鱼鳞病各类型遗传方式

未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因测序技术的发展和普及 ，未来鱼鳞病的治疗将更加精准 ，针对不同基因突变的患者将实
现个性化治疗。
创新药物研发
针对鱼鳞病的创新药物研发将持 续进行，包括针对特定基因突变
的小分子药物、生物制剂等。
多学科交叉研究
未来鱼鳞病的研究将涉及更多学 科领域，如遗传学、免疫学、皮 肤生物学等，多学科交叉研究将 有助于更全面地揭示鱼鳞病的发
05
并发症预防与处理
常见并发症类型
感染
由于皮肤屏障功能受损， 鱼鳞病患者容易并发细菌 和真菌感染。
代谢异常
鱼鳞病可能影响皮肤的代 谢功能，导致水分和电解 质失衡。
心理健康问题
由于外观和症状的影响， 患者可能出现自卑、焦虑 等心理健康问题。
预防措施建议
01
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保持皮肤清洁
定期洗澡，使用温和的清洁产 品，避免过度搓洗和刺激皮肤
常染色体显性遗传
这是鱼鳞率患 病。
100%
常染色体隐性遗传
这种遗传方式较为罕见，患者的 父母通常不患病，但都是致病基 因的携带者。患者的子女有25% 的几率患病。
80%
X连锁显性遗传
这种遗传方式主要影响男性，女 性患者较少。男性患者的子女中 ，女儿均为致病基因携带者，儿 子则不患病。
03
治疗方法及效果评估
局部治疗
外用药物
使用角质松解剂、角质调节剂、 保湿剂等外用药物，如尿素软膏 、维A酸乳膏等，以改善皮肤角化 和干燥症状。
洗浴疗法
通过泡澡或淋浴的方式，使用含 有矿物质、植物精油等成分的浴 盐或沐浴露，以软化皮肤、去除 鳞屑、减轻瘙痒。
系统治疗

皮肤像鱼鳞，是怎么形成的？教你快速改善小窍门！阳春四月已然到来，离炎炎夏日还会远吗？温度稍微回升，街上可是已经有穿裙子的人了。

如果没个光滑奶白的肌肤，不到吹弹可破的程度都不好意思往外露。

小编有的同学都在烦恼皮肤又黑又不光滑。

夏天走在路上，也可以看到好多女孩儿的小腿皮肤像鱼鳞，像蛇皮。

这在医学上叫做鱼鳞肤。

鱼鳞肤是怎么引起的呢？鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。

伴有鱼鳞状脱屑。

本病多在儿童时发病。

鳞病虽然不具有传染性，但由于其是遗传疾病，比较顽固，容易复发。

目前尚无根治方法。

此病主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。

寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。

容易复发。

并且本病目前没有根治的方法，治疗的目的主要是缓解症状。

每次出门前或者洗完澡后涂抹上一些具有保湿作用的护肤品，比如施氏草本霜，完美祛除四肢上的鱼鳞的同时，能够滋润保湿，令肌肤光鲜靓丽，好多明星都在用。

患者要注意增加角质层含水量和促进正常角化。

1.使用油脂类软膏外涂，长期使用可使皮肤外观得到改善，如果配合温泉洗浴则效果更好。

2.口服维生素A也可使症状得到改善，但长期使用可引起脱钙、脱发等不良反应。

3.中医采用养血润肤的中药治疗本病也取得了较好的疗效。

在生活上鱼鳞病患者也要加强注意！1.在户外注意防晒、防风、御寒；2.夏天，患者应该避免阳光直射在病损皮肤上;3.冬季天气干燥、寒冷，是鱼鳞皮肤加重的季节，患者要特别注意防风、御寒、保湿。

