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Sturge-Weber综合征一例报告倪丽欣【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2016(028)008【总页数】3页(P1112-1113,封4)【作者】倪丽欣【作者单位】315000宁波,中国人民解放军第一一三医院【正文语种】中文【中图分类】R739.4Sturge-Weber综合征（SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性发神经皮肤综合征，其发病尚不清楚，有学者认为是常染色体显性遗传病，有较高的不完全外显率，也有认为本病无遗传性，确切病因不详［1-2］。
该病发病率很低，有报道约为1/5万或更低。
该综合征主要临床表现有：眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征及青光眼和面部血管痣综合征等，其诊断和治疗均有一定困难。
患者，男，63岁，因“发现面部畸形63年，偶发癫痫入院”就诊。
身体发育正常，智力轻度低下，右侧面颊可见一巨大暗色新生物，上至右眼睑，下至右侧上唇，表面不平整，呈乳头状改变。
右侧视力减低，语言功能正常。
头颅CTA检查示：右侧颌面部、右侧额顶叶多发迂曲血管团伴右侧小脑半球萎缩及广泛钙化（封四彩图4）。
右侧鼻腔管腔变窄，鼻甲增厚，并伴骨质破坏。
头颅MRI示：右侧颌面部皮肤明显增厚，右侧颌面部及口腔内见大片状等T1长T2信号影，压脂后呈高信号影，病灶范围上至右侧上眼睑，下至右侧颌下（封四彩图5）。
右侧眼球形态失常，呈泪滴状改变，晶状体在位、可见。
该患者在排除各项禁忌证后行全身麻醉下纤维蛋白胶复合博来霉素瘤腔多点栓塞硬化+部分瘤体切除术，术中可见患者自右侧额部直至右侧颌面下部皮肤均明显增厚，表现粗糙，口腔内检查见右侧上、下牙龈均明显增厚、色红，右侧硬腭、软腭区黏膜均呈鲜红色。
术后病理：蔓状血管瘤（封四彩图6）。
结合患者典型的一侧面部畸形、红斑痣、CTA、MRI表现及术后病理结果确诊此病。
2.1 病因多数学者认为是胚胎早期神经外胚层和血管中胚层组织分化缺陷所致。
概述威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称Williams-Beuren综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS），是一种由于7q11.23区域1.5-1.8Mb基因杂合微缺失所致的多系统异常综合征。
临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。
病因和流行病学染色体7q11.23区域包含28个基因，目前尚未发现该区域某一单基因是威廉姆斯综合征的致病基因。
在该区域中的弹性蛋白基因（ELN基因）所编码的弹性蛋白是各器官结缔组织中的弹性纤维的重要成分，也是血管壁结构的主要成分。
该基因缺失会导致结缔组织异常、弹性蛋白动脉病等。
威廉姆斯综合征是由染色体7q11.23区域包括ELN基因在内的相邻基因杂合性微缺失所致。
该区域两侧均为低拷贝重复序列（LCR），因此易发生非等位基因的同源重组，进而导致7q11.23区域缺失。
在95％的WS患者中，缺失范围约为1.55Mb，另外5％的患者，缺失约为1.84Mb。
威廉姆斯综合征在挪威的发病率为1/7500，中国香港活产婴儿中的发病率为1/23500，中国大陆地区暂无相关的流行病学调查报告。
临床表现1.特殊面容眶周皮下组织饱满、眶距增宽、星状虹膜、人中长、嘴唇厚、宽嘴以及小下颌。
2.心血管疾病75％～80％的患者存在弹性蛋白动脉病，可影响任何动脉。
周围型肺动脉狭窄（37％～61％）在婴儿期较常见，但随着时间的推移可有改善。
瓣上型主动脉狭窄较常见（35％～65％），并且随着时间的推移在5岁前恶化。
动脉狭窄导致左心阻力增高、心肌肥厚和心力衰竭。
同时存在周围肺动脉狭窄和主动脉狭窄（双心室流出道梗阻）的威廉姆斯综合征患者心律失常、猝死的风险增加。
另外，部分猝死患者与冠状动脉狭窄有关。
麻醉和镇静会使患者发生不良事件的风险增加，包括心脏骤停。
其他异常包括肾动脉狭窄、胸主动脉狭窄、腹主动脉狭窄、二尖瓣脱垂和主动脉瓣关闭不全、肠系膜动脉狭窄、颅内血管异常等。
疾病名：维斯科特-奥尔德里奇综合征英文名：Wiskott-Aldrich syndrome缩写：WAS别名：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷；Wiskott-Aldrich 综合征疾病代码：ICD：D81.8概述：维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的 T 细胞、B 细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
