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华大基因生物信息分析员认证考试题目1. 基本概念题1.1 什么是生物信息学？生物信息学是一门研究生物学数据和信息的收集、存储、管理、分析和解释的交叉学科。
它结合了生物学、计算机科学、统计学等多个学科的理论和方法，旨在从大规模生物学数据中发现和理解生命的本质和规律。
1.2 请简要介绍生物信息学在基因组学研究中的应用。
在基因组学研究中，生物信息学起着至关重要的作用。
它可以帮助研究者分析和解释基因组序列、基因表达谱和蛋白质组等生物学数据，从而揭示生物体内基因调控、进化机制和疾病发生发展等方面的规律。
通过生物信息学的分析方法，研究者能够预测基因功能、寻找新的基因标记、研究基因组的结构和演化，为生物医学、农业和环境保护等领域提供重要的科学依据。
2. 填空题2.1 BLAST是什么意思？全称为____________。
BLAST是Basic Local Alignment Search Tool的缩写。
2.2 序列比对是通过比较两个或多个____________序列之间的相似性和差异性。
序列比对是通过比较两个或多个DNA、RNA或蛋白质序列之间的相似性和差异性。
3. 简答题3.1 请简要介绍RNA-seq的原理和应用。
RNA-seq是一种用于测定转录组的高通量测序技术。
它通过将RNA分子逆转录为相应的cDNA，然后对其进行测序，从而获得具有转录信息的DNA序列。
RNA-seq的原理基于第二代测序技术，通过高通量测序平台对cDNA进行测序，得到海量的短序列reads，再将这些reads比对到基因组上，从而得到每个基因的表达水平。
RNA-seq技术具有许多应用，包括： - 研究基因表达调控机制：通过对组织、细胞和疾病样本进行RNA-seq分析，可以揭示基因表达调控的机制，帮助理解生物体内的发育过程、疾病发生机制等。
- 发现新的转录本：RNA-seq可以发现基因组上未知的转录本，帮助理解基因的结构和功能。
- 分析转录组的变化：通过比较不同条件下的RNA-seq数据，可以发现基因在时间、空间和环境等因素下的表达变化，进而寻找与特定生物学过程相关的差异表达基因。
![[实用参考]华大基因遗传咨询认证习题](https://img.taocdn.com/s1/m/9b019ce780eb6294dd886c4d.png)
第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，R-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A ．LRon化-正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚LRon假说：R染色体失活假说1）两条R染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是R连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条R染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性-正确D．不完全显性3.Prader–Willi综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组-正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-WillisRndrome）4.以下哪个不是R连锁的遗传病？A.地中海贫血-正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
生物遗传学试题库及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1. 基因突变是指基因序列发生改变，以下哪项不是基因突变的特点？A. 可遗传性B. 随机性C. 可逆性D. 低频性答案：C2. 以下哪个选项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 自由组合定律C. 连锁定律D. 基因互作答案：D3. 人类遗传病中，色盲属于哪种遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体隐性遗传D. X染色体显性遗传答案：C4. DNA复制过程中，以下哪个酶不是必需的？A. DNA聚合酶B. 解旋酶C. 连接酶D. 拓扑异构酶答案：C5. 以下哪种细胞器不含有DNA？A. 线粒体B. 叶绿体C. 核糖体D. 高尔基体答案：D6. 以下哪个不是细胞周期的阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：D7. 以下哪种物质不是构成染色体的主要成分？A. DNAB. 组蛋白C. RNAD. 非组蛋白答案：C8. 以下哪个不是真核生物的基因表达调控方式？A. 转录调控B. 翻译后修饰C. mRNA剪接D. 基因重组答案：D9. 以下哪个不是人类基因组计划的目标？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 识别人类基因组中的所有基因C. 确定人类基因组中所有基因的功能D. 绘制人类基因组的物理图谱答案：C10. 以下哪个不是人类遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 获得性遗传病答案：D11. 以下哪个不是DNA修复机制？A. 错配修复B. 核苷酸切除修复C. 碱基切除修复D. 基因重组修复答案：D12. 以下哪个不是细胞凋亡的特点？A. 程序性B. 自发性C. 有序性D. 可逆性答案：D13. 以下哪个不是细胞周期调控蛋白？A. CyclinB. CDKC. p53D. HSP70答案：D14. 以下哪个不是人类遗传病的检测方法？A. 基因测序B. 染色体分析C. 蛋白质组学D. 基因芯片答案：C15. 以下哪个不是人类遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 基因治疗D. 药物治疗答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）16. 以下哪些因素可以引起基因突变？A. 紫外线B. 化学物质C. 病毒感染D. 自然选择答案：A, B, C17. 以下哪些是孟德尔遗传定律的局限性？A. 不适用于连锁基因B. 不适用于多基因遗传C. 不适用于性染色体遗传D. 不适用于无性生殖答案：A, B, C18. 以下哪些是DNA复制的特点？A. 半保留复制B. 双向复制C. 需要引物D. 需要解旋酶答案：A, B, C, D19. 以下哪些是细胞周期的调控机制？A. 负反馈调控B. 