遗传与优生学：第三章产前遗传学诊断
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遗传与优生
产前诊断对象
（1）夫妇之一有染色体异常（数目或结构）， 或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正 常，而具有染色体异常的携带者。 （2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生 育过单一单基因病患儿的孕妇。 （3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管 畸形儿的夫妇。 （4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或 新生儿死亡史的孕妇。
建议3次超声检查时间
孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测 胎儿生长发育、胎盘、羊水
产前筛查流程图
孕妇
产前检查门诊 采集标本 产前检查实验室
高风险 B超核准孕周 重新测定风险
低风险
继续妊娠
随访 高风险 产前诊断
二、产前诊断 prenatal diagnosis
18 三体综合征
本病缺乏根治办法，常死于某些严重的 并发症，选择性流产是减少本病发生的 唯一办法。 与唐氏征的产前筛查相似，通过 孕早、 中期 测定母血中的生化标志物,对筛查阳 性者进一步进行 产前诊断
几种临床常见问题咨询
常染色体隐性代谢病咨询
已生过一个常染色体隐性代谢病患儿 （如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙 酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的 发病率为25%。
夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者； 女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象； 曾有不明原因流产、死胎、死产史者； 本人或家族中有染色体异常者； 已发生过母儿血型不合者； 本次或上一次发生羊水过多或过少者； 接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒 感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 遗传学研究的主要内容是：A. 基因的突变B. 基因的重组C. 基因的表达D. 基因的传递答案：D2. 优生学的主要目的是：A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 减少人口数量D. 增加人口多样性答案：B3. 下列哪个不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 突变定律答案：D4. 基因型为Aa的个体自交，其后代的基因型比例为：A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 1:1:1:1答案：A5. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性答案：C6. 染色体数目异常的遗传病是：A. 唐氏综合症B. 苯丙酮尿症C. 血友病D. 囊性纤维化答案：A7. 遗传咨询的主要目的是：A. 诊断遗传病B. 预防遗传病C. 治疗遗传病D. 研究遗传病答案：B8. 基因治疗的基本原理是：A. 改变基因的表达B. 改变基因的传递C. 改变基因的结构D. 改变基因的重组答案：C9. 优生学中，优选配偶的原则不包括：A. 避免近亲结婚B. 选择健康配偶C. 选择高智商配偶D. 选择低收入配偶答案：D10. 基因工程中常用的载体是：A. 质粒B. 病毒C. 染色体D. 线粒体答案：A二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 基因治疗答案：ABC2. 优生学中，影响后代健康的非遗传因素包括：A. 营养状况B. 环境因素C. 心理状态D. 社会经济状况答案：ABCD3. 基因重组的方式有：A. 自然交配B. 人工授精C. 转基因技术D. 克隆技术答案：AC4. 下列哪些是基因突变的类型？A. 点突变B. 缺失突变C. 插入突变D. 倒位突变答案：ABCD5. 染色体结构异常包括：A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 基因型相同的个体表现型也一定相同。
遗传与优生学-PPT课件
图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。 该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。
图注：左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis 肉瘤皮肤损害。
图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，呈现条状出血性病 损，似项链样分布。
图注：肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos)
软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学.
