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《中国癌症杂志》2018年第28卷第10期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10787欢迎关注本刊公众号·指南与共识·通信作者：邵志敏 E-mail: zhimingshao@ 徐兵河 E-mail: xubinghe@ 任国胜 E-mail: l: rengs726@ 基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer gene 1，BRCA 1）和乳腺癌易感基因2（breast cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会参考美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA 基因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美国乳腺外科医师协会（American Society of Breast Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重要参考文献（包括中国人群的相关研究），结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验，在专家组讨论与投票的基础上，形成本共识。
1 BRCA 1/2基因突变的临床意义 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，居癌症相关死因的第5位，年龄标化发病率为30.69/10万 ［1］。
中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁［2-4］，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低［5］。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）［6-7］，其中BRCA 1/2基因突变占15%［8-10］，其他主要易感基因有TP 53、CDH 1、LKB 1、PTEN 、CHEK 2、ATM 和P ALB 2等［8］。
乳腺癌BRCA指导原则1、什么样的人适合做乳腺癌BRCA基因检测？新近的国内外权威指南和专家共识均推荐符合一定条件的乳腺癌/卵巢癌等患者及癌症高风险人群进行BRCA基因突变检测。
中华病理学杂志发布的《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》综合国内外指南/共识建议：HER2阴性晚期乳腺癌患者和所有新确诊以及复发的卵巢癌患者进行BRCA 基因检测；若需评估遗传风险，可行胚系BRCA基因检测，但在检测前需要专业人士进行遗传咨询工作；肿瘤BRCA基因检测无需遗传咨询。
2、做这个基因检测的意义何在？1）BRCA基因和乳腺癌/卵巢癌BRCA1/ 2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
约5%-10%的乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/ 2基因突变导致的，BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。
2）做完BRCA基因检测后有什么用处？首先自己或者亲属是否携带BRCA基因突变本身就是评判自己是否属于高风险人群的标准。
（依据：《中国女性乳腺癌筛查标准（T/CPMA 014-2020）》）。
其次BRCA基因检测检查完毕可以进行筛查指导、预防性手术以及治疗选择和预后。
筛查：若携带BRCA基因突变，属于高风险人群，从40岁开始就应该每年进行一次乳腺超声联合乳腺X线摄影检查，此外和其他人群有区分的是每年还需要加用乳腺核磁检查。
预防性手术：预防性乳房切除能降低BRCA1/ 2突变携带者90%以上的风险；另一种手术：输卵管-卵巢切除，也被证实显著降低BRCA1/ 2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险。
NCCN《降低乳腺癌风险指南(2018第2版)》推荐：BRCA1/ 2突变携带者可考虑选择上述降低风险手术，术前需进行多学科咨询评估。