4.其次洗澡不宜过于频繁，禁用碱性肥皂及刺激性药物，清洗患处时，动作要轻柔，不要强行剥离皮屑，以免造成局部感染，影响治疗，使病程延长。

5.有条件者可进行温泉浴，并涂护肤油，防止皮肤过于干燥。

诊断
寻常型鱼鳞病:自幼出现肢体伸侧的干燥鳞片状鳞屑， 冬重夏轻，结合家族史，诊断易确立。
性连锁遗传鱼鳞病:在表现上与寻常型鱼鳞病相似， 但只发生于男性，病情更重，不累及掌跖部位。
板层状鱼鳞病:出生时或生后不久发病，弥漫性红斑 之上见粗大黑色板样鳞屑，伴中度掌跖角化过度及 甲营养不良，本 Nhomakorabea易诊断。
表皮松解性角化过度症:出生时及生后不久发病，全 身覆盖铠甲样角质鳞片，有大疱及局限性疣样损害， 本病易诊断。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性 角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、 触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积 呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形 成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度 及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。
条状角皮病
皮损特点:皮损从手掌开始沿手指向外辐射，足底由 跖部向足趾发展，呈条状角化过度，皮肤粗糙增厚。 好发部位:一般仅见手掌受累，偶见足跖同时受累。 多在青春期发病。摩擦、受压或外伤可加重局部症 状。
进行性掌跖角化病
从婴儿期开始出现掌跖增厚，逐渐加重，范围扩大 达几年之久，有时直至30～40岁方才停止发展。 皮损特点:掌跖皮肤持续性增厚，呈疣状角化损害， 可向手足侧面伸延，有红斑和较多鳞屑，颜面、前 臂、小腿、手足等有棕褐色色素沉着及萎缩斑。 好发部位:累及手足的侧缘及背面，臂、腿。
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙 增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限 清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。

2023年四川省南充市高考生物三模试卷1. 在生物体内合成氨基酸时，硒（Se）取代丝氨酸（C3H7O3N）R基团上羟基（-OH）中的氧原子，形成的氨基酸叫作硒代半胱氨酸。

硒代半胱氨酸参与形成的蛋白质称为硒蛋白。

下列说法错误的是（ ）A. 硒蛋白可能具有催化作用B. 硒蛋白与双缩脲试剂反应呈紫色C. 硒代半胱氨酸的R基团为-CH3D. 硒代半胱氨酸为非必需氨基酸2. 为了吸食不同位置的花蜜，各类访花昆虫（即在植物花上活动的昆虫）有着不同类型的口器。

如鳞翅目昆虫的口器一般较长，能取食深层花冠的花蜜。

下列叙述不合理的是（ ）A. 开花植物和访花昆虫在相互影响中不断进化和发展B. 不同位置的花蜜，有利于减少昆虫间生存斗争的强度C. 昆虫口器的差异体现了基因的多样性和物种的多样性D. 不同位置的花蜜导致了访花昆虫形成不同类型的口器3. 端粒DNA序列会随着染色体的复制而缩短，当缩短到一定长度染色体便丧失复制的能力。

端粒酶（由RNA和蛋白质组成的逆转录酶）能修复受损的端粒DNA序列。

在人类大部分肿瘤细胞中可以检测到端粒酶活性。

下列分析不合理的是（ ）A. 具有端粒酶活性的细胞，一般能无限增殖B. 端粒酶可能以自身的RNA为模板来修复端粒DNAC. 癌细胞可以通过维持端粒的长度来保证其处于分化的状态D. 端粒缩短导致的细胞衰老甚至死亡，可能是生物进化出来的一种肿瘤抑制机制4. 下列在显微镜下观察到的现象与事实不符的是（ ）A. 观察质壁分离时，可看到洋葱的紫色中央液泡变小B. 花生子叶细胞经苏丹Ⅳ染色后能看到红色的脂肪颗粒C. 观察核酸在口腔上皮细胞中的分布时，可看到细胞核呈绿色D. 观察洋葱根尖分生区细胞时，可看到细胞板逐渐向四周扩展5. 由于全球变暖等生态问题，珊瑚虫失去体内共生藻类或藻类失去体内色素，导致五彩缤纷的珊瑚礁变白的生态现象称为“珊瑚礁白化”。

大规模白化后，珊瑚在该生态系统中的主导地位可能被大型藻类取代。

1例新生儿鱼鳞病的护理摘要】：目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。

方法对1例新生儿鱼鳞病患儿采取细心的护理,克服喂养困难及严重感染两大因素。

结果患儿痊愈出院。

结论严密的消毒隔离制度和保暖措施,正确的皮肤黏膜的护理,恰当的喂养方法以及支持、抗感染治疗,可以促进鱼鳞病患儿的痊愈。

【关键词】新生儿；鱼鳞病；护理新生儿鱼鳞病是一组以皮肤干燥、有鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病,为常染色体隐性遗传【1】。

该病出生时即发病，常常表现为皮层角化增厚，如蒙上一层棕黄色，牛皮纸样肌肤，眼睑外翻，口周围可见皲裂，因大量脱皮，极易感染，喂养困难，在护理上有着很大的困难。

我科室于2016年2月18日收治了1例新生儿鱼鳞病患儿，经过精心的护理和治疗，11天后患儿治愈出院，现报告如下：1.病例介绍李XX，男性患儿，出生10天，胎龄38周，体重3200g，Apgar评分不详。

