华大基因遗传咨询认证习题

华大基因生物信息分析员认证考试题目1. 基本概念题1.1 什么是生物信息学？生物信息学是一门研究生物学数据和信息的收集、存储、管理、分析和解释的交叉学科。

它结合了生物学、计算机科学、统计学等多个学科的理论和方法，旨在从大规模生物学数据中发现和理解生命的本质和规律。

1.2 请简要介绍生物信息学在基因组学研究中的应用。

在基因组学研究中，生物信息学起着至关重要的作用。

它可以帮助研究者分析和解释基因组序列、基因表达谱和蛋白质组等生物学数据，从而揭示生物体内基因调控、进化机制和疾病发生发展等方面的规律。

通过生物信息学的分析方法，研究者能够预测基因功能、寻找新的基因标记、研究基因组的结构和演化，为生物医学、农业和环境保护等领域提供重要的科学依据。

2. 填空题2.1 BLAST是什么意思？全称为____________。

BLAST是Basic Local Alignment Search Tool的缩写。

2.2 序列比对是通过比较两个或多个____________序列之间的相似性和差异性。

序列比对是通过比较两个或多个DNA、RNA或蛋白质序列之间的相似性和差异性。

3. 简答题3.1 请简要介绍RNA-seq的原理和应用。

RNA-seq是一种用于测定转录组的高通量测序技术。

它通过将RNA分子逆转录为相应的cDNA，然后对其进行测序，从而获得具有转录信息的DNA序列。

RNA-seq的原理基于第二代测序技术，通过高通量测序平台对cDNA进行测序，得到海量的短序列reads，再将这些reads比对到基因组上，从而得到每个基因的表达水平。

RNA-seq技术具有许多应用，包括： - 研究基因表达调控机制：通过对组织、细胞和疾病样本进行RNA-seq分析，可以揭示基因表达调控的机制，帮助理解生物体内的发育过程、疾病发生机制等。

- 发现新的转录本：RNA-seq可以发现基因组上未知的转录本，帮助理解基因的结构和功能。

- 分析转录组的变化：通过比较不同条件下的RNA-seq数据，可以发现基因在时间、空间和环境等因素下的表达变化，进而寻找与特定生物学过程相关的差异表达基因。

遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。

（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。

（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。

（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。

（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。

（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。

答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。

2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。

尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。

四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。

她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。

遗传测试题及答案一、选择题1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加或减少B. 基因序列的替换C. 染色体结构的改变D. 基因表达的改变答案：B2. 下列哪项是孟德尔遗传定律中的分离定律？A. 个体的性状是由一对基因控制的B. 个体的性状是由多个基因共同控制的C. 个体的性状是由环境因素决定的D. 个体的性状是由基因和环境共同决定的答案：A二、填空题3. 在遗传学中，________是指具有相同表型的不同基因型个体。

答案：表型模拟4. 染色体的________是指染色体结构的变异。

答案：结构变异三、简答题5. 请简述遗传病的主要类型。

答案：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化；多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，如高血压；染色体异常遗传病是由染色体结构或数量异常引起的，如唐氏综合症。

四、论述题6. 论述基因编辑技术在医学领域的应用及其潜在的伦理问题。

答案：基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，已在医学领域显示出巨大的潜力，可用于治疗遗传性疾病、癌症和病毒感染等。

然而，这项技术也引发了伦理问题，包括对基因池的潜在影响、基因隐私权的侵犯以及“设计婴儿”的可能性等。

五、计算题7. 假设一对夫妇都是杂合子（Aa），计算他们生育一个患有隐性遗传病的孩子的概率。

答案：根据孟德尔遗传定律，杂合子夫妇生育孩子的基因型概率为：AA（1/4），Aa（1/2），aa（1/4）。

患有隐性遗传病的孩子必须具有aa基因型，因此概率为1/4。

六、实验题8. 设计一个实验来验证孟德尔的分离定律。

答案：实验设计如下：- 选取具有明显性状差异的两种植物，如豌豆的花色（紫色和白色）。

- 确保这两种植物的花色是由单一基因控制的。

- 进行杂交实验，将紫色花植物的花粉授给白色花植物。

- 观察并记录F1代的花色。

- 让F1代自交，观察并记录F2代的花色比例。

十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。

若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。

但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。

在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。

所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2. 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。