治疗选择和预后：携带BRCA 基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS），也有研究表明，三阴性乳腺癌患者若携带BRCA 基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应等。
乳腺癌BRCA基因检测（二）引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而BRCA基因检测是一种能够检测乳腺癌风险的方法。
本文将继续介绍关于乳腺癌BRCA 基因检测的相关内容，包括检测方法的选择、检测结果的解读、BRCA变异的分类以及检测的限制与风险。
正文内容：1. 检测方法的选择- 基因测序法：对BRCA基因进行全程测序，能够检测到所有可能的基因变异。
- 基因芯片法：利用基因芯片检测常见的BRCA变异，速度较快但可能会漏检部分罕见变异。
- 多重浮点突变检测法：通过识别常见变异的特定基因浮点，能够准确快速地检测BRCA变异。
2. 检测结果的解读- 异常结果：指BRCA1或BRCA2基因中存在致病变异，显示患者具有较高的乳腺癌风险。
- 正常结果：指BRCA基因中未发现致病变异，但并不代表患者不会得乳腺癌。
3. BRCA变异的分类- 类似汉密尔顿系统：将BRCA基因变异分为五类，从类别一到类别五，依次表示变异的致病性逐渐增加。
- 当前研究发现大约70%的BRCA变异是致病型的，而其余30%则是可能有功能影响但具体致病性尚不明确的变异。
4. 检测的限制与风险- 部分变异漏检：由于BRCA基因的复杂性和突变的多样性，某些变异可能会被检测方法漏检。
- 无法预测具体发病风险：即使检测结果为正常，也不能完全排除患乳腺癌的风险，因为还可能有其他未知的致病基因存在。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种帮助女性评估乳腺癌风险的重要方法。
选择适合的检测方法、正确解读检测结果、了解BRCA变异的分类以及理解检测的限制与风险，对于乳腺癌的预防和早期筛查具有重要意义。
然而，我们仍需进一步研究与探索，以提高检测的准确性和可靠性，为女性提供更加精准的乳腺癌风险评估。
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
brca检测方法
BRCA基因检测是一种检测乳腺癌易感基因的手段，可以有效地检测出乳腺癌患者的易感基因，从而预防乳腺癌的发生。
目前BRCA基因检测主要采用的方法是通过抽血检查的方式进行检测。
血液中可能存在一些癌抗原，这些抗原可能与BRCA基因相关。
通过检测血液中的这些抗原，可以间接地检测BRCA基因是否存在突变。
此外，还可以采用基因组分析的方法来检测BRCA基因的突变。
通过体外技术（如多因子PCR），可以检测个体BRCA基因序列，从而测定单个突变
并比较其与大多数人的BRCA序列的不同之处。
对于有可能的BRCA突变，可以采用进一步的遗传检测技术来鉴定这些突变是否是可继承性特征。
包括利用特定的化学反应（如Sanger测序）或新一代定序技术（如芯片技术）来分析和鉴定这些突变。
最后，免疫学方法也可以用来识别每个个体中特定的BRCA突变和其他蛋白变异。
这种方法是利用抗体来识别某些特定BRCA蛋白将其结合到胞质外基因表达系统时发生的比较。
例如，使用西方染色法可以明确识别携带BRCA 突变的细胞。
总之，对BRCA基因的突变的检测可以通过各种检测方法实现，包括抽血检查、基因组分析和免疫学方法等。
这些方法可以帮助我们更好地了解乳腺癌的发病机制，为预防和治疗乳腺癌提供更有效的手段。
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。
乳腺癌的基因检测与风险评估乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也有一定的家族遗传性。
随着科学技术的发展，乳腺癌的基因检测与风险评估成为预防和早期发现乳腺癌的重要手段。
本文将介绍乳腺癌基因检测的意义，以及如何进行风险评估。
一、乳腺癌基因检测的意义乳腺癌的发病率近年来呈上升趋势，对于是否患有乳腺癌，一些女性常常感到担忧。
基因检测技术的发展使我们能够更早地了解个体患病的风险，以采取更科学的预防措施。
1.1 遗传乳腺癌的基本知识遗传乳腺癌是由多个基因突变累积而成，其中最为重要的是BRCA1和BRCA2基因。
这两个基因突变会增加患乳腺癌的风险，同时还与卵巢癌等其他肿瘤有关。