因发现皮肤脱落10天，喂养困难入院，第一胎第一产，父母身体健康，无不良嗜好，非近亲结婚，无家族史。

查体：体温37℃，心率130次/min，血压66/34mmHg，神志清楚，反应好，哭声响亮，全身皮肤干裂,似羊皮脂状,皮肤皱褶处皮肤干裂,无出血,双眼睑轻度外翻,双眼不能完全闭合,球状结膜轻度充血,眼裂小,眼角上斜,鼻孔小,口角轻度外翻,张口状,四肢轻度浮肿颜面、躯干、四肢及双足皮肤发亮起皱，伴大量脱皮，臀部及皮肤褶皱处大量破溃。

入院诊断：鱼鳞病，败血症。

入院后静脉给予抗感染药物，皮肤用药等支持治疗，患儿11天后治愈出院。

2.护理2.1保暖该患儿实施人性化的护理模式，创造良好的生长环境。

皮肤因大量破溃，不宜穿衣包裹，将患儿置于30-32℃的暖箱内全裸保暖，湿度为55%-65%。

一切护理治疗操作均在暖箱中进行。

2.2按保护性隔离标准实施各类措施，保证患儿及其他患儿安全患儿脱皮后露出大量鲜嫩皮肤，防御机能差，极易感染，将其放入隔离室，保护性隔离，放置隔离标识、黄色污物桶，每日病房开窗通风，尿裤及暖箱内的中单均为一次性物品，暖箱用季铵盐湿纸巾擦拭，工作人员进病房前必须戴口罩和帽子，穿隔离衣，接触患儿时戴一次性手套，接触前后均用洗手液进行手卫生。

专家介绍，诸多的皮肤疾病当中，有不少的皮肤疾病都会遗传的，那么得了鱼鳞病会遗传吗?这是很多患者最为关心的问题，专家说鱼鳞病的发生与遗传有很大的关系，疾病的遗传形式也是多种多样的，为了让大家更好的了解，下面为您做具体的介绍。

鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见。

鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，临床上以全身皮肤鳞屑为特点。

鱼鳞病是一种遗传病，该病的遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。

鱼鳞病是遗传病，主要是以以下两种常见的遗传方式：
大多为常染色体隐性遗传方式常染色体显性遗传。

其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。

性联遗传：又称X-联锁遗传，其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。

女性仅属于携带基因者而发病极少。

日常生活中要注意个人卫生，勤洗澡勤换衣，最好洁肤后涂抹身体乳保持肌肤水润光滑。

健康与自己的生活习性息息相关，凝甫集的鱼鳞皮肤霜很好的滋润皮肤。

赶紧动起来吃出健康的美肌来。

应该注意做好保护和护理工作，患者应该
做好个人卫生工作，如勤换衣物和被褥，定期更换床单，勤洗澡，洗浴后注意润肤保湿，时刻保持皮肤的清洁干燥，同时注意保持居住环境的干燥整洁。

2022-2023学年山东省菏泽市单县二中高一6月段考生物试题1.完成下列各项任务，依次采用的最合适的方法是（）①提高作物抗病品种的纯度②检验杂种一代的基因型③区别一对相对性状中的显性或隐性A．杂交、自交、测交B．测交、自交、杂交C．测交、测交、杂交D．自交、测交、杂交2.某种小鼠的毛色受A Y（黄色）、A（鼠色）、a（黑色）3个等位基因控制，A Y对A、a为完全显性，A对a为完全显性，已知基因型为A Y A Y的胚胎致死（不计入个体数）。

下列叙述正确的是（）A．基因A Y、A、a位于同源染色体的不同位置B．基因型为A Y a和Aa的个体杂交，F 1有2种表型C．1只黄色雄鼠与若干只黑色雌鼠杂交，F 1可同时出现鼠色与黑色个体D．1只黄色雄鼠与若干只纯合鼠色雌鼠杂交，F 1出现鼠色个体的概率为1/23.下图为三个处于不同分裂期细胞的示意图，下列叙述正确的是（）A．乙可表示处于有丝分裂后期的细胞B．乙、丙两细胞不可能来自同一个体C．甲、乙、丙三个细胞均含有四条染色体D．甲、乙、丙三个细胞均含有同源染色体4.下列有关叙述正确的有（）①有一对夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则双亲一定均为杂合子②在“性状模拟分离比”试验中两个桶内的彩球数量一定要相等③一个基因型为AaBb（位于两对染色体上）的精原细胞进行减数分裂可能形成4种精子④基因型为Yy的豌豆，减数分裂形成的雌雄配子数量比约为1∶1⑤通常体细胞中基因成对存在，配子中只含有一个基因⑥萨顿和摩尔根均运用了“假说演绎法”A．一项B．三项C．四项D．五项5.在西葫芦的皮色遗传中，黄皮（A）对绿皮（a）为显性，但在另一白皮显性基因（B）存在时，基因A和a都不能表达，两对基因独立遗传。