正反馈调控C. 信号转导D. 细胞凋亡答案：A, B, C20. 以下哪些是真核生物基因表达调控的方式？A. 转录调控B. mRNA剪接C. 翻译后修饰D. mRNA降解答案：A, B, C, D21. 以下哪些是人类基因组计划的成果？A. 人类基因组序列图B. 人类基因组变异图C. 人类基因组功能图D. 人类基因组疾病图答案：A, B, C, D22. 以下哪些是DNA修复机制？A. 错配修复B. 核苷酸切除修复C. 碱基切除修复D. 直接修复答案：A, B, C, D23. 以下哪些是细胞凋亡的特点？A. 程序性B. 自发性C. 有序性D. 不可逆性答案：A, C, D24. 以下哪些是细胞周期调控蛋白？A. CyclinB. CDKC. p53D. HSP70答案：A, B, C25. 以下哪些是人类遗传病的检测方法？A. 基因测序B. 染色体分析C. 蛋白质组学D. 基因芯片答案：A, B, D26. 以下哪些是人类遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 基因治疗D. 药物治疗答案：A, B, C三、判断题（每题2分，共20分）27. 基因突变是生物进化的原材料。
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
产品知识难度3-多选题（题库80题，有少数重复，实际72题）：1、免疫组库可用于以下哪些研究？答案：ABCDA、肿瘤TIL、抗原、病程、异质性研究B、免疫病biomarker或病程研究院C、移植受体免疫重构研究D、疫苗研究2、RNA-Seq(Quantification) 可以研究以下哪些方面？答案：ABCA、全基因组基因的表达情况B、检测低丰度转录本C、基因差异表达研究D、检测基因融合3、RNA-Seq(Quantification) 适用于哪些物种？答案：BCDA、细菌B、真菌C、动物D、植物4、如何建议合作伙伴邮寄RNA项目的组织样品？答案：ABCA、液氮冻干B、干冰邮寄C、浸泡在RNA保护剂中D、常温邮寄5、差异表达基因需要满足以下哪些参数条件？答案：ABA、FDR≤0.001B、表达差异相差2倍以上C、Q-value≤0.056、RNA-Seq(Quantification) 可以进行以下哪些信息分析内容？答案：ABCDA、表达模式聚类分析B、GO分类C、athway分析D、蛋白互作网络7、什么人群需要做单基因遗传病基因检测？答案：ABCDA、遗传病患者B、有遗传病及不良生育史的夫妇C、有遗传病家族史的人群或D、某些疾病的高危人群（如某遗传病高发区，某职业高发病）8、华大单基因捕获测序检测技术的局限是答案：ABCDEA、不包括动态突变B、不包括基因组结构变异（例如大片段杂合缺失、复制与倒位重排）C、不包括大片段杂合插入突变（如ALU介导的插入D、不包括位于基因调节区或深度内含子区的突变E、无法完全覆盖高重复低复杂度区域或假基因区域9、DMD的突变类型包括答案：ABCDA、缺失型B、点突变或C、微重复D、移框突变10、2014年华大以人名命名的三大公益计划"子琪计划""春叔计划""晓明计划"分别是针对__、__、__单基因遗传病开展的。
基因测试题及答案
一、选择题
1. 基因测试中常用的分子生物学技术是：
A. 基因克隆
B. 基因测序
C. 基因编辑
D. 基因表达
答案：B
2. 以下哪个不是基因测试的目的？
A. 遗传病诊断
B. 个体化医疗
C. 法医学应用
D. 预测天气
答案：D
3. 基因测试可以检测的遗传变异类型包括：
A. 单核苷酸多态性（SNPs）
B. 插入和缺失（InDels）
C. 结构变异（SVs）
D. 所有以上
答案：D
二、填空题
1. 基因测试中，________是指在基因组中某个特定位置的单个核苷酸发生变异。
答案：单核苷酸多态性（SNPs）
2. 基因测试可以用于确定个体是否携带某些遗传疾病的________，从而为遗传咨询提供依据。
答案：突变
三、简答题
1. 简述基因测试在精准医疗中的作用。
答案：基因测试在精准医疗中的作用主要体现在通过分析个体的遗传信息，帮助医生为患者提供个性化的治疗方案。
这包括预测疾病风险、指导药物选择和剂量调整，以及监测疾病进展和治疗效果。
2. 描述基因测试在法医学中的应用。
答案：基因测试在法医学中的应用包括亲子鉴定、犯罪现场的DNA 分析以及失踪人口的识别。
通过比较个体的DNA样本，可以确定亲子关系，识别犯罪者，或帮助找到失踪者的身份。
结束语：通过以上题目及答案，我们对基因测试的基础知识有了更深入的了解。
基因测试作为现代生物学和医学领域的重要工具，其应用范围广泛，对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。
遗传测试题及答案一、选择题1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加或减少B. 基因序列的替换C. 染色体结构的改变D. 基因表达的改变答案：B2. 下列哪项是孟德尔遗传定律中的分离定律？A. 个体的性状是由一对基因控制的B. 个体的性状是由多个基因共同控制的C. 个体的性状是由环境因素决定的D. 个体的性状是由基因和环境共同决定的答案：A二、填空题3. 在遗传学中，________是指具有相同表型的不同基因型个体。
答案：表型模拟4. 染色体的________是指染色体结构的变异。
答案：结构变异三、简答题5. 请简述遗传病的主要类型。
答案：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化；多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，如高血压；染色体异常遗传病是由染色体结构或数量异常引起的，如唐氏综合症。
四、论述题6. 论述基因编辑技术在医学领域的应用及其潜在的伦理问题。
答案：基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，已在医学领域显示出巨大的潜力，可用于治疗遗传性疾病、癌症和病毒感染等。
然而，这项技术也引发了伦理问题，包括对基因池的潜在影响、基因隐私权的侵犯以及“设计婴儿”的可能性等。
五、计算题7. 假设一对夫妇都是杂合子（Aa），计算他们生育一个患有隐性遗传病的孩子的概率。
答案：根据孟德尔遗传定律，杂合子夫妇生育孩子的基因型概率为：AA（1/4），Aa（1/2），aa（1/4）。
患有隐性遗传病的孩子必须具有aa基因型，因此概率为1/4。
六、实验题8. 设计一个实验来验证孟德尔的分离定律。
答案：实验设计如下：- 选取具有明显性状差异的两种植物，如豌豆的花色（紫色和白色）。
- 确保这两种植物的花色是由单一基因控制的。
- 进行杂交实验，将紫色花植物的花粉授给白色花植物。
- 观察并记录F1代的花色。
- 让F1代自交，观察并记录F2代的花色比例。