预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。 促进性优生学包括使优者更优，是能够提高 人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为 了提高人口素质，所以说它应该是属于优生 学范畴的。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
八年级下册生物第三节《遗传病与优生》
患病率是非近亲 结婚后代患病率
的倍数
白近化亲病 结婚1:后400代00患遗1传:30病00 的几13率.33
全大色大盲 高于1:非730近00亲结1婚:41的00 几率17.80
小头畸形 1:77000 1:4200
18.33
黑朦性白痴 1:310000 1:8600
36.05
直系血亲和三代以内旁系血亲都属于近亲。
第三节 遗传病与优生
1.列举常见的遗传病。 2.说明禁止近亲结婚的道理。 3.能够说出开展优生工作应该采取的主要措 施。
孩子是祖国的未来，每对夫妇都希望 生一个健康、可爱的孩子，但有时候却 不能遂心如愿，有的孩子一出生便患有 遗传病。那么，遗传病和其他疾病有什 么区别呢？
探究竟·资料分析
分析资料，找出血友病与肺 炎的致病因素有什么根本区别？
祖父
祖母
外祖父
外祖母
伯叔 姑 父
母
舅
姨
堂兄弟 姐妹
姑表兄 弟姐妹
兄弟 本人 舅表兄
姐妹
弟姐妹
儿子 女儿
姨表兄 弟姐妹
注：黑字表示的是旁系血亲，红字表示的是直系血亲。
近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基 因，血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲 结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增 大，隐性遗传病的发病率就会提高。
基因遗传病：隐性遗传病
白化病
虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光， 看东西时总是眯着眼睛。皮肤、 眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。
血液中缺少一种凝血因子， 反复出现自发性出血，导致 关节损伤，或畸形致残。
血友病
基因遗传病：隐性遗传病
色盲 人眼不能分辨颜色。最常见的是红绿色盲
遗传与优生思考题及答案
第一个老师思考题1、优生学的概念是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。
优生学的主要理论基础是人类遗传学。
它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。
优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2.影响致病基因在人群中分布的因素：（一）选型婚配（assortative mating）：选择具有某些特征的配偶的婚配。
近亲婚配（consanguimous mating）：有共同血缘关系的亲属之间的婚配。
（二）选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。
1.适合度（fitness,f）：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
一般用相对生育率代表适合度。
2.选择系数（selection coefficient,s）：在选择作用下适合度降低的程度s=1-f3选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小和方向上的改变。
4选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰，从而使致病基因频率提高的现象。
（三）突变（四）基因流：随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（五）遗传负荷（genetic load）是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
突变负荷是遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
遗传与优生-遗传病的诊断与防治
⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联 的底端，掌面基部正中，大约在无名指 直下。对于成年人而言，t三叉点距离 腕线约1.4cm处。 atd角，指基三叉点a、d与t三叉点 连线所成的夹角，可用量角器测定。我 国正常人群的atd角均值为41°。 三叉点t的位置对某些染色体病的 诊断有重要意义。atd角的大小也可以 反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴 三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心 方向移动。若atd角小于45°，轴三叉 点以t表示；atd角在45°～56°之间， 轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型 患者；若atd角大于56°，轴三叉点以 t" 表示，多见于13三体综合征患者。
组织的有核细胞，因此基因诊断不受取材细胞类
型和个体发育阶段的限制，可以做出现症病人的 诊断及产前、发病前的早期诊断。 3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异 性强。
4.基因探针可以是任何来源、任何种类；其检
测目标可以是一个特定基因或一种特定基因组合；
可以是内源基因或外源基因。因此，基因探针适用
性强，诊断范围广。
（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床 意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为 弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向 分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。
（二）皮肤纹理分析
从目前对皮纹与染色体病的关联的研究资料
中可以发现，染色体病病人的皮肤纹理具有值得
母亲血清与尿液成分检测
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
绒毛取样法
脐带穿刺术
胎儿镜检查
（二）目前能进行产前诊断的遗传病
①染色体病；
②一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病； ③可利用基因诊断方法诊断的遗传病； ④多基因遗传的神经管缺陷； ⑤有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传的基本单位是（）。
A. 基因B. 染色体C. DNAD. 细胞2. 孟德尔的遗传定律包括（）。