1.2 早期干预和预防通过乳腺癌基因检测，我们能够了解自己患病的风险，从而采取更早的干预措施。
例如，对于高风险的人群，定期进行乳腺X线检查、超声波检查等，早期发现病变，争取最佳的治疗效果。
二、乳腺癌的风险评估方法乳腺癌的风险评估可以通过各种方法进行，包括基于家族史的评估、基于个体生理指标的评估等。
其中基因检测是最为直接、准确的方法之一。
2.1 家族史的评估家族史是乳腺癌风险的一个重要指标。
如果一个人的一级亲属（如母亲、姐妹）患有乳腺癌，那么该人的患病风险会大大增加。
通过了解自己的家族史，可以大致判断个体患乳腺癌的可能性。
2.2 基因检测的风险评估基因检测是乳腺癌风险评估的最直接手段。
通过对BRCA1和BRCA2等相关基因进行检测，可以直观地了解个体患乳腺癌的风险水平。
有了准确的风险评估，我们可以在生活中采取更合理的预防措施。
三、乳腺癌基因检测的应用前景乳腺癌的基因检测，在早期发现和预防乳腺癌方面具有重要意义。
未来，随着基因检测技术的不断发展，我们有望实现个体化的基因检测，从而更准确地评估乳腺癌风险，为个体提供更有针对性的预防措施。
3.1 个体化预防策略基因检测的进一步发展，将能够实现个体化的预防策略。
通过深入了解个体的基因信息，我们可以为每个人制定特定的乳腺癌风险评估和预防方案，提高早期发现的机会，降低患病风险。
《乳腺癌放射治疗指南(中国医师协会2020版)》主要内容1. 概述乳腺癌是严重影响女性身心健康的恶性肿瘤,发病率和死亡率分别居中国女性恶性肿瘤的第1位和第5位。
手术、放射治疗(放疗)、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多学科的综合治疗策略,大大改善了乳腺癌患者的预后。
放疗是乳腺癌综合治疗的重要手段,是降低保乳手术和高危乳房切除手术患者复发并延长生存的重要措施,也是不可手术局部晚期和转移性乳腺癌患者的重要姑息治疗手段。
2. 临床表现乳腺癌早期症状多不明显,约80%患者以乳房肿块就诊,可并发乳头溢液、乳头或乳晕异常、乳房疼痛等局部症状,症状较轻微,不易引起重视。
其他表现有皮肤改变、腋窝及锁骨上淋巴结肿大等。
少数患者会以头晕、头痛、骨痛等转移灶症状来就诊。
3. 分期检查分期检查是进行乳腺癌诊疗前的常规检查,在乳腺癌诊疗中起着至关重要的作用。
检查方法主要有超声、X 线、MRI、CT及病理活检等方法。
上述检查方法各有优缺点,在临床上可互为补充,提高分期检查的准确性。
早期乳腺癌推荐行乳腺超声或X线摄影或MRI、腋窝锁骨上下超声、胸部CT、肝脏超声,和原发肿瘤穿刺病理学检查；局部晚期乳腺癌( LABC)推荐行乳腺超声或X线摄影或MRI、腋窝锁骨上下超声、胸部CT、肝脏超声或增强CT或MRI、骨扫描,和原发肿瘤、区域淋巴结穿刺病理学检查；复发转移性乳腺癌在LABC检查推荐的基础上,建议行复发转移灶穿刺病理学检查,有条件者行PET-CT检查。
3.1 超声：3.2 乳腺X线片：3.3 MRI：3.4 CT：3.5 骨扫描：3.6 PET-CT：3.7 穿刺活检：3.8 乳腺癌常见病理组织学类型：3.8.1 非浸润性癌：3.8.2 微小浸润性癌：3.8.3 浸润性癌：3.9 组织学分级：3.10 免疫组化及分子分型：3.11 基因诊断3.11.1 BRCA1/2基因检测与临床应用：3.11.2 多基因检测：3.12 新辅助化疗后病理反应分级：3.13 病理相关其他内容;4. 鉴别诊断需与乳腺癌鉴别的乳腺良性疾病包括：乳腺纤维腺瘤、乳痛症、乳腺增生病、腺囊性增生病、乳腺结核、乳房囊肿、乳头状瘤、浆细胞性乳腺炎、脂肪坏死等。
brca突变检测标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：BRCA基因是人体中一种重要的癌症易感基因，其突变可导致乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤。
BRCA突变检测成为了预防和早期筛查这些癌症的重要手段之一。
为了保证检测结果的准确性和可靠性，国际上制定了一系列的BRCA突变检测标准，以指导实验室进行检测工作，保障患者的权益。
BRCA突变检测标准主要包括实验室资质认证和技术规范。
实验室应当具备相关资质认证，如ISO15189认证，以确保实验室设备和人员的资质符合要求。
实验室应当严格按照标准操作程序进行检测工作，保证检测结果的准确性和可靠性。
应当采用双重检测方法，对阳性结果进行复核确认，以减少漏诊和错诊的风险。