传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。

但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。

但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。

遗传咨询知识竞赛题库题目汇总1.请解释下列遗传术语：基因、等位基因、基因型、表现型。

遗传术语解释：–基因：基因是DNA上的一段特定序列，它们携带了生物体遗传信息的单位。

–等位基因：等位基因是指在同一基因座上存在的具有不同序列的基因，它们决定了个体的遗传特征。

–基因型：基因型是指个体在某一基因座上所含的等位基因的组合。

–表现型：表现型是由基因型与环境因素共同决定的个体观察到的表现或性状。

2.什么是显性遗传？请举例说明。

显性遗传是指某个等位基因表现在表现型中的现象。

当一个个体拥有两个相同的等位显性基因时，该特征会在表现型中显示出来。

例如，人类的唇形有窄唇型和宽唇型两种，窄唇型是由拥有两个显性等位基因的个体表现出来的。

3.请解释下列遗传术语：基因组、表观遗传学、遗传突变、表观遗传变异。

遗传术语解释：–基因组：基因组是指一个个体所拥有的所有基因的总和。

–表观遗传学：表观遗传学研究的是在基因组中没有改变DNA 序列的情况下，个体在基因表达上的变化，即表观遗传变化。

–遗传突变：遗传突变是指在DNA序列中的突发性的、持久的改变，通常由突变基因引起。

–表观遗传变异：表观遗传变异是指在表观遗传层面上的变化，如DNA甲基化水平的改变。

4.DNA测序是遗传研究中的重要技术，请简要介绍Sanger测序和下一代测序（NGS）的原理和应用。

–Sanger测序原理： Sanger测序是一种经典的测序方法。

它通过在DNA复制反应中引入一种特殊的dideoxy核苷酸，当此类核苷酸被复制进DNA链时会停止复制过程。

通过对不同类型的ddNTP进行反应，可以得到序列上的每个位置上的碱基信息。

–Sanger测序应用： Sanger测序常用于小规模的DNA测序，如鉴定点突变、SNP分析等。

–NGS测序原理： NGS是一种高通量的测序技术，它基于不同的平台和方法，但核心思想是将DNA分为数百万个小片段，并使用荧光标记的核苷酸进行并行测序。

最后，计算机根据荧光信号数据重建出完整的DNA序列。

.高一下遗传难题拔高训练1．(16分)下图是某一年生白花传粉植物(2n=12)的某些基因在亲本细胞染色体上的排列情况。

该种植物的高度由三对等位基因B、b，F、f，G、g共同决定，显性基因具有增高效应，且增高效应都相同，还可以累加，即显性基因的个数与植株高度呈正相关。

已知图示中母本高75 cm，父本高45 cm，据此回答下列问题。

〔1〕若图示母本细胞正处于分裂过程中，则该细胞内可形成_____个四分体。

〔2〕上述亲本杂交子代F1的高度是____cm，若考虑图中所示全部基因，F1测交后代中高度为55 cm的植株有____种基因型。

〔3〕若基因E纯合会导致个体死亡，则F1自交得到的F2中杂合子Ee所占比例为______．〔4〕该种植物红花与白花由两对等位基因控制，基因D、d位于l、2号染色体上，另一对等位基因为A、a，且D控制色素的合成，A抑制色素的合成。