下列叙述错误的是（）A．绿皮西葫芦细胞中不含有B基因B．纯合黄皮西葫芦的基因型为AAbbC．基因型AaBb的个体自交，后代表型比例为12:3:1D．黄皮和绿皮西葫芦杂交，后代有黄、绿、白3种表型6.艾弗里等人为了弄清转化因子的本质，进行了一系列的实验，如下图是他们所做的一组实验，则下列有关叙述错误的是（）A．实验通过酶的专一性去除了某成分进行研究，利用了自变量控制中的“减法原理”B．实验一和二的结果发现R型细菌均发生了转化现象，但无法说明转化因子是DNA C．实验三的结果发现，培养皿中只存在一种表面粗糙的菌落D．综合三组实验结果，可以说明转化因子是DNA，但无法说明蛋白质不是转化因子7.在制作DNA双螺旋结构模型的实验中，若4种碱基塑料片共有40个，其中12个C、10个G、12个A、6个T，脱氧核糖塑料片40个、磷酸塑料片40个、脱氧核糖和磷酸之间的连接物40个、脱氧核糖和碱基之间的连接物40个，氢键的连接物15个（一个连接物代表一个氢键），若制作的模型中必须含有四种碱基，则下列说法正确的是（）A．制作的DNA片段的碱基对排列顺序一般少于4 7种B．能制作出最多含1个G—C碱基对的DNA分子片段C．能制作出最多含12个脱氧核苷酸的DNA分子片段D．制作时脱氧核糖和磷酸之间的连接物最多需要28个8. DNA分子杂交技术可比较不同生物DNA分子的差异。

(2)微囊藻产生的藻毒素抑制水生植物的生长，造成水生动物中毒和死亡，生态系统的结构和功能受到影响，从而降低___________其稳定性。
(3)科研小组对某湖泊生态系统的能量流动进行定量分析，得出相关数据，如下表所示（X表示能量流动的去向之一，Y、Z为能量值，能量单位为J•cm-2•a-1，肉食性动物作为只占据一个营养级研究）。据表分析，X是指___________的能量，流入该生态系统的总能量值为___________。能量从植食性动物到肉食性动物的传递效率是___________（请保留一位小数）。
D．对桑椹胚进行胚胎分割移植时，应将内细胞团均等分割
13．人们在研究、利用微生物时，需用无菌技术培养获取纯种微生物，并对其进行计数或保存。下列有关叙述正确的是（）
A．用稀释涂布平板法进行微生物计数时，结果往往比实际值低
B．培养基配制过程是计算、称量、溶化、调pH、定容、灭菌、倒平板
C．高压蒸汽灭菌后，打开排气阀，待压力表指针降至“0”后开盖取物
南京市、盐城市2023届高三年级第一次模拟考试
生物试题
一、单项选择题：
1．下列有关生物体内元素和化合物的叙述，错误的是（）
A．细胞鲜重中质量百分比最高的元素是氧
B．血红蛋白中含有铁元素
C．相同质量的糖类比脂肪所含的能量多
D．蓝细菌的遗传物质是DNA
2．黑藻是一种叶片薄且叶绿体较大的水生植物，分布广泛、易于取材，可用作生物学实验材料。下列有关叙述错误的是（）
处于灌浆期的小麦叶片中该物质的含量高。
实验结论
灌浆期到成熟期小麦最大净光合速率下降是由于③___________造成的。
实验拓展
灌浆期到成熟期小麦最大净光合速率下降的原因还可能是④___________。

小腿有鱼鳞是怎么回事
小腿有鱼鳞，多是鱼鳞病的原因造成的，鱼鳞病是一种遗传性的皮肤疾病，主要和基因变异有着重要的关系，基因出现问题常会导致身体的代谢出现障碍，就会表现出显性的基因，造成小腿出现皮肤的疾病。

