体对苯硫脲（PTC尝味的能力是由一对等位基因（T）所决定的遗传性状，其中T对t为不完全显性。

在不同人群中对该物质的尝味能力不同。

利用这一原理，将PTC配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。

据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。

正常尝味者的基因型为TT,能尝出1/750,000〜〜1/6,000,000的PTC溶液的苦味；具有基因Tt的人尝味能力较低，只能尝出1/48,000〜〜1/380,000的PTC溶液的苦味；基因型为tt的人只能尝出＞1/24,000的PTC溶液的苦味，甚至对PTC的结晶物也尝不出苦味来，在遗传学上被称为味盲。

哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy）和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。

两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：（p+q）2=p2+2pq+q2=1。

其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率，p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。

三、实验材料PTC溶液的配制1、原液：取PTC结晶l.3g，加蒸馏水1000ml，在室温（20C左右）下1-2日即完全溶解。

2、原液的PTC浓度约为1/750，原液稀释1倍为2号液，2号液稀释1倍为3号液，以此类推，直至配成14 号液，浓度为1/6,144,000。

3、将配好的14种PTC溶液分别置于消毒好的滴瓶中（见表一）塢号配制方法臬囲型倍 1 水WOOrl1/750tt2号 1 号港10Gml+^tM 水、00ml1/1uoo tt3尋 2 号液1 OOnl+^tjj 水1伽1tZ3000tt4号1/6000tt$号 4 号aiOOmmMtS 水FOO FF I1/(2000tt6X B号液100制+蒸爛水100耐4000tt7号 6 号液lOGml+^tS 水100耐J/48000Tt8号7 号液水100ml»/&6000Tt9号8 号液100ml00ml1/192000Tt9号港100ml卡蒸tg水TOOwil1/384000Tt 11#10 号港1OQn1+3Ktg4ciOOnl1/768000n12号11号液lOOral才蒸!8水IDOnl1/1536D00TT13号T?号液T0&1W蒸帼水IDOnl1/3072000TT14号13号渔105"蒸歸水IDOnl1/6144000TT表1各组PTC的浓度及对应的基因型四、实验步骤1、用滴管滴4〜5滴溶液于受试者舌根部，让受试者品味，然后用蒸馏水作同样的试验初始浓度不能太高。

PTC味盲基因的群体遗传分析【原理】苯硫脲(phenylthiourea)，又称苯基硫代碳酰二胺(phenylthiocarbamide，PTC)，是由尿素合成的白色结晶状化合物，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基(N-C=S)而呈苦味。

1931-1932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感(尝味者、敏感者)，而某些人则无苦味感(味盲者)，从而将人类对PTC尝味分为两类。

但味盲者对不含有硫代酰胺基的苦味物(如苦味酸等)还是有苦味感。

1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实了人类对苯硫脲的尝味能力是一种遗传性状。

人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异属单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因(T-t)位于第7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体(TT)，而尝味者是显性基因的纯合体(TT)或杂合体(TT)，遗传方式为不完全显性遗传(Bartoshuk et al，1994；Reed et al，1995)。

但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完全地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，如：复等位基因(Rychkov & Borodina，1969；Ramana & Naidu，1992)、多基因(Olson et al，1989)等。

另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型(Morton et al，1981；Olson et al，1989；Bartoshuk et al，1996；Drayna et al，2003)。

2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。

而第7号染色体上负责该性状的主要基因也被确定为TAS2R苦味受体基因家族中的TAS2R38 (Kim et al，2003)。

世界不同民族与地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，世界上味盲率最高值在印度，为52．8％，澳大利亚土著也高达49．3％。

龙源期刊网
甜瓜茎蔓苦味性状的遗传分析
作者：张慧林王惠林周志成何先荣
来源：《中国瓜菜》2008年第04期
摘要：甜瓜茎蔓苦味特征表现为茎蔓具有浓郁的苦味。

通过对2组茎蔓具苦味与茎蔓无苦味甜瓜杂交F1、F2代及回交世代BC1、BC2的茎蔓苦味性状的分离观察研究表明，茎蔓苦味性状分离规律均符合孟得尔的3：1和1：1的遗传规律；说明茎蔓苦味性状是由1对核基因控制独立遗传的显性性状。

该性状可作为苗期遗传标记性状，应用于甜瓜杂交育种和杂交一代品种纯度的早期鉴定。

关键词：甜瓜；苦味；遗传性状。

人类对苯硫脲尝味能力的遗传分析高熹 168615140001一、实验目的通过人群中对苯硫脲尝味能力的测试，学习其特殊的试验方法，认识人体对苯硫脲敏感性的遗传特征。

二、实验原理苯硫脲英文缩写为PTC，是一种白色晶体有刺激性气味的有毒物质，是一种白色结晶状药物，硫脲的苯基衍生物。

由于含有N-C=S基，所以有苦涩味。

主要用作各种族人群的遗传学分析用途，一个人能否尝出苦涩味是由其基因决定的，与所属民族有关。

由于基因表达的不同，不同人对该物质的味觉敏感度不同。

有的人能尝出1/750,000～1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者(AD);有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者(AR)。