请完善下列实验步骤，探究基因A和a是否也位于1、2号染色体上(不考虑交叉互换和突变)。

第一步：选择基因型为_____的纯合亲本进行杂交得到F1种子。

第二步：种植F1种子，待植株成熟让其____交，得到F2种子。

第三步：种植F2种子，待其长出花朵，观察统计花的颜色与比例。

结果与结论：①若F2植株的_____，说明A、a不位于1、2号染色体上。

②若F2植株的_____，说明A、a位于1、2号染色体上。

.2．(26分)I.(14分)光呼吸是指植物在光照下吸收02、分解有机物、产生CO2、不产生ATP。

光呼吸发生的场所有叶绿体和线粒体等等。

〔1〕比较细胞呼吸与光呼吸，细胞呼吸的场所是、不同于光呼吸的条件有不同于光呼吸的结果是。

〔2〕利用光呼吸抑制剂亚硫酸氢钠喷洒小麦,能取得明显的增产效果(其有效浓度：1OO-300ppm)。

为了探究亚硫酸氢钠使小麦增产的适宜浓度，请完成下列实验步骤：①将环境相同且适宜、小麦长势均相同的大块实验田平均分成4等份，分别标号为1、2、3、4。

基因变异Somatic cell genetic defects can not be transmitted to the next generation.对According to current researches, Single nucleotide variants (SNV) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted than other types of variants.对Variants in introns don’t affect the transcription regulation process.错In some genes, there are mutation hotspots which may contribute a lot to the disease pathogenicity.对Non-homologous equal crossover yields fusion genes.错PART II: FILL IN THE BLANKS.6. Human genetic variants can be classified into fivecategories.Apart from Insertion–deletion variants (indels), Block substitutions, and Inversion variants, what are the rest two categories? single nucleotide variants and copy number variants7. Effects of disease-causing mutations on function of gene product include four aspects, which are discribed as follows: loss of function, gain of function, acquisition of novel property, and abnormal expression: heterochronic or ectopic. Among them, the majority of the cause of pathology is loss of functionStrand slippage can be caused by ( ) and results in insertions and deletions. simple sequence repeats9. Splicing processes affected by mutations in introns which happen in the receptor sites or donor sites bring about intron retention, exon skipping and ( ) activation of cryptic splice sites10.( )mutations in exon coding sequences always create truncated proteins which may have a prior tendency to result in abnomal protein function. Nonsense致病基因的识别填空题Alleles of SNPs that are close together tending to be inherited together can be called as （haplotype）Transgenic animals can be set for modelling diseases and understanding of （gene function ）多选题3.The 3 Generation Human Genetic Markers used for linkage analysis can be listed are follows, please sort them in chronological order:Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Microsatellite Markers (CA Repeats)，Single Nucleotide Polymorphism (SNP) and HaplotypeSingle Nucleotide Polymorphism (SNP) and Haplotype，Microsatellite Markers (CA Repeats)，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)Microsatellite Markers (CA Repeats)，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Single Nucleotide Polymorphism (SNP) and HaplotypeSingle Nucleotide Polymorphism (SNP) and Haplotype，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Microsatellite Markers (CA Repeats)4.Positional cloning is a method to clone a gene based simply on knowing its position in the genome by linkage analysis without any idea of the function of that gene. We can carry out positional cloning by 3 steps, which can be listed in chronological order are follows.Fine mapping，Disease mapping，Candidate genesFine mapping，Candidate genes，Disease mappingCandidate genes，Disease mapping，Fine mappingDisease mapping,Fine mapping，Candidate genes窗体底端5.Mutation screening strategy includes ( )RT-PCR SSCP / Heteroduplex / dHPLC Sequencing / DNA chip6.Research and clinical testing of inherited monogenic diseases such as LCA can be carried out by ( )Single gene testing Targeted sequence captured panelWhole exome sequencing Whole genome sequencing是非题7.Families collection, linkage analysis and functional study of a gene are all important for position dependent candidate cloning and the identification of a candidate gene.true false8.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation).true false9.The Genome Wide Association approach (GWAS) is a method based on the whole genome which can be applied mainly for polygenic disease. Researchers have identified a great many of susceptibility genes that may contribute to disease predisposition by GWAS.true false10.The identification of disease causative mutations can be largely assisted by the reference for related databases such as Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Human Gene Mutation Database (HGMD),etc.true false遗传病的分子机理填空题DNA sequence that is homologous with a known gene but non-functional can be called as a (pseudogene ).A group of adjacent genes that are identical or related can be called as a (gene cluster).选择题3.The effects of gene mutations on protein function include:A.Loss of protein functionB.Gain of protein functionC.Novel property aquirementD.Heterochronic or Ectopic expression or both4.Which type of human globin genes DOESN’T express during prenatal period?A.αB.βC.γD.ξ5.A individual who carries the β0 /β0 genotype w ill present a phenotype called:A．Sickle cell anemia B．Hb Bart’s syndrome C．β-thalassemia trait D．β-thalassemia major6.Diseases can be due to mutations in the following different classes of proteins:A.Transport and storageB.Structure of cells and organsC.Extracellular homeostasisD.Developmental geneexpression E.Control of growth and differentiationF.Intercellular metabolism and communication判断题7.Thalassemias can arise in the following types of mutations: deletions and single nucleotide variations(SNV).true8.The mutation spectrum difference between α-thalassemia andβ-thalassemia is thatα-thalassemia is mainly caused by point mutations and β-thalassemia is mainly caused by deletions.false9.Mutations in different genes of a gene cluster result in the same disease subtype。