目前还没有特别好的治疗方法，对于患者来说，平时要加强调养，避免病情加重。

★1、鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，是由基因问题所造成。

经研究发现，皮肤角质层内聚角蛋白微丝蛋白的基因突变是鱼鳞病重要的发病原因之一。

聚角蛋白微丝蛋白存在于皮肤的角质层，主要的作用是可以进一步释放游离氨基酸，维持皮肤的动态平衡，协助皮肤锁水。

★2、体内某种物质代谢障碍
这种代谢遗留物不易从肾脏排泄，却与皮肤有较强的亲和力，当它在体内积聚到一定程度时，就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外，从而达到了排泄清除的目的。

★3、表现在显性基因上
只有一方患有鱼鳞病则鱼鳞病的遗传特性是得不到表现的。

不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。

需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会显着提高。

因此，这是导致鱼鳞病的病因之一。

★4、湿物质运行至皮肤困难
皮肤细胞(包括汗腺细胞)因寒而收缩，紧张度增加，原本用于发汗的水湿物质运行至皮肤困难，导致皮肤干燥，病情加重;
此病在夏季病症减轻，夏季人体内热量增多，毛细血管就会充血
扩张，皮肤细胞(包括汗腺细胞)会因热兴奋性增高和紧张度降低而发汗，使皮肤保持相对湿润。

脚上皮肤像鱼鳞关于《脚上皮肤像鱼鳞》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

每一个人都期待自身不论是脸部還是的身上都有着光洁的皮肤，要想有着光洁的皮肤，可并并不是一件非常容易的事儿，很多人的皮肤都是有各式各样的问题，例如有的人可能便会察觉自己脚底的皮肤像鱼鳞一样，那样的皮肤会令人觉得十分的无法接纳，由于那样的皮肤的确是十分不好看的。

脚底皮肤像鱼鳞是什么原因呢？鱼鳞病是一组遗传角质化什么叫神经皮肤疾病，具体表现为皮肤干。

伴随鱼鳞状起屑。

该病多在少年儿童时病发，具体表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干、不光滑，伴随棱形或多角形脱屑，外型如鱼鳞状或蟒皮状。

严寒干躁时节加剧，溫暖湿冷时节减轻。

易发作。

多为基因遗传要素致表皮细胞繁衍和分裂出现异常，造成细胞的增殖提升和（或）体细胞掉下来降低。

发病原因 1.不同寻常型鱼鳞病为具备不全外现率的常染色体显性基因病。

现阶段觉得是mRNA的不稳定，基因表达后控制体制缺点引发。

2.性联潜在性鱼鳞病为X性染色体连锁加盟隐形遗传。

类固醇激素硫酸酯酶遗传基因（STS）缺少或突然变化，导致盐酸胆固醇堆积，角质层薄体细胞融合密不可分不可以一切正常掉下来，产生脱屑。

3.板片层鱼鳞病系常染色体隐性遗传。

遗传基因精准定位好几个结构域，包含2q33-35、19p12-q12、定坐落于14q11TGM1遗传基因产生突然变化、缺少或插进，至体细胞黏连和体细胞被膜蛋白化学交联缺点。

4.外皮松解性角质化过多鱼鳞病为常染色体显性基因病。

发病遗传基因与角质蛋白1（K1）和角质蛋白10（K10）基因变异相关，造成角质蛋白的生成或溶解缺点，影响真皮层角质层产生体细胞内张力微丝的一切正常排序与作用，从而导致角质化出现异常及外皮松解。

5.先天非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，由好几个遗传基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）遗传基因、植物油脂抗霉素3（ALOXE3）遗传基因的突然变化造成。

6.曲折性条状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病，是由性染色体5p32上的丝氨酸胰蛋白酶缓聚剂Kazal5型（SPINK5）基因变异导致。

