[理化生]53人类遗传病

必修二5-3人类遗传病一、选择题1．人类遗传病种类较多，发病率高。

下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．多指症答案 C解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。

2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案 D3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素B．受多对基因控制C．在同胞中发病率高D．在群体中发病率高答案 C解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。

4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿()①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④答案 C解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。

5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。

下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别答案 D解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。

该题考查了优生的措施。

6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病B．先天性聋哑C．苯丙酮尿症D．进行性肌营养不良(假肥大型)答案 D解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。

7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④答案 B() A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．Y染色体上的遗传答案 D解析从图中可以看出，患者全为男性，而且男性患者的儿子必然患病，因而最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因 此你们的孩子患该病的概率为1/9”


解析 这对正常夫妇均有患病的弟弟，家
庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母都
是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基因
型可能为1/3AA或2/3Aa，他们的孩子患该
病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。

答案 C

下列关于人类基因组计划的说法不正确的 )
亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代
代相传，且患者只有男性，没有女性。

2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗
传还是隐性遗传
(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生 有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。 (2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中 生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。 3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是 伴X染色体遗传 (1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患 者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常， 则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染 色体隐性遗传病(见图4)。
隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，
往往是散发性而不表现家族性。

自主梳理


一、遗传病的监测和预防
1．手段 遗传咨询 主要包括 2．意义
产前诊断
和
产生
。
在一定程度上有效地预防遗传病的
和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了
家族病史
解 诊断。

育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影 响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性 疾病不属于遗传病。

3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的

答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
答案：B
1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲 (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词： 一对等位基因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病，关键词：两对以上的等位基因。
(2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自 己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父 母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲 是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己 同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、 外甥女。
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶 1 合成的 基因突变，则苯丙氨酸只能经酶 6 作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸 的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。
(2)若控制酶 3 合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累， 使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑 色。
(3)若控制酶 5 合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而 使人患白化病。
预习点三 人类基因组计划(HGP) 1．内容：绘制________________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传信 息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现 的基因约为________。

二、优生的措施
目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。”
２、遗传咨询： 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 ３、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。
（二）优生的措施
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的 检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿 是否患有遗传病或其它先天性疾病，避 免这样的胎儿出生。
• 某地发现一个罕见的家族， 家族中有多个成年人身材 矮小，身高仅 1.2 米左 右。上图是该家族遗传系 谱。
• 4、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病， 其中一种是伴性遗传病。相关分析正确 的是（双选） • A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X染色体隐性遗传 • B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2
猫叫综合征
• 是由于5号染色体丢失了一个片段所引起， 所以也可以称为“5号染色体部分缺失综 合征”。出生时哭声小、体重轻、小头、 小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是 新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、 眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异 常、指趾过长等智能发育低下，成人患 者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
• 2、以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病 （设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携 带乙病的致病基因。 • 请回答： （1）甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ， 乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 。 Ⅰ1的基因型是 BbXDXd或BbXDXD 。
（2）在仅考虑乙病的情况下，III2 与一男性为双 亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育， 请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。