A. 分离定律和自由组合定律B. 基因突变定律和基因重组定律C. 基因互作定律和连锁定律D. 基因突变定律和连锁定律3. 以下哪项不是染色体变异的类型？（）A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变4. 优生学的主要目的是（）。
A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 促进人口迁移D. 改善人口结构5. 以下哪项不是遗传病的预防措施？（）A. 婚前检查B. 遗传咨询C. 产前诊断D. 鼓励近亲结婚6. 人类基因组计划的主要目标是（）。
A. 确定人类基因组的全部基因序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型7. 以下哪项不是基因治疗的类型？（）A. 基因替换B. 基因修复C. 基因沉默D. 基因突变8. 以下哪项不是遗传病的特点？（）A. 家族性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性9. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？（）A. 基因检测B. 染色体分析C. 影像学检查D. 心理测试10. 以下哪项不是遗传病的治疗措施？（）A. 药物治疗B. 手术治疗C. 基因治疗D. 心理治疗二、填空题（每空1分，共20分）1. 基因是遗传信息的基本单位，由____序列组成。
2. 染色体是细胞核内的容易被碱性染料染成深色的物质，由____和____组成。
3. 遗传病是指由____或____引起的疾病。
4. 优生学是通过控制____和____来提高人口素质的科学。
5. 人类基因组计划于____年完成，确定了人类基因组的____个碱基对序列。
三、简答题（每题10分，共40分）1. 简述孟德尔遗传定律的主要内容。
2. 什么是染色体变异？请列举几种常见的染色体变异类型。
3. 优生学的主要研究内容有哪些？4. 遗传病的诊断方法有哪些？请简要说明。
遗传与优生学教学大纲
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法：课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。
(2023秋季)医学遗传学与优生学习通超星期末考试答案章节答案2024年
（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试章节答案2024年1.关于无创产前诊断，下列说法不正确的是( )答案:适应各类孕妇的产前诊断2.下列检验单的结果是( )AZFa区：SY84(-) 、SY86(-);AZFb区： SY127(+)、SY134(+);AZFc区： SY254(+)、SY255(+);答案:AZFa基因缺失，患者无精子生成3.AZFa基因的序列标签位点为( )答案:SY84 、SY864.下列说法不正确的是( )答案:AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成5.PCR延伸的温度为( )答案:72℃6.因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是( )答案:Mullis7.PCR基因扩增的变性温度为答案:92℃～95℃8.pcr技术是指( )答案:DNA扩增(复制)技术9.首次提出PCR构思的科学家是( )答案:Har Gobind Khorana10.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育11.抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（）答案:以上说法都正确12.绒毛取样的时间一般是在胎龄（）进行答案:7～9周13.某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（）答案:1/214.两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（）答案:3/415.下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（）答案:抗维生素D性佝偻病16.发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（）答案:25～29岁17.缺乏某些微量元素可引起胎儿发育的异常，如（）缺乏可导致神经管发育缺陷。
答案:叶酸18.妊娠后，（）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。
答案:4～8周19.单精子显微注射（ICSI)技术适用于（）答案:少精、弱精或阻塞性无精症20.在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。
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早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色 体，能显示550-850条带，甚至2000条带以 上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到 了亚带（subband）的水平。使我们能够确 认那些更为微小的染色体结构改变了。
二、分子细胞遗传学技术
产前遗传学诊断 的策略
一、染色体病产前诊断策略
1、普遍诊断策略 基本要求：发病率高的染色体病。 诊断方法要求：实验方法简单、易操作、
有一定的准确性和可靠性，并且取材容易、 无损伤。
2、特定染色体病的产前诊断策略
基本要求：夫妇一方为染色体平衡易位携 带者，或曾生育染色体的患者，或高龄孕妇。
实验方法选择：高效、准确、快速和重复性 好。
2）G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等
预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与 Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带 亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q 带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种 显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的 缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学
五、产前遗传学诊断技术
1、直接观察胎儿的表型改变 2、染色体检查 3、生化检查 4、基因诊断
六、产前遗传学诊断的意义
一盎司的预防胜于一磅的治疗
产前遗传学诊断面临的问题
1、检测本身的技术问题 2、结果解释 3、心理影响 4、社会影响 5、伦理学问题
（1）X线检查 （2）胎儿镜检查 （3）超声波检查
三、产前诊断的遗传病
1、染色体病 2、先天性代谢缺陷 3、可利用基因诊断方法诊断的遗传病 4、多基因遗传的神经管缺陷
四、产前遗传学诊断的指征
1、夫妇一方有染色体异常者 2、曾生育过染色体病患儿的孕妇 3、夫妇一方为单基因病患者 4、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、年龄大于35岁的孕妇 6、有遗传病家族史的近亲婚配夫妇