流行病学：Wiskott 和Aldrich 分别于 1937 年和 1954 年报道该病以来，全球各地均有发生，北欧发病率为 1/10 万，日本为1/20 万。
我国各地有散在病例报道。
多见于男性婴儿、女婴发病罕见(多由于遗传基因突变)。
病因：WASP 基因编码在Xp11.22 的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126 的远端)区，其结合标记片段为 DXS255 和 TIMP。
包含12 个外显子，分为 WASP-同源区1(WASP-homology 1，WH1)，pleckstrin 同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结合区(GTPase binding domain，GBD)，脯氨酸丰富区和 WASP-同源区 2(WH2)。
WH2 又分为verprolin 区(VD)和 cofilin 区(CD)。
其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich 综合征蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP)。
大多数WASP 基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。
其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。
重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS 的双胎男性同胞的WASP 基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。
发病机制：WASP 是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用。
威廉姆斯综合症威廉姆斯综合症威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。
在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。
它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。
在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。
患有婴儿高钙血症（IHC ）的孩子很典型地表现出与威廉姆斯综合症的孩子一样的行为及教育问题。
因此在以下的描述中，将他们归在一类。
患婴儿高钙血症的孩子血液中钙含量很高，并且在各方面发育迟缓。
身体特征在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症：1 吸吮有困难，导致喂食困难2 血液中钙含量高3 嗜睡4 身体发育迟缓5 斜视另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄（supravalvular aortic stenosis ）, 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。
也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童（以下简称威廉儿童）普遍的面部特征，这些特征被称为“小精灵特征”。
他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿，牙缝很大。
精神特征1 饶舌且话语不连贯2 情绪大幅波动3 保持注意力时间短4 过于沉迷某种兴趣5 对噪音过于敏感语言与交流在学前期，威廉儿童的语言发展也许比较缓慢，然而在学龄期，他们通常显得表达能力很强，掌握很大的词汇量，能用复杂的词组并善于引用，给人留下深刻的印象。
在与人交往之初，这一点也许会使陌生人感到可亲可爱，并给他们留一种友好的印象。
不幸的是，威廉儿童的谈吐中有一种过于追求华丽辞藻的倾向，因而别人认为他们是为了吸引他人的注意力，或是无聊。
另外，威廉儿童还偏好使用过于复杂的语言，与他们实际要表达的意思并不相符，这在某种情况下会给他们自己造成更大的困难。