第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A. Lyon化-正确B.多倍体C.女性年纪大D.近亲结婚Lyon假说：X染色体失活假说1)两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X 连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有一样的有效基因产物。
2)失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子〔Aa〕在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A.延迟显性B.共显性C.不规如此显性-正确3.Prader - Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A.重组-正确B.缺失C.单亲二体D.印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，假如基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，如此会造成普瑞德威利综合症〔Prader-Willi syndrome〕4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血-正确〔常染色体隐性遗传)5.线粒体基因的特点不包括以下哪点?〔裸露的口岫双链分子)D.46条染色体-正确判断题1/44D.不完全显性1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
错错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症〔DMD〕：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。
十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2. 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
选择题在基因遗传咨询中，以下哪项技术常用于检测基因突变？A. 血液生化分析B. 基因测序（正确答案）C. X光透视D. CT扫描下列哪种疾病不属于单基因遗传病？A. 囊性纤维化B. 亨廷顿氏病（正确答案）C. 苯丙酮尿症D. 血友病关于基因表达调控，下列哪项说法是错误的？A. 基因表达可在转录水平进行调控B. 基因表达可在翻译水平进行调控C. 基因表达调控仅发生在细胞内（正确答案）D. 表观遗传修饰可影响基因表达在遗传咨询过程中，遇到有家族遗传病史的夫妇计划生育，应首先建议他们进行哪项检查？A. 全身健康体检B. 基因检测与遗传咨询（正确答案）C. 心理评估D. 营养状况评估下列哪项不是基因遗传咨询师在咨询过程中应遵循的原则？A. 尊重患者隐私B. 提供准确信息C. 保证治愈疾病（正确答案）D. 促进患者自主决策关于遗传病的预防，下列哪项措施最为有效？A. 避免近亲结婚（正确答案）B. 定期服用保健品C. 加强体育锻炼D. 接种所有可用疫苗在基因遗传咨询中，关于多基因遗传病的描述，下列哪项是正确的？A. 多基因遗传病由单一基因突变引起B. 多基因遗传病的表现型完全由基因型决定C. 多基因遗传病的发病率较高，常表现出家族聚集性（正确答案）D. 多基因遗传病无法通过基因检测进行预测下列哪项技术不属于基因治疗范畴？A. 基因替换B. 基因修正C. 基因沉默D. 基因筛选（正确答案）在遗传咨询中，对于携带致病基因的个体，下列哪项建议是不恰当的？A. 提供心理支持B. 建议进行遗传病风险评估C. 强制进行终止妊娠（正确答案，应尊重患者选择）D. 介绍相关医疗资源与支持团体。
华大基因遗传咨询认证习题第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A．Lyon化 - 正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚Lyon 假说：X染色体失活假说1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。
这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性 - 正确D．不完全显性3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组 - 正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome ）4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体 - 正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。
错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。
错错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。
它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。
对一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
错错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。
5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。
错错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。
第三门：分子遗传学1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。