鱼鳞病是什么症状？简介鱼鳞病（Ichthyosis）是一组罕见的遗传性或者获得性皮肤疾病，其主要特征是皮肤的过度角化现象。

这个疾病得名于其造成皮肤外观类似鱼鳞的特征。

鱼鳞病可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两种类型。

遗传性鱼鳞病遗传性鱼鳞病是由一系列基因突变引起的，这些基因对正常角质形成和角质屏障的发育起着重要作用。

以下是一些常见的遗传性鱼鳞病类型和其症状：1.非角化鱼鳞病：这是最常见的遗传性鱼鳞病，在婴儿出生后几周内开始出现症状。

主要症状包括皮肤干燥，粗糙，表面布满细小的鳞状疱疹。

还可能出现皮肤裂纹和疼痛。

2.具有角化部分缺失的鱼鳞病：这种类型的鱼鳞病表现为皮肤表面出现角化不全的区域，这些区域的皮肤可能比正常皮肤更粗糙，更暗淡。

3.高等级遗传性鱼鳞病：这种类型的鱼鳞病是最严重的一种，其症状包括皮肤过度角化，形成较大的鳞状皮损。

病情往往在婴儿时期开始，并且会持续终身。

此外，由于皮肤角质层的障碍，这些患者易感染和出现其他皮肤合并症，如细菌感染和过敏。

4.利用显微镜观察到病理学上由基线细胞层与下皮层脱层所导致的一种平板型鱼鳞病，又称为基线细胞层过度增厚病例。

获得性鱼鳞病获得性鱼鳞病是由非遗传性因素引起的，例如疾病、环境、遗传变异等。

以下是一些常见的获得性鱼鳞病类型和其症状：1.代谢性鱼鳞病：代谢性鱼鳞病是由代谢紊乱引起的。

一些代谢性鱼鳞病的症状包括干燥、脱屑、疼痛和瘙痒。

2.中毒性鱼鳞病：这是由于中毒物质通过消化道吸收或直接接触而引起的。

中毒性鱼鳞病的症状可能包括皮肤干燥、红肿、脱屑和疼痛。

3.药物诱导性鱼鳞病：某些药物（如抗癫痫药物）可能引起鱼鳞病的症状。

这些药物可能导致皮肤角化过度，引起皮肤发白或红肿等症状。

治疗和管理目前，对于鱼鳞病而言，尚无治愈的方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为目标。

以下是一些常见的治疗方法：1.保湿皮肤：使用特殊的保湿剂或乳液可以帮助改善皮肤的干燥和脱屑情况。

2.软化角质层：使用角质层软化剂可以帮助去除过度角化的皮肤，减轻症状。

山东师范大学附属中学 2020 级 2022-2023 学年 10 月学情诊断考试生物学科考试题一、选择题：本题共 15 小题，每小题 2 分，共 30 分。

每小题只有一个选项符合题目要求。

1.下列化学试剂在相关操作中具有相同作用的是A.酒精在“预防新冠病毒”和“检测生物组织中的脂肪”中的作用B.盐酸在“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”和“pH 对酶活性的影响”中的作用C.CuSO4 在“检测生物组织中的还原糖”和“检测生物组织中的蛋白质”中的作用D.蒸馏水在“提取纯净的动物细胞膜”和“利用鸡血细胞粗提取 DNA”中对动物细胞处理时的作用 2.黑藻是一种分布广泛且适合室内水体绿化的水生植物。

因其易于取材、叶片薄且叶绿体较大,可用作生物学实验材料。

其细胞中含有丰富的海藻糖、蛋白质等，全草可作猪饲料或绿肥使用。

下列说法错误的是 A.用高倍光学显微镜观察不到黑藻线粒体的双层膜结构B.可将高倍光学显微镜下观察到的叶绿体运动作为细胞质流动的标志C.质壁分离的过程中，黑藻细胞绿色加深、吸水能力增大D.用斐林试剂直接检测海藻糖时未出现砖红色沉淀，说明海藻糖不是还原糖 3.霉变食物中的椰酵假单胞杆菌会分泌毒性极强的米酵菌酸，该物质即使 120℃加热 1 小时也不能破坏其毒性。

米酵菌酸抑制线粒体内膜上的腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)的活性，导致线粒体与细胞质基质间无法完成 ATP/ADP 交换，进而引发人体中毒。

细胞接收凋亡信号时，ANT 还参与将线粒体内膜上的细胞色素 c 转移到细胞质基质中，从而引起细朐凋亡。

下列叙述正确的是A.米酵菌酸是一种分泌蛋白B.米酵菌酸中毒后，会引起细胞供能不足C.ANT 只可将线粒体中的 ATP 转运到细胞质基质中D.细胞色素 c 可能参与有氧呼吸第二阶段的反应4.超氧化物歧化酶(SOD)由两条分别含 109 个和 119 个氨基酸的肽链组成，能清除氧自由基，其催化活性受下图模型甲、乙所示两种作用机理不同的酶抑制剂影响。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
郝静梅;曾兰;夏利;王锦;罗泽民;石境懿;李晓静;张衡;陈艾;朱书瑶;秦胜芳
【期刊名称】《临床皮肤科杂志》
【年(卷),期】2024(53)6
【摘要】目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。