如果一个孩子对语言交流的细微方式不敏感，比如谐趣话等，他们恐怕很难理解别人的意图，也许会把别人对他们的评论当成批评。
斯特奇-韦伯综合征斯特奇-韦伯综合征（脑面血管瘤病，脑-面血管瘤病，斯特奇-韦伯二氏综合征，斯特奇-韦伯综合症，斯-韦二氏综合征）【病因】(一)发病原因与发育异常导致的血管畸形有关。
(二)发病机制青光眼的发病机制尚未完全明白。
多数学者认为青光眼的发生是由于虹膜角膜角异常，如巩膜突发育不良、葡萄膜小梁网变厚、周边虹膜向前止于小梁网上等引起。
有人认为Sturge-Weber综合征是因为房水分泌过多及葡萄膜血管的渗透性增加所致。
一些病理标本提示有虹膜角膜角结构的异常，与原发性先天性青光眼相似，阻碍了房水的外流和排出。
近期的研究认为，多数病例的眼压升高是由于浅层巩膜静脉压的升高致使房水流畅系数降低所致。
而浅层巩膜静脉压的升高则是由于Schlemm管附近的集合管道(collector channels)呈高压状态所致。
婴幼儿期眼压升高合并眼球扩张率约占70%。
亦有到青年甚至晚年才发生类似原发开角型青光眼的表现。
【症状】1.颜面皮肤毛细血管瘤 Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。
位于三叉神经第1或第2支分布的区域(图2)，常为单侧性，约10%为双侧性。
单侧时，以面部中线为分界。
个别病例的血管瘤跨越面部中线，面部受累区增生肥大。
血管瘤呈红葡萄酒色状(port-wine stain)，出生时即出现，初起时色浅而不明显，而后随年龄增长而变黑和明显，且终身残留。
有时因深黑色素的存在可使部分患者的皮肤颜色改变模糊而使医生难于识别。
眶上区域几乎经常受累，少数患者的舌、腭、唇、齿龈、面颊或鼻腔内也有血管瘤侵及，偶有个别病例，血管瘤仅侵犯眼睑和结膜。
2.中枢神经系统的血管瘤在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。
头颅平片的X线检查(CT或磁共振成像则更佳)显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才出现，提示中枢神经系统已受累。
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Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），中文名即斯特奇-韦伯综合征，又称三叉神经血管瘤，脑颜面海绵状血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。
发生的部位不同，其表现也不同。
发生于脑部的软脑膜血管病，发生于皮肤的毛细血管畸形，发生于眼部的先天性毛细血管畸形。
颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性。
常见症状尽管Sturge-Weber综合征为先天性疾病，但到成年时可能会出现一些新的症状，胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色、癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫等。
发病时意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐。
病因本病为先天性遗传性疾病，常与发育异常导致的血管畸形有关。
临床表现1.颜面皮肤毛细血管瘤主要沿三叉神经走形分布，一般呈紫红葡萄酒色。
毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不一，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。
单侧时，以面部中线为分界。
出生时即出现，色浅而不明显，伴随着年龄增长而变黑，越来越明显，眶上区域几乎经常受累。
2.中枢神经系统的血管瘤脑损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。
3.眼部表现眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。
（1）脉络膜血管瘤：患者眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底，可见视网膜囊样变性、水肿、脱离等等。
（2）青光眼：当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。
多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展。