2. Human genome consists of about:A.100,000 genesB.80,000 genesC.20,000 genes - 正确(20,488 genes)D.15,000 genes3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for:A.Structure of cells and organsB.Developmental gene expressionC.Transport and storageD.Control of growth and differentiationE.All above - 正确4.Which statement about essential elements （要素）in a genetic testing for clinicians is NOT true:A.Clinicians should have educational materials about thedisease and the testB.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test resultC.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotypeD.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays?A.Chromosome bandingB.FISHC.Mass spectrometry (MS)D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确6.Challenges of Genetic testing of Inherited （遗传性）retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD）A.The clinical diagnosis may or may not be specificB.The inheritance mode is not clear for the isolated casesC.The progression（进展）of condition can take several decadesD.Locus heterogeneity（位点差异性）是非题7.Somatic cell（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.Ture8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants （变异）. Ture9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization 阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single NucleotideVariation)。
FalseaCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation 拷贝数变异).10.In some genes, there are mutation（突变）hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture第四门：基因组学概论1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：A.基因克隆技术和合成生物学技术B.全基因组关联分析和基因编辑技术C.序列分析和生物信息学分析 - 正确2.一个成年人的全身约有的细胞数为:A.一百多万亿B.一千多万亿 - 正确C.一亿亿多3.基因组学的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是数据的C.基因组变异4.基因组学的源流有：（abc）A.细胞学说B.进化学说C.基因学说5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（BCD）A.SSCP－单链构象多态性检测B.RFLP－限制性片段长度多态性C.STR－短片段重复序列D.SNP－单核苷酸多态性E.HGP－人类基因组计划6.454的测序原理是A.边连接边测序B.边合成边测序C.焦磷酸测序 - 正确7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD）A.3730XLB.Pacific Biosciences RS SystemC.GAIID.Ion Proton8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A.外显子组测序B.全基因组测序 - 正确C.RNA测序9.全基因测序可以应用于（ABC）A.单基因病研究B.复杂疾病研究C.肿瘤研究10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）A.重绘数据化的“生命之树”B.一个物种的基因组变异C.表现型与基因组变异的关联D.跨组学研究E.基因组的生物学判断题11.生命是序列的，但不是数据的。
错12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。
错，应该是“细胞”13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力完成的。
错，六国，十年14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共享的。
对15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。
而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。
对16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序技术进入第二代测序技术。
错17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。
错18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。
对19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。
对第五门：基因组学概论1.Leber视神经病是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病 - 正确E.体细胞病Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。
主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。
2.Edward综合征是指哪种染色体异常：A.18-三体 - 正确B.21-三体C.13-三体（paul综合征）D.16-三体3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：A.唐氏综合征B.猫叫综合症C.angelman综合征D.Rett综合征 - 正确Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。