2、间接诊断策略：采用多态性连锁分析的 方法，寻找具有基因缺陷的染色体，并判断 被检者是否有这条染色体。
前提：致病基因尚未被克隆，但致病基 因位点已被定位。并且必须具有较完整的家 系资料，家系中必须具备先证者。
RFLP： DNA限制性片段长度多态性 AMP-FLP：扩增片段长度多态性 SSCP：单链构象多态性 ASO：等位基因特异的寡核苷酸探针
二、分子病产前诊断策略
1、直接诊断策略：采用基因突变的诊断方 法，通过各种分子生物学技术直接检测导 致遗传性疾病发生的各种基因突变。
前提：被检测基因必须已被克隆，基因 的正常序列和结构已被阐明。
实验方法选择：较小范围DNA的改变， 可采用PCR技术进行检测；对于较长的 DNA片段的突变，常选择核酸分子杂交技 术。
产前遗传学诊断 实验材料的获取
一、非侵入性材料
1、孕妇血清 2、母血中胎儿有核细胞 （1）母血中胎儿有核细胞的含量：
1：108~1：5000 （2）母血中胎儿有核细胞的主要类型：
有核红细胞：1：1×107~1：1 ×108 有核白细胞 滋养细胞
（3）有核细胞分选方法： 密度梯度离心法
荧光激活细胞分选法（fluoresent activated cell sorting，FACS)
显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是 目前进行染色体分析的常规带型。
3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带
纹正好相反，故称为R带（reversed band）。 G带浅带如果发生异常，不易发现和识别， 而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别 的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部 位的结构改变有重要作用。
2、羊膜穿刺术: 羊膜穿刺（amniocentesis） 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16 －20周。经体外培养后，可进行染色体分析、 酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作
基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶 和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
3、脐带穿刺术（cordocentesis） 经母腹抽取 胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕 晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血 液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失 败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血 细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和
4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显
带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异 染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体 这些部位的改变。
5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术， 用来分析染色体端粒。
6、N显带（N banding）：专门显示核仁组 织区的显带技术。
高分辨显带（high-resolution banding）： 分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。 70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的 显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或
第三章 产前遗传学诊断
一、产前遗传学诊断的概念
产前遗传学诊断（prenatal genetic diagnosis)是通过直接或间接的方法对胎儿 作出是否患有某种遗传疾病的诊断，以防 止患有严重遗传病的患儿出生。
二、产前遗传学诊断的目的
1、及早发现严重的遗传病胎儿，防止其 出生。 2、为有异常胎儿的父母提供胎儿异常情 况，供其选择。 3、对高危胎儿进行诊断，有利消除父母 的忧虑，利于胎儿保健。 4、对已生育异常胎儿的父母，提供再次 妊娠检测的手段。
羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代 替基因分析。
第四章 产前遗传学诊断 实验方法
一、经典细胞遗传学方法
1、Q带：Q显带用芥子喹吖因（QM）或
盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标 本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观 察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显 微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术 的应用。
磁性激活细胞分选法（magnetic activated cell sorting)
显微操作分离法
选择性细胞培养技术
二、侵入性材料
1、绒毛：绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）一般于妊娠9－11 周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离） 或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白 质检测和直接抽取DNA进行基因分析。
二、分子细胞遗传学技术
产前遗传学诊断 的策略
一、染色体病产前诊断策略
1、普遍诊断策略 基本要求：发病率高的染色体病。 诊断方法要求：实验方法简单、易操作、
有一定的准确性和可靠性，并且取材容易、 无损伤。
2、特定染色体病的产前诊断策略
基本要求：夫妇一方为染色体平衡易位携 带者，或曾生育染色体的患者，或高龄孕妇。
实验方法选择：高效、准确、快速和重复性 好。
2）G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等
预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与 Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带 亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q 带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种 显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的 缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学