PTC味盲是隐性遗传，因此如果父母都是苯硫脲味盲，那么子女也必定是味盲。

因此，在DNA的亲子鉴定诞生之前，曾经用苯硫脲尝味试验来作为双胞胎、亲子鉴定的参考资料。

苯硫脲这种物质要么味道非常苦，要么几乎没有任何味道，这主要取决于一个人的遗传情况，但也与生活习惯有一定的关系。

研究显示，吸烟者和长期饮用咖啡或茶的人往往对PTC更不敏感，需要更高浓度的PTC溶液才能尝出苦味。

这意味着，人类能感受出苦味的性质可能最初是出于自身防御的目的，因为自然界中很多苦味物质也往往是有毒的，因此通过辨别出这些物质，可使人类避免受到这些有毒物质的伤害。

PTC含有N-C=S苦味官能团，人类的其受体都为TAS2R38，位于人类7号染色体上。

苯硫脲尝味符合孟德尔遗传规律，尝味由显性基因T决定，味盲由隐性基因纯合子tt所决定。

卷心菜、绿花椰菜及其他十字花科植物也含有类似的硫脲类物质，因此食用的时候，有些人觉得这些菜特别的苦，不喜欢吃此类食物，而有些人则尝不出其中的苦味。

正常尝味者基因型为TT，能尝出1/750,000～1/6,000,000 g/mL PTC液的苦味。

杂合子尝味者基因型为Tt，能尝出1/48,000～1/380,000 g/mL PTC液的苦味。

PTC尝味与Hardy-Weinberg平衡刘翠翠（37）生命基地09-3摘要本实验通过对PTC尝味基因频率的分析，了解基因在群体水平上的传递规律。

测试结果分析表明：尝味基因(T)频率为0.477，味盲基因(t)频率为0.523。

卡方检测结果χ2=3.000<χ20.05，说明本班43人是3种基因型频率平衡了的群体。

相关研究发现，某些疾病与尝味能力有关。

关键字：PTC尝味；基因频率；Hardy-Weinberg平衡引言苯硫脲(phenythlocarbamide．PTC)是一种人工合成的白色结晶状化合物，由于含N-C＝S基团，而有苦味。

PTC尝味能力是一种不完全显性遗传性状，由一对等位基因T/t决定，位于第4号染色体上，不同的人对其溶液的苦味有不同的尝味能力。

正常纯合尝味者基因型为TT，能尝出1/750,000—1/6,000,000 g/mL PTC液的苦味；杂合子尝味者基因型为Tt，能尝出1/48000—1/380000 g/mL PTC液的苦味；味盲者基因型为tt，能尝出1/24000 g/ mL 及以上PTC液的苦味。

基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体所占的比例。

等位基因频率（allelic frequency）或称为基因频率（gene frequency) =（群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) / (群体中该座位所有等位基因数)。

X-连锁座位上的基因频率：p = f (X A）=｛（2XAXA♀）+(XAXa)+(XAY♂)｝/（2×雌体数+雄体数）。

哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则(1908年)：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代保持不变。

此定律可分为3个部分（1）前提：理想群体，即无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；（2）结论：基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡；（3）关键：对常染色体上的基因，起初不平衡的群体，随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。

实验名称：医学遗传实验实验日期：2023年3月15日一、实验目的1. 了解医学遗传学的基本原理和方法。

2. 掌握人类遗传病的类型、传递规律和诊断方法。

3. 学习基因检测技术的原理和应用。

二、实验原理1. 人类遗传病是指由遗传因素引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

2. 单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传等。

3. 多基因遗传病是指由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。

4. 染色体病是指染色体结构或数目异常引起的疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。

5. 基因检测技术包括DNA测序、基因芯片、PCR等，用于检测基因突变、基因型鉴定等。

三、实验材料1. 实验对象：志愿者2. 试剂：DNA提取试剂盒、PCR试剂、基因芯片、测序试剂等3. 仪器：离心机、PCR仪、基因芯片扫描仪、测序仪等四、实验步骤1. DNA提取：采集志愿者的外周血，使用DNA提取试剂盒提取DNA。

2. PCR扩增：根据实验目的设计引物，对提取的DNA进行PCR扩增。

3. 基因芯片检测：将PCR扩增产物与基因芯片杂交，使用基因芯片扫描仪进行扫描，分析基因表达情况。

4. DNA测序：对PCR扩增产物进行DNA测序，分析基因突变情况。

5. 数据分析：对实验结果进行统计分析，判断遗传病类型。

五、实验结果1. DNA提取：成功提取志愿者外周血DNA。

2. PCR扩增：成功扩增目的基因片段。

3. 基因芯片检测：结果显示志愿者基因表达正常。

4. DNA测序：测序结果显示志愿者基因无突变。

5. 数据分析：根据实验结果，判断志愿者无遗传病。

六、讨论与分析1. 通过本实验，我们了解了医学遗传学的基本原理和方法，掌握了人类遗传病的类型、传递规律和诊断方法。

2. 基因检测技术在医学遗传学中具有重要意义，可以用于基因突变检测、基因型鉴定等。

3. 实验过程中，需要注意PCR扩增的退火温度、循环次数等参数，以确保实验结果的准确性。