BRCA突变检测标准还涉及样本采集、保存和运输的规范。
样本采集是BRCA检测的首要步骤，只有确保样本质量和标记的准确性，才能保证后续检测结果的准确性。
标准规定了样本采集的时间、温度和处理方法，以保证样本的完整性和稳定性。
样本的保存和运输也需要严格遵守规范，避免样本受到外界环境的影响而导致检测结果失真。
BRCA突变检测标准还规定了检测结果的解读和报告的要求。
实验室应当根据标准方法对检测结果进行解读，确保准确性和可靠性。
对于阳性结果，应当向患者提供详细的遗传咨询和风险评估，帮助患者及时采取预防措施。
对于阴性结果，也应当向患者说明可能存在的假阴性率，建议患者定期进行复查。
检测报告也应当包括检测方法、结果解读、质控信息等内容，方便患者和医生了解检测情况。
BRCA突变检测标准是保证检测结果准确性和可靠性的重要保障措施，实验室和医疗机构应当严格遵守相关标准，提高检测质量和服务水平，为患者提供更加精准的预防和诊疗服务。
【2000字】第二篇示例：BRCA突变检测标准是指针对BRCA1和BRCA2基因进行的一种遗传检测，用于预测个体是否携带这两个基因的突变，从而评估其遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。
BRCA1和BRCA2基因是通过特定的家系传递的，它们被证实与乳腺癌和卵巢癌的遗传性风险密切相关。
brca基因检测结果解读
BRCA基因检测是一种用于检测BRCA1和BRCA2基因突变的遗传检测，这两种基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
以下是BRCA基因检测结果的一般解读，但请注意，具体的解读应由专业医生或遗传咨询师进行，因为结果可能因个体情况而异。
1.阴性结果（Negative）：
-如果检测结果显示BRCA1和BRCA2基因没有发现有害变异，称为阴性结果。
-阴性结果通常意味着个体在目前的测试中没有检测到与乳腺癌和卵巢癌相关的明显遗传风险。
2.阳性结果（Positive）：
-如果检测结果显示BRCA1或BRCA2基因中存在有害变异，称为阳性结果。
-阳性结果可能意味着个体有更高的乳腺癌和卵巢癌的遗传风险。
3.变异类型：
-结果解读通常还包括有害变异的具体类型，因为不同的变异可能与不同的风险水平相关。
4.家庭历史：
-结果的解读可能还会结合个体的家庭病史，以更全面地评估遗传风险。
5.建议和辅导：
-根据结果，医生或遗传咨询师可能会提供进一步的建议，包括可能的预防措施、监测和治疗选择。
请注意，BRCA基因检测结果的解读需要专业医生或遗传咨询师进行，并且结果可能对个体和家庭的医学管理和决策产生深远的影响。
在接受BRCA基因检测之前和之后，建议咨询医生或专业遗传咨询师以获取全面的信息和支持。
brca基因读法BRCA基因是一种编码蛋白质的基因，它可以在人体中起到调节细胞生长和修复DNA损伤的作用。
近年来，随着人们对癌症认识的不断深入，BRCA基因的研究也越来越多，其中“BRCA基因读法”备受关注。
那么，下面是BRCA基因读法的分步骤阐述：1、采集样本BRCA基因读法的第一步就是采集样本，这可以通过血液、唾液或组织样本来完成。
血液样本最为常见，其采集也比较容易，但唾液样本因为无痛并且无需专业人员进行采集，越来越被人们青睐。
2、DNA提取DNA提取是BRCA基因读法中的重要步骤。
因为我们需要获取测试者的基因信息，而DNA是我们寻找这些信息的最主要的来源。
在这一步中，我们需要从样本中获取足够高纯度和高质量的DNA。
3、PCR扩增PCR是聚合酶链反应的缩写，是BRCA基因读法中的重要技术之一。
在此步骤中，我们需要将BRCA基因区域进行扩增，以使得我们可以获取足够高的检测灵敏度和特异性。
4、测序BRCA基因读法的另一个核心技术就是测序。
在这一步骤中，我们需要对扩增的BRCA基因片段进行测序，以便分析BRCA基因的序列信息。
5、分析最后一步分析，是BRCA基因读法中的最为关键的步骤之一。
在这一步骤中，我们需要根据测序数据，进一步分析BRCA基因的突变状态，判断是否存在癌症风险等级。
根据这些信息，我们可以提供针对性的医学建议和治疗方案。
总体来说，BRCA基因读法是一种非常重要的基因检测技术，它可以帮助人们有效地评估患癌风险，为癌症的早期预防和治疗提供指导。
在这个领域中，科学家们还在不断研究新的技术和方法，以提高BRCA 基因读法的准确性和可操作性。
乳腺癌基因检测随着医学的不断进步，乳腺癌基因检测作为一种重要的医学检测手段，被广泛应用于乳腺癌的筛查与预防。