华大基因生物信息分析员认证考试题目第一部分：基础知识题1. DNA和RNA是什么？它们之间有什么区别？DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）都是生物体内重要的核酸分子。

DNA是一种双链结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）以及糖（脱氧核糖）和磷酸组成。

DNA在生物机体中负责遗传信息的储存和传递。

RNA是一种单链结构，同样由四种碱基（腺嘌呤、尿嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）以及糖（核糖）和磷酸组成。

RNA在生物机体中与DNA相互作用，参与基因表达、蛋白质合成和调控等过程。

DNA和RNA的主要区别在于：- 结构上，DNA是双链结构，RNA是单链结构。

- 碱基组成上，DNA中的胸腺嘧啶被尿嘧啶替代。

- 糖组成上，DNA中的糖是脱氧核糖，RNA中的糖是核糖。

- 功能上，DNA主要负责储存和传递遗传信息，RNA参与基因表达、蛋白质合成和调控等过程。

2. 请解释以下几个基本概念：基因、基因组和转录组。

•基因（Gene）：基因是DNA中具有遗传信息的功能序列，编码了生物体内一种或多种功能蛋白质的信息，同时还可以包含其他类型的功能序列，如RNA结构和调控元件等。

•基因组（Genome）：基因组指的是一个生物体的全部遗传信息的总和，包括DNA中的所有基因、非编码蛋白质和其他功能序列。

基因组可以进一步分为核基因组和线粒体基因组等不同组分。

•转录组（Transcriptome）：转录组指的是一个生物体在特定条件下所转录产生的所有RNA分子的总和。

转录组可以反映出基因在特定生理或病理状态下的表达水平及其差异。

3. 请解释下游分析和上游分析在生物信息学中的含义。

•上游分析（Upstream Analysis）：上游分析是指从基因组或转录组的角度出发，对生物数据进行分析，从而了解生物过程或机制的调控、操作等。

上游分析主要关注基因组中的调控元件、启动子、转录因子结合位点等功能序列，以及调控基因的调控网络和路线图。

遗传咨询考试题库及答案一、单选题1. 遗传咨询的主要目的是：A. 提供遗传病诊断B. 提供遗传病治疗C. 提供遗传病风险评估D. 提供遗传病预防措施答案：C2. 下列哪项不是遗传咨询的内容？A. 家族史的收集B. 遗传病的诊断C. 遗传风险的评估D. 遗传病的预防答案：B3. 遗传咨询中，咨询师需要具备哪些基本技能？A. 良好的沟通技巧B. 遗传学知识C. 心理支持能力D. 以上都是答案：D二、多选题1. 遗传咨询过程中可能涉及的伦理问题包括：A. 隐私保护B. 信息披露C. 非指导性原则D. 遗传歧视答案：A, B, C, D2. 遗传咨询可以为以下哪些人群提供服务？A. 有遗传病家族史的个体B. 孕妇C. 不孕不育患者D. 所有人群答案：A, B, C三、判断题1. 遗传咨询师可以为咨询者做出最终决策。

（）答案：错误2. 遗传咨询师需要具备一定的遗传学背景知识。

（）答案：正确3. 遗传咨询过程中，咨询者有权拒绝接受任何建议。

（）答案：正确四、简答题1. 简述遗传咨询的流程。

答案：遗传咨询的流程通常包括：初步咨询、家族史收集、遗传风险评估、遗传测试建议、结果解释、后续咨询和支持。

2. 遗传咨询中，咨询者的权利有哪些？答案：咨询者的权利包括：知情权、隐私权、选择权和拒绝权。

五、案例分析题案例：一位孕妇在进行产前筛查时，发现胎儿存在唐氏综合征的高风险。

请分析遗传咨询师在这种情况下应如何进行咨询。

答案：遗传咨询师应该首先向孕妇解释唐氏综合征的基本情况，包括病因、症状、发病率等。

然后，咨询师需要详细解释筛查结果的意义，指出高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是患病概率较高。

接着，咨询师应提供进一步的诊断性测试建议，如羊水穿刺等，并详细解释这些测试的风险和益处。

最后，咨询师应提供心理支持，并尊重孕妇的最终决定。