方法:对患儿进行TGM1基因测序。

应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。

结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。

患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。

结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

【总页数】4页(P343-346)
【作者】郝静梅;曾兰;夏利;王锦;罗泽民;石境懿;李晓静;张衡;陈艾;朱书瑶;秦胜芳【作者单位】四川省妇幼保健院新生儿科;四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科;四川省妇幼保健院儿科;四川省妇幼保健院皮肤科
【正文语种】中文
【中图分类】R758.5
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鳞病一家系报告4.先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展5.常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展
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鱼鳞病（遗传性皮肤角化病）什么是鱼鳞病？（1）鱼鳞病这个病名来自希腊词语，翻译成中文就是「鱼」的意思，很形象的描述了鱼鳞病的病变皮肤特征就是像鱼鳞一样，主要表现为皮肤干燥，并伴有鱼鳞样或蛇皮样外观的脱屑。

好发生在大腿、小腿前侧，胳膊外侧，或前胸、后背部皮肤。

（2）鱼鳞病的发病原因是由患者传给儿女，并在儿女的后代中不断出现造成的；是一组遗传性皮肤病，因遗传基因发生病变而导致鱼鳞病的发生，部分患者的发病基因已经明确。

（3）目前鱼鳞病不能根治，也没有特效治疗方法，主要是保湿剂、润肤剂治疗，症状严重者可给予维甲酸类药物治疗。

哪个年龄阶段的人容易得鱼鳞病？鱼鳞病多在儿童时期发病，少数在出生时或出生不久发病。

鱼鳞病的发病原因有哪些？鱼鳞病是一组由于遗传物质（基因）改变而导致的遗传性皮肤病，顾名思义由患者传给儿女，并在儿女的后代中不断出现，不同类型的鱼鳞病会有不同的发病基因，部分鱼鳞病患者的发病基因已经被证实，但部分患者的发病基因至今还不清楚。

鱼鳞病分为哪些种类？鱼鳞病在临床上的常见类型包括寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、X 连锁鱼鳞病（又称性连锁鱼鳞病）以及表皮松解性角化过度型鱼鳞病（又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病）等。

寻常型鱼鳞病患者有哪些遗传特点？（1）是鱼鳞病中最常见的类型，占鱼鳞病患者的 95% 以上。

（2）患者父母中至少有一个是患者。

（3）患者儿女中至少有一半患病，有时达到 75% 患病。

（4）遗传特征是直接由患者传给儿女，并在儿女的后代中不断出现。

（5）患者疾病的出现和性别没有关系。

（6）病情一般不严重，不影响生命和工作能力。

板层状鱼鳞病患者有哪些遗传特点？（1）患者父母及上代可能正常，但其兄弟姐妹中可能患同种病。

（2）一般患者同胞中有 1 / 4 几率患此种病。

（3）男女均可患病，并且发病几率常相等。

（4）患者父母的亲属发病数较高。

（5）近亲结婚的夫妻其儿女发病率较高。

（6）患者疾病的出现和性别没有关系。

UTD:遗传性鱼鳞病概述文献评审有效期至：2018-07. | 专题最后更新日期：2016-12-06.There is a newer version of this topic available in English.该主题有一个新的英文版本。

引言—鱼鳞病也称为角化性疾病，是一组以全身皮肤不同程度脱屑为特征的异质性疾病。

绝大多数鱼鳞病是遗传的，但在恶性肿瘤、自身免疫性或感染性疾病以及营养缺乏的情况下，也可出现获得性鱼鳞病。

大多数遗传性鱼鳞病的分子基础和病理生理学已经明确，目前已发现50多种致病性基因突变，这些基因编码的结构蛋白或酶参与多种不同的细胞功能，从DNA修复到皮肤屏障稳态不等[1]。

其中任何成分异常都会导致相当刻板性的表皮反应，出现表皮增生、角质层增厚并伴随异常脱屑和皮肤表面明显的鳞屑堆积[2]。

本专题将按照2009年鱼鳞病共识会议达成的统一命名法来总结遗传性鱼鳞病的主要类型[1]。

副肿瘤性鱼鳞病将单独讨论。

(参见“内部恶性肿瘤的皮肤表现”，关于‘获得性鱼鳞病’一节)流行病学—寻常型鱼鳞病和X连锁鱼鳞病是最常见的鱼鳞病类型，估计发病率分别为1/250例新生儿和1/6000例男性新生儿[3,4]。