相关检查1.头颅正侧位平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有钙化，呈珊瑚状，钙化征象多在1岁以后出现，此现象提示中枢神经系统（CNS）已受累；2.CT或磁共振横断位及重建图像可明确大脑血管瘤下皮质的钙化及脑萎缩改变，若出现癫痫大发作可行脑电图辅助检查；3.B超检查以确定诊断，伴随青光眼时注意监测眼压变化辅助该病的诊断。
Proteus综合征：疾病与治疗方法解析我出生在一个普通的家庭，从小就热爱运动，性格开朗。
然而，在我16岁那年，一场突如其来的疾病改变了我的生活。
那就是Proteus综合征。
Proteus综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致身体的各个部位不断增长，从而影响患者的日常生活。
这种疾病的名字来源于希腊神话中的海神普罗透斯，因为他能够改变自己的形状。
我记得当时，我的脚开始不断增长，走路变得越来越困难。
我去了很多医院，见过很多医生，但都没有人能够确诊。
直到我遇到了一位经验丰富的医生，他告诉我，我患有Proteus综合征。
然而，医生告诉我，虽然这种疾病很罕见，但是已经有了一些治疗方法。
其中一种方法是通过手术来切除多余的组织。
另一种方法是通过使用药物治疗，来减缓病情的进展。
我决定接受手术治疗。
手术的过程非常艰难，我经历了许多痛苦。
然而，我并没有放弃。
我坚持进行康复训练，努力恢复自己的功能。
我也坚持使用药物治疗，希望能够减缓病情的进展。
虽然Proteus综合征给我的生活带来了很大的困扰，但是我也从中学会了坚强和坚持。
我相信，只要我不放弃，就一定能够战胜这种疾病。
现在，我已经20岁了，我依然在坚持与Proteus综合征作斗争。
虽然我依然面临着许多困难，但是我已经不再害怕和无助。
我知道，只要我坚持下去，就有希望。
我希望通过分享我的故事，让更多的人了解Proteus综合征。
我也希望，如果有更多的人了解这种疾病，那么就有更多的人能够得到及时的诊断和治疗。
Proteus综合征是一种罕见的疾病，但是它并不是不可战胜的。
只要我们坚持下去，就一定能够找到治愈的方法。
重点和难点解析：在我与Proteus综合征的斗争中，有几个关键的细节是我认为需要重点关注的。
Proteus综合征是一种罕见的遗传性疾病，它对我的生活产生了巨大的影响。
这种疾病的罕见性使得诊断和治疗都变得非常困难。
当我第一次出现症状时，我去了很多医院，见过很多医生，但都没有人能够确诊。
斯威特综合症
热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。
其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。
②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。
③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。
④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。
(一)发病原因
病因不明，其诱发因素有：
1.发病前5～7天常有上呼吸道感染，咽痛、咳嗽、气喘、口腔溃疡或流感样症状。
2.外伤或种痘后皮损加重。
3.部分病例与白血病或其他恶性肿瘤相伴。
4.与日晒等外界刺激有关。
(二)发病机制
1.发病机制可能有3种①本病为感染后的一种变态反应性疾患。
有人给本病患者皮内注射细菌抗原(草绿色链球菌)或真菌抗原(白色念珠菌)后可使皮损再现，其临床及组织病理变化均与皮肤原损害相同，因此推测细菌或真菌为抗原，与相应的抗体结合形成可溶性免疫复合物激活补体，吸引中性粒细胞积聚，引起血管及其周围组织炎症。
②与恶性肿瘤的关系，白血病在Sweet综合征的发生率近10%，皮疹于白血病发病前后出现，亦可为白血病复发的一种表现。
除此还可伴有胃癌、宫颈癌、睾丸胚胎癌等恶性肿瘤。
认为其皮肤表现是恶性细胞作为抗原引起的一种非特异性反应。
③本病好发于夏季，皮疹位于暴露部位，认为其发生可能与日晒、气温高有关。
2.病理真皮内显示有致密的成熟中性粒细胞浸润。
典型浸润灶呈散在性斑点或结节，大小不超过1mm，呈特征性分布于真皮上层的上1/3～1/2处，偶尔也可见于真皮深部及皮下组织。
除散在性斑点和结节外，还有一种少见而特殊的炎性浸润，呈不同程度的连续带状，分布于靠近表皮下的部位。
有时中性粒细胞浸润呈融合性或弥漫性，分布于整个真皮内。
炎性细胞主要为中性粒细胞，但在病灶间也可见有淋巴细胞、少量的嗜酸粒细胞及肥大细胞。