本文将详细介绍乳腺癌基因检测的意义、检测方法及其应用前景。
一、乳腺癌基因检测的意义乳腺癌基因检测是通过检测与乳腺癌相关的基因变异，旨在尽早发现高风险人群，提供个性化的预防和治疗策略。
乳腺癌的发生与遗传因素密切相关，20%的乳腺癌患者具有家族史，这些患者往往存在乳腺癌相关基因的突变。
通过基因检测，可以及时筛查出这些高风险人群，进行早期干预和治疗，从而有效降低患乳腺癌的风险。
二、乳腺癌基因检测的方法乳腺癌基因检测的方法多样，常见的包括遗传突变筛查、染色体异常检测以及基因组测序等。
1. 遗传突变筛查遗传突变筛查是通过检测患者体内的乳腺癌易感基因突变，来确定患者是否存在高风险。
这种方法常用于具有家族史的患者，可以通过口腔黏膜的细胞采集或者血液样本的提取进行。
2. 染色体异常检测染色体异常检测是通过观察乳腺癌细胞中的染色体结构和数量的变化，来判断患者是否存在乳腺癌。
这种方法常用于乳腺癌的早期筛查，可以通过乳腺组织切片或者血液细胞进行。
3. 基因组测序基因组测序是一种全面检测患者基因组序列的方法，可以发现患者所有可能存在的基因突变。
这种方法通常适用于疑难乳腺癌的筛查与诊断，对于分子水平的研究具有重要意义。
三、乳腺癌基因检测的应用前景乳腺癌基因检测在乳腺癌的早期筛查、预测及个体化治疗中具有重要意义。
目前，已经有多个乳腺癌相关基因被发现，如BRCA1、BRCA2等，这些基因的突变与乳腺癌的发生密切相关。
通过乳腺癌基因检测，可以明确患者的乳腺癌风险，并为其制定个性化的预防和治疗方案，提高治愈率和生存质量。
此外，乳腺癌基因检测还有助于筛查妇女群体中的潜在高风险人群，为其提供精准的生活干预和预防措施。
通过生活方式的调整和预防措施的采取，可以有效降低患乳腺癌的风险，减少病患和社会的负担。
总之，乳腺癌基因检测作为一种重要的乳腺癌筛查手段，具有广阔的应用前景。
乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁，比欧美女性更低（平均62岁）5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌其中BRCA1/2基因突变占15%简介BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因，分别于1990年与1994年被鉴定出来。
BRCA1位于人类染色体17q21上，含有23个外显子，编码由1863个氨基酸残基构成的蛋白质；BRCA2位于人类染色体13q12上，含有27个外显子，编码由3418个氨基酸残基构成的蛋白质。
BRCA1/2编码的蛋白作用于多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。
BRCA1/2基因突变携带者有什么风险？携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加中国人群数据显示，BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%，BRCA2基因突变携带者为36.5%。
BRCA1/2基因突变乳腺癌患者临床病理特点？BRCA1/2基因突变相关性乳腺癌的病理学特征与非BRCA1/2关联的散发性乳腺癌相比有很大不同。
三阴性乳腺癌（TNBC）的BRCA1/2基因突变率约为12%，激素受体阳性/人表皮生长因子受体2（HER-2）阴性的乳腺癌BRCA1/2基因突变率为4%。
60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为TNBC，超过75%的BRCA2基因突变乳腺癌为Luminal型。
总体来说，这部分患者往往分期较高，分化较差。
激素受体阳性乳腺癌虽然BRCA1/2基因突变率较低，但该部分患者占整个乳腺癌人群的70%，不可忽视，尤其对于有家族史的患者。
BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者预后关系？BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者预后关系，目前尚无定论。
POSH研究结果显示，对于年轻时（≤40岁）确诊患乳腺癌的患者，携带BRCA基因突变的患者与未携带基因突变的患者生存率相似；在TNBC患者中，携带BRCA基因突变的患者比未携带此基因突变的患者2年生存率高，但5年和10年生存率差异无统计学意义。