常染色体隐性先天性鱼鳞病罕见，总发病率估计约为1/200,000例新生儿，其包括板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis, LI)、先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosiform erythroderma, CIE)和丑角样鱼鳞病(harlequin ichthyosis, HI)[5]。

表皮的结构与功能—成人的平均皮肤表面积是1.8平方米，包含近850亿个有核细胞，每日需要产生30亿的角质形成细胞来实现简单的更替[6,7]。

这一细胞需求由一群角质形成干细胞来满足，这些干细胞生长周期缓慢，生成具有丝分裂活性的表皮基底层细胞，后者进入终末分化途径。

在单个细胞从基底层到角质层约28日的历程中，通过精确的时间和空间基因表达调控，角质形成细胞分化，使单个细胞出现一系列变化。

鱼鳞病“激活免疫疗法”【核心概述】鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。

主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。

以顾昌林教授为首的上海江城医院皮肤科专家团队，自主创立了“激活免疫疗法”治鱼鳞病，一是通过中药调理脾胃，滋补肝肾，让皮肤得到调养；二是采用中药熏蒸，疏通毛孔，促进皮肤代谢排毒，收到突出的成效，是目前国内最先进的快速攻克鱼鳞病的治疗方法。

【疾病分析一】鱼鳞病的类型临床上根据鱼鳞病的症状表现、遗传方式、发病时间等，将鱼鳞病分为四种类型：1、寻常型鱼鳞病：主要表现为四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹。

发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

2、性连锁隐患性鱼鳞病：可于生后或婴儿期发病。

皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身、腋窝、及肘窝等部位，腹部、背部尤重。

如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。

一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病：又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。

临床少见。

生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。

泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。

4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的胶状膜紧紧包裹，多引起眼睑及唇外翻。

数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。

一般治疗：1、经常用温热水洗浴，适当涂擦护肤油。

2、冬季注意保暖。

3、多食新鲜蔬菜水果。

全身治疗1、该病属遗传病，目前尚无有效的药物治疗。

2、临床采用对症治疗，1) 西医治疗①内服法：口服大剂量维生素A，每日10-30万u或维生素A酸，每日1mg/kg/日。

但长期服用可出现骨质脱钙，脱发和其他中毒症状。

②外治法：外用10%尿素脂，0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等，对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。

局部治疗局部可使用尿素软膏、丙烯乙二醇水溶液外擦。

本病与中医之“蛇身”、“蛇皮”相似。

1、内服药可分两型辨证论治。

①肾阴亏损型：多自幼发病，有家族史，鳞屑色较黑或深褐。

治宜滋阴补肾，方用六味地黄丸加减。

②血虚风燥型：发病较晚，可无家族史，鳞屑淡褐或灰褐。

治宜养血活血、祛风润燥。

方用润肤丸加减。

2、中医治疗①内服法：血虚风燥证无家族史，幼年发病，皮肤干燥，体质素虚者，服十全大补丸配苍术膏；瘀血阻滞证有家族史，自幼发病，皮肤干燥、粗糙，皲裂，两目黯黑者，服血府逐瘀口服液。

②外治法：血虚风燥证可用杏仁60g，研碎煎汤外洗，然后将胡桃90g，乳汁10g，捣烂和成膏外用；瘀血阻滞证可用大黄15g，桂枝20g，桃仁30g，煎汤外洗，然后外搽当归膏(当归20g，香油50g，黄蜡6g，先将香油熬开，入当归煎至焦枯，去渣令温，加入黄蜡成膏)。

3、外用药可用三油合剂（蛋黄油、大枫子油、甘草油等量混匀）涂擦。

4、离子热融渗透疗法：此疗法针对病因，快速定位，此法将中药物理作用于鱼鳞病病灶，可快速改善体内酶活性，达到平稳表皮和游离胆固醇的代谢的效果，激活皮脂腺和汗腺的正常分泌功能，从根源上解决鱼鳞病皮肤干燥问题。

药浴治疗药浴是中医内病外治方法之一，药浴疗法能将药物直接作用于皮肤、孔窍、俞穴等，能迅速直达病所，取得良好疗效，同时由于药浴疗法，可以避免药物直接进入人体大循环，从而可以减少对肝脏、肾脏等器官的毒副作用。

药浴原理是借水的温度、水的机械刺激和药物的作用，对机体发挥治疗效能的。