有些病例，在浸润灶内常可见有核碎裂，这些碎片好像是中性粒细胞核仁的完整小叶;而另有一些病例可见一种线状核仁尘粒，淋巴细胞的胞体较正常为大，主要位于浸润灶附近的毛细血管和小静脉周围。
浸润灶附近的毛细血管显示为内皮肿胀、管壁水肿，但无典型的白细胞破坏性血管炎特征。
浸润灶内的血管可显示为血栓形成和局灶性管壁破坏。
表皮的改变常很轻微，多显示为棘细胞轻度增生。
少数病例也可发生其他改变，如局灶性海绵样变、表皮内中性粒细胞浸润、海绵状小脓疱、斑点性角化不全和小节段性鳞屑痂皮等，偶可见有空泡形成。
许多病例可有真皮乳头明显水肿，此种改变可使表皮从真皮处隆起而形成一种类似于大疱性皮肤病的改变。
其典型特征为：真皮乳头内致密的胶原伸入假性大疱腔内，腔内含有扩张的毛细血管、少量渗出的红细胞和不同数量的中性粒细胞。
当该种腔隙，在真皮乳头内被致密浓缩时，则显示为类似于疱疹皮炎所特有的乳头脓肿。
检查 1.血常规所有单纯型斯维特综合征病人均有周围血象白细胞及中性粒细胞增多，80%的病例白细胞总数可达10.0× 109/L以上，10%的病例白细胞总数在(2.0～25.0)×109/L，成熟中性粒细胞比例在57%～94%，平均为80%。
个别病例可有核左移。
红细胞和血红蛋白大多正常。
个别病例可有中度以上的贫血。
并发白血病者，白细胞总数下降，尤其第一次皮疹发作与发现有骨髓增生异常相隔时间较短者，下降更为明显。
血小板和红细胞均有不同程度的下降。
2.血沉均增速。
3.尿常规出现轻度蛋白尿和显微镜下血尿。
1.骨髓象伴发白血病者骨髓象显示有特征性白血病增生性改变。
2.免疫学检查一般无免疫学异常发现。
本病需与下列疾病鉴别：
3.除上述治疗外，若用碘化钾每天900mg，分3次口服，连续用药2周，也可取得良好效果，而且用该药治愈的病例很少复发。
还可用吲哚美辛(消炎痛)每天100mg，分4次口服，连续用药2～4周，对控制急性期症状，疗效较为理想，复发率也低。
糖皮质激素类药物与非激素类药物联合使用，如每天用泼尼松龙40mg加碘化钾900mg，分4次口服，连续用药2周，疗效卓著，并且不易复发。
4.并发症的治疗对伴有白血病或其他疾病者，除以上治疗方法外，还需对合并的白血病或其他恶性肿瘤进行适当的联合化疗，并给予全身支持疗法;对合并糖尿病、舍格伦综合征者，应进行适当的对症治疗，例如应用降糖药物治疗糖尿病，用可的松眼药水点眼治疗眼部症状等。
(二)预后
单纯型病人预后较好，合并增生性血液病者，常死于骨髓衰竭。
部分病人可发生白血病或全血细胞减少性白血病前期状态。
白血病可为慢性粒细胞性白血病，急性粒细胞性或粒、单核细胞性白血病，一般发生在第一次皮损出现之后，也可同时发生。
皮损形成水疱、溃疡、坏死的发生率较高，并且全身症状较重。
激素治疗效果较好，但容易反复。
除与白血病并发外，还可与睾丸胚胎细胞癌、内脏腺癌和多发性骨髓瘤等恶性肿瘤并发。
此外，还可并发舍格伦综合征、组织荚膜胞浆菌病、糖尿病、银屑病和骨关节病。
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。
2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。
保持平衡心理，克服焦虑紧张情绪。
3.早发现早诊断早治疗原发病，有其他症候时要考虑是否与恶性肿瘤相关。
树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
4.防止夏季暴露部位过度日晒、长处高气温环境。
斯威特综合征（Sweet's syndrome）最初是指急性发热性嗜中性白细胞皮肤病，该病严重的表皮和/或真皮内嗜中性白细胞的炎症浸润，但并没有感染或血管炎的迹象斯威特综合征的皮肤病损最常表现在面部、躯干、上肢和手部。
由于在临床上的表现十分相似，因此类皮损常常会与感染混淆。
美国德克萨斯州Scott & White纪念医院的O'Halloran LE博士及其同事对该院1996年至今的电子病历进行回溯检索以确定斯威特综合征患者。
随后对这些记录再进行回顾以确定疾病累及手部的斯威特综合征患者。
结果显示，自1996年起，共有103名斯威特综合征患者在Scott & White纪念医院就诊并接受治疗。
其中49名患者手部出现皮肤病损。
研究人员记录了部分患者的临床表现、治疗和预后。
O'Halloran博士等总结认为，对于负责治疗手部皮损的的医生而言，很重要的点就是要考虑到斯威特综合征的诊断，因为这些创伤对抗生素没有反应，清创术的效果也不佳，对于这类损伤需要应用激素进行治疗。
发病一年了，到医院去了之后医生开的泼尼松雷公藤复方甘草酸酐吃上症状就下去停药之后还复发
泼尼松硫酸羟氯喹盐酸依匹斯丁片碘化钾溶液局部可以涂阿昔若韦药膏。
清淡饮食，喝开水，。