五、产前遗传学诊断技术
1、直接观察胎儿的表型改变 2、染色体检查 3、生化检查 4、基因诊断
六、产前遗传学诊断的意义
一盎司的预防胜于一磅的治疗
产前遗传学诊断面临的问题
1、检测本身的技术问题 2、结果解释 3、心理影响 4、社会影响 5、伦理学问题
（1）X线检查 （2）胎儿镜检查 （3）超声波检查
三、产前诊断的遗传病
1、染色体病 2、先天性代谢缺陷 3、可利用基因诊断方法诊断的遗传病 4、多基因遗传的神经管缺陷
四、产前遗传学诊断的指征
1、夫妇一方有染色体异常者 2、曾生育过染色体病患儿的孕妇 3、夫妇一方为单基因病患者 4、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、年龄大于35岁的孕妇 6、有遗传病家族史的近亲婚配夫妇
2、间接诊断策略：采用多态性连锁分析的 方法，寻找具有基因缺陷的染色体，并判断 被检者是否有这条染色体。
前提：致病基因尚未被克隆，但致病基 因位点已被定位。并且必须具有较完整的家 系资料，家系中必须具备先证者。
RFLP： DNA限制性片段长度多态性 AMP-FLP：扩增片段长度多态性 SSCP：单链构象多态性 ASO：等位基因特异的寡核苷酸探针
二、分子病产前诊断策略
1、直接诊断策略：采用基因突变的诊断方 法，通过各种分子生物学技术直接检测导 致遗传性疾病发生的各种基因突变。
前提：被检测基因必须已被克隆，基因 的正常序列和结构已被阐明。
实验方法选择：较小范围DNA的改变， 可采用PCR技术进行检测；对于较长的 DNA片段的突变，常选择核酸分子杂交技 术。
产前遗传学诊断 实验材料的获取
一、非侵入性材料
1、孕妇血清 2、母血中胎儿有核细胞 （1）母血中胎儿有核细胞的含量：
1：108~1：5000 （2）母血中胎儿有核细胞的主要类型：
有核红细胞：1：1×107~1：1 ×108 有核白细胞 滋养细胞
（3）有核细胞分选方法： 密度梯度离心法
荧光激活细胞分选法（fluoresent activated cell sorting，FACS)
显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是 目前进行染色体分析的常规带型。
3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带
纹正好相反，故称为R带（reversed band）。 G带浅带如果发生异常，不易发现和识别， 而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别 的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部 位的结构改变有重要作用。
2、羊膜穿刺术: 羊膜穿刺（amniocentesis） 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16 －20周。经体外培养后，可进行染色体分析、 酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作
基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶 和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
3、脐带穿刺术（cordocentesis） 经母腹抽取 胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕 晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血 液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失 败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血 细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和
4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显
带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异 染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体 这些部位的改变。
5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术， 用来分析染色体端粒。
6、N显带（N banding）：专门显示核仁组 织区的显带技术。
高分辨显带（high-resolution banding）： 分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。 70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的 显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或
第三章 产前遗传学诊断
一、产前遗传学诊断的概念
产前遗传学诊断（prenatal genetic diagnosis)是通过直接或间接的方法对胎儿 作出是否患有某种遗传疾病的诊断，以防 止患有严重遗传病的患儿出生。
二、产前遗传学诊断的目的
1、及早发现严重的遗传病胎儿，防止其 出生。 2、为有异常胎儿的父母提供胎儿异常情 况，供其选择。 3、对高危胎儿进行诊断，有利消除父母 的忧虑，利于胎儿保健。 4、对已生育异常胎儿的父母，提供再次 妊娠检测的手段。
羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代 替基因分析。
第四章 产前遗传学诊断 实验方法
一、经典细胞遗传学方法
1、Q带：Q显带用芥子喹吖因（QM）或
盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标 本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观 察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显 微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术 的应用。
磁性激活细胞分选法（magnetic activated cell sorting)
显微操作分离法
选择性细胞培养技术
二、侵入性材料
1、绒毛：绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）一般于妊娠9－11 周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离） 或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白 质检测和直接抽取DNA进行基